UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.44948605C= | CA2338188435 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+72C= (n.55+72C=) c.*838+72C= (n.*838+72C=) c.286+72C= (n.286+72C=) n.1262+72C= | |
| 19 | g.44948605C>T | CA2338188436 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+72C>T (n.55+72C>T) c.*838+72C>T (n.*838+72C>T) c.286+72C>T (n.286+72C>T) n.1262+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948606C= | CA2338188437 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+73C= (n.55+73C=) c.*838+73C= (n.*838+73C=) c.286+73C= (n.286+73C=) n.1262+73C= | |
| 19 | g.44948606C>G | CA882679810 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+73C>G (n.55+73C>G) c.*838+73C>G (n.*838+73C>G) c.286+73C>G (n.286+73C>G) n.1262+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948606C>T | CA882679809 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+73C>T (n.55+73C>T) c.*838+73C>T (n.*838+73C>T) c.286+73C>T (n.286+73C>T) n.1262+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948609_44948611del | CA2585724814 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+76_55+78del (n.55+76_55+78del) c.*838+76_*838+78del (n.*838+76_*838+78del) c.286+76_286+78del (n.286+76_286+78del) n.1262+76_1262+78del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948607T>C | CA2735932745 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+74T>C (n.55+74T>C) c.*838+74T>C (n.*838+74T>C) c.286+74T>C (n.286+74T>C) n.1262+74T>C | dbSNP |
| 19 | g.44948609C= | CA2338188443 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+76C= (n.55+76C=) c.*838+76C= (n.*838+76C=) c.286+76C= (n.286+76C=) n.1262+76C= | |
| 19 | g.44948609C>T | CA2338188445 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+76C>T (n.55+76C>T) c.*838+76C>T (n.*838+76C>T) c.286+76C>T (n.286+76C>T) n.1262+76C>T | dbSNP |
| 19 | g.44948610T>C | CA308875540 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+77T>C (n.55+77T>C) c.*838+77T>C (n.*838+77T>C) c.286+77T>C (n.286+77T>C) n.1262+77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948610T= | CA2338188446 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+77T= (n.55+77T=) c.*838+77T= (n.*838+77T=) c.286+77T= (n.286+77T=) n.1262+77T= | |
| 19 | g.44948612_44948617del | CA657325148 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+79_56-84del (n.55+79_56-84del) c.*838+79_*839-84del (n.*838+79_*839-84del) c.286+79_287-84del (n.286+79_287-84del) c.55+79_55+84del (n.55+79_55+84del) n.1262+79_1263-84del | COSMIC |
| 19 | g.44948612del | CA2585724815 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+79del (n.55+79del) c.*838+79del (n.*838+79del) c.286+79del (n.286+79del) n.1262+79del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948612A= | CA2338188449 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+79A= (n.55+79A=) c.*838+79A= (n.*838+79A=) c.286+79A= (n.286+79A=) n.1262+79A= | |
| 19 | g.44948612A>C | CA882679811 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+79A>C (n.55+79A>C) c.*838+79A>C (n.*838+79A>C) c.286+79A>C (n.286+79A>C) n.1262+79A>C | dbSNP |
| 19 | g.44948613C>A | CA882679812 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+80C>A (n.55+80C>A) c.*838+80C>A (n.*838+80C>A) c.286+80C>A (n.286+80C>A) n.1262+80C>A | dbSNP |
| 19 | g.44948613C= | CA2338188453 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+80C= (n.55+80C=) c.*838+80C= (n.*838+80C=) c.286+80C= (n.286+80C=) n.1262+80C= | |
| 19 | g.44948621_44948626dup | CA2585724816 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-80_56-75dup (n.56-80_56-75dup) c.*839-80_*839-75dup (n.*839-80_*839-75dup) c.287-80_287-75dup (n.287-80_287-75dup) c.55+88_55+93dup (n.55+88_55+93dup) n.1263-80_1263-75dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948614_44948641dup | CA996271175 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+81_56-60dup (n.55+81_56-60dup) c.*838+81_*839-60dup (n.*838+81_*839-60dup) c.286+81_287-60dup (n.286+81_287-60dup) c.55+81_55+108dup (n.55+81_55+108dup) n.1262+81_1263-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948614C>A | CA2338188456 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+81C>A (n.55+81C>A) c.*838+81C>A (n.*838+81C>A) c.286+81C>A (n.286+81C>A) n.1262+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44948614C= | CA2338188455 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+81C= (n.55+81C=) c.*838+81C= (n.*838+81C=) c.286+81C= (n.286+81C=) n.1262+81C= | |
| 19 | g.44948614C>T | CA2585724817 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+81C>T (n.55+81C>T) c.*838+81C>T (n.*838+81C>T) c.286+81C>T (n.286+81C>T) n.1262+81C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948616C>A | CA2537749951 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+83C>A (n.55+83C>A) c.*838+83C>A (n.*838+83C>A) c.286+83C>A (n.286+83C>A) n.1262+83C>A | |
| 19 | g.44948616C= | CA2338188458 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+83C= (n.55+83C=) c.*838+83C= (n.*838+83C=) c.286+83C= (n.286+83C=) n.1262+83C= | |
| 19 | g.44948616C>G | CA2338188459 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+83C>G (n.55+83C>G) c.*838+83C>G (n.*838+83C>G) c.286+83C>G (n.286+83C>G) n.1262+83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44948617T>G | CA2585724818 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-84T>G (n.56-84T>G) c.*839-84T>G (n.*839-84T>G) c.287-84T>G (n.287-84T>G) c.55+84T>G (n.55+84T>G) n.1263-84T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948618G>A | CA2338188462 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-83G>A (n.56-83G>A) c.*839-83G>A (n.*839-83G>A) c.287-83G>A (n.287-83G>A) c.55+85G>A (n.55+85G>A) n.1263-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.44948618G= | CA2338188461 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-83G= (n.56-83G=) c.*839-83G= (n.*839-83G=) c.287-83G= (n.287-83G=) c.55+85G= (n.55+85G=) n.1263-83G= | |
| 19 | g.44948619C>A | CA2585724819 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-82C>A (n.56-82C>A) c.*839-82C>A (n.*839-82C>A) c.287-82C>A (n.287-82C>A) c.55+86C>A (n.55+86C>A) n.1263-82C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948620C= | CA2338188464 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-81C= (n.56-81C=) c.*839-81C= (n.*839-81C=) c.287-81C= (n.287-81C=) c.55+87C= (n.55+87C=) n.1263-81C= | |
| 19 | g.44948620C>T | CA308875548 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-81C>T (n.56-81C>T) c.*839-81C>T (n.*839-81C>T) c.287-81C>T (n.287-81C>T) c.55+87C>T (n.55+87C>T) n.1263-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948623T>C | CA2585724820 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-78T>C (n.56-78T>C) c.*839-78T>C (n.*839-78T>C) c.287-78T>C (n.287-78T>C) c.55+90T>C (n.55+90T>C) n.1263-78T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948624G>C | CA882679813 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-77G>C (n.56-77G>C) c.*839-77G>C (n.*839-77G>C) c.287-77G>C (n.287-77G>C) c.55+91G>C (n.55+91G>C) n.1263-77G>C | dbSNP |
| 19 | g.44948624G= | CA2338188467 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-77G= (n.56-77G=) c.*839-77G= (n.*839-77G=) c.287-77G= (n.287-77G=) c.55+91G= (n.55+91G=) n.1263-77G= | |
| 19 | g.44948625C>A | CA2585724822 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-76C>A (n.56-76C>A) c.*839-76C>A (n.*839-76C>A) c.287-76C>A (n.287-76C>A) c.55+92C>A (n.55+92C>A) n.1263-76C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948625C= | CA2338188471 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-76C= (n.56-76C=) c.*839-76C= (n.*839-76C=) c.287-76C= (n.287-76C=) c.55+92C= (n.55+92C=) n.1263-76C= | |
| 19 | g.44948625C>G | CA2585724823 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-76C>G (n.56-76C>G) c.*839-76C>G (n.*839-76C>G) c.287-76C>G (n.287-76C>G) c.55+92C>G (n.55+92C>G) n.1263-76C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948625C>T | CA633478825 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-76C>T (n.56-76C>T) c.*839-76C>T (n.*839-76C>T) c.287-76C>T (n.287-76C>T) c.55+92C>T (n.55+92C>T) n.1263-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948626_44948627insTCTTCC | CA996271176 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-75_56-74insTCTTCC (n.56-75_56-74insTCTTCC) c.*839-75_*839-74insTCTTCC (n.*839-75_*839-74insTCTTCC) c.287-75_287-74insTCTTCC (n.287-75_287-74insTCTTCC) c.55+93_55+94insTCTTCC (n.55+93_55+94insTCTTCC) n.1263-75_1263-74insTCTTCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948627del | CA2585724821 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-74del (n.56-74del) c.*839-74del (n.*839-74del) c.287-74del (n.287-74del) c.55+94del (n.55+94del) n.1263-74del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948626C>G | CA2585724824 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-75C>G (n.56-75C>G) c.*839-75C>G (n.*839-75C>G) c.287-75C>G (n.287-75C>G) c.55+93C>G (n.55+93C>G) n.1263-75C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948626C>T | CA657325155 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-75C>T (n.56-75C>T) c.*839-75C>T (n.*839-75C>T) c.287-75C>T (n.287-75C>T) c.55+93C>T (n.55+93C>T) n.1263-75C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.44948627C>G | CA2585724825 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-74C>G (n.56-74C>G) c.*839-74C>G (n.*839-74C>G) c.287-74C>G (n.287-74C>G) c.55+94C>G (n.55+94C>G) n.1263-74C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948627C>T | CA2585724826 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-74C>T (n.56-74C>T) c.*839-74C>T (n.*839-74C>T) c.287-74C>T (n.287-74C>T) c.55+94C>T (n.55+94C>T) n.1263-74C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948628T>C | CA2585724827 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-73T>C (n.56-73T>C) c.*839-73T>C (n.*839-73T>C) c.287-73T>C (n.287-73T>C) c.55+95T>C (n.55+95T>C) n.1263-73T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948628_44948631delinsTCTC | CA2338188473 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-73_56-70delinsTCTC (n.56-73_56-70delinsTCTC) c.*839-73_*839-70delinsTCTC (n.*839-73_*839-70delinsTCTC) c.287-73_287-70delinsTCTC (n.287-73_287-70delinsTCTC) c.55+95_55+98delinsTCTC (n.55+95_55+98delinsTCTC) n.1263-73_1263-70delinsTCTC | |
| 19 | g.44948629C>T | CA2814535955 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-72C>T (n.56-72C>T) c.*839-72C>T (n.*839-72C>T) c.287-72C>T (n.287-72C>T) c.55+96C>T (n.55+96C>T) n.1263-72C>T | |
| 19 | g.44948632_44948634del | CA882679814 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-69_56-67del (n.56-69_56-67del) c.*839-69_*839-67del (n.*839-69_*839-67del) c.287-69_287-67del (n.287-69_287-67del) c.55+99_55+101del (n.55+99_55+101del) n.1263-69_1263-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948632C= | CA2338188475 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-69C= (n.56-69C=) c.*839-69C= (n.*839-69C=) c.287-69C= (n.287-69C=) c.55+99C= (n.55+99C=) n.1263-69C= | |
| 19 | g.44948632C>T | CA882679815 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-69C>T (n.56-69C>T) c.*839-69C>T (n.*839-69C>T) c.287-69C>T (n.287-69C>T) c.55+99C>T (n.55+99C>T) n.1263-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |