Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41342032T>ACA308569393TGFB1c.713-2A>T (n.713-2A>T)
c.712+138A>T (n.712+138A>T)
c.634+2715A>T (n.634+2715A>T)
n.381A>T
n.172+138A>T
c.714A>T (p.Ala238=)
 dbSNP
19g.41342032T>CCA405999739TGFB1c.713-2A>G (n.713-2A>G)
c.712+138A>G (n.712+138A>G)
c.634+2715A>G (n.634+2715A>G)
n.381A>G
n.172+138A>G
c.714A>G (p.Ala238=)
19g.41342032T>GCA308569392TGFB1c.713-2A>C (n.713-2A>C)
c.712+138A>C (n.712+138A>C)
c.634+2715A>C (n.634+2715A>C)
n.381A>C
n.172+138A>C
c.714A>C (p.Ala238=)
 dbSNP
19g.41342032T=CA2336421030TGFB1c.713-2A= (n.713-2A=)
c.712+138A= (n.712+138A=)
c.634+2715A= (n.634+2715A=)
n.381A=
n.172+138A=
c.714A= (p.Ala238=)
19g.41342033G>CCA9460005TGFB1c.713-3C>G (n.713-3C>G)
c.712+137C>G (n.712+137C>G)
c.634+2714C>G (n.634+2714C>G)
n.380C>G
n.172+137C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342033G=CA2336421031TGFB1c.713-3C= (n.713-3C=)
c.712+137C= (n.712+137C=)
c.634+2714C= (n.634+2714C=)
n.380C=
n.172+137C=
c.713C= (p.Ala238=)
19g.41342036T>CCA2336421033TGFB1c.713-6A>G (n.713-6A>G)
c.712+134A>G (n.712+134A>G)
c.634+2711A>G (n.634+2711A>G)
n.377A>G
n.172+134A>G
c.713-3A>G (n.713-3A>G)
 dbSNP
19g.41342036T=CA2336421032TGFB1c.713-6A= (n.713-6A=)
c.712+134A= (n.712+134A=)
c.634+2711A= (n.634+2711A=)
n.377A=
n.172+134A=
c.713-3A= (n.713-3A=)
19g.41342037T>ACA2581384564TGFB1c.713-7A>T (n.713-7A>T)
c.712+133A>T (n.712+133A>T)
c.634+2710A>T (n.634+2710A>T)
n.376A>T
n.172+133A>T
c.713-4A>T (n.713-4A>T)
19g.41342037T>CCA308569398TGFB1c.713-7A>G (n.713-7A>G)
c.712+133A>G (n.712+133A>G)
c.634+2710A>G (n.634+2710A>G)
n.376A>G
n.172+133A>G
c.713-4A>G (n.713-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342037T>GCA2581384563TGFB1c.713-7A>C (n.713-7A>C)
c.712+133A>C (n.712+133A>C)
c.634+2710A>C (n.634+2710A>C)
n.376A>C
n.172+133A>C
c.713-4A>C (n.713-4A>C)
19g.41342037T=CA2336421035TGFB1c.713-7A= (n.713-7A=)
c.712+133A= (n.712+133A=)
c.634+2710A= (n.634+2710A=)
n.376A=
n.172+133A=
c.713-4A= (n.713-4A=)
19g.41342037_41342038delinsTGCA2336421036TGFB1c.713-8_713-7delinsCA (n.713-8_713-7delinsCA)
c.712+132_712+133delinsCA (n.712+132_712+133delinsCA)
c.634+2709_634+2710delinsCA (n.634+2709_634+2710delinsCA)
n.375_376delinsCA
n.172+132_172+133delinsCA
c.713-5_713-4delinsCA (n.713-5_713-4delinsCA)
19g.41342037_41342039delinsTGGCA2336421034TGFB1c.713-9_713-7delinsCCA (n.713-9_713-7delinsCCA)
c.712+131_712+133delinsCCA (n.712+131_712+133delinsCCA)
c.634+2708_634+2710delinsCCA (n.634+2708_634+2710delinsCCA)
n.374_376delinsCCA
n.172+131_172+133delinsCCA
c.713-6_713-4delinsCCA (n.713-6_713-4delinsCCA)
19g.41342038G>CCA882316407TGFB1c.713-8C>G (n.713-8C>G)
c.712+132C>G (n.712+132C>G)
c.634+2709C>G (n.634+2709C>G)
n.375C>G
n.172+132C>G
c.713-5C>G (n.713-5C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342038G=CA2336421037TGFB1c.713-8C= (n.713-8C=)
c.712+132C= (n.712+132C=)
c.634+2709C= (n.634+2709C=)
n.375C=
n.172+132C=
c.713-5C= (n.713-5C=)
19g.41342038G>TCA308569403TGFB1c.713-8C>A (n.713-8C>A)
c.712+132C>A (n.712+132C>A)
c.634+2709C>A (n.634+2709C>A)
n.375C>A
n.172+132C>A
c.713-5C>A (n.713-5C>A)
 dbSNP
19g.41342038_41342039delCA920111058TGFB1c.713-9_713-8del (n.713-9_713-8del)
c.712+131_712+132del (n.712+131_712+132del)
c.634+2708_634+2709del (n.634+2708_634+2709del)
n.374_375del
n.172+131_172+132del
c.713-6_713-5del (n.713-6_713-5del)
 dbSNP
19g.41342039delCA203025TGFB1c.713-8del (n.713-8del)
c.712+132del (n.712+132del)
c.634+2709del (n.634+2709del)
n.375del
n.172+132del
c.713-5del (n.713-5del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41342039G>TCA2585296354TGFB1c.713-9C>A (n.713-9C>A)
c.712+131C>A (n.712+131C>A)
c.634+2708C>A (n.634+2708C>A)
n.374C>A
n.172+131C>A
c.713-6C>A (n.713-6C>A)
 gnomAD v4
19g.41342042T>CCA2814427007TGFB1c.713-12A>G (n.713-12A>G)
c.712+128A>G (n.712+128A>G)
c.634+2705A>G (n.634+2705A>G)
n.371A>G
n.172+128A>G
c.713-9A>G (n.713-9A>G)
19g.41342045G>ACA2697556591TGFB1c.713-15C>T (n.713-15C>T)
c.712+125C>T (n.712+125C>T)
c.634+2702C>T (n.634+2702C>T)
n.368C>T
n.172+125C>T
c.713-12C>T (n.713-12C>T)
 ClinVar
19g.41342046A>TCA2585296355TGFB1c.713-16T>A (n.713-16T>A)
c.712+124T>A (n.712+124T>A)
c.634+2701T>A (n.634+2701T>A)
n.367T>A
n.172+124T>A
c.713-13T>A (n.713-13T>A)
 gnomAD v4
19g.41342049C>ACA9460007TGFB1c.713-19G>T (n.713-19G>T)
c.712+121G>T (n.712+121G>T)
c.634+2698G>T (n.634+2698G>T)
n.364G>T
n.172+121G>T
c.713-16G>T (n.713-16G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342049C=CA2336421038TGFB1c.713-19G= (n.713-19G=)
c.712+121G= (n.712+121G=)
c.634+2698G= (n.634+2698G=)
n.364G=
n.172+121G=
c.713-16G= (n.713-16G=)
19g.41342049C>GCA2585296356TGFB1c.713-19G>C (n.713-19G>C)
c.712+121G>C (n.712+121G>C)
c.634+2698G>C (n.634+2698G>C)
n.364G>C
n.172+121G>C
c.713-16G>C (n.713-16G>C)
 gnomAD v4
19g.41342049_41342051delinsCAGCA2336421039TGFB1c.713-21_713-19delinsCTG (n.713-21_713-19delinsCTG)
c.712+119_712+121delinsCTG (n.712+119_712+121delinsCTG)
c.634+2696_634+2698delinsCTG (n.634+2696_634+2698delinsCTG)
n.362_364delinsCTG
n.172+119_172+121delinsCTG
c.713-18_713-16delinsCTG (n.713-18_713-16delinsCTG)
19g.41342050A>GCA2585296357TGFB1c.713-20T>C (n.713-20T>C)
c.712+120T>C (n.712+120T>C)
c.634+2697T>C (n.634+2697T>C)
n.363T>C
n.172+120T>C
c.713-17T>C (n.713-17T>C)
 gnomAD v4
19g.41342050_41342051delCA9460006TGFB1c.713-21_713-20del (n.713-21_713-20del)
c.712+119_712+120del (n.712+119_712+120del)
c.634+2696_634+2697del (n.634+2696_634+2697del)
n.362_363del
n.172+119_172+120del
c.713-18_713-17del (n.713-18_713-17del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342051G>ACA9460008TGFB1c.713-21C>T (n.713-21C>T)
c.712+119C>T (n.712+119C>T)
c.634+2696C>T (n.634+2696C>T)
n.362C>T
n.172+119C>T
c.713-18C>T (n.713-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342051G=CA2336421040TGFB1c.713-21C= (n.713-21C=)
c.712+119C= (n.712+119C=)
c.634+2696C= (n.634+2696C=)
n.362C=
n.172+119C=
c.713-18C= (n.713-18C=)
19g.41342052G>ACA633469964TGFB1c.713-22C>T (n.713-22C>T)
c.712+118C>T (n.712+118C>T)
c.634+2695C>T (n.634+2695C>T)
n.361C>T
n.172+118C>T
c.713-19C>T (n.713-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342052G=CA2336421041TGFB1c.713-22C= (n.713-22C=)
c.712+118C= (n.712+118C=)
c.634+2695C= (n.634+2695C=)
n.361C=
n.172+118C=
c.713-19C= (n.713-19C=)
19g.41342053G>ACA308569434TGFB1c.713-23C>T (n.713-23C>T)
c.712+117C>T (n.712+117C>T)
c.634+2694C>T (n.634+2694C>T)
n.360C>T
n.172+117C>T
c.713-20C>T (n.713-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342053G>CCA2336421042TGFB1c.713-23C>G (n.713-23C>G)
c.712+117C>G (n.712+117C>G)
c.634+2694C>G (n.634+2694C>G)
n.360C>G
n.172+117C>G
c.713-20C>G (n.713-20C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.41342053G=CA2336421043TGFB1c.713-23C= (n.713-23C=)
c.712+117C= (n.712+117C=)
c.634+2694C= (n.634+2694C=)
n.360C=
n.172+117C=
c.713-20C= (n.713-20C=)
19g.41342053G>TCA2585296358TGFB1c.713-23C>A (n.713-23C>A)
c.712+117C>A (n.712+117C>A)
c.634+2694C>A (n.634+2694C>A)
n.360C>A
n.172+117C>A
c.713-20C>A (n.713-20C>A)
 gnomAD v4
19g.41342054G>ACA9460009TGFB1c.713-24C>T (n.713-24C>T)
c.712+116C>T (n.712+116C>T)
c.634+2693C>T (n.634+2693C>T)
n.359C>T
n.172+116C>T
c.713-21C>T (n.713-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342054G=CA2336421044TGFB1c.713-24C= (n.713-24C=)
c.712+116C= (n.712+116C=)
c.634+2693C= (n.634+2693C=)
n.359C=
n.172+116C=
c.713-21C= (n.713-21C=)
19g.41342056T>ACA308569437TGFB1c.713-26A>T (n.713-26A>T)
c.712+114A>T (n.712+114A>T)
c.634+2691A>T (n.634+2691A>T)
n.357A>T
n.172+114A>T
c.713-23A>T (n.713-23A>T)
 dbSNP
19g.41342056T=CA2336421045TGFB1c.713-26A= (n.713-26A=)
c.712+114A= (n.712+114A=)
c.634+2691A= (n.634+2691A=)
n.357A=
n.172+114A=
c.713-23A= (n.713-23A=)
19g.41342056_41342057delinsTACA2336421046TGFB1c.713-27_713-26delinsTA (n.713-27_713-26delinsTA)
c.712+113_712+114delinsTA (n.712+113_712+114delinsTA)
c.634+2690_634+2691delinsTA (n.634+2690_634+2691delinsTA)
n.356_357delinsTA
n.172+113_172+114delinsTA
c.713-24_713-23delinsTA (n.713-24_713-23delinsTA)
19g.41342057delCA995955405TGFB1c.713-27del (n.713-27del)
c.712+113del (n.712+113del)
c.634+2690del (n.634+2690del)
n.356del
n.172+113del
c.713-24del (n.713-24del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342057A>CCA2585296359TGFB1c.713-27T>G (n.713-27T>G)
c.712+113T>G (n.712+113T>G)
c.634+2690T>G (n.634+2690T>G)
n.356T>G
n.172+113T>G
c.713-24T>G (n.713-24T>G)
 gnomAD v4
19g.41342058G>ACA633469965TGFB1c.713-28C>T (n.713-28C>T)
c.712+112C>T (n.712+112C>T)
c.634+2689C>T (n.634+2689C>T)
n.355C>T
n.172+112C>T
c.713-25C>T (n.713-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342058G=CA2336421047TGFB1c.713-28C= (n.713-28C=)
c.712+112C= (n.712+112C=)
c.634+2689C= (n.634+2689C=)
n.355C=
n.172+112C=
c.713-25C= (n.713-25C=)
19g.41342059G>ACA882316424TGFB1c.713-29C>T (n.713-29C>T)
c.712+111C>T (n.712+111C>T)
c.634+2688C>T (n.634+2688C>T)
n.354C>T
n.172+111C>T
c.713-26C>T (n.713-26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342059G=CA2336421048TGFB1c.713-29C= (n.713-29C=)
c.712+111C= (n.712+111C=)
c.634+2688C= (n.634+2688C=)
n.354C=
n.172+111C=
c.713-26C= (n.713-26C=)
19g.41342060G>CCA2585296360TGFB1c.713-30C>G (n.713-30C>G)
c.712+110C>G (n.712+110C>G)
c.634+2687C>G (n.634+2687C>G)
n.353C>G
n.172+110C>G
c.713-27C>G (n.713-27C>G)
 gnomAD v4
19g.41342061G>ACA2585296361TGFB1c.713-31C>T (n.713-31C>T)
c.712+109C>T (n.712+109C>T)
c.634+2686C>T (n.634+2686C>T)
n.352C>T
n.172+109C>T
c.713-28C>T (n.713-28C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched