Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948796G>A | CA406294300 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.*934G>A (n.*934G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.89G>A (p.Ser30Asn) n.1358G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948796G>C | CA406294303 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.*934G>C (n.*934G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.89G>C (p.Ser30Thr) n.1358G>C | |
19 | g.44948796G>T | CA406294302 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.*934G>T (n.*934G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.89G>T (p.Ser30Ile) n.1358G>T | |
19 | g.44948797C>A | CA406294305 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.152C>A (p.Ala51Glu) c.*935C>A (n.*935C>A) c.383C>A (p.Ala128Glu) c.90C>A (p.Ser30Arg) n.1359C>A | |
19 | g.44948797C= | CA2338188642 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.152C= (p.Ala51=) c.*935C= (n.*935C=) c.383C= (p.Ala128=) c.90C= (p.Ser30=) n.1359C= | |
19 | g.44948797C>G | CA406294309 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.*935C>G (n.*935C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.90C>G (p.Ser30Arg) n.1359C>G | |
19 | g.44948797C>T | CA9506609 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.152C>T (p.Ala51Val) c.*935C>T (n.*935C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) c.90C>T (p.Ser30=) n.1359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948798A>C | CA406294310 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.153A>C (p.Ala51=) c.*936A>C (n.*936A>C) c.384A>C (p.Ala128=) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.1360A>C | |
19 | g.44948798A>G | CA406294312 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.153A>G (p.Ala51=) c.*936A>G (n.*936A>G) c.384A>G (p.Ala128=) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.1360A>G | |
19 | g.44948798A>T | CA406294311 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.153A>T (p.Ala51=) c.*936A>T (n.*936A>T) c.384A>T (p.Ala128=) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.1360A>T | |
19 | g.44948799A>C | CA406294316 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.154A>C (p.Lys52Gln) c.*937A>C (n.*937A>C) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.1361A>C | |
19 | g.44948799A>G | CA406294320 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.*937A>G (n.*937A>G) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.1361A>G | |
19 | g.44948799A>T | CA406294318 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.*937A>T (n.*937A>T) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.92A>T (p.Lys31Ile) n.1361A>T | |
19 | g.44948800A>C | CA406294324 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.155A>C (p.Lys52Thr) c.*938A>C (n.*938A>C) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.93A>C (p.Lys31Asn) n.1362A>C | |
19 | g.44948800A>G | CA406294328 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.155A>G (p.Lys52Arg) c.*938A>G (n.*938A>G) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.93A>G (p.Lys31=) n.1362A>G | |
19 | g.44948800A>T | CA406294326 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.155A>T (p.Lys52Met) c.*938A>T (n.*938A>T) c.386A>T (p.Lys129Met) c.93A>T (p.Lys31Asn) n.1362A>T | |
19 | g.44948801G>A | CA406294331 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.156G>A (p.Lys52=) c.*939G>A (n.*939G>A) c.387G>A (p.Lys129=) c.94G>A (p.Asp32Asn) n.1363G>A | |
19 | g.44948801G>C | CA406294333 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.156G>C (p.Lys52Asn) c.*939G>C (n.*939G>C) c.387G>C (p.Lys129Asn) c.94G>C (p.Asp32His) n.1363G>C | COSMIC |
19 | g.44948801G>T | CA406294336 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.156G>T (p.Lys52Asn) c.*939G>T (n.*939G>T) c.387G>T (p.Lys129Asn) c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.1363G>T | |
19 | g.44948802A= | CA2338188643 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.157A= (p.Thr53=) c.*940A= (n.*940A=) c.388A= (p.Thr130=) c.95A= (p.Asp32=) n.1364A= | |
19 | g.44948802A>C | CA406294340 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.157A>C (p.Thr53Pro) c.*940A>C (n.*940A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.95A>C (p.Asp32Ala) n.1364A>C | |
19 | g.44948802A>G | CA406294342 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.157A>G (p.Thr53Ala) c.*940A>G (n.*940A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.95A>G (p.Asp32Gly) n.1364A>G | |
19 | g.44948802A>T | CA9506610 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.157A>T (p.Thr53Ser) c.*940A>T (n.*940A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.95A>T (p.Asp32Val) n.1364A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948803C>A | CA406294347 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.158C>A (p.Thr53Lys) c.*941C>A (n.*941C>A) c.389C>A (p.Thr130Lys) c.96C>A (p.Asp32Glu) n.1365C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948803C= | CA2338188644 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.158C= (p.Thr53=) c.*941C= (n.*941C=) c.389C= (p.Thr130=) c.96C= (p.Asp32=) n.1365C= | |
19 | g.44948803C>G | CA406294349 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.158C>G (p.Thr53Arg) c.*941C>G (n.*941C>G) c.389C>G (p.Thr130Arg) c.96C>G (p.Asp32Glu) n.1365C>G | |
19 | g.44948803C>T | CA406294351 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.158C>T (p.Thr53Ile) c.*941C>T (n.*941C>T) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.96C>T (p.Asp32=) n.1365C>T | |
19 | g.44948804A= | CA2338188645 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.159A= (p.Thr53=) c.*942A= (n.*942A=) c.390A= (p.Thr130=) c.97A= (p.Ser33=) n.1366A= | |
19 | g.44948804A>C | CA406294355 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.159A>C (p.Thr53=) c.*942A>C (n.*942A>C) c.390A>C (p.Thr130=) c.97A>C (p.Ser33Arg) n.1366A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948804A>G | CA406294359 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.159A>G (p.Thr53=) c.*942A>G (n.*942A>G) c.390A>G (p.Thr130=) c.97A>G (p.Ser33Gly) n.1366A>G | dbSNP |
19 | g.44948804A>T | CA406294362 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.159A>T (p.Thr53=) c.*942A>T (n.*942A>T) c.390A>T (p.Thr130=) c.97A>T (p.Ser33Cys) n.1366A>T | |
19 | g.44948805G>A | CA406294363 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.*943G>A (n.*943G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.98G>A (p.Ser33Asn) n.1367G>A | |
19 | g.44948805G>C | CA406294368 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.*943G>C (n.*943G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.98G>C (p.Ser33Thr) n.1367G>C | |
19 | g.44948805G>T | CA406294364 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.*943G>T (n.*943G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.98G>T (p.Ser33Ile) n.1367G>T | |
19 | g.44948806C>A | CA406294373 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.*944C>A (n.*944C>A) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.99C>A (p.Ser33Arg) n.1368C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948806C= | CA2338188646 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.161C= (p.Ala54=) c.*944C= (n.*944C=) c.392C= (p.Ala131=) c.99C= (p.Ser33=) n.1368C= | |
19 | g.44948806C>G | CA9506611 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.*944C>G (n.*944C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.99C>G (p.Ser33Arg) n.1368C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948806C>T | CA406294377 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.*944C>T (n.*944C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.99C>T (p.Ser33=) n.1368C>T | |
19 | g.44948807C>A | CA406294379 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.162C>A (p.Ala54=) c.*945C>A (n.*945C>A) c.393C>A (p.Ala131=) c.100C>A (p.Arg34Ser) n.1369C>A | |
19 | g.44948807C= | CA2338188647 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.162C= (p.Ala54=) c.*945C= (n.*945C=) c.393C= (p.Ala131=) c.100C= (p.Arg34=) n.1369C= | |
19 | g.44948807C>G | CA406294380 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.162C>G (p.Ala54=) c.*945C>G (n.*945C>G) c.393C>G (p.Ala131=) c.100C>G (p.Arg34Gly) n.1369C>G | |
19 | g.44948807C>T | CA9506612 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.162C>T (p.Ala54=) c.*945C>T (n.*945C>T) c.393C>T (p.Ala131=) c.100C>T (p.Arg34Cys) n.1369C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948808G>A | CA9506613 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.*946G>A (n.*946G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.101G>A (p.Arg34His) n.1370G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44948808G>C | CA406294382 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.*946G>C (n.*946G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) n.1370G>C | |
19 | g.44948808G= | CA2338188648 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.163G= (p.Ala55=) c.*946G= (n.*946G=) c.394G= (p.Ala132=) c.101G= (p.Arg34=) n.1370G= | |
19 | g.44948808G>T | CA406294383 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.*946G>T (n.*946G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.101G>T (p.Arg34Leu) n.1370G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44948809C>A | CA406294386 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.164C>A (p.Ala55Asp) c.*947C>A (n.*947C>A) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.102C>A (p.Arg34=) n.1371C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948809C>G | CA406294385 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.*947C>G (n.*947C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.102C>G (p.Arg34=) n.1371C>G | |
19 | g.44948809C>T | CA406294384 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.164C>T (p.Ala55Val) c.*947C>T (n.*947C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) c.102C>T (p.Arg34=) n.1371C>T | |
19 | g.44948810C>A | CA406294388 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.165C>A (p.Ala55=) c.*948C>A (n.*948C>A) c.396C>A (p.Ala132=) c.103C>A (p.Pro35Thr) n.1372C>A |