| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41354682C>A | CA2580577286 | B9D2,TMEM91 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.-30+3480C>A (n.-30+3480C>A) c.142+367C>A (n.142+367C>A) n.350+3480C>A | |
| 19 | g.41354682C= | CA2336427159 | B9D2,TMEM91 | c.*18G= (n.*18G=) c.-30+3480C= (n.-30+3480C=) c.142+367C= (n.142+367C=) n.350+3480C= | |
| 19 | g.41354682C>G | CA2580577287 | B9D2,TMEM91 | c.*18G>C (n.*18G>C) c.-30+3480C>G (n.-30+3480C>G) c.142+367C>G (n.142+367C>G) n.350+3480C>G | |
| 19 | g.41354682C>T | CA9460214 | B9D2,TMEM91 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.-30+3480C>T (n.-30+3480C>T) c.142+367C>T (n.142+367C>T) n.350+3480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354683_41354691del | CA2585299039 | B9D2,TMEM91 | c.*10_*18del (n.*10_*18del) c.-30+3481_-30+3489del (n.-30+3481_-30+3489del) c.142+368_142+376del (n.142+368_142+376del) n.350+3481_350+3489del | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354683G>A | CA9460215 | B9D2,TMEM91 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.-30+3481G>A (n.-30+3481G>A) c.142+368G>A (n.142+368G>A) n.350+3481G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354683G= | CA2336427160 | B9D2,TMEM91 | c.*17C= (n.*17C=) c.-30+3481G= (n.-30+3481G=) c.142+368G= (n.142+368G=) n.350+3481G= | |
| 19 | g.41354683G>T | CA2585299040 | B9D2,TMEM91 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.-30+3481G>T (n.-30+3481G>T) c.142+368G>T (n.142+368G>T) n.350+3481G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354684T>C | CA2585299041 | B9D2,TMEM91 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.-30+3482T>C (n.-30+3482T>C) c.142+369T>C (n.142+369T>C) n.350+3482T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354685T>C | CA9460216 | B9D2,TMEM91 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.-30+3483T>C (n.-30+3483T>C) c.142+370T>C (n.142+370T>C) n.350+3483T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354685T= | CA2336427161 | B9D2,TMEM91 | c.*15A= (n.*15A=) c.-30+3483T= (n.-30+3483T=) c.142+370T= (n.142+370T=) n.350+3483T= | |
| 19 | g.41354686G>T | CA2576793374 | B9D2,TMEM91 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.-30+3484G>T (n.-30+3484G>T) c.142+371G>T (n.142+371G>T) n.350+3484G>T | |
| 19 | g.41354687G= | CA2336427162 | B9D2,TMEM91 | c.*13C= (n.*13C=) c.-30+3485G= (n.-30+3485G=) c.*387C= (n.*387C=) c.142+372G= (n.142+372G=) n.350+3485G= | |
| 19 | g.41354687G>T | CA2585299042 | B9D2,TMEM91 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.-30+3485G>T (n.-30+3485G>T) c.*387C>A (n.*387C>A) c.142+372G>T (n.142+372G>T) n.350+3485G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354690_41354693dup | CA9460217 | B9D2,TMEM91 | c.*9_*12dup (n.*9_*12dup) c.-30+3488_-30+3491dup (n.-30+3488_-30+3491dup) c.*383_*386dup (n.*383_*386dup) c.142+375_142+378dup (n.142+375_142+378dup) n.350+3488_350+3491dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354689G>A | CA2585299043 | B9D2,TMEM91 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.-30+3487G>A (n.-30+3487G>A) c.*385C>T (n.*385C>T) c.142+374G>A (n.142+374G>A) n.350+3487G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354689G>T | CA2576793375 | B9D2,TMEM91 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.-30+3487G>T (n.-30+3487G>T) c.*385C>A (n.*385C>A) c.142+374G>T (n.142+374G>T) n.350+3487G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354690G>A | CA2336427164 | B9D2,TMEM91 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.-30+3488G>A (n.-30+3488G>A) c.*384C>T (n.*384C>T) c.142+375G>A (n.142+375G>A) n.350+3488G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41354690G= | CA2336427163 | B9D2,TMEM91 | c.*10C= (n.*10C=) c.-30+3488G= (n.-30+3488G=) c.*384C= (n.*384C=) c.142+375G= (n.142+375G=) n.350+3488G= | |
| 19 | g.41354691C= | CA2336427165 | B9D2,TMEM91 | c.*9G= (n.*9G=) c.-30+3489C= (n.-30+3489C=) c.*383G= (n.*383G=) c.142+376C= (n.142+376C=) n.350+3489C= | |
| 19 | g.41354691C>T | CA2336427166 | B9D2,TMEM91 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.-30+3489C>T (n.-30+3489C>T) c.*383G>A (n.*383G>A) c.142+376C>T (n.142+376C>T) n.350+3489C>T | dbSNP |
| 19 | g.41354692A= | CA2336427167 | B9D2,TMEM91 | c.*8T= (n.*8T=) c.-30+3490A= (n.-30+3490A=) c.*382T= (n.*382T=) c.142+377A= (n.142+377A=) n.350+3490A= | |
| 19 | g.41354692A>G | CA308520198 | B9D2,TMEM91 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.-30+3490A>G (n.-30+3490A>G) c.*382T>C (n.*382T>C) c.142+377A>G (n.142+377A>G) n.350+3490A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354695G>A | CA995964978 | B9D2,TMEM91 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.-30+3493G>A (n.-30+3493G>A) c.*379C>T (n.*379C>T) c.142+380G>A (n.142+380G>A) n.350+3493G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354695G= | CA2336427168 | B9D2,TMEM91 | c.*5C= (n.*5C=) c.-30+3493G= (n.-30+3493G=) c.*379C= (n.*379C=) c.142+380G= (n.142+380G=) n.350+3493G= | |
| 19 | g.41354695G>T | CA2585299044 | B9D2,TMEM91 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.-30+3493G>T (n.-30+3493G>T) c.*379C>A (n.*379C>A) c.142+380G>T (n.142+380G>T) n.350+3493G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354696T>A | CA2336427170 | B9D2,TMEM91 | c.*4A>T (n.*4A>T) c.-30+3494T>A (n.-30+3494T>A) c.*378A>T (n.*378A>T) c.142+381T>A (n.142+381T>A) n.350+3494T>A | dbSNP |
| 19 | g.41354696T>C | CA9460218 | B9D2,TMEM91 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.-30+3494T>C (n.-30+3494T>C) c.*378A>G (n.*378A>G) c.142+381T>C (n.142+381T>C) n.350+3494T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354696T= | CA2336427169 | B9D2,TMEM91 | c.*4A= (n.*4A=) c.-30+3494T= (n.-30+3494T=) c.*378A= (n.*378A=) c.142+381T= (n.142+381T=) n.350+3494T= | |
| 19 | g.41354697C>G | CA2585299045 | B9D2,TMEM91 | c.*3G>C (n.*3G>C) c.-30+3495C>G (n.-30+3495C>G) c.*377G>C (n.*377G>C) c.142+382C>G (n.142+382C>G) n.350+3495C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354700T>A | CA406007538 | B9D2,TMEM91 | c.528A>T (p.Ter176Cys) c.-30+3498T>A (n.-30+3498T>A) c.*374A>T (n.*374A>T) c.142+385T>A (n.142+385T>A) n.350+3498T>A c.402A>T (p.Ter134Cys) c.369A>T (p.Ter123Cys) | |
| 19 | g.41354700T>C | CA406007540 | B9D2,TMEM91 | c.528A>G (p.Ter176Trp) c.-30+3498T>C (n.-30+3498T>C) c.*374A>G (n.*374A>G) c.142+385T>C (n.142+385T>C) n.350+3498T>C c.402A>G (p.Ter134Trp) c.369A>G (p.Ter123Trp) | |
| 19 | g.41354700T>G | CA406007536 | B9D2,TMEM91 | c.528A>C (p.Ter176Cys) c.-30+3498T>G (n.-30+3498T>G) c.*374A>C (n.*374A>C) c.142+385T>G (n.142+385T>G) n.350+3498T>G c.402A>C (p.Ter134Cys) c.369A>C (p.Ter123Cys) | |
| 19 | g.41354701C>A | CA406007542 | B9D2,TMEM91 | c.527G>T (p.Ter176Leu) c.-30+3499C>A (n.-30+3499C>A) c.*373G>T (n.*373G>T) c.142+386C>A (n.142+386C>A) n.350+3499C>A c.401G>T (p.Ter134Leu) c.368G>T (p.Ter123Leu) | |
| 19 | g.41354701C>G | CA406007544 | B9D2,TMEM91 | c.527G>C (p.Ter176Ser) c.-30+3499C>G (n.-30+3499C>G) c.*373G>C (n.*373G>C) c.142+386C>G (n.142+386C>G) n.350+3499C>G c.401G>C (p.Ter134Ser) c.368G>C (p.Ter123Ser) | |
| 19 | g.41354701C>T | CA507689844 | B9D2,TMEM91 | c.527G>A (p.Ter176=) c.-30+3499C>T (n.-30+3499C>T) c.*373G>A (n.*373G>A) c.142+386C>T (n.142+386C>T) n.350+3499C>T c.401G>A (p.Ter134=) c.368G>A (p.Ter123=) | |
| 19 | g.41354702A>C | CA406007547 | B9D2,TMEM91 | c.526T>G (p.Ter176Gly) c.-30+3500A>C (n.-30+3500A>C) c.*372T>G (n.*372T>G) c.142+387A>C (n.142+387A>C) n.350+3500A>C c.400T>G (p.Ter134Gly) c.367T>G (p.Ter123Gly) | |
| 19 | g.41354702A>G | CA406007548 | B9D2,TMEM91 | c.526T>C (p.Ter176Arg) c.-30+3500A>G (n.-30+3500A>G) c.*372T>C (n.*372T>C) c.142+387A>G (n.142+387A>G) n.350+3500A>G c.400T>C (p.Ter134Arg) c.367T>C (p.Ter123Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354702A>T | CA406007550 | B9D2,TMEM91 | c.526T>A (p.Ter176Arg) c.-30+3500A>T (n.-30+3500A>T) c.*372T>A (n.*372T>A) c.142+387A>T (n.142+387A>T) n.350+3500A>T c.400T>A (p.Ter134Arg) c.367T>A (p.Ter123Arg) | |
| 19 | g.41354703G>A | CA507689853 | B9D2,TMEM91 | c.525C>T (p.Cys175=) c.-30+3501G>A (n.-30+3501G>A) c.*371C>T (n.*371C>T) c.142+388G>A (n.142+388G>A) n.350+3501G>A c.399C>T (p.Cys133=) c.366C>T (p.Cys122=) | |
| 19 | g.41354703G>C | CA406007552 | B9D2,TMEM91 | c.525C>G (p.Cys175Trp) c.-30+3501G>C (n.-30+3501G>C) c.*371C>G (n.*371C>G) c.142+388G>C (n.142+388G>C) n.350+3501G>C c.399C>G (p.Cys133Trp) c.366C>G (p.Cys122Trp) | |
| 19 | g.41354703G>T | CA406007554 | B9D2,TMEM91 | c.525C>A (p.Cys175Ter) c.-30+3501G>T (n.-30+3501G>T) c.*371C>A (n.*371C>A) c.142+388G>T (n.142+388G>T) n.350+3501G>T c.399C>A (p.Cys133Ter) c.366C>A (p.Cys122Ter) | |
| 19 | g.41354704C>A | CA406007557 | B9D2,TMEM91 | c.524G>T (p.Cys175Phe) c.-30+3502C>A (n.-30+3502C>A) c.*370G>T (n.*370G>T) c.142+389C>A (n.142+389C>A) n.350+3502C>A c.398G>T (p.Cys133Phe) c.365G>T (p.Cys122Phe) | |
| 19 | g.41354704C= | CA2336427171 | B9D2,TMEM91 | c.524G= (p.Cys175=) c.-30+3502C= (n.-30+3502C=) c.*370G= (n.*370G=) c.142+389C= (n.142+389C=) n.350+3502C= c.398G= (p.Cys133=) c.365G= (p.Cys122=) | |
| 19 | g.41354704C>G | CA406007559 | B9D2,TMEM91 | c.524G>C (p.Cys175Ser) c.-30+3502C>G (n.-30+3502C>G) c.*370G>C (n.*370G>C) c.142+389C>G (n.142+389C>G) n.350+3502C>G c.398G>C (p.Cys133Ser) c.365G>C (p.Cys122Ser) | |
| 19 | g.41354704C>T | CA9460219 | B9D2,TMEM91 | c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.-30+3502C>T (n.-30+3502C>T) c.*370G>A (n.*370G>A) c.142+389C>T (n.142+389C>T) n.350+3502C>T c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.365G>A (p.Cys122Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354705A= | CA2336427172 | B9D2,TMEM91 | c.523T= (p.Cys175=) c.-30+3503A= (n.-30+3503A=) c.*369T= (n.*369T=) c.142+390A= (n.142+390A=) n.350+3503A= c.397T= (p.Cys133=) c.364T= (p.Cys122=) | |
| 19 | g.41354705A>C | CA406007563 | B9D2,TMEM91 | c.523T>G (p.Cys175Gly) c.-30+3503A>C (n.-30+3503A>C) c.*369T>G (n.*369T>G) c.142+390A>C (n.142+390A>C) n.350+3503A>C c.397T>G (p.Cys133Gly) c.364T>G (p.Cys122Gly) | |
| 19 | g.41354705A>G | CA406007565 | B9D2,TMEM91 | c.523T>C (p.Cys175Arg) c.-30+3503A>G (n.-30+3503A>G) c.*369T>C (n.*369T>C) c.142+390A>G (n.142+390A>G) n.350+3503A>G c.397T>C (p.Cys133Arg) c.364T>C (p.Cys122Arg) | dbSNP |
| 19 | g.41354705A>T | CA406007567 | B9D2,TMEM91 | c.523T>A (p.Cys175Ser) c.-30+3503A>T (n.-30+3503A>T) c.*369T>A (n.*369T>A) c.142+390A>T (n.142+390A>T) n.350+3503A>T c.397T>A (p.Cys133Ser) c.364T>A (p.Cys122Ser) |