Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948730G>A | CA9506603 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.85G>A (p.Asp29Asn) c.*868G>A (n.*868G>A) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.56-33G>A (n.56-33G>A) n.1292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948730G>C | CA406292349 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.85G>C (p.Asp29His) c.*868G>C (n.*868G>C) c.316G>C (p.Asp106His) c.56-33G>C (n.56-33G>C) n.1292G>C | dbSNP |
19 | g.44948730G= | CA2338188604 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.85G= (p.Asp29=) c.*868G= (n.*868G=) c.316G= (p.Asp106=) c.56-33G= (n.56-33G=) n.1292G= | |
19 | g.44948730G>T | CA406292350 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.*868G>T (n.*868G>T) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.56-33G>T (n.56-33G>T) n.1292G>T | |
19 | g.44948731A>C | CA406292363 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.86A>C (p.Asp29Ala) c.*869A>C (n.*869A>C) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.56-32A>C (n.56-32A>C) n.1293A>C | |
19 | g.44948731A>G | CA406292355 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.86A>G (p.Asp29Gly) c.*869A>G (n.*869A>G) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.56-32A>G (n.56-32A>G) n.1293A>G | |
19 | g.44948731A>T | CA406292361 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.86A>T (p.Asp29Val) c.*869A>T (n.*869A>T) c.317A>T (p.Asp106Val) c.56-32A>T (n.56-32A>T) n.1293A>T | |
19 | g.44948731delinsCC | CA2695228960 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.86delinsCC (p.Asp29AlafsTer2) c.*869delinsCC (n.*869delinsCC) c.317delinsCC (p.Asp106AlafsTer2) c.56-32delinsCC (n.56-32delinsCC) n.1293delinsCC | |
19 | g.44948732T>A | CA406292364 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.87T>A (p.Asp29Glu) c.*870T>A (n.*870T>A) c.318T>A (p.Asp106Glu) c.56-31T>A (n.56-31T>A) n.1294T>A | |
19 | g.44948732T>C | CA507796007 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.87T>C (p.Asp29=) c.*870T>C (n.*870T>C) c.318T>C (p.Asp106=) c.56-31T>C (n.56-31T>C) n.1294T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948732T>G | CA406292368 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.87T>G (p.Asp29Glu) c.*870T>G (n.*870T>G) c.318T>G (p.Asp106Glu) c.56-31T>G (n.56-31T>G) n.1294T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948733G>A | CA406292376 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.88G>A (p.Glu30Lys) c.*871G>A (n.*871G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.56-30G>A (n.56-30G>A) n.1295G>A | COSMIC |
19 | g.44948733G>C | CA406292377 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.88G>C (p.Glu30Gln) c.*871G>C (n.*871G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.56-30G>C (n.56-30G>C) n.1295G>C | |
19 | g.44948733G>T | CA406292380 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.88G>T (p.Glu30Ter) c.*871G>T (n.*871G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.56-30G>T (n.56-30G>T) n.1295G>T | |
19 | g.44948734A>C | CA406292384 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.89A>C (p.Glu30Ala) c.*872A>C (n.*872A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.56-29A>C (n.56-29A>C) n.1296A>C | |
19 | g.44948734A>G | CA406292388 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.89A>G (p.Glu30Gly) c.*872A>G (n.*872A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.56-29A>G (n.56-29A>G) n.1296A>G | |
19 | g.44948734A>T | CA406292394 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.89A>T (p.Glu30Val) c.*872A>T (n.*872A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) c.56-29A>T (n.56-29A>T) n.1296A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948735G>A | CA507796008 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.90G>A (p.Glu30=) c.*873G>A (n.*873G>A) c.321G>A (p.Glu107=) c.56-28G>A (n.56-28G>A) n.1297G>A | |
19 | g.44948735G>C | CA406292397 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.90G>C (p.Glu30Asp) c.*873G>C (n.*873G>C) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.56-28G>C (n.56-28G>C) n.1297G>C | |
19 | g.44948735G>T | CA406292400 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.90G>T (p.Glu30Asp) c.*873G>T (n.*873G>T) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.56-28G>T (n.56-28G>T) n.1297G>T | |
19 | g.44948736A>C | CA406292404 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.91A>C (p.Met31Leu) c.*874A>C (n.*874A>C) c.322A>C (p.Met108Leu) c.56-27A>C (n.56-27A>C) n.1298A>C | |
19 | g.44948736A>G | CA406292407 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.91A>G (p.Met31Val) c.*874A>G (n.*874A>G) c.322A>G (p.Met108Val) c.56-27A>G (n.56-27A>G) n.1298A>G | |
19 | g.44948736A>T | CA406292409 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.91A>T (p.Met31Leu) c.*874A>T (n.*874A>T) c.322A>T (p.Met108Leu) c.56-27A>T (n.56-27A>T) n.1298A>T | |
19 | g.44948737T>A | CA406292413 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.92T>A (p.Met31Lys) c.*875T>A (n.*875T>A) c.323T>A (p.Met108Lys) c.56-26T>A (n.56-26T>A) n.1299T>A | |
19 | g.44948737T>C | CA406292418 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.92T>C (p.Met31Thr) c.*875T>C (n.*875T>C) c.323T>C (p.Met108Thr) c.56-26T>C (n.56-26T>C) n.1299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948737T>G | CA406292416 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.92T>G (p.Met31Arg) c.*875T>G (n.*875T>G) c.323T>G (p.Met108Arg) c.56-26T>G (n.56-26T>G) n.1299T>G | |
19 | g.44948737T= | CA2338188607 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.92T= (p.Met31=) c.*875T= (n.*875T=) c.323T= (p.Met108=) c.56-26T= (n.56-26T=) n.1299T= | |
19 | g.44948738G>A | CA406292421 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.93G>A (p.Met31Ile) c.*876G>A (n.*876G>A) c.324G>A (p.Met108Ile) c.56-25G>A (n.56-25G>A) n.1300G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948738G>C | CA406292424 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.93G>C (p.Met31Ile) c.*876G>C (n.*876G>C) c.324G>C (p.Met108Ile) c.56-25G>C (n.56-25G>C) n.1300G>C | |
19 | g.44948738G>T | CA406292427 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.93G>T (p.Met31Ile) c.*876G>T (n.*876G>T) c.324G>T (p.Met108Ile) c.56-25G>T (n.56-25G>T) n.1300G>T | |
19 | g.44948739C>A | CA406292428 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.*877C>A (n.*877C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.56-24C>A (n.56-24C>A) n.1301C>A | |
19 | g.44948739C= | CA2338188609 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.94C= (p.Pro32=) c.*877C= (n.*877C=) c.325C= (p.Pro109=) c.56-24C= (n.56-24C=) n.1301C= | |
19 | g.44948739C>G | CA406292430 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.*877C>G (n.*877C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.56-24C>G (n.56-24C>G) n.1301C>G | |
19 | g.44948739C>T | CA406292434 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.*877C>T (n.*877C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.56-24C>T (n.56-24C>T) n.1301C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948740C>A | CA406292437 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.95C>A (p.Pro32His) c.*878C>A (n.*878C>A) c.326C>A (p.Pro109His) c.56-23C>A (n.56-23C>A) n.1302C>A | |
19 | g.44948740C>G | CA406292440 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.*878C>G (n.*878C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.56-23C>G (n.56-23C>G) n.1302C>G | |
19 | g.44948740C>T | CA406292442 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.*878C>T (n.*878C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.56-23C>T (n.56-23C>T) n.1302C>T | |
19 | g.44948741T>A | CA507796009 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.96T>A (p.Pro32=) c.*879T>A (n.*879T>A) c.327T>A (p.Pro109=) c.56-22T>A (n.56-22T>A) n.1303T>A | |
19 | g.44948741T>C | CA507796011 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.96T>C (p.Pro32=) c.*879T>C (n.*879T>C) c.327T>C (p.Pro109=) c.56-22T>C (n.56-22T>C) n.1303T>C | |
19 | g.44948741T>G | CA507796010 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.96T>G (p.Pro32=) c.*879T>G (n.*879T>G) c.327T>G (p.Pro109=) c.56-22T>G (n.56-22T>G) n.1303T>G | |
19 | g.44948742A= | CA2338188611 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.97A= (p.Ser33=) c.*880A= (n.*880A=) c.328A= (p.Ser110=) c.56-21A= (n.56-21A=) n.1304A= | |
19 | g.44948742A>C | CA406292447 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.97A>C (p.Ser33Arg) c.*880A>C (n.*880A>C) c.328A>C (p.Ser110Arg) c.56-21A>C (n.56-21A>C) n.1304A>C | |
19 | g.44948742A>G | CA406292450 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.97A>G (p.Ser33Gly) c.*880A>G (n.*880A>G) c.328A>G (p.Ser110Gly) c.56-21A>G (n.56-21A>G) n.1304A>G | dbSNP |
19 | g.44948742A>T | CA406292451 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.97A>T (p.Ser33Cys) c.*880A>T (n.*880A>T) c.328A>T (p.Ser110Cys) c.56-21A>T (n.56-21A>T) n.1304A>T | |
19 | g.44948743G>A | CA406292454 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.98G>A (p.Ser33Asn) c.*881G>A (n.*881G>A) c.329G>A (p.Ser110Asn) c.56-20G>A (n.56-20G>A) n.1305G>A | |
19 | g.44948743G>C | CA406292453 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.98G>C (p.Ser33Thr) c.*881G>C (n.*881G>C) c.329G>C (p.Ser110Thr) c.56-20G>C (n.56-20G>C) n.1305G>C | |
19 | g.44948743G>T | CA406292452 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.98G>T (p.Ser33Ile) c.*881G>T (n.*881G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile) c.56-20G>T (n.56-20G>T) n.1305G>T | |
19 | g.44948744C>A | CA406292459 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.99C>A (p.Ser33Arg) c.*882C>A (n.*882C>A) c.330C>A (p.Ser110Arg) c.56-19C>A (n.56-19C>A) n.1306C>A | |
19 | g.44948744C>G | CA406292462 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.99C>G (p.Ser33Arg) c.*882C>G (n.*882C>G) c.330C>G (p.Ser110Arg) c.56-19C>G (n.56-19C>G) n.1306C>G | |
19 | g.44948744C>T | CA507796012 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.99C>T (p.Ser33=) c.*882C>T (n.*882C>T) c.330C>T (p.Ser110=) c.56-19C>T (n.56-19C>T) n.1306C>T |