Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948778_44948779del | CA882679863 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.133_134del (p.Ser45GlnfsTer24) c.*916_*917del (n.*916_*917del) c.364_365del (p.Ser122GlnfsTer24) c.133_134del (p.Ser45GlnfsTer?) c.71_72del (p.Leu24ProfsTer23) n.1340_1341del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948775C>A | CA406292705 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.130C>A (p.Leu44Ile) c.*913C>A (n.*913C>A) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.68C>A (p.Ser23Tyr) n.1337C>A | |
19 | g.44948775C>G | CA406292708 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.*913C>G (n.*913C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.68C>G (p.Ser23Cys) n.1337C>G | |
19 | g.44948775C>T | CA406292712 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.130C>T (p.Leu44Phe) c.*913C>T (n.*913C>T) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.68C>T (p.Ser23Phe) n.1337C>T | |
19 | g.44948776T>A | CA406292716 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.131T>A (p.Leu44His) c.*914T>A (n.*914T>A) c.362T>A (p.Leu121His) c.69T>A (p.Ser23=) n.1338T>A | |
19 | g.44948776T>C | CA406292719 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.*914T>C (n.*914T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.69T>C (p.Ser23=) n.1338T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948776T>G | CA406292722 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.*914T>G (n.*914T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.69T>G (p.Ser23=) n.1338T>G | |
19 | g.44948777C>A | CA406292730 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.132C>A (p.Leu44=) c.*915C>A (n.*915C>A) c.363C>A (p.Leu121=) c.70C>A (p.Leu24Ile) n.1339C>A | |
19 | g.44948777C>G | CA406292728 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.132C>G (p.Leu44=) c.*915C>G (n.*915C>G) c.363C>G (p.Leu121=) c.70C>G (p.Leu24Val) n.1339C>G | |
19 | g.44948777C>T | CA406292726 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.132C>T (p.Leu44=) c.*915C>T (n.*915C>T) c.363C>T (p.Leu121=) c.70C>T (p.Leu24Phe) n.1339C>T | |
19 | g.44948778T>A | CA406292734 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.133T>A (p.Ser45Thr) c.*916T>A (n.*916T>A) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.71T>A (p.Leu24His) n.1340T>A | |
19 | g.44948778T>C | CA406292737 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.133T>C (p.Ser45Pro) c.*916T>C (n.*916T>C) c.364T>C (p.Ser122Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.1340T>C | |
19 | g.44948778T>G | CA406292740 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.133T>G (p.Ser45Ala) c.*916T>G (n.*916T>G) c.364T>G (p.Ser122Ala) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.1340T>G | |
19 | g.44948779C>A | CA406292744 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.*917C>A (n.*917C>A) c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.72C>A (p.Leu24=) n.1341C>A | |
19 | g.44948779C>G | CA406292745 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.134C>G (p.Ser45Cys) c.*917C>G (n.*917C>G) c.365C>G (p.Ser122Cys) c.72C>G (p.Leu24=) n.1341C>G | |
19 | g.44948779C>T | CA406292748 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.134C>T (p.Ser45Phe) c.*917C>T (n.*917C>T) c.365C>T (p.Ser122Phe) c.72C>T (p.Leu24=) n.1341C>T | dbSNP |
19 | g.44948779_44948781delinsCCA | CA2338188637 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.134_136delinsCCA (p.Ser45=) c.*917_*919delinsCCA (n.*917_*919delinsCCA) c.365_367delinsCCA (p.Ser122=) c.72_74delinsCCA (p.Leu24=) n.1341_1343delinsCCA | |
19 | g.44948780C>A | CA406292752 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.135C>A (p.Ser45=) c.*918C>A (n.*918C>A) c.366C>A (p.Ser122=) c.73C>A (p.Gln25Lys) n.1342C>A | |
19 | g.44948780C>G | CA406292756 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.135C>G (p.Ser45=) c.*918C>G (n.*918C>G) c.366C>G (p.Ser122=) c.73C>G (p.Gln25Glu) n.1342C>G | |
19 | g.44948780C>T | CA406292754 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.135C>T (p.Ser45=) c.*918C>T (n.*918C>T) c.366C>T (p.Ser122=) c.73C>T (p.Gln25Ter) n.1342C>T | |
19 | g.44948780_44948781del | CA308875762 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.135_136del (p.Ser46LeufsTer23) c.*918_*919del (n.*918_*919del) c.366_367del (p.Ser123LeufsTer23) c.135_136del (p.Ser46LeufsTer?) c.73_74del (p.Gln25ValfsTer22) n.1342_1343del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948781A>C | CA406292758 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.136A>C (p.Ser46Arg) c.*919A>C (n.*919A>C) c.367A>C (p.Ser123Arg) c.74A>C (p.Gln25Pro) n.1343A>C | |
19 | g.44948781A>G | CA406292760 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.136A>G (p.Ser46Gly) c.*919A>G (n.*919A>G) c.367A>G (p.Ser123Gly) c.74A>G (p.Gln25Arg) n.1343A>G | ClinVar |
19 | g.44948781A>T | CA406292763 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.136A>T (p.Ser46Cys) c.*919A>T (n.*919A>T) c.367A>T (p.Ser123Cys) c.74A>T (p.Gln25Leu) n.1343A>T | |
19 | g.44948782G>A | CA406292766 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.137G>A (p.Ser46Asn) c.*920G>A (n.*920G>A) c.368G>A (p.Ser123Asn) c.75G>A (p.Gln25=) n.1344G>A | |
19 | g.44948782G>C | CA406292768 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.137G>C (p.Ser46Thr) c.*920G>C (n.*920G>C) c.368G>C (p.Ser123Thr) c.75G>C (p.Gln25His) n.1344G>C | |
19 | g.44948782G>T | CA406292772 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.137G>T (p.Ser46Ile) c.*920G>T (n.*920G>T) c.368G>T (p.Ser123Ile) c.75G>T (p.Gln25His) n.1344G>T | |
19 | g.44948783T>A | CA406292776 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.138T>A (p.Ser46Arg) c.*921T>A (n.*921T>A) c.369T>A (p.Ser123Arg) c.76T>A (p.Leu26Ile) n.1345T>A | |
19 | g.44948783T>C | CA507796024 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.138T>C (p.Ser46=) c.*921T>C (n.*921T>C) c.369T>C (p.Ser123=) c.76T>C (p.Leu26=) n.1345T>C | |
19 | g.44948783T>G | CA406292777 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.138T>G (p.Ser46Arg) c.*921T>G (n.*921T>G) c.369T>G (p.Ser123Arg) c.76T>G (p.Leu26Val) n.1345T>G | |
19 | g.44948784T>A | CA406292780 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.139T>A (p.Tyr47Asn) c.*922T>A (n.*922T>A) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.77T>A (p.Leu26Ter) n.1346T>A | |
19 | g.44948784T>C | CA406292783 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.139T>C (p.Tyr47His) c.*922T>C (n.*922T>C) c.370T>C (p.Tyr124His) c.77T>C (p.Leu26Ser) n.1346T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948784T>G | CA406292786 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.139T>G (p.Tyr47Asp) c.*922T>G (n.*922T>G) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.77T>G (p.Leu26Ter) n.1346T>G | |
19 | g.44948785A>C | CA406294251 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.*923A>C (n.*923A>C) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.78A>C (p.Leu26Phe) n.1347A>C | |
19 | g.44948785A>G | CA406294254 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.*923A>G (n.*923A>G) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.78A>G (p.Leu26=) n.1347A>G | |
19 | g.44948785A>T | CA406294252 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.*923A>T (n.*923A>T) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.78A>T (p.Leu26Phe) n.1347A>T | |
19 | g.44948786C>A | CA406294256 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.141C>A (p.Tyr47Ter) c.*924C>A (n.*924C>A) c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.79C>A (p.Leu27Met) n.1348C>A | |
19 | g.44948786C>G | CA406294258 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.141C>G (p.Tyr47Ter) c.*924C>G (n.*924C>G) c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.79C>G (p.Leu27Val) n.1348C>G | |
19 | g.44948786C>T | CA507796178 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.141C>T (p.Tyr47=) c.*924C>T (n.*924C>T) c.372C>T (p.Tyr124=) c.79C>T (p.Leu27=) n.1348C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948787T>A | CA406294259 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.142T>A (p.Trp48Arg) c.*925T>A (n.*925T>A) c.373T>A (p.Trp125Arg) c.80T>A (p.Leu27Gln) n.1349T>A | |
19 | g.44948787T>C | CA115625 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.142T>C (p.Trp48Arg) c.*925T>C (n.*925T>C) c.373T>C (p.Trp125Arg) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.1349T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948787T>G | CA406294262 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.142T>G (p.Trp48Gly) c.*925T>G (n.*925T>G) c.373T>G (p.Trp125Gly) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.1349T>G | |
19 | g.44948787T= | CA2338188638 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.142T= (p.Trp48=) c.*925T= (n.*925T=) c.373T= (p.Trp125=) c.80T= (p.Leu27=) n.1349T= | |
19 | g.44948788G>A | CA406294264 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.143G>A (p.Trp48Ter) c.*926G>A (n.*926G>A) c.374G>A (p.Trp125Ter) c.81G>A (p.Leu27=) n.1350G>A | |
19 | g.44948788G>C | CA406294266 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.143G>C (p.Trp48Ser) c.*926G>C (n.*926G>C) c.374G>C (p.Trp125Ser) c.81G>C (p.Leu27=) n.1350G>C | |
19 | g.44948788G= | CA2338188639 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.143G= (p.Trp48=) c.*926G= (n.*926G=) c.374G= (p.Trp125=) c.81G= (p.Leu27=) n.1350G= | |
19 | g.44948788G>T | CA406294267 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.143G>T (p.Trp48Leu) c.*926G>T (n.*926G>T) c.374G>T (p.Trp125Leu) c.81G>T (p.Leu27=) n.1350G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948789G>A | CA406294268 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.144G>A (p.Trp48Ter) c.*927G>A (n.*927G>A) c.375G>A (p.Trp125Ter) c.82G>A (p.Gly28Arg) n.1351G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948789G>C | CA406294269 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.144G>C (p.Trp48Cys) c.*927G>C (n.*927G>C) c.375G>C (p.Trp125Cys) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.1351G>C | |
19 | g.44948789G>T | CA406294272 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.144G>T (p.Trp48Cys) c.*927G>T (n.*927G>T) c.375G>T (p.Trp125Cys) c.82G>T (p.Gly28Ter) n.1351G>T |