Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41347987_41347996delinsCTGGGCGTGG | CA2336423772 | TGFB1 | c.516+299_516+308delinsCCACGCCCAG (n.516+299_516+308delinsCCACGCCCAG) n.47+299_47+308delinsCCACGCCCAG | |
19 | g.41347991_41347999dup | CA2735879237 | TGFB1 | c.516+299_516+307dup (n.516+299_516+307dup) n.47+299_47+307dup | dbSNP |
19 | g.41347991_41347999del | CA308515019 | TGFB1 | c.516+299_516+307del (n.516+299_516+307del) n.47+299_47+307del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347989G>C | CA2336423777 | TGFB1 | c.516+306C>G (n.516+306C>G) n.47+306C>G | dbSNP |
19 | g.41347989G= | CA2336423776 | TGFB1 | c.516+306C= (n.516+306C=) n.47+306C= | |
19 | g.41347990G>A | CA882319580 | TGFB1 | c.516+305C>T (n.516+305C>T) n.47+305C>T | dbSNP |
19 | g.41347990G= | CA2336423779 | TGFB1 | c.516+305C= (n.516+305C=) n.47+305C= | |
19 | g.41347990_41348001delinsGGCGTGGTGGCG | CA2336423778 | TGFB1 | c.516+294_516+305delinsCGCCACCACGCC (n.516+294_516+305delinsCGCCACCACGCC) n.47+294_47+305delinsCGCCACCACGCC | |
19 | g.41347991_41348001delinsCA | CA308515020 | TGFB1 | c.516+294_516+304delinsTG (n.516+294_516+304delinsTG) n.47+294_47+304delinsTG | dbSNP |
19 | g.41347992C= | CA2336423780 | TGFB1 | c.516+303G= (n.516+303G=) n.47+303G= | |
19 | g.41347992C>T | CA308515022 | TGFB1 | c.516+303G>A (n.516+303G>A) n.47+303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347993G>A | CA308515029 | TGFB1 | c.516+302C>T (n.516+302C>T) n.47+302C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347993G= | CA2336423781 | TGFB1 | c.516+302C= (n.516+302C=) n.47+302C= | |
19 | g.41347993G>T | CA308515024 | TGFB1 | c.516+302C>A (n.516+302C>A) n.47+302C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347996G>C | CA2336423783 | TGFB1 | c.516+299C>G (n.516+299C>G) n.47+299C>G | dbSNP |
19 | g.41347996G= | CA2336423782 | TGFB1 | c.516+299C= (n.516+299C=) n.47+299C= | |
19 | g.41347996G>T | CA995960787 | TGFB1 | c.516+299C>A (n.516+299C>A) n.47+299C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41347997T>C | CA2336423784 | TGFB1 | c.516+298A>G (n.516+298A>G) n.47+298A>G | dbSNP |
19 | g.41347997T= | CA2336423785 | TGFB1 | c.516+298A= (n.516+298A=) n.47+298A= | |
19 | g.41347999G>A | CA2568068386 | TGFB1 | c.516+296C>T (n.516+296C>T) n.47+296C>T | |
19 | g.41348001_41348002del | CA995960791 | TGFB1 | c.516+295_516+296del (n.516+295_516+296del) n.47+295_47+296del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348000C= | CA2336423786 | TGFB1 | c.516+295G= (n.516+295G=) n.47+295G= | |
19 | g.41348000C>T | CA308515036 | TGFB1 | c.516+295G>A (n.516+295G>A) n.47+295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348001G>A | CA308515042 | TGFB1 | c.516+294C>T (n.516+294C>T) n.47+294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348001G= | CA2336423787 | TGFB1 | c.516+294C= (n.516+294C=) n.47+294C= | |
19 | g.41348001G>T | CA2582167055 | TGFB1 | c.516+294C>A (n.516+294C>A) n.47+294C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348003A= | CA2336423788 | TGFB1 | c.516+292T= (n.516+292T=) n.47+292T= | |
19 | g.41348003A>C | CA2336423789 | TGFB1 | c.516+292T>G (n.516+292T>G) n.47+292T>G | dbSNP |
19 | g.41348004C= | CA2336423790 | TGFB1 | c.516+291G= (n.516+291G=) n.47+291G= | |
19 | g.41348004C>T | CA995960797 | TGFB1 | c.516+291G>A (n.516+291G>A) n.47+291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348005A= | CA2336423791 | TGFB1 | c.516+290T= (n.516+290T=) n.47+290T= | |
19 | g.41348005A>G | CA882319590 | TGFB1 | c.516+290T>C (n.516+290T>C) n.47+290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348005_41348006insTG | CA995960805 | TGFB1 | c.516+289_516+290insCA (n.516+289_516+290insCA) n.47+289_47+290insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348006C>A | CA995960806 | TGFB1 | c.516+289G>T (n.516+289G>T) n.47+289G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348006C= | CA2336423792 | TGFB1 | c.516+289G= (n.516+289G=) n.47+289G= | |
19 | g.41348009G>A | CA308515047 | TGFB1 | c.516+286C>T (n.516+286C>T) n.47+286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348009G= | CA2336423793 | TGFB1 | c.516+286C= (n.516+286C=) n.47+286C= | |
19 | g.41348015C>A | CA2336423795 | TGFB1 | c.516+280G>T (n.516+280G>T) n.47+280G>T | dbSNP |
19 | g.41348015C= | CA2336423794 | TGFB1 | c.516+280G= (n.516+280G=) n.47+280G= | |
19 | g.41348016C>A | CA2336423797 | TGFB1 | c.516+279G>T (n.516+279G>T) n.47+279G>T | dbSNP |
19 | g.41348016C= | CA2336423796 | TGFB1 | c.516+279G= (n.516+279G=) n.47+279G= | |
19 | g.41348020T>A | CA2336423799 | TGFB1 | c.516+275A>T (n.516+275A>T) n.47+275A>T | dbSNP |
19 | g.41348020T= | CA2336423798 | TGFB1 | c.516+275A= (n.516+275A=) n.47+275A= | |
19 | g.41348021A= | CA2336423800 | TGFB1 | c.516+274T= (n.516+274T=) n.47+274T= | |
19 | g.41348021A>C | CA2336423801 | TGFB1 | c.516+274T>G (n.516+274T>G) n.47+274T>G | dbSNP |
19 | g.41348022C= | CA2336423802 | TGFB1 | c.516+273G= (n.516+273G=) n.47+273G= | |
19 | g.41348022C>T | CA995960822 | TGFB1 | c.516+273G>A (n.516+273G>A) n.47+273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348024T>C | CA882319592 | TGFB1 | c.516+271A>G (n.516+271A>G) n.47+271A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41348024T= | CA2336423803 | TGFB1 | c.516+271A= (n.516+271A=) n.47+271A= | |
19 | g.41348025G>A | CA2336423804 | TGFB1 | c.516+270C>T (n.516+270C>T) n.47+270C>T | dbSNP |