Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948699A>C | CA406292102 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-2A>C (n.56-2A>C) c.*839-2A>C (n.*839-2A>C) c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.56-64A>C (n.56-64A>C) n.1263-2A>C | |
19 | g.44948699A>G | CA406292100 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-2A>G (n.56-2A>G) c.*839-2A>G (n.*839-2A>G) c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.56-64A>G (n.56-64A>G) n.1263-2A>G | |
19 | g.44948699A>T | CA406292104 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-2A>T (n.56-2A>T) c.*839-2A>T (n.*839-2A>T) c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.56-64A>T (n.56-64A>T) n.1263-2A>T | |
19 | g.44948700G>A | CA406292107 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-1G>A (n.56-1G>A) c.*839-1G>A (n.*839-1G>A) c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.56-63G>A (n.56-63G>A) n.1263-1G>A | |
19 | g.44948700G>C | CA308875651 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-1G>C (n.56-1G>C) c.*839-1G>C (n.*839-1G>C) c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.56-63G>C (n.56-63G>C) n.1263-1G>C | dbSNP |
19 | g.44948700G= | CA2338188563 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-1G= (n.56-1G=) c.*839-1G= (n.*839-1G=) c.287-1G= (n.287-1G=) c.56-63G= (n.56-63G=) n.1263-1G= | |
19 | g.44948700G>T | CA406292111 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-1G>T (n.56-1G>T) c.*839-1G>T (n.*839-1G>T) c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.56-63G>T (n.56-63G>T) n.1263-1G>T | |
19 | g.44948701A>C | CA406292120 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56A>C (p.Glu19Ala) c.*839A>C (n.*839A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.56-62A>C (n.56-62A>C) n.1263A>C | |
19 | g.44948701A>G | CA406292123 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56A>G (p.Glu19Gly) c.*839A>G (n.*839A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.56-62A>G (n.56-62A>G) n.1263A>G | |
19 | g.44948701A>T | CA406292125 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56A>T (p.Glu19Val) c.*839A>T (n.*839A>T) c.287A>T (p.Glu96Val) c.56-62A>T (n.56-62A>T) n.1263A>T | |
19 | g.44948702G>A | CA507795992 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.57G>A (p.Glu19=) c.*840G>A (n.*840G>A) c.288G>A (p.Glu96=) c.56-61G>A (n.56-61G>A) n.1264G>A | |
19 | g.44948702G>C | CA406292133 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.57G>C (p.Glu19Asp) c.*840G>C (n.*840G>C) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.56-61G>C (n.56-61G>C) n.1264G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948702G>T | CA406292137 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.57G>T (p.Glu19Asp) c.*840G>T (n.*840G>T) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.56-61G>T (n.56-61G>T) n.1264G>T | |
19 | g.44948703G>A | CA9506599 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.58G>A (p.Val20Ile) c.*841G>A (n.*841G>A) c.289G>A (p.Val97Ile) c.56-60G>A (n.56-60G>A) n.1265G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948703G>C | CA406292146 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.*841G>C (n.*841G>C) c.289G>C (p.Val97Leu) c.56-60G>C (n.56-60G>C) n.1265G>C | |
19 | g.44948703G= | CA2338188565 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.58G= (p.Val20=) c.*841G= (n.*841G=) c.289G= (p.Val97=) c.56-60G= (n.56-60G=) n.1265G= | |
19 | g.44948703G>T | CA406292150 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.58G>T (p.Val20Phe) c.*841G>T (n.*841G>T) c.289G>T (p.Val97Phe) c.56-60G>T (n.56-60G>T) n.1265G>T | |
19 | g.44948704T>A | CA406292154 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.59T>A (p.Val20Asp) c.*842T>A (n.*842T>A) c.290T>A (p.Val97Asp) c.56-59T>A (n.56-59T>A) n.1266T>A | |
19 | g.44948704T>C | CA406292157 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.*842T>C (n.*842T>C) c.290T>C (p.Val97Ala) c.56-59T>C (n.56-59T>C) n.1266T>C | |
19 | g.44948704T>G | CA406292162 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.*842T>G (n.*842T>G) c.290T>G (p.Val97Gly) c.56-59T>G (n.56-59T>G) n.1266T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948704T= | CA2338188567 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.59T= (p.Val20=) c.*842T= (n.*842T=) c.290T= (p.Val97=) c.56-59T= (n.56-59T=) n.1266T= | |
19 | g.44948705C>A | CA507795993 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.60C>A (p.Val20=) c.*843C>A (n.*843C>A) c.291C>A (p.Val97=) c.56-58C>A (n.56-58C>A) n.1267C>A | |
19 | g.44948705C= | CA2338188569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.60C= (p.Val20=) c.*843C= (n.*843C=) c.291C= (p.Val97=) c.56-58C= (n.56-58C=) n.1267C= | |
19 | g.44948705C>G | CA507795994 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.60C>G (p.Val20=) c.*843C>G (n.*843C>G) c.291C>G (p.Val97=) c.56-58C>G (n.56-58C>G) n.1267C>G | |
19 | g.44948705C>T | CA9506600 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.60C>T (p.Val20=) c.*843C>T (n.*843C>T) c.291C>T (p.Val97=) c.56-58C>T (n.56-58C>T) n.1267C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948706C>A | CA406292172 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.*844C>A (n.*844C>A) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.56-57C>A (n.56-57C>A) n.1268C>A | |
19 | g.44948706C>G | CA406292168 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.*844C>G (n.*844C>G) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.56-57C>G (n.56-57C>G) n.1268C>G | |
19 | g.44948706C>T | CA406292170 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.*844C>T (n.*844C>T) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.56-57C>T (n.56-57C>T) n.1268C>T | |
19 | g.44948707A>C | CA406292175 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.*845A>C (n.*845A>C) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.56-56A>C (n.56-56A>C) n.1269A>C | |
19 | g.44948707A>G | CA406292178 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.*845A>G (n.*845A>G) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.56-56A>G (n.56-56A>G) n.1269A>G | |
19 | g.44948707A>T | CA406292179 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.*845A>T (n.*845A>T) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.56-56A>T (n.56-56A>T) n.1269A>T | |
19 | g.44948708G>A | CA9506601 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.63G>A (p.Gln21=) c.*846G>A (n.*846G>A) c.294G>A (p.Gln98=) c.56-55G>A (n.56-55G>A) n.1270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948708G>C | CA406292181 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.63G>C (p.Gln21His) c.*846G>C (n.*846G>C) c.294G>C (p.Gln98His) c.56-55G>C (n.56-55G>C) n.1270G>C | |
19 | g.44948708G= | CA2338188572 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.63G= (p.Gln21=) c.*846G= (n.*846G=) c.294G= (p.Gln98=) c.56-55G= (n.56-55G=) n.1270G= | |
19 | g.44948708G>T | CA406292180 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.63G>T (p.Gln21His) c.*846G>T (n.*846G>T) c.294G>T (p.Gln98His) c.56-55G>T (n.56-55G>T) n.1270G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948709G>A | CA406292186 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.64G>A (p.Gly22Arg) c.*847G>A (n.*847G>A) c.295G>A (p.Gly99Arg) c.56-54G>A (n.56-54G>A) n.1271G>A | |
19 | g.44948709G>C | CA406292189 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.*847G>C (n.*847G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.56-54G>C (n.56-54G>C) n.1271G>C | |
19 | g.44948709G>T | CA406292192 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.64G>T (p.Gly22Trp) c.*847G>T (n.*847G>T) c.295G>T (p.Gly99Trp) c.56-54G>T (n.56-54G>T) n.1271G>T | |
19 | g.44948710G>A | CA406292195 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.65G>A (p.Gly22Glu) c.*848G>A (n.*848G>A) c.296G>A (p.Gly99Glu) c.56-53G>A (n.56-53G>A) n.1272G>A | |
19 | g.44948710G>C | CA406292196 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.*848G>C (n.*848G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.56-53G>C (n.56-53G>C) n.1272G>C | |
19 | g.44948710G>T | CA406292197 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.*848G>T (n.*848G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.56-53G>T (n.56-53G>T) n.1272G>T | |
19 | g.44948711G>A | CA507795995 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.66G>A (p.Gly22=) c.*849G>A (n.*849G>A) c.297G>A (p.Gly99=) c.56-52G>A (n.56-52G>A) n.1273G>A | |
19 | g.44948711G>C | CA507795996 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.66G>C (p.Gly22=) c.*849G>C (n.*849G>C) c.297G>C (p.Gly99=) c.56-52G>C (n.56-52G>C) n.1273G>C | |
19 | g.44948711G>T | CA507795997 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.66G>T (p.Gly22=) c.*849G>T (n.*849G>T) c.297G>T (p.Gly99=) c.56-52G>T (n.56-52G>T) n.1273G>T | |
19 | g.44948712A>C | CA406292199 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.67A>C (p.Thr23Pro) c.*850A>C (n.*850A>C) c.298A>C (p.Thr100Pro) c.56-51A>C (n.56-51A>C) n.1274A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948712A>G | CA406292205 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.67A>G (p.Thr23Ala) c.*850A>G (n.*850A>G) c.298A>G (p.Thr100Ala) c.56-51A>G (n.56-51A>G) n.1274A>G | |
19 | g.44948712A>T | CA406292202 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.67A>T (p.Thr23Ser) c.*850A>T (n.*850A>T) c.298A>T (p.Thr100Ser) c.56-51A>T (n.56-51A>T) n.1274A>T | |
19 | g.44948713C>A | CA406292208 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.68C>A (p.Thr23Asn) c.*851C>A (n.*851C>A) c.299C>A (p.Thr100Asn) c.56-50C>A (n.56-50C>A) n.1275C>A | |
19 | g.44948713C= | CA2338188575 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.68C= (p.Thr23=) c.*851C= (n.*851C=) c.299C= (p.Thr100=) c.56-50C= (n.56-50C=) n.1275C= | |
19 | g.44948713C>G | CA406292211 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.68C>G (p.Thr23Ser) c.*851C>G (n.*851C>G) c.299C>G (p.Thr100Ser) c.56-50C>G (n.56-50C>G) n.1275C>G |