UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.44948678_44948680del | CA2585724840 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-23_56-21del (n.56-23_56-21del) c.*839-23_*839-21del (n.*839-23_*839-21del) c.287-23_287-21del (n.287-23_287-21del) c.56-85_56-83del (n.56-85_56-83del) n.1263-23_1263-21del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948678C= | CA2338188533 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-23C= (n.56-23C=) c.*839-23C= (n.*839-23C=) c.287-23C= (n.287-23C=) c.56-85C= (n.56-85C=) n.1263-23C= | |
| 19 | g.44948678C>G | CA2585724841 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-23C>G (n.56-23C>G) c.*839-23C>G (n.*839-23C>G) c.287-23C>G (n.287-23C>G) c.56-85C>G (n.56-85C>G) n.1263-23C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948678C>T | CA9506594 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-23C>T (n.56-23C>T) c.*839-23C>T (n.*839-23C>T) c.287-23C>T (n.287-23C>T) c.56-85C>T (n.56-85C>T) n.1263-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948681G>C | CA2585724842 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-20G>C (n.56-20G>C) c.*839-20G>C (n.*839-20G>C) c.287-20G>C (n.287-20G>C) c.56-82G>C (n.56-82G>C) n.1263-20G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948681G= | CA2338188535 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-20G= (n.56-20G=) c.*839-20G= (n.*839-20G=) c.287-20G= (n.287-20G=) c.56-82G= (n.56-82G=) n.1263-20G= | |
| 19 | g.44948682A>T | CA2576663942 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-19A>T (n.56-19A>T) c.*839-19A>T (n.*839-19A>T) c.287-19A>T (n.287-19A>T) c.56-81A>T (n.56-81A>T) n.1263-19A>T | |
| 19 | g.44948684_44948687dup | CA9506595 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-17_56-14dup (n.56-17_56-14dup) c.*839-17_*839-14dup (n.*839-17_*839-14dup) c.287-17_287-14dup (n.287-17_287-14dup) c.56-79_56-76dup (n.56-79_56-76dup) n.1263-17_1263-14dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948683C>A | CA633478840 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-18C>A (n.56-18C>A) c.*839-18C>A (n.*839-18C>A) c.287-18C>A (n.287-18C>A) c.56-80C>A (n.56-80C>A) n.1263-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948683C= | CA2338188536 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-18C= (n.56-18C=) c.*839-18C= (n.*839-18C=) c.287-18C= (n.287-18C=) c.56-80C= (n.56-80C=) n.1263-18C= | |
| 19 | g.44948683C>T | CA2585724843 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-18C>T (n.56-18C>T) c.*839-18C>T (n.*839-18C>T) c.287-18C>T (n.287-18C>T) c.56-80C>T (n.56-80C>T) n.1263-18C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948686A= | CA2338188537 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-15A= (n.56-15A=) c.*839-15A= (n.*839-15A=) c.287-15A= (n.287-15A=) c.56-77A= (n.56-77A=) n.1263-15A= | |
| 19 | g.44948686A>C | CA996271214 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-15A>C (n.56-15A>C) c.*839-15A>C (n.*839-15A>C) c.287-15A>C (n.287-15A>C) c.56-77A>C (n.56-77A>C) n.1263-15A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948686A>G | CA2338188539 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-15A>G (n.56-15A>G) c.*839-15A>G (n.*839-15A>G) c.287-15A>G (n.287-15A>G) c.56-77A>G (n.56-77A>G) n.1263-15A>G | dbSNP |
| 19 | g.44948687C>A | CA633478841 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-14C>A (n.56-14C>A) c.*839-14C>A (n.*839-14C>A) c.287-14C>A (n.287-14C>A) c.56-76C>A (n.56-76C>A) n.1263-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948687C= | CA2338188541 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-14C= (n.56-14C=) c.*839-14C= (n.*839-14C=) c.287-14C= (n.287-14C=) c.56-76C= (n.56-76C=) n.1263-14C= | |
| 19 | g.44948687C>G | CA2585724844 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-14C>G (n.56-14C>G) c.*839-14C>G (n.*839-14C>G) c.287-14C>G (n.287-14C>G) c.56-76C>G (n.56-76C>G) n.1263-14C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948687C>T | CA657325159 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-14C>T (n.56-14C>T) c.*839-14C>T (n.*839-14C>T) c.287-14C>T (n.287-14C>T) c.56-76C>T (n.56-76C>T) n.1263-14C>T | COSMIC |
| 19 | g.44948688T>A | CA2585724845 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-13T>A (n.56-13T>A) c.*839-13T>A (n.*839-13T>A) c.287-13T>A (n.287-13T>A) c.56-75T>A (n.56-75T>A) n.1263-13T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948688T>C | CA2576663943 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-13T>C (n.56-13T>C) c.*839-13T>C (n.*839-13T>C) c.287-13T>C (n.287-13T>C) c.56-75T>C (n.56-75T>C) n.1263-13T>C | dbSNP |
| 19 | g.44948689C= | CA2338188543 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-12C= (n.56-12C=) c.*839-12C= (n.*839-12C=) c.287-12C= (n.287-12C=) c.56-74C= (n.56-74C=) n.1263-12C= | |
| 19 | g.44948689C>T | CA882679828 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-12C>T (n.56-12C>T) c.*839-12C>T (n.*839-12C>T) c.287-12C>T (n.287-12C>T) c.56-74C>T (n.56-74C>T) n.1263-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44948690T>A | CA633478842 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-11T>A (n.56-11T>A) c.*839-11T>A (n.*839-11T>A) c.287-11T>A (n.287-11T>A) c.56-73T>A (n.56-73T>A) n.1263-11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948690T>C | CA9506596 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-11T>C (n.56-11T>C) c.*839-11T>C (n.*839-11T>C) c.287-11T>C (n.287-11T>C) c.56-73T>C (n.56-73T>C) n.1263-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948690T= | CA2338188548 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-11T= (n.56-11T=) c.*839-11T= (n.*839-11T=) c.287-11T= (n.287-11T=) c.56-73T= (n.56-73T=) n.1263-11T= | |
| 19 | g.44948691C>T | CA2585724847 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-10C>T (n.56-10C>T) c.*839-10C>T (n.*839-10C>T) c.287-10C>T (n.287-10C>T) c.56-72C>T (n.56-72C>T) n.1263-10C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948695dup | CA2814535958 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-6dup (n.56-6dup) c.*839-6dup (n.*839-6dup) c.287-6dup (n.287-6dup) c.56-68dup (n.56-68dup) n.1263-6dup | |
| 19 | g.44948695del | CA2585724846 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-6del (n.56-6del) c.*839-6del (n.*839-6del) c.287-6del (n.287-6del) c.56-68del (n.56-68del) n.1263-6del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948692C>T | CA2576663944 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-9C>T (n.56-9C>T) c.*839-9C>T (n.*839-9C>T) c.287-9C>T (n.287-9C>T) c.56-71C>T (n.56-71C>T) n.1263-9C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948693C= | CA2338188550 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-8C= (n.56-8C=) c.*839-8C= (n.*839-8C=) c.287-8C= (n.287-8C=) c.56-70C= (n.56-70C=) n.1263-8C= | |
| 19 | g.44948693C>G | CA633478843 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-8C>G (n.56-8C>G) c.*839-8C>G (n.*839-8C>G) c.287-8C>G (n.287-8C>G) c.56-70C>G (n.56-70C>G) n.1263-8C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.44948694C= | CA2338188552 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-7C= (n.56-7C=) c.*839-7C= (n.*839-7C=) c.287-7C= (n.287-7C=) c.56-69C= (n.56-69C=) n.1263-7C= | |
| 19 | g.44948694C>G | CA9506597 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-7C>G (n.56-7C>G) c.*839-7C>G (n.*839-7C>G) c.287-7C>G (n.287-7C>G) c.56-69C>G (n.56-69C>G) n.1263-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948694C>T | CA2576663945 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-7C>T (n.56-7C>T) c.*839-7C>T (n.*839-7C>T) c.287-7C>T (n.287-7C>T) c.56-69C>T (n.56-69C>T) n.1263-7C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948695C= | CA2338188554 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-6C= (n.56-6C=) c.*839-6C= (n.*839-6C=) c.287-6C= (n.287-6C=) c.56-68C= (n.56-68C=) n.1263-6C= | |
| 19 | g.44948695C>G | CA308875647 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-6C>G (n.56-6C>G) c.*839-6C>G (n.*839-6C>G) c.287-6C>G (n.287-6C>G) c.56-68C>G (n.56-68C>G) n.1263-6C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948697G>A | CA2581387416 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-4G>A (n.56-4G>A) c.*839-4G>A (n.*839-4G>A) c.287-4G>A (n.287-4G>A) c.56-66G>A (n.56-66G>A) n.1263-4G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948697G>C | CA9506598 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-4G>C (n.56-4G>C) c.*839-4G>C (n.*839-4G>C) c.287-4G>C (n.287-4G>C) c.56-66G>C (n.56-66G>C) n.1263-4G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948697G= | CA2338188557 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-4G= (n.56-4G=) c.*839-4G= (n.*839-4G=) c.287-4G= (n.287-4G=) c.56-66G= (n.56-66G=) n.1263-4G= | |
| 19 | g.44948697G>T | CA2581387415 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-4G>T (n.56-4G>T) c.*839-4G>T (n.*839-4G>T) c.287-4G>T (n.287-4G>T) c.56-66G>T (n.56-66G>T) n.1263-4G>T | |
| 19 | g.44948698C= | CA2338188561 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-3C= (n.56-3C=) c.*839-3C= (n.*839-3C=) c.287-3C= (n.287-3C=) c.56-65C= (n.56-65C=) n.1263-3C= | |
| 19 | g.44948698C>T | CA633478844 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-3C>T (n.56-3C>T) c.*839-3C>T (n.*839-3C>T) c.287-3C>T (n.287-3C>T) c.56-65C>T (n.56-65C>T) n.1263-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948699A>C | CA406292102 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-2A>C (n.56-2A>C) c.*839-2A>C (n.*839-2A>C) c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.56-64A>C (n.56-64A>C) n.1263-2A>C | |
| 19 | g.44948699A>G | CA406292100 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-2A>G (n.56-2A>G) c.*839-2A>G (n.*839-2A>G) c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.56-64A>G (n.56-64A>G) n.1263-2A>G | |
| 19 | g.44948699A>T | CA406292104 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-2A>T (n.56-2A>T) c.*839-2A>T (n.*839-2A>T) c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.56-64A>T (n.56-64A>T) n.1263-2A>T | |
| 19 | g.44948700G>A | CA406292107 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-1G>A (n.56-1G>A) c.*839-1G>A (n.*839-1G>A) c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.56-63G>A (n.56-63G>A) n.1263-1G>A | |
| 19 | g.44948700G>C | CA308875651 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-1G>C (n.56-1G>C) c.*839-1G>C (n.*839-1G>C) c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.56-63G>C (n.56-63G>C) n.1263-1G>C | dbSNP |
| 19 | g.44948700G= | CA2338188563 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-1G= (n.56-1G=) c.*839-1G= (n.*839-1G=) c.287-1G= (n.287-1G=) c.56-63G= (n.56-63G=) n.1263-1G= | |
| 19 | g.44948700G>T | CA406292111 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-1G>T (n.56-1G>T) c.*839-1G>T (n.*839-1G>T) c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.56-63G>T (n.56-63G>T) n.1263-1G>T | |
| 19 | g.44948701A>C | CA406292120 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56A>C (p.Glu19Ala) c.*839A>C (n.*839A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.56-62A>C (n.56-62A>C) n.1263A>C |