Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948787T>A | CA406294259 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.142T>A (p.Trp48Arg) c.*925T>A (n.*925T>A) c.373T>A (p.Trp125Arg) c.80T>A (p.Leu27Gln) n.1349T>A | |
19 | g.44948787T>C | CA115625 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.142T>C (p.Trp48Arg) c.*925T>C (n.*925T>C) c.373T>C (p.Trp125Arg) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.1349T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948787T>G | CA406294262 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.142T>G (p.Trp48Gly) c.*925T>G (n.*925T>G) c.373T>G (p.Trp125Gly) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.1349T>G | |
19 | g.44948787T= | CA2338188638 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.142T= (p.Trp48=) c.*925T= (n.*925T=) c.373T= (p.Trp125=) c.80T= (p.Leu27=) n.1349T= | |
19 | g.44948788G>A | CA406294264 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.143G>A (p.Trp48Ter) c.*926G>A (n.*926G>A) c.374G>A (p.Trp125Ter) c.81G>A (p.Leu27=) n.1350G>A | |
19 | g.44948788G>C | CA406294266 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.143G>C (p.Trp48Ser) c.*926G>C (n.*926G>C) c.374G>C (p.Trp125Ser) c.81G>C (p.Leu27=) n.1350G>C | |
19 | g.44948788G= | CA2338188639 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.143G= (p.Trp48=) c.*926G= (n.*926G=) c.374G= (p.Trp125=) c.81G= (p.Leu27=) n.1350G= | |
19 | g.44948788G>T | CA406294267 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.143G>T (p.Trp48Leu) c.*926G>T (n.*926G>T) c.374G>T (p.Trp125Leu) c.81G>T (p.Leu27=) n.1350G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948789G>A | CA406294268 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.144G>A (p.Trp48Ter) c.*927G>A (n.*927G>A) c.375G>A (p.Trp125Ter) c.82G>A (p.Gly28Arg) n.1351G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948789G>C | CA406294269 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.144G>C (p.Trp48Cys) c.*927G>C (n.*927G>C) c.375G>C (p.Trp125Cys) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.1351G>C | |
19 | g.44948789G>T | CA406294272 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.144G>T (p.Trp48Cys) c.*927G>T (n.*927G>T) c.375G>T (p.Trp125Cys) c.82G>T (p.Gly28Ter) n.1351G>T | |
19 | g.44948790G>A | CA406294276 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.*928G>A (n.*928G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.83G>A (p.Gly28Glu) n.1352G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948790G>C | CA406294275 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.*928G>C (n.*928G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.1352G>C | |
19 | g.44948790G>T | CA406294273 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.*928G>T (n.*928G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.83G>T (p.Gly28Val) n.1352G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948791A>C | CA406294279 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.*929A>C (n.*929A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.84A>C (p.Gly28=) n.1353A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948791A>G | CA406294280 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.*929A>G (n.*929A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.84A>G (p.Gly28=) n.1353A>G | |
19 | g.44948791A>T | CA406294282 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.146A>T (p.Glu49Val) c.*929A>T (n.*929A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) c.84A>T (p.Gly28=) n.1353A>T | |
19 | g.44948792G>A | CA406294283 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.147G>A (p.Glu49=) c.*930G>A (n.*930G>A) c.378G>A (p.Glu126=) c.85G>A (p.Val29Ile) n.1354G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948792G>C | CA406294285 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.147G>C (p.Glu49Asp) c.*930G>C (n.*930G>C) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.85G>C (p.Val29Leu) n.1354G>C | |
19 | g.44948792G>T | CA406294287 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.147G>T (p.Glu49Asp) c.*930G>T (n.*930G>T) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.85G>T (p.Val29Phe) n.1354G>T | |
19 | g.44948793T>A | CA9506608 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.148T>A (p.Ser50Thr) c.*931T>A (n.*931T>A) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.86T>A (p.Val29Asp) n.1355T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948793T>C | CA406294288 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.148T>C (p.Ser50Pro) c.*931T>C (n.*931T>C) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.86T>C (p.Val29Ala) n.1355T>C | |
19 | g.44948793T>G | CA406294289 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.148T>G (p.Ser50Ala) c.*931T>G (n.*931T>G) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.86T>G (p.Val29Gly) n.1355T>G | |
19 | g.44948793T= | CA2338188640 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.148T= (p.Ser50=) c.*931T= (n.*931T=) c.379T= (p.Ser127=) c.86T= (p.Val29=) n.1355T= | |
19 | g.44948794C>A | CA406294291 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.149C>A (p.Ser50Ter) c.*932C>A (n.*932C>A) c.380C>A (p.Ser127Ter) c.87C>A (p.Val29=) n.1356C>A | |
19 | g.44948794C>G | CA406294292 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.149C>G (p.Ser50Ter) c.*932C>G (n.*932C>G) c.380C>G (p.Ser127Ter) c.87C>G (p.Val29=) n.1356C>G | |
19 | g.44948794C>T | CA406294293 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.149C>T (p.Ser50Leu) c.*932C>T (n.*932C>T) c.380C>T (p.Ser127Leu) c.87C>T (p.Val29=) n.1356C>T | |
19 | g.44948795A= | CA2338188641 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.150A= (p.Ser50=) c.*933A= (n.*933A=) c.381A= (p.Ser127=) c.88A= (p.Ser30=) n.1357A= | |
19 | g.44948795A>C | CA406294299 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.150A>C (p.Ser50=) c.*933A>C (n.*933A>C) c.381A>C (p.Ser127=) c.88A>C (p.Ser30Arg) n.1357A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948795A>G | CA406294297 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.150A>G (p.Ser50=) c.*933A>G (n.*933A>G) c.381A>G (p.Ser127=) c.88A>G (p.Ser30Gly) n.1357A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948795A>T | CA406294295 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.150A>T (p.Ser50=) c.*933A>T (n.*933A>T) c.381A>T (p.Ser127=) c.88A>T (p.Ser30Cys) n.1357A>T | |
19 | g.44948796G>A | CA406294300 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.*934G>A (n.*934G>A) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.89G>A (p.Ser30Asn) n.1358G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948796G>C | CA406294303 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.*934G>C (n.*934G>C) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.89G>C (p.Ser30Thr) n.1358G>C | |
19 | g.44948796G>T | CA406294302 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.*934G>T (n.*934G>T) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.89G>T (p.Ser30Ile) n.1358G>T | |
19 | g.44948797C>A | CA406294305 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.152C>A (p.Ala51Glu) c.*935C>A (n.*935C>A) c.383C>A (p.Ala128Glu) c.90C>A (p.Ser30Arg) n.1359C>A | |
19 | g.44948797C= | CA2338188642 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.152C= (p.Ala51=) c.*935C= (n.*935C=) c.383C= (p.Ala128=) c.90C= (p.Ser30=) n.1359C= | |
19 | g.44948797C>G | CA406294309 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.*935C>G (n.*935C>G) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.90C>G (p.Ser30Arg) n.1359C>G | |
19 | g.44948797C>T | CA9506609 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.152C>T (p.Ala51Val) c.*935C>T (n.*935C>T) c.383C>T (p.Ala128Val) c.90C>T (p.Ser30=) n.1359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948798A>C | CA406294310 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.153A>C (p.Ala51=) c.*936A>C (n.*936A>C) c.384A>C (p.Ala128=) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.1360A>C | |
19 | g.44948798A>G | CA406294312 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.153A>G (p.Ala51=) c.*936A>G (n.*936A>G) c.384A>G (p.Ala128=) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.1360A>G | |
19 | g.44948798A>T | CA406294311 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.153A>T (p.Ala51=) c.*936A>T (n.*936A>T) c.384A>T (p.Ala128=) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.1360A>T | |
19 | g.44948799A>C | CA406294316 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.154A>C (p.Lys52Gln) c.*937A>C (n.*937A>C) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.1361A>C | |
19 | g.44948799A>G | CA406294320 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.*937A>G (n.*937A>G) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.1361A>G | |
19 | g.44948799A>T | CA406294318 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.*937A>T (n.*937A>T) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.92A>T (p.Lys31Ile) n.1361A>T | |
19 | g.44948800A>C | CA406294324 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.155A>C (p.Lys52Thr) c.*938A>C (n.*938A>C) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.93A>C (p.Lys31Asn) n.1362A>C | |
19 | g.44948800A>G | CA406294328 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.155A>G (p.Lys52Arg) c.*938A>G (n.*938A>G) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.93A>G (p.Lys31=) n.1362A>G | |
19 | g.44948800A>T | CA406294326 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.155A>T (p.Lys52Met) c.*938A>T (n.*938A>T) c.386A>T (p.Lys129Met) c.93A>T (p.Lys31Asn) n.1362A>T | |
19 | g.44948801G>A | CA406294331 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.156G>A (p.Lys52=) c.*939G>A (n.*939G>A) c.387G>A (p.Lys129=) c.94G>A (p.Asp32Asn) n.1363G>A | |
19 | g.44948801G>C | CA406294333 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.156G>C (p.Lys52Asn) c.*939G>C (n.*939G>C) c.387G>C (p.Lys129Asn) c.94G>C (p.Asp32His) n.1363G>C | COSMIC |
19 | g.44948801G>T | CA406294336 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.156G>T (p.Lys52Asn) c.*939G>T (n.*939G>T) c.387G>T (p.Lys129Asn) c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.1363G>T |