Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948768G>A | CA406292642 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.123G>A (p.Lys41=) c.*906G>A (n.*906G>A) c.354G>A (p.Lys118=) c.61G>A (p.Gly21Arg) n.1330G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948768G>C | CA406292643 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.123G>C (p.Lys41Asn) c.*906G>C (n.*906G>C) c.354G>C (p.Lys118Asn) c.61G>C (p.Gly21Arg) n.1330G>C | |
19 | g.44948768G= | CA2338188633 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.123G= (p.Lys41=) c.*906G= (n.*906G=) c.354G= (p.Lys118=) c.61G= (p.Gly21=) n.1330G= | |
19 | g.44948768G>T | CA406292647 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.123G>T (p.Lys41Asn) c.*906G>T (n.*906G>T) c.354G>T (p.Lys118Asn) c.61G>T (p.Gly21Ter) n.1330G>T | |
19 | g.44948769G>A | CA406292651 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.*907G>A (n.*907G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.62G>A (p.Gly21Glu) n.1331G>A | |
19 | g.44948769G>C | CA406292655 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.*907G>C (n.*907G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.62G>C (p.Gly21Ala) n.1331G>C | |
19 | g.44948769G>T | CA406292654 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.*907G>T (n.*907G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.62G>T (p.Gly21Val) n.1331G>T | |
19 | g.44948770A= | CA2338188634 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.125A= (p.Glu42=) c.*908A= (n.*908A=) c.356A= (p.Glu119=) c.63A= (p.Gly21=) n.1332A= | |
19 | g.44948770A>C | CA406292656 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.*908A>C (n.*908A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.63A>C (p.Gly21=) n.1332A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948770A>G | CA406292657 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.*908A>G (n.*908A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.63A>G (p.Gly21=) n.1332A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948770A>T | CA406292658 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.125A>T (p.Glu42Val) c.*908A>T (n.*908A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) c.63A>T (p.Gly21=) n.1332A>T | |
19 | g.44948771A= | CA2338188635 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.126A= (p.Glu42=) c.*909A= (n.*909A=) c.357A= (p.Glu119=) c.64A= (p.Ile22=) n.1333A= | |
19 | g.44948771A>C | CA406292660 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.126A>C (p.Glu42Asp) c.*909A>C (n.*909A>C) c.357A>C (p.Glu119Asp) c.64A>C (p.Ile22Leu) n.1333A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948771A>G | CA406292662 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.126A>G (p.Glu42=) c.*909A>G (n.*909A>G) c.357A>G (p.Glu119=) c.64A>G (p.Ile22Val) n.1333A>G | |
19 | g.44948771A>T | CA406292663 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.126A>T (p.Glu42Asp) c.*909A>T (n.*909A>T) c.357A>T (p.Glu119Asp) c.64A>T (p.Ile22Phe) n.1333A>T | |
19 | g.44948771_44948773delinsATC | CA2338188636 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.126_128delinsATC (p.Glu42=) c.*909_*911delinsATC (n.*909_*911delinsATC) c.357_359delinsATC (p.Glu119=) c.64_66delinsATC (p.Ile22=) n.1333_1335delinsATC | |
19 | g.44948772T>A | CA406292664 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.127T>A (p.Ser43Thr) c.*910T>A (n.*910T>A) c.358T>A (p.Ser120Thr) c.65T>A (p.Ile22Asn) n.1334T>A | |
19 | g.44948772T>C | CA406292668 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.127T>C (p.Ser43Pro) c.*910T>C (n.*910T>C) c.358T>C (p.Ser120Pro) c.65T>C (p.Ile22Thr) n.1334T>C | |
19 | g.44948772T>G | CA406292672 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.127T>G (p.Ser43Ala) c.*910T>G (n.*910T>G) c.358T>G (p.Ser120Ala) c.65T>G (p.Ile22Ser) n.1334T>G | |
19 | g.44948778_44948779del | CA882679863 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.133_134del (p.Ser45GlnfsTer24) c.*916_*917del (n.*916_*917del) c.364_365del (p.Ser122GlnfsTer24) c.133_134del (p.Ser45GlnfsTer?) c.71_72del (p.Leu24ProfsTer23) n.1340_1341del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948773C>A | CA406292677 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.*911C>A (n.*911C>A) c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.66C>A (p.Ile22=) n.1335C>A | |
19 | g.44948773C>G | CA406292680 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.128C>G (p.Ser43Cys) c.*911C>G (n.*911C>G) c.359C>G (p.Ser120Cys) c.66C>G (p.Ile22Met) n.1335C>G | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44948773C>T | CA406292682 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.128C>T (p.Ser43Phe) c.*911C>T (n.*911C>T) c.359C>T (p.Ser120Phe) c.66C>T (p.Ile22=) n.1335C>T | |
19 | g.44948774T>A | CA406292699 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.129T>A (p.Ser43=) c.*912T>A (n.*912T>A) c.360T>A (p.Ser120=) c.67T>A (p.Ser23Thr) n.1336T>A | |
19 | g.44948774T>C | CA406292702 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.129T>C (p.Ser43=) c.*912T>C (n.*912T>C) c.360T>C (p.Ser120=) c.67T>C (p.Ser23Pro) n.1336T>C | |
19 | g.44948774T>G | CA406292696 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.129T>G (p.Ser43=) c.*912T>G (n.*912T>G) c.360T>G (p.Ser120=) c.67T>G (p.Ser23Ala) n.1336T>G | |
19 | g.44948775C>A | CA406292705 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.130C>A (p.Leu44Ile) c.*913C>A (n.*913C>A) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.68C>A (p.Ser23Tyr) n.1337C>A | |
19 | g.44948775C>G | CA406292708 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.*913C>G (n.*913C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.68C>G (p.Ser23Cys) n.1337C>G | |
19 | g.44948775C>T | CA406292712 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.130C>T (p.Leu44Phe) c.*913C>T (n.*913C>T) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.68C>T (p.Ser23Phe) n.1337C>T | |
19 | g.44948776T>A | CA406292716 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.131T>A (p.Leu44His) c.*914T>A (n.*914T>A) c.362T>A (p.Leu121His) c.69T>A (p.Ser23=) n.1338T>A | |
19 | g.44948776T>C | CA406292719 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.*914T>C (n.*914T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.69T>C (p.Ser23=) n.1338T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948776T>G | CA406292722 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.*914T>G (n.*914T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.69T>G (p.Ser23=) n.1338T>G | |
19 | g.44948777C>A | CA406292730 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.132C>A (p.Leu44=) c.*915C>A (n.*915C>A) c.363C>A (p.Leu121=) c.70C>A (p.Leu24Ile) n.1339C>A | |
19 | g.44948777C>G | CA406292728 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.132C>G (p.Leu44=) c.*915C>G (n.*915C>G) c.363C>G (p.Leu121=) c.70C>G (p.Leu24Val) n.1339C>G | |
19 | g.44948777C>T | CA406292726 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.132C>T (p.Leu44=) c.*915C>T (n.*915C>T) c.363C>T (p.Leu121=) c.70C>T (p.Leu24Phe) n.1339C>T | |
19 | g.44948778T>A | CA406292734 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.133T>A (p.Ser45Thr) c.*916T>A (n.*916T>A) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.71T>A (p.Leu24His) n.1340T>A | |
19 | g.44948778T>C | CA406292737 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.133T>C (p.Ser45Pro) c.*916T>C (n.*916T>C) c.364T>C (p.Ser122Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.1340T>C | |
19 | g.44948778T>G | CA406292740 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.133T>G (p.Ser45Ala) c.*916T>G (n.*916T>G) c.364T>G (p.Ser122Ala) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.1340T>G | |
19 | g.44948779C>A | CA406292744 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.*917C>A (n.*917C>A) c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.72C>A (p.Leu24=) n.1341C>A | |
19 | g.44948779C>G | CA406292745 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.134C>G (p.Ser45Cys) c.*917C>G (n.*917C>G) c.365C>G (p.Ser122Cys) c.72C>G (p.Leu24=) n.1341C>G | |
19 | g.44948779C>T | CA406292748 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.134C>T (p.Ser45Phe) c.*917C>T (n.*917C>T) c.365C>T (p.Ser122Phe) c.72C>T (p.Leu24=) n.1341C>T | dbSNP |
19 | g.44948779_44948781delinsCCA | CA2338188637 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.134_136delinsCCA (p.Ser45=) c.*917_*919delinsCCA (n.*917_*919delinsCCA) c.365_367delinsCCA (p.Ser122=) c.72_74delinsCCA (p.Leu24=) n.1341_1343delinsCCA | |
19 | g.44948780C>A | CA406292752 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.135C>A (p.Ser45=) c.*918C>A (n.*918C>A) c.366C>A (p.Ser122=) c.73C>A (p.Gln25Lys) n.1342C>A | |
19 | g.44948780C>G | CA406292756 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.135C>G (p.Ser45=) c.*918C>G (n.*918C>G) c.366C>G (p.Ser122=) c.73C>G (p.Gln25Glu) n.1342C>G | |
19 | g.44948780C>T | CA406292754 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.135C>T (p.Ser45=) c.*918C>T (n.*918C>T) c.366C>T (p.Ser122=) c.73C>T (p.Gln25Ter) n.1342C>T | |
19 | g.44948780_44948781del | CA308875762 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.135_136del (p.Ser46LeufsTer23) c.*918_*919del (n.*918_*919del) c.366_367del (p.Ser123LeufsTer23) c.135_136del (p.Ser46LeufsTer?) c.73_74del (p.Gln25ValfsTer22) n.1342_1343del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948781A>C | CA406292758 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.136A>C (p.Ser46Arg) c.*919A>C (n.*919A>C) c.367A>C (p.Ser123Arg) c.74A>C (p.Gln25Pro) n.1343A>C | |
19 | g.44948781A>G | CA406292760 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.136A>G (p.Ser46Gly) c.*919A>G (n.*919A>G) c.367A>G (p.Ser123Gly) c.74A>G (p.Gln25Arg) n.1343A>G | ClinVar |
19 | g.44948781A>T | CA406292763 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.136A>T (p.Ser46Cys) c.*919A>T (n.*919A>T) c.367A>T (p.Ser123Cys) c.74A>T (p.Gln25Leu) n.1343A>T | |
19 | g.44948782G>A | CA406292766 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.137G>A (p.Ser46Asn) c.*920G>A (n.*920G>A) c.368G>A (p.Ser123Asn) c.75G>A (p.Gln25=) n.1344G>A |