UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41342026G>A | CA507689675 | TGFB1 | c.717C>T (p.Phe239=) c.712+144C>T (n.712+144C>T) c.634+2721C>T (n.634+2721C>T) n.387C>T c.5C>T n.172+144C>T c.720C>T (p.Phe240=) | dbSNP |
| 19 | g.41342026G>C | CA405999717 | TGFB1 | c.717C>G (p.Phe239Leu) c.712+144C>G (n.712+144C>G) c.634+2721C>G (n.634+2721C>G) n.387C>G c.5C>G n.172+144C>G c.720C>G (p.Phe240Leu) | |
| 19 | g.41342026G= | CA2336421028 | TGFB1 | c.717C= (p.Phe239=) c.712+144C= (n.712+144C=) c.634+2721C= (n.634+2721C=) n.387C= c.5C= n.172+144C= c.720C= (p.Phe240=) | |
| 19 | g.41342026G>T | CA405999715 | TGFB1 | c.717C>A (p.Phe239Leu) c.712+144C>A (n.712+144C>A) c.634+2721C>A (n.634+2721C>A) n.387C>A c.5C>A n.172+144C>A c.720C>A (p.Phe240Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41342027A>C | CA405999719 | TGFB1 | c.716T>G (p.Phe239Cys) c.712+143T>G (n.712+143T>G) c.634+2720T>G (n.634+2720T>G) n.386T>G c.4T>G n.172+143T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) | |
| 19 | g.41342027A>G | CA405999720 | TGFB1 | c.716T>C (p.Phe239Ser) c.712+143T>C (n.712+143T>C) c.634+2720T>C (n.634+2720T>C) n.386T>C c.4T>C n.172+143T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) | |
| 19 | g.41342027A>T | CA405999722 | TGFB1 | c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.712+143T>A (n.712+143T>A) c.634+2720T>A (n.634+2720T>A) n.386T>A c.4T>A n.172+143T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) | |
| 19 | g.41342028A= | CA2336421029 | TGFB1 | c.715T= (p.Phe239=) c.712+142T= (n.712+142T=) c.634+2719T= (n.634+2719T=) n.385T= c.3T= n.172+142T= c.718T= (p.Phe240=) | |
| 19 | g.41342028A>C | CA405999724 | TGFB1 | c.715T>G (p.Phe239Val) c.712+142T>G (n.712+142T>G) c.634+2719T>G (n.634+2719T>G) n.385T>G c.3T>G n.172+142T>G c.718T>G (p.Phe240Val) | |
| 19 | g.41342028A>G | CA405999725 | TGFB1 | c.715T>C (p.Phe239Leu) c.712+142T>C (n.712+142T>C) c.634+2719T>C (n.634+2719T>C) n.385T>C c.3T>C n.172+142T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) | |
| 19 | g.41342028A>T | CA9460004 | TGFB1 | c.715T>A (p.Phe239Ile) c.712+142T>A (n.712+142T>A) c.634+2719T>A (n.634+2719T>A) n.385T>A c.3T>A n.172+142T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41342029C>A | CA507689676 | TGFB1 | c.714G>T (p.Gly238=) c.712+141G>T (n.712+141G>T) c.634+2718G>T (n.634+2718G>T) n.384G>T c.2G>T n.172+141G>T c.717G>T (p.Gly239=) | |
| 19 | g.41342029C>G | CA507689677 | TGFB1 | c.714G>C (p.Gly238=) c.712+141G>C (n.712+141G>C) c.634+2718G>C (n.634+2718G>C) n.384G>C c.2G>C n.172+141G>C c.717G>C (p.Gly239=) | |
| 19 | g.41342029C>T | CA507689678 | TGFB1 | c.714G>A (p.Gly238=) c.712+141G>A (n.712+141G>A) c.634+2718G>A (n.634+2718G>A) n.384G>A c.2G>A n.172+141G>A c.717G>A (p.Gly239=) | |
| 19 | g.41342030C>A | CA405999728 | TGFB1 | c.713G>T (p.Gly238Val) c.712+140G>T (n.712+140G>T) c.634+2717G>T (n.634+2717G>T) n.383G>T c.1G>T n.172+140G>T c.716G>T (p.Gly239Val) | |
| 19 | g.41342030C>G | CA405999731 | TGFB1 | c.713G>C (p.Gly238Ala) c.712+140G>C (n.712+140G>C) c.634+2717G>C (n.634+2717G>C) n.383G>C c.1G>C n.172+140G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) | |
| 19 | g.41342030C>T | CA405999729 | TGFB1 | c.713G>A (p.Gly238Glu) c.712+140G>A (n.712+140G>A) c.634+2717G>A (n.634+2717G>A) n.383G>A c.1G>A n.172+140G>A c.716G>A (p.Gly239Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41342031C>A | CA405999733 | TGFB1 | c.713-1G>T (n.713-1G>T) c.712+139G>T (n.712+139G>T) c.634+2716G>T (n.634+2716G>T) n.382G>T n.172+139G>T c.715G>T (p.Gly239Trp) | |
| 19 | g.41342031C>G | CA405999735 | TGFB1 | c.713-1G>C (n.713-1G>C) c.712+139G>C (n.712+139G>C) c.634+2716G>C (n.634+2716G>C) n.382G>C n.172+139G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) | |
| 19 | g.41342031C>T | CA405999736 | TGFB1 | c.713-1G>A (n.713-1G>A) c.712+139G>A (n.712+139G>A) c.634+2716G>A (n.634+2716G>A) n.382G>A n.172+139G>A c.715G>A (p.Gly239Arg) | |
| 19 | g.41342032T>A | CA308569393 | TGFB1 | c.713-2A>T (n.713-2A>T) c.712+138A>T (n.712+138A>T) c.634+2715A>T (n.634+2715A>T) n.381A>T n.172+138A>T c.714A>T (p.Ala238=) | dbSNP |
| 19 | g.41342032T>C | CA405999739 | TGFB1 | c.713-2A>G (n.713-2A>G) c.712+138A>G (n.712+138A>G) c.634+2715A>G (n.634+2715A>G) n.381A>G n.172+138A>G c.714A>G (p.Ala238=) | |
| 19 | g.41342032T>G | CA308569392 | TGFB1 | c.713-2A>C (n.713-2A>C) c.712+138A>C (n.712+138A>C) c.634+2715A>C (n.634+2715A>C) n.381A>C n.172+138A>C c.714A>C (p.Ala238=) | dbSNP |
| 19 | g.41342032T= | CA2336421030 | TGFB1 | c.713-2A= (n.713-2A=) c.712+138A= (n.712+138A=) c.634+2715A= (n.634+2715A=) n.381A= n.172+138A= c.714A= (p.Ala238=) | |
| 19 | g.41342033G>C | CA9460005 | TGFB1 | c.713-3C>G (n.713-3C>G) c.712+137C>G (n.712+137C>G) c.634+2714C>G (n.634+2714C>G) n.380C>G n.172+137C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41342033G= | CA2336421031 | TGFB1 | c.713-3C= (n.713-3C=) c.712+137C= (n.712+137C=) c.634+2714C= (n.634+2714C=) n.380C= n.172+137C= c.713C= (p.Ala238=) | |
| 19 | g.41342036T>C | CA2336421033 | TGFB1 | c.713-6A>G (n.713-6A>G) c.712+134A>G (n.712+134A>G) c.634+2711A>G (n.634+2711A>G) n.377A>G n.172+134A>G c.713-3A>G (n.713-3A>G) | dbSNP |
| 19 | g.41342036T= | CA2336421032 | TGFB1 | c.713-6A= (n.713-6A=) c.712+134A= (n.712+134A=) c.634+2711A= (n.634+2711A=) n.377A= n.172+134A= c.713-3A= (n.713-3A=) | |
| 19 | g.41342037T>A | CA2581384564 | TGFB1 | c.713-7A>T (n.713-7A>T) c.712+133A>T (n.712+133A>T) c.634+2710A>T (n.634+2710A>T) n.376A>T n.172+133A>T c.713-4A>T (n.713-4A>T) | |
| 19 | g.41342037T>C | CA308569398 | TGFB1 | c.713-7A>G (n.713-7A>G) c.712+133A>G (n.712+133A>G) c.634+2710A>G (n.634+2710A>G) n.376A>G n.172+133A>G c.713-4A>G (n.713-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.41342037T>G | CA2581384563 | TGFB1 | c.713-7A>C (n.713-7A>C) c.712+133A>C (n.712+133A>C) c.634+2710A>C (n.634+2710A>C) n.376A>C n.172+133A>C c.713-4A>C (n.713-4A>C) | |
| 19 | g.41342037T= | CA2336421035 | TGFB1 | c.713-7A= (n.713-7A=) c.712+133A= (n.712+133A=) c.634+2710A= (n.634+2710A=) n.376A= n.172+133A= c.713-4A= (n.713-4A=) | |
| 19 | g.41342037_41342038delinsTG | CA2336421036 | TGFB1 | c.713-8_713-7delinsCA (n.713-8_713-7delinsCA) c.712+132_712+133delinsCA (n.712+132_712+133delinsCA) c.634+2709_634+2710delinsCA (n.634+2709_634+2710delinsCA) n.375_376delinsCA n.172+132_172+133delinsCA c.713-5_713-4delinsCA (n.713-5_713-4delinsCA) | |
| 19 | g.41342037_41342039delinsTGG | CA2336421034 | TGFB1 | c.713-9_713-7delinsCCA (n.713-9_713-7delinsCCA) c.712+131_712+133delinsCCA (n.712+131_712+133delinsCCA) c.634+2708_634+2710delinsCCA (n.634+2708_634+2710delinsCCA) n.374_376delinsCCA n.172+131_172+133delinsCCA c.713-6_713-4delinsCCA (n.713-6_713-4delinsCCA) | |
| 19 | g.41342038G>C | CA882316407 | TGFB1 | c.713-8C>G (n.713-8C>G) c.712+132C>G (n.712+132C>G) c.634+2709C>G (n.634+2709C>G) n.375C>G n.172+132C>G c.713-5C>G (n.713-5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41342038G= | CA2336421037 | TGFB1 | c.713-8C= (n.713-8C=) c.712+132C= (n.712+132C=) c.634+2709C= (n.634+2709C=) n.375C= n.172+132C= c.713-5C= (n.713-5C=) | |
| 19 | g.41342038G>T | CA308569403 | TGFB1 | c.713-8C>A (n.713-8C>A) c.712+132C>A (n.712+132C>A) c.634+2709C>A (n.634+2709C>A) n.375C>A n.172+132C>A c.713-5C>A (n.713-5C>A) | dbSNP |
| 19 | g.41342038_41342039del | CA920111058 | TGFB1 | c.713-9_713-8del (n.713-9_713-8del) c.712+131_712+132del (n.712+131_712+132del) c.634+2708_634+2709del (n.634+2708_634+2709del) n.374_375del n.172+131_172+132del c.713-6_713-5del (n.713-6_713-5del) | dbSNP |
| 19 | g.41342039del | CA203025 | TGFB1 | c.713-8del (n.713-8del) c.712+132del (n.712+132del) c.634+2709del (n.634+2709del) n.375del n.172+132del c.713-5del (n.713-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41342039G>T | CA2585296354 | TGFB1 | c.713-9C>A (n.713-9C>A) c.712+131C>A (n.712+131C>A) c.634+2708C>A (n.634+2708C>A) n.374C>A n.172+131C>A c.713-6C>A (n.713-6C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41342045G>A | CA2697556591 | TGFB1 | c.713-15C>T (n.713-15C>T) c.712+125C>T (n.712+125C>T) c.634+2702C>T (n.634+2702C>T) n.368C>T n.172+125C>T c.713-12C>T (n.713-12C>T) | ClinVar |
| 19 | g.41342046A>T | CA2585296355 | TGFB1 | c.713-16T>A (n.713-16T>A) c.712+124T>A (n.712+124T>A) c.634+2701T>A (n.634+2701T>A) n.367T>A n.172+124T>A c.713-13T>A (n.713-13T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41342049C>A | CA9460007 | TGFB1 | c.713-19G>T (n.713-19G>T) c.712+121G>T (n.712+121G>T) c.634+2698G>T (n.634+2698G>T) n.364G>T n.172+121G>T c.713-16G>T (n.713-16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41342049C= | CA2336421038 | TGFB1 | c.713-19G= (n.713-19G=) c.712+121G= (n.712+121G=) c.634+2698G= (n.634+2698G=) n.364G= n.172+121G= c.713-16G= (n.713-16G=) | |
| 19 | g.41342049C>G | CA2585296356 | TGFB1 | c.713-19G>C (n.713-19G>C) c.712+121G>C (n.712+121G>C) c.634+2698G>C (n.634+2698G>C) n.364G>C n.172+121G>C c.713-16G>C (n.713-16G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41342049_41342051delinsCAG | CA2336421039 | TGFB1 | c.713-21_713-19delinsCTG (n.713-21_713-19delinsCTG) c.712+119_712+121delinsCTG (n.712+119_712+121delinsCTG) c.634+2696_634+2698delinsCTG (n.634+2696_634+2698delinsCTG) n.362_364delinsCTG n.172+119_172+121delinsCTG c.713-18_713-16delinsCTG (n.713-18_713-16delinsCTG) | |
| 19 | g.41342050A>G | CA2585296357 | TGFB1 | c.713-20T>C (n.713-20T>C) c.712+120T>C (n.712+120T>C) c.634+2697T>C (n.634+2697T>C) n.363T>C n.172+120T>C c.713-17T>C (n.713-17T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.41342050_41342051del | CA9460006 | TGFB1 | c.713-21_713-20del (n.713-21_713-20del) c.712+119_712+120del (n.712+119_712+120del) c.634+2696_634+2697del (n.634+2696_634+2697del) n.362_363del n.172+119_172+120del c.713-18_713-17del (n.713-18_713-17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41342051G>A | CA9460008 | TGFB1 | c.713-21C>T (n.713-21C>T) c.712+119C>T (n.712+119C>T) c.634+2696C>T (n.634+2696C>T) n.362C>T n.172+119C>T c.713-18C>T (n.713-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41342051G= | CA2336421040 | TGFB1 | c.713-21C= (n.713-21C=) c.712+119C= (n.712+119C=) c.634+2696C= (n.634+2696C=) n.362C= n.172+119C= c.713-18C= (n.713-18C=) |