Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948760C>A | CA406292588 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.115C>A (p.Gln39Lys) c.*898C>A (n.*898C>A) c.346C>A (p.Gln116Lys) c.56-3C>A (n.56-3C>A) n.1322C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948760C>G | CA406292591 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.115C>G (p.Gln39Glu) c.*898C>G (n.*898C>G) c.346C>G (p.Gln116Glu) c.56-3C>G (n.56-3C>G) n.1322C>G | |
19 | g.44948760C>T | CA406292594 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.115C>T (p.Gln39Ter) c.*898C>T (n.*898C>T) c.346C>T (p.Gln116Ter) c.56-3C>T (n.56-3C>T) n.1322C>T | |
19 | g.44948761A>C | CA406292598 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.116A>C (p.Gln39Pro) c.*899A>C (n.*899A>C) c.347A>C (p.Gln116Pro) c.56-2A>C (n.56-2A>C) n.1323A>C | |
19 | g.44948761A>G | CA406292601 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.116A>G (p.Gln39Arg) c.*899A>G (n.*899A>G) c.347A>G (p.Gln116Arg) c.56-2A>G (n.56-2A>G) n.1323A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948761A>T | CA406292607 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.116A>T (p.Gln39Leu) c.*899A>T (n.*899A>T) c.347A>T (p.Gln116Leu) c.56-2A>T (n.56-2A>T) n.1323A>T | |
19 | g.44948761_44948762delinsAG | CA2338188624 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.116_117delinsAG (p.Gln39=) c.*899_*900delinsAG (n.*899_*900delinsAG) c.347_348delinsAG (p.Gln116=) c.56-2_56-1delinsAG (n.56-2_56-1delinsAG) n.1323_1324delinsAG | |
19 | g.44948762G>A | CA406292610 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.117G>A (p.Gln39=) c.*900G>A (n.*900G>A) c.348G>A (p.Gln116=) c.56-1G>A (n.56-1G>A) n.1324G>A | dbSNP |
19 | g.44948762G>C | CA406292611 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.117G>C (p.Gln39His) c.*900G>C (n.*900G>C) c.348G>C (p.Gln116His) c.56-1G>C (n.56-1G>C) n.1324G>C | |
19 | g.44948762G= | CA2338188627 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.117G= (p.Gln39=) c.*900G= (n.*900G=) c.348G= (p.Gln116=) c.56-1G= (n.56-1G=) n.1324G= | |
19 | g.44948762G>T | CA406292612 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.117G>T (p.Gln39His) c.*900G>T (n.*900G>T) c.348G>T (p.Gln116His) c.56-1G>T (n.56-1G>T) n.1324G>T | |
19 | g.44948763del | CA633478845 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.118del (p.Val40Ter) c.*901del (n.*901del) c.349del (p.Val117Ter) c.56del n.1325del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948763G>A | CA406292613 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.118G>A (p.Val40Met) c.*901G>A (n.*901G>A) c.349G>A (p.Val117Met) c.56G>A (p.Gly19Asp) n.1325G>A | |
19 | g.44948763G>C | CA9506606 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.118G>C (p.Val40Leu) c.*901G>C (n.*901G>C) c.349G>C (p.Val117Leu) c.56G>C (p.Gly19Ala) n.1325G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948763G= | CA2338188630 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.118G= (p.Val40=) c.*901G= (n.*901G=) c.349G= (p.Val117=) c.56G= (p.Gly19=) n.1325G= | |
19 | g.44948763G>T | CA9506607 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.118G>T (p.Val40Leu) c.*901G>T (n.*901G>T) c.349G>T (p.Val117Leu) c.56G>T (p.Gly19Val) n.1325G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948764T>A | CA406292619 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.119T>A (p.Val40Glu) c.*902T>A (n.*902T>A) c.350T>A (p.Val117Glu) c.57T>A (p.Gly19=) n.1326T>A | |
19 | g.44948764T>C | CA406292615 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.119T>C (p.Val40Ala) c.*902T>C (n.*902T>C) c.350T>C (p.Val117Ala) c.57T>C (p.Gly19=) n.1326T>C | |
19 | g.44948764T>G | CA406292617 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.119T>G (p.Val40Gly) c.*902T>G (n.*902T>G) c.350T>G (p.Val117Gly) c.57T>G (p.Gly19=) n.1326T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948765G>A | CA406292621 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.120G>A (p.Val40=) c.*903G>A (n.*903G>A) c.351G>A (p.Val117=) c.58G>A (p.Glu20Lys) n.1327G>A | |
19 | g.44948765G>C | CA406292623 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.120G>C (p.Val40=) c.*903G>C (n.*903G>C) c.351G>C (p.Val117=) c.58G>C (p.Glu20Gln) n.1327G>C | |
19 | g.44948765G>T | CA406292626 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.120G>T (p.Val40=) c.*903G>T (n.*903G>T) c.351G>T (p.Val117=) c.58G>T (p.Glu20Ter) n.1327G>T | |
19 | g.44948766A>C | CA406292633 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.*904A>C (n.*904A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.59A>C (p.Glu20Ala) n.1328A>C | |
19 | g.44948766A>G | CA406292631 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.*904A>G (n.*904A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.59A>G (p.Glu20Gly) n.1328A>G | |
19 | g.44948766A>T | CA406292628 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.*904A>T (n.*904A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.59A>T (p.Glu20Val) n.1328A>T | |
19 | g.44948767A= | CA2338188632 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.122A= (p.Lys41=) c.*905A= (n.*905A=) c.353A= (p.Lys118=) c.60A= (p.Glu20=) n.1329A= | |
19 | g.44948767A>C | CA115621 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.*905A>C (n.*905A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.60A>C (p.Glu20Asp) n.1329A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948767A>G | CA406292638 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.*905A>G (n.*905A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.60A>G (p.Glu20=) n.1329A>G | |
19 | g.44948767A>T | CA406292639 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.122A>T (p.Lys41Met) c.*905A>T (n.*905A>T) c.353A>T (p.Lys118Met) c.60A>T (p.Glu20Asp) n.1329A>T | |
19 | g.44948768G>A | CA406292642 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.123G>A (p.Lys41=) c.*906G>A (n.*906G>A) c.354G>A (p.Lys118=) c.61G>A (p.Gly21Arg) n.1330G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948768G>C | CA406292643 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.123G>C (p.Lys41Asn) c.*906G>C (n.*906G>C) c.354G>C (p.Lys118Asn) c.61G>C (p.Gly21Arg) n.1330G>C | |
19 | g.44948768G= | CA2338188633 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.123G= (p.Lys41=) c.*906G= (n.*906G=) c.354G= (p.Lys118=) c.61G= (p.Gly21=) n.1330G= | |
19 | g.44948768G>T | CA406292647 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.123G>T (p.Lys41Asn) c.*906G>T (n.*906G>T) c.354G>T (p.Lys118Asn) c.61G>T (p.Gly21Ter) n.1330G>T | |
19 | g.44948769G>A | CA406292651 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.*907G>A (n.*907G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.62G>A (p.Gly21Glu) n.1331G>A | |
19 | g.44948769G>C | CA406292655 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.*907G>C (n.*907G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.62G>C (p.Gly21Ala) n.1331G>C | |
19 | g.44948769G>T | CA406292654 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.*907G>T (n.*907G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.62G>T (p.Gly21Val) n.1331G>T | |
19 | g.44948770A= | CA2338188634 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.125A= (p.Glu42=) c.*908A= (n.*908A=) c.356A= (p.Glu119=) c.63A= (p.Gly21=) n.1332A= | |
19 | g.44948770A>C | CA406292656 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.*908A>C (n.*908A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.63A>C (p.Gly21=) n.1332A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948770A>G | CA406292657 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.*908A>G (n.*908A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.63A>G (p.Gly21=) n.1332A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948770A>T | CA406292658 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.125A>T (p.Glu42Val) c.*908A>T (n.*908A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) c.63A>T (p.Gly21=) n.1332A>T | |
19 | g.44948771A= | CA2338188635 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.126A= (p.Glu42=) c.*909A= (n.*909A=) c.357A= (p.Glu119=) c.64A= (p.Ile22=) n.1333A= | |
19 | g.44948771A>C | CA406292660 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.126A>C (p.Glu42Asp) c.*909A>C (n.*909A>C) c.357A>C (p.Glu119Asp) c.64A>C (p.Ile22Leu) n.1333A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948771A>G | CA406292662 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.126A>G (p.Glu42=) c.*909A>G (n.*909A>G) c.357A>G (p.Glu119=) c.64A>G (p.Ile22Val) n.1333A>G | |
19 | g.44948771A>T | CA406292663 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.126A>T (p.Glu42Asp) c.*909A>T (n.*909A>T) c.357A>T (p.Glu119Asp) c.64A>T (p.Ile22Phe) n.1333A>T | |
19 | g.44948771_44948773delinsATC | CA2338188636 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.126_128delinsATC (p.Glu42=) c.*909_*911delinsATC (n.*909_*911delinsATC) c.357_359delinsATC (p.Glu119=) c.64_66delinsATC (p.Ile22=) n.1333_1335delinsATC | |
19 | g.44948772T>A | CA406292664 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.127T>A (p.Ser43Thr) c.*910T>A (n.*910T>A) c.358T>A (p.Ser120Thr) c.65T>A (p.Ile22Asn) n.1334T>A | |
19 | g.44948772T>C | CA406292668 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.127T>C (p.Ser43Pro) c.*910T>C (n.*910T>C) c.358T>C (p.Ser120Pro) c.65T>C (p.Ile22Thr) n.1334T>C | |
19 | g.44948772T>G | CA406292672 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.127T>G (p.Ser43Ala) c.*910T>G (n.*910T>G) c.358T>G (p.Ser120Ala) c.65T>G (p.Ile22Ser) n.1334T>G | |
19 | g.44948778_44948779del | CA882679863 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.133_134del (p.Ser45GlnfsTer24) c.*916_*917del (n.*916_*917del) c.364_365del (p.Ser122GlnfsTer24) c.133_134del (p.Ser45GlnfsTer?) c.71_72del (p.Leu24ProfsTer23) n.1340_1341del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948773C>A | CA406292677 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.*911C>A (n.*911C>A) c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.66C>A (p.Ile22=) n.1335C>A |