WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41348025G>A | CA2336423804 | TGFB1 | c.516+270C>T (n.516+270C>T) n.47+270C>T | dbSNP |
| 19 | g.41348025G= | CA2336423805 | TGFB1 | c.516+270C= (n.516+270C=) n.47+270C= | |
| 19 | g.41348026G>A | CA2336423807 | TGFB1 | c.516+269C>T (n.516+269C>T) n.47+269C>T | dbSNP |
| 19 | g.41348026G= | CA2336423806 | TGFB1 | c.516+269C= (n.516+269C=) n.47+269C= | |
| 19 | g.41348028A= | CA2336423808 | TGFB1 | c.516+267T= (n.516+267T=) n.47+267T= | |
| 19 | g.41348028A>T | CA633167484 | TGFB1 | c.516+267T>A (n.516+267T>A) n.47+267T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41348029G= | CA2336423809 | TGFB1 | c.516+266C= (n.516+266C=) n.47+266C= | |
| 19 | g.41348029G>T | CA995960826 | TGFB1 | c.516+266C>A (n.516+266C>A) n.47+266C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348031C= | CA2336423810 | TGFB1 | c.516+264G= (n.516+264G=) n.47+264G= | |
| 19 | g.41348031C>G | CA308515056 | TGFB1 | c.516+264G>C (n.516+264G>C) n.47+264G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348032T>C | CA2336423812 | TGFB1 | c.516+263A>G (n.516+263A>G) n.47+263A>G | dbSNP |
| 19 | g.41348032T>G | CA308515059 | TGFB1 | c.516+263A>C (n.516+263A>C) n.47+263A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348032T= | CA2336423811 | TGFB1 | c.516+263A= (n.516+263A=) n.47+263A= | |
| 19 | g.41348033G>C | CA308515064 | TGFB1 | c.516+262C>G (n.516+262C>G) n.47+262C>G | dbSNP |
| 19 | g.41348033G= | CA2336423813 | TGFB1 | c.516+262C= (n.516+262C=) n.47+262C= | |
| 19 | g.41348037C= | CA2336423814 | TGFB1 | c.516+258G= (n.516+258G=) n.47+258G= | |
| 19 | g.41348037C>T | CA2336423815 | TGFB1 | c.516+258G>A (n.516+258G>A) n.47+258G>A | dbSNP |
| 19 | g.41348038A= | CA2336423816 | TGFB1 | c.516+257T= (n.516+257T=) n.47+257T= | |
| 19 | g.41348038A>G | CA2336423817 | TGFB1 | c.516+257T>C (n.516+257T>C) n.47+257T>C | dbSNP |
| 19 | g.41348039G>A | CA2336423819 | TGFB1 | c.516+256C>T (n.516+256C>T) n.47+256C>T | dbSNP |
| 19 | g.41348039G= | CA2336423818 | TGFB1 | c.516+256C= (n.516+256C=) n.47+256C= | |
| 19 | g.41348050G>A | CA2336423821 | TGFB1 | c.516+245C>T (n.516+245C>T) n.47+245C>T | dbSNP |
| 19 | g.41348050G= | CA2336423820 | TGFB1 | c.516+245C= (n.516+245C=) n.47+245C= | |
| 19 | g.41348050G>T | CA308515071 | TGFB1 | c.516+245C>A (n.516+245C>A) n.47+245C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348054C>T | CA2735981482 | TGFB1 | c.516+241G>A (n.516+241G>A) n.47+241G>A | dbSNP |
| 19 | g.41348055C>A | CA882319600 | TGFB1 | c.516+240G>T (n.516+240G>T) n.47+240G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348055C= | CA2336423822 | TGFB1 | c.516+240G= (n.516+240G=) n.47+240G= | |
| 19 | g.41348056C>A | CA308515080 | TGFB1 | c.516+239G>T (n.516+239G>T) n.47+239G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348056C= | CA2336423823 | TGFB1 | c.516+239G= (n.516+239G=) n.47+239G= | |
| 19 | g.41348057A= | CA2336423824 | TGFB1 | c.516+238T= (n.516+238T=) n.47+238T= | |
| 19 | g.41348057A>G | CA882319602 | TGFB1 | c.516+238T>C (n.516+238T>C) n.47+238T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348059G>A | CA882319604 | TGFB1 | c.516+236C>T (n.516+236C>T) n.47+236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348059G= | CA2336423825 | TGFB1 | c.516+236C= (n.516+236C=) n.47+236C= | |
| 19 | g.41348059G>T | CA882319609 | TGFB1 | c.516+236C>A (n.516+236C>A) n.47+236C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348062G>A | CA308515090 | TGFB1 | c.516+233C>T (n.516+233C>T) n.47+233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348062G= | CA2336423826 | TGFB1 | c.516+233C= (n.516+233C=) n.47+233C= | |
| 19 | g.41348063C= | CA2336423827 | TGFB1 | c.516+232G= (n.516+232G=) n.47+232G= | |
| 19 | g.41348063C>T | CA633167485 | TGFB1 | c.516+232G>A (n.516+232G>A) n.47+232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348064G>A | CA308515092 | TGFB1 | c.516+231C>T (n.516+231C>T) n.47+231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348064G= | CA2336423828 | TGFB1 | c.516+231C= (n.516+231C=) n.47+231C= | |
| 19 | g.41348068A= | CA2336423829 | TGFB1 | c.516+227T= (n.516+227T=) n.47+227T= | |
| 19 | g.41348068A>G | CA995960840 | TGFB1 | c.516+227T>C (n.516+227T>C) n.47+227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348069T>A | CA308515094 | TGFB1 | c.516+226A>T (n.516+226A>T) n.47+226A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348069T>C | CA308515096 | TGFB1 | c.516+226A>G (n.516+226A>G) n.47+226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348069T= | CA2336423830 | TGFB1 | c.516+226A= (n.516+226A=) n.47+226A= | |
| 19 | g.41348076G>C | CA882319620 | TGFB1 | c.516+219C>G (n.516+219C>G) n.47+219C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348076G= | CA2336423831 | TGFB1 | c.516+219C= (n.516+219C=) n.47+219C= | |
| 19 | g.41348079C>T | CA657412157 | TGFB1 | c.516+216G>A (n.516+216G>A) n.47+216G>A | COSMIC |
| 19 | g.41348081G>A | CA882319621 | TGFB1 | c.516+214C>T (n.516+214C>T) n.47+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41348081G= | CA2336423832 | TGFB1 | c.516+214C= (n.516+214C=) n.47+214C= |