Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948750C>A | CA507796017 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.105C>A (p.Thr35=) c.*888C>A (n.*888C>A) c.336C>A (p.Thr112=) c.56-13C>A (n.56-13C>A) n.1312C>A | |
19 | g.44948750C= | CA2338188619 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.105C= (p.Thr35=) c.*888C= (n.*888C=) c.336C= (p.Thr112=) c.56-13C= (n.56-13C=) n.1312C= | |
19 | g.44948750C>G | CA507796015 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.105C>G (p.Thr35=) c.*888C>G (n.*888C>G) c.336C>G (p.Thr112=) c.56-13C>G (n.56-13C>G) n.1312C>G | |
19 | g.44948750C>T | CA507796016 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.105C>T (p.Thr35=) c.*888C>T (n.*888C>T) c.336C>T (p.Thr112=) c.56-13C>T (n.56-13C>T) n.1312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948751T>A | CA406292510 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.106T>A (p.Phe36Ile) c.*889T>A (n.*889T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.56-12T>A (n.56-12T>A) n.1313T>A | |
19 | g.44948751T>C | CA308875735 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.106T>C (p.Phe36Leu) c.*889T>C (n.*889T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.56-12T>C (n.56-12T>C) n.1313T>C | dbSNP |
19 | g.44948751T>G | CA406292512 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.106T>G (p.Phe36Val) c.*889T>G (n.*889T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) c.56-12T>G (n.56-12T>G) n.1313T>G | |
19 | g.44948751T= | CA2338188621 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.106T= (p.Phe36=) c.*889T= (n.*889T=) c.337T= (p.Phe113=) c.56-12T= (n.56-12T=) n.1313T= | |
19 | g.44948752T>A | CA406292526 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.*890T>A (n.*890T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.56-11T>A (n.56-11T>A) n.1314T>A | |
19 | g.44948752T>C | CA406292530 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.107T>C (p.Phe36Ser) c.*890T>C (n.*890T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.56-11T>C (n.56-11T>C) n.1314T>C | |
19 | g.44948752T>G | CA406292534 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.107T>G (p.Phe36Cys) c.*890T>G (n.*890T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.56-11T>G (n.56-11T>G) n.1314T>G | |
19 | g.44948753C>A | CA406292537 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.108C>A (p.Phe36Leu) c.*891C>A (n.*891C>A) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.56-10C>A (n.56-10C>A) n.1315C>A | |
19 | g.44948753C>G | CA406292540 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.108C>G (p.Phe36Leu) c.*891C>G (n.*891C>G) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.56-10C>G (n.56-10C>G) n.1315C>G | |
19 | g.44948753C>T | CA507796018 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.108C>T (p.Phe36=) c.*891C>T (n.*891C>T) c.339C>T (p.Phe113=) c.56-10C>T (n.56-10C>T) n.1315C>T | |
19 | g.44948754C>A | CA406292542 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.*892C>A (n.*892C>A) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.56-9C>A (n.56-9C>A) n.1316C>A | |
19 | g.44948754C>G | CA406292546 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.109C>G (p.Leu37Val) c.*892C>G (n.*892C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) c.56-9C>G (n.56-9C>G) n.1316C>G | |
19 | g.44948754C>T | CA406292549 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.109C>T (p.Leu37Phe) c.*892C>T (n.*892C>T) c.340C>T (p.Leu114Phe) c.56-9C>T (n.56-9C>T) n.1316C>T | |
19 | g.44948755T>A | CA406292553 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.110T>A (p.Leu37His) c.*893T>A (n.*893T>A) c.341T>A (p.Leu114His) c.56-8T>A (n.56-8T>A) n.1317T>A | |
19 | g.44948755T>C | CA406292557 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.*893T>C (n.*893T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.56-8T>C (n.56-8T>C) n.1317T>C | |
19 | g.44948755T>G | CA406292558 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.*893T>G (n.*893T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.56-8T>G (n.56-8T>G) n.1317T>G | |
19 | g.44948756C>A | CA507796019 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.111C>A (p.Leu37=) c.*894C>A (n.*894C>A) c.342C>A (p.Leu114=) c.56-7C>A (n.56-7C>A) n.1318C>A | |
19 | g.44948756C>G | CA507796020 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.111C>G (p.Leu37=) c.*894C>G (n.*894C>G) c.342C>G (p.Leu114=) c.56-7C>G (n.56-7C>G) n.1318C>G | |
19 | g.44948756C>T | CA507796021 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.111C>T (p.Leu37=) c.*894C>T (n.*894C>T) c.342C>T (p.Leu114=) c.56-7C>T (n.56-7C>T) n.1318C>T | |
19 | g.44948757A>C | CA406292574 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.112A>C (p.Thr38Pro) c.*895A>C (n.*895A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.56-6A>C (n.56-6A>C) n.1319A>C | |
19 | g.44948757A>G | CA406292569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.112A>G (p.Thr38Ala) c.*895A>G (n.*895A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.56-6A>G (n.56-6A>G) n.1319A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948757A>T | CA406292566 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.112A>T (p.Thr38Ser) c.*895A>T (n.*895A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.56-6A>T (n.56-6A>T) n.1319A>T | |
19 | g.44948758C>A | CA406292578 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.113C>A (p.Thr38Asn) c.*896C>A (n.*896C>A) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.56-5C>A (n.56-5C>A) n.1320C>A | |
19 | g.44948758C>G | CA406292580 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.113C>G (p.Thr38Ser) c.*896C>G (n.*896C>G) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.56-5C>G (n.56-5C>G) n.1320C>G | |
19 | g.44948758C>T | CA406292585 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.113C>T (p.Thr38Ile) c.*896C>T (n.*896C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.56-5C>T (n.56-5C>T) n.1320C>T | |
19 | g.44948759C>A | CA507796022 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.114C>A (p.Thr38=) c.*897C>A (n.*897C>A) c.345C>A (p.Thr115=) c.56-4C>A (n.56-4C>A) n.1321C>A | |
19 | g.44948759C= | CA2338188622 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.114C= (p.Thr38=) c.*897C= (n.*897C=) c.345C= (p.Thr115=) c.56-4C= (n.56-4C=) n.1321C= | |
19 | g.44948759C>G | CA308875736 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.114C>G (p.Thr38=) c.*897C>G (n.*897C>G) c.345C>G (p.Thr115=) c.56-4C>G (n.56-4C>G) n.1321C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948759C>T | CA507796023 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.114C>T (p.Thr38=) c.*897C>T (n.*897C>T) c.345C>T (p.Thr115=) c.56-4C>T (n.56-4C>T) n.1321C>T | COSMIC |
19 | g.44948760C>A | CA406292588 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.115C>A (p.Gln39Lys) c.*898C>A (n.*898C>A) c.346C>A (p.Gln116Lys) c.56-3C>A (n.56-3C>A) n.1322C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948760C>G | CA406292591 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.115C>G (p.Gln39Glu) c.*898C>G (n.*898C>G) c.346C>G (p.Gln116Glu) c.56-3C>G (n.56-3C>G) n.1322C>G | |
19 | g.44948760C>T | CA406292594 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.115C>T (p.Gln39Ter) c.*898C>T (n.*898C>T) c.346C>T (p.Gln116Ter) c.56-3C>T (n.56-3C>T) n.1322C>T | |
19 | g.44948761A>C | CA406292598 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.116A>C (p.Gln39Pro) c.*899A>C (n.*899A>C) c.347A>C (p.Gln116Pro) c.56-2A>C (n.56-2A>C) n.1323A>C | |
19 | g.44948761A>G | CA406292601 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.116A>G (p.Gln39Arg) c.*899A>G (n.*899A>G) c.347A>G (p.Gln116Arg) c.56-2A>G (n.56-2A>G) n.1323A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948761A>T | CA406292607 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.116A>T (p.Gln39Leu) c.*899A>T (n.*899A>T) c.347A>T (p.Gln116Leu) c.56-2A>T (n.56-2A>T) n.1323A>T | |
19 | g.44948761_44948762delinsAG | CA2338188624 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.116_117delinsAG (p.Gln39=) c.*899_*900delinsAG (n.*899_*900delinsAG) c.347_348delinsAG (p.Gln116=) c.56-2_56-1delinsAG (n.56-2_56-1delinsAG) n.1323_1324delinsAG | |
19 | g.44948762G>A | CA406292610 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.117G>A (p.Gln39=) c.*900G>A (n.*900G>A) c.348G>A (p.Gln116=) c.56-1G>A (n.56-1G>A) n.1324G>A | dbSNP |
19 | g.44948762G>C | CA406292611 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.117G>C (p.Gln39His) c.*900G>C (n.*900G>C) c.348G>C (p.Gln116His) c.56-1G>C (n.56-1G>C) n.1324G>C | |
19 | g.44948762G= | CA2338188627 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.117G= (p.Gln39=) c.*900G= (n.*900G=) c.348G= (p.Gln116=) c.56-1G= (n.56-1G=) n.1324G= | |
19 | g.44948762G>T | CA406292612 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.117G>T (p.Gln39His) c.*900G>T (n.*900G>T) c.348G>T (p.Gln116His) c.56-1G>T (n.56-1G>T) n.1324G>T | |
19 | g.44948763del | CA633478845 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.118del (p.Val40Ter) c.*901del (n.*901del) c.349del (p.Val117Ter) c.56del n.1325del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948763G>A | CA406292613 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.118G>A (p.Val40Met) c.*901G>A (n.*901G>A) c.349G>A (p.Val117Met) c.56G>A (p.Gly19Asp) n.1325G>A | |
19 | g.44948763G>C | CA9506606 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.118G>C (p.Val40Leu) c.*901G>C (n.*901G>C) c.349G>C (p.Val117Leu) c.56G>C (p.Gly19Ala) n.1325G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948763G= | CA2338188630 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.118G= (p.Val40=) c.*901G= (n.*901G=) c.349G= (p.Val117=) c.56G= (p.Gly19=) n.1325G= | |
19 | g.44948763G>T | CA9506607 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.118G>T (p.Val40Leu) c.*901G>T (n.*901G>T) c.349G>T (p.Val117Leu) c.56G>T (p.Gly19Val) n.1325G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948764T>A | CA406292619 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.119T>A (p.Val40Glu) c.*902T>A (n.*902T>A) c.350T>A (p.Val117Glu) c.57T>A (p.Gly19=) n.1326T>A |