UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41354596A>G | CA2585298996 | B9D2,TMEM91 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.-30+3394A>G (n.-30+3394A>G) c.142+281A>G (n.142+281A>G) n.350+3394A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354597G>A | CA2585298997 | B9D2,TMEM91 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.-30+3395G>A (n.-30+3395G>A) c.142+282G>A (n.142+282G>A) n.350+3395G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354597G>T | CA2585298998 | B9D2,TMEM91 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.-30+3395G>T (n.-30+3395G>T) c.142+282G>T (n.142+282G>T) n.350+3395G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354598C>A | CA2585298999 | B9D2,TMEM91 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.-30+3396C>A (n.-30+3396C>A) c.142+283C>A (n.142+283C>A) n.350+3396C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354599T>G | CA2585299000 | B9D2,TMEM91 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.-30+3397T>G (n.-30+3397T>G) c.142+284T>G (n.142+284T>G) n.350+3397T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354600C= | CA2336427121 | B9D2,TMEM91 | c.*100G= (n.*100G=) c.-30+3398C= (n.-30+3398C=) c.142+285C= (n.142+285C=) n.350+3398C= | |
| 19 | g.41354600C>G | CA2585299001 | B9D2,TMEM91 | c.*100G>C (n.*100G>C) c.-30+3398C>G (n.-30+3398C>G) c.142+285C>G (n.142+285C>G) n.350+3398C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354600C>T | CA995964924 | B9D2,TMEM91 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.-30+3398C>T (n.-30+3398C>T) c.142+285C>T (n.142+285C>T) n.350+3398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354601T>A | CA2585299002 | B9D2,TMEM91 | c.*99A>T (n.*99A>T) c.-30+3399T>A (n.-30+3399T>A) c.142+286T>A (n.142+286T>A) n.350+3399T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354601T>G | CA2576793360 | B9D2,TMEM91 | c.*99A>C (n.*99A>C) c.-30+3399T>G (n.-30+3399T>G) c.142+286T>G (n.142+286T>G) n.350+3399T>G | |
| 19 | g.41354601_41354605delinsTGACA | CA2336427122 | B9D2,TMEM91 | c.*95_*99delinsTGTCA (n.*95_*99delinsTGTCA) c.-30+3399_-30+3403delinsTGACA (n.-30+3399_-30+3403delinsTGACA) c.142+286_142+290delinsTGACA (n.142+286_142+290delinsTGACA) n.350+3399_350+3403delinsTGACA | |
| 19 | g.41354602G>C | CA2576793361 | B9D2,TMEM91 | c.*98C>G (n.*98C>G) c.-30+3400G>C (n.-30+3400G>C) c.142+287G>C (n.142+287G>C) n.350+3400G>C | |
| 19 | g.41354602G>T | CA2585299003 | B9D2,TMEM91 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.-30+3400G>T (n.-30+3400G>T) c.142+287G>T (n.142+287G>T) n.350+3400G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354603_41354606del | CA882329548 | B9D2,TMEM91 | c.*95_*98del (n.*95_*98del) c.-30+3401_-30+3404del (n.-30+3401_-30+3404del) c.142+288_142+291del (n.142+288_142+291del) n.350+3401_350+3404del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41354603A>G | CA2585299004 | B9D2,TMEM91 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.-30+3401A>G (n.-30+3401A>G) c.142+288A>G (n.142+288A>G) n.350+3401A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354604C>G | CA914327632 | B9D2,TMEM91 | c.*96G>C (n.*96G>C) c.-30+3402C>G (n.-30+3402C>G) c.142+289C>G (n.142+289C>G) n.350+3402C>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354604C>T | CA2585299005 | B9D2,TMEM91 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.-30+3402C>T (n.-30+3402C>T) c.142+289C>T (n.142+289C>T) n.350+3402C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354605A>G | CA2735978784 | B9D2,TMEM91 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.-30+3403A>G (n.-30+3403A>G) c.142+290A>G (n.142+290A>G) n.350+3403A>G | dbSNP |
| 19 | g.41354606G= | CA2336427123 | B9D2,TMEM91 | c.*94C= (n.*94C=) c.-30+3404G= (n.-30+3404G=) c.142+291G= (n.142+291G=) n.350+3404G= | |
| 19 | g.41354606G>T | CA882329552 | B9D2,TMEM91 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.-30+3404G>T (n.-30+3404G>T) c.142+291G>T (n.142+291G>T) n.350+3404G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41354607T>A | CA2576793362 | B9D2,TMEM91 | c.*93A>T (n.*93A>T) c.-30+3405T>A (n.-30+3405T>A) c.142+292T>A (n.142+292T>A) n.350+3405T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354608C>T | CA2585299006 | B9D2,TMEM91 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.-30+3406C>T (n.-30+3406C>T) c.142+293C>T (n.142+293C>T) n.350+3406C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354610C= | CA2336427124 | B9D2,TMEM91 | c.*90G= (n.*90G=) c.-30+3408C= (n.-30+3408C=) c.142+295C= (n.142+295C=) n.350+3408C= | |
| 19 | g.41354610C>T | CA882329560 | B9D2,TMEM91 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.-30+3408C>T (n.-30+3408C>T) c.142+295C>T (n.142+295C>T) n.350+3408C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41354611_41354613delinsTAG | CA2336427125 | B9D2,TMEM91 | c.*87_*89delinsCTA (n.*87_*89delinsCTA) c.-30+3409_-30+3411delinsTAG (n.-30+3409_-30+3411delinsTAG) c.142+296_142+298delinsTAG (n.142+296_142+298delinsTAG) n.350+3409_350+3411delinsTAG | |
| 19 | g.41354612A>G | CA2585299007 | B9D2,TMEM91 | c.*88T>C (n.*88T>C) c.-30+3410A>G (n.-30+3410A>G) c.142+297A>G (n.142+297A>G) n.350+3410A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354612A>T | CA2585299008 | B9D2,TMEM91 | c.*88T>A (n.*88T>A) c.-30+3410A>T (n.-30+3410A>T) c.142+297A>T (n.142+297A>T) n.350+3410A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354614_41354615del | CA882329563 | B9D2,TMEM91 | c.*87_*88del (n.*87_*88del) c.-30+3412_-30+3413del (n.-30+3412_-30+3413del) c.142+299_142+300del (n.142+299_142+300del) n.350+3412_350+3413del | dbSNP |
| 19 | g.41354613G>A | CA10642846 | B9D2,TMEM91 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.-30+3411G>A (n.-30+3411G>A) c.142+298G>A (n.142+298G>A) n.350+3411G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354613G>C | CA2580608178 | B9D2,TMEM91 | c.*87C>G (n.*87C>G) c.-30+3411G>C (n.-30+3411G>C) c.142+298G>C (n.142+298G>C) n.350+3411G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354613G= | CA2336427126 | B9D2,TMEM91 | c.*87C= (n.*87C=) c.-30+3411G= (n.-30+3411G=) c.142+298G= (n.142+298G=) n.350+3411G= | |
| 19 | g.41354613G>T | CA2580608177 | B9D2,TMEM91 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.-30+3411G>T (n.-30+3411G>T) c.142+298G>T (n.142+298G>T) n.350+3411G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354614A= | CA2336427127 | B9D2,TMEM91 | c.*86T= (n.*86T=) c.-30+3412A= (n.-30+3412A=) c.142+299A= (n.142+299A=) n.350+3412A= | |
| 19 | g.41354614A>C | CA995964932 | B9D2,TMEM91 | c.*86T>G (n.*86T>G) c.-30+3412A>C (n.-30+3412A>C) c.142+299A>C (n.142+299A>C) n.350+3412A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354615G>A | CA882329576 | B9D2,TMEM91 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.-30+3413G>A (n.-30+3413G>A) c.142+300G>A (n.142+300G>A) n.350+3413G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354615G>C | CA308520106 | B9D2,TMEM91 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.-30+3413G>C (n.-30+3413G>C) c.142+300G>C (n.142+300G>C) n.350+3413G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354615G= | CA2336427128 | B9D2,TMEM91 | c.*85C= (n.*85C=) c.-30+3413G= (n.-30+3413G=) c.142+300G= (n.142+300G=) n.350+3413G= | |
| 19 | g.41354615G>T | CA2585299009 | B9D2,TMEM91 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.-30+3413G>T (n.-30+3413G>T) c.142+300G>T (n.142+300G>T) n.350+3413G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354615_41354622delinsGTCTGTGC | CA2336427129 | B9D2,TMEM91 | c.*78_*85delinsGCACAGAC (n.*78_*85delinsGCACAGAC) c.-30+3413_-30+3420delinsGTCTGTGC (n.-30+3413_-30+3420delinsGTCTGTGC) c.142+300_142+307delinsGTCTGTGC (n.142+300_142+307delinsGTCTGTGC) n.350+3413_350+3420delinsGTCTGTGC | |
| 19 | g.41354616T>A | CA2576793363 | B9D2,TMEM91 | c.*84A>T (n.*84A>T) c.-30+3414T>A (n.-30+3414T>A) c.142+301T>A (n.142+301T>A) n.350+3414T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354619_41354625del | CA920111213 | B9D2,TMEM91 | c.*78_*84del (n.*78_*84del) c.-30+3417_-30+3423del (n.-30+3417_-30+3423del) c.142+304_142+310del (n.142+304_142+310del) n.350+3417_350+3423del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41354617C>A | CA2585299010 | B9D2,TMEM91 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.-30+3415C>A (n.-30+3415C>A) c.142+302C>A (n.142+302C>A) n.350+3415C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354617C>G | CA2585299011 | B9D2,TMEM91 | c.*83G>C (n.*83G>C) c.-30+3415C>G (n.-30+3415C>G) c.142+302C>G (n.142+302C>G) n.350+3415C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354619G>C | CA2585299012 | B9D2,TMEM91 | c.*81C>G (n.*81C>G) c.-30+3417G>C (n.-30+3417G>C) c.142+304G>C (n.142+304G>C) n.350+3417G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354619G>T | CA2585299013 | B9D2,TMEM91 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.-30+3417G>T (n.-30+3417G>T) c.142+304G>T (n.142+304G>T) n.350+3417G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354621G>T | CA2585299014 | B9D2,TMEM91 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.-30+3419G>T (n.-30+3419G>T) c.142+306G>T (n.142+306G>T) n.350+3419G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354622C>A | CA2585299016 | B9D2,TMEM91 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.-30+3420C>A (n.-30+3420C>A) c.142+307C>A (n.142+307C>A) n.350+3420C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354622C>T | CA2585299015 | B9D2,TMEM91 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.-30+3420C>T (n.-30+3420C>T) c.142+307C>T (n.142+307C>T) n.350+3420C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.41354623T>C | CA2576793364 | B9D2,TMEM91 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.-30+3421T>C (n.-30+3421T>C) c.142+308T>C (n.142+308T>C) n.350+3421T>C | |
| 19 | g.41354623T>G | CA2576793365 | B9D2,TMEM91 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.-30+3421T>G (n.-30+3421T>G) c.142+308T>G (n.142+308T>G) n.350+3421T>G |