Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.44948759C>ACA507796022APOC2,APOC4-APOC2c.114C>A (p.Thr38=)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.56-4C>A (n.56-4C>A)
n.1321C>A
19g.44948759C=CA2338188622APOC2,APOC4-APOC2c.114C= (p.Thr38=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.345C= (p.Thr115=)
c.56-4C= (n.56-4C=)
n.1321C=
19g.44948759C>GCA308875736APOC2,APOC4-APOC2c.114C>G (p.Thr38=)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.56-4C>G (n.56-4C>G)
n.1321C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948759C>TCA507796023APOC2,APOC4-APOC2c.114C>T (p.Thr38=)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.56-4C>T (n.56-4C>T)
n.1321C>T
 COSMIC
19g.44948760C>ACA406292588APOC2,APOC4-APOC2c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.56-3C>A (n.56-3C>A)
n.1322C>A
 gnomAD v4
19g.44948760C>GCA406292591APOC2,APOC4-APOC2c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.56-3C>G (n.56-3C>G)
n.1322C>G
19g.44948760C>TCA406292594APOC2,APOC4-APOC2c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.56-3C>T (n.56-3C>T)
n.1322C>T
19g.44948761A>CCA406292598APOC2,APOC4-APOC2c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.56-2A>C (n.56-2A>C)
n.1323A>C
19g.44948761A>GCA406292601APOC2,APOC4-APOC2c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.56-2A>G (n.56-2A>G)
n.1323A>G
 gnomAD v4
19g.44948761A>TCA406292607APOC2,APOC4-APOC2c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.56-2A>T (n.56-2A>T)
n.1323A>T
19g.44948761_44948762delinsAGCA2338188624APOC2,APOC4-APOC2c.116_117delinsAG (p.Gln39=)
c.*899_*900delinsAG (n.*899_*900delinsAG)
c.347_348delinsAG (p.Gln116=)
c.56-2_56-1delinsAG (n.56-2_56-1delinsAG)
n.1323_1324delinsAG
19g.44948762G>ACA406292610APOC2,APOC4-APOC2c.117G>A (p.Gln39=)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.348G>A (p.Gln116=)
c.56-1G>A (n.56-1G>A)
n.1324G>A
 dbSNP
19g.44948762G>CCA406292611APOC2,APOC4-APOC2c.117G>C (p.Gln39His)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.348G>C (p.Gln116His)
c.56-1G>C (n.56-1G>C)
n.1324G>C
19g.44948762G=CA2338188627APOC2,APOC4-APOC2c.117G= (p.Gln39=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.348G= (p.Gln116=)
c.56-1G= (n.56-1G=)
n.1324G=
19g.44948762G>TCA406292612APOC2,APOC4-APOC2c.117G>T (p.Gln39His)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.348G>T (p.Gln116His)
c.56-1G>T (n.56-1G>T)
n.1324G>T
19g.44948763delCA633478845APOC2,APOC4-APOC2c.118del (p.Val40Ter)
c.*901del (n.*901del)
c.349del (p.Val117Ter)
c.56del
n.1325del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948763G>ACA406292613APOC2,APOC4-APOC2c.118G>A (p.Val40Met)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.349G>A (p.Val117Met)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.1325G>A
19g.44948763G>CCA9506606APOC2,APOC4-APOC2c.118G>C (p.Val40Leu)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.1325G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948763G=CA2338188630APOC2,APOC4-APOC2c.118G= (p.Val40=)
c.*901G= (n.*901G=)
c.349G= (p.Val117=)
c.56G= (p.Gly19=)
n.1325G=
19g.44948763G>TCA9506607APOC2,APOC4-APOC2c.118G>T (p.Val40Leu)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.349G>T (p.Val117Leu)
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.1325G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948764T>ACA406292619APOC2,APOC4-APOC2c.119T>A (p.Val40Glu)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.350T>A (p.Val117Glu)
c.57T>A (p.Gly19=)
n.1326T>A
19g.44948764T>CCA406292615APOC2,APOC4-APOC2c.119T>C (p.Val40Ala)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.57T>C (p.Gly19=)
n.1326T>C
19g.44948764T>GCA406292617APOC2,APOC4-APOC2c.119T>G (p.Val40Gly)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.57T>G (p.Gly19=)
n.1326T>G
 gnomAD v4
19g.44948765G>ACA406292621APOC2,APOC4-APOC2c.120G>A (p.Val40=)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.351G>A (p.Val117=)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.1327G>A
19g.44948765G>CCA406292623APOC2,APOC4-APOC2c.120G>C (p.Val40=)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.351G>C (p.Val117=)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.1327G>C
19g.44948765G>TCA406292626APOC2,APOC4-APOC2c.120G>T (p.Val40=)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.351G>T (p.Val117=)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.1327G>T
19g.44948766A>CCA406292633APOC2,APOC4-APOC2c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.1328A>C
19g.44948766A>GCA406292631APOC2,APOC4-APOC2c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.1328A>G
19g.44948766A>TCA406292628APOC2,APOC4-APOC2c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.1328A>T
19g.44948767A=CA2338188632APOC2,APOC4-APOC2c.122A= (p.Lys41=)
c.*905A= (n.*905A=)
c.353A= (p.Lys118=)
c.60A= (p.Glu20=)
n.1329A=
19g.44948767A>CCA115621APOC2,APOC4-APOC2c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
n.1329A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948767A>GCA406292638APOC2,APOC4-APOC2c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.60A>G (p.Glu20=)
n.1329A>G
19g.44948767A>TCA406292639APOC2,APOC4-APOC2c.122A>T (p.Lys41Met)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
n.1329A>T
19g.44948768G>ACA406292642APOC2,APOC4-APOC2c.123G>A (p.Lys41=)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.354G>A (p.Lys118=)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.1330G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948768G>CCA406292643APOC2,APOC4-APOC2c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.1330G>C
19g.44948768G=CA2338188633APOC2,APOC4-APOC2c.123G= (p.Lys41=)
c.*906G= (n.*906G=)
c.354G= (p.Lys118=)
c.61G= (p.Gly21=)
n.1330G=
19g.44948768G>TCA406292647APOC2,APOC4-APOC2c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.61G>T (p.Gly21Ter)
n.1330G>T
19g.44948769G>ACA406292651APOC2,APOC4-APOC2c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.1331G>A
19g.44948769G>CCA406292655APOC2,APOC4-APOC2c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.1331G>C
19g.44948769G>TCA406292654APOC2,APOC4-APOC2c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.1331G>T
19g.44948770A=CA2338188634APOC2,APOC4-APOC2c.125A= (p.Glu42=)
c.*908A= (n.*908A=)
c.356A= (p.Glu119=)
c.63A= (p.Gly21=)
n.1332A=
19g.44948770A>CCA406292656APOC2,APOC4-APOC2c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.63A>C (p.Gly21=)
n.1332A>C
 gnomAD v4
19g.44948770A>GCA406292657APOC2,APOC4-APOC2c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.63A>G (p.Gly21=)
n.1332A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948770A>TCA406292658APOC2,APOC4-APOC2c.125A>T (p.Glu42Val)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.63A>T (p.Gly21=)
n.1332A>T
19g.44948771A=CA2338188635APOC2,APOC4-APOC2c.126A= (p.Glu42=)
c.*909A= (n.*909A=)
c.357A= (p.Glu119=)
c.64A= (p.Ile22=)
n.1333A=
19g.44948771A>CCA406292660APOC2,APOC4-APOC2c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
n.1333A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948771A>GCA406292662APOC2,APOC4-APOC2c.126A>G (p.Glu42=)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.357A>G (p.Glu119=)
c.64A>G (p.Ile22Val)
n.1333A>G
19g.44948771A>TCA406292663APOC2,APOC4-APOC2c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
n.1333A>T
19g.44948771_44948773delinsATCCA2338188636APOC2,APOC4-APOC2c.126_128delinsATC (p.Glu42=)
c.*909_*911delinsATC (n.*909_*911delinsATC)
c.357_359delinsATC (p.Glu119=)
c.64_66delinsATC (p.Ile22=)
n.1333_1335delinsATC
19g.44948772T>ACA406292664APOC2,APOC4-APOC2c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
n.1334T>A

Number of alleles fetched