Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.4117564_4117593del | CA658795217 | MAP2K2 | n.575_604del c.136_165del (p.Leu46_Glu55del) c.-156_-127del (n.-156_-127del) n.333_362del | |
19 | g.4117565G>A | CA9091084 | MAP2K2 | n.596C>T c.157C>T (p.Arg53Trp) c.-135C>T (n.-135C>T) n.354C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4117565G>C | CA403392776 | MAP2K2 | n.596C>G c.157C>G (p.Arg53Gly) c.-135C>G (n.-135C>G) n.354C>G | dbSNP |
19 | g.4117565G= | CA2319234341 | MAP2K2 | n.596C= c.157C= (p.Arg53=) c.-135C= (n.-135C=) n.354C= | |
19 | g.4117565G>T | CA505162284 | MAP2K2 | n.596C>A c.157C>A (p.Arg53=) c.-135C>A (n.-135C>A) n.354C>A | dbSNP |
19 | g.4117566C>A | CA403392779 | MAP2K2 | n.595G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) c.-136G>T (n.-136G>T) n.353G>T | |
19 | g.4117566C>G | CA403392778 | MAP2K2 | n.595G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) c.-136G>C (n.-136G>C) n.353G>C | dbSNP |
19 | g.4117566C>T | CA505162290 | MAP2K2 | n.595G>A c.156G>A (p.Lys52=) c.-136G>A (n.-136G>A) n.353G>A | dbSNP |
19 | g.4117571_4117573del | CA2580613026 | MAP2K2 | n.593_595del c.154_156del (p.Lys52del) c.-138_-136del (n.-138_-136del) n.351_353del | ClinVar |
19 | g.4117567T>A | CA403392781 | MAP2K2 | n.594A>T c.155A>T (p.Lys52Met) c.-137A>T (n.-137A>T) n.352A>T | |
19 | g.4117567T>C | CA403392783 | MAP2K2 | n.594A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) c.-137A>G (n.-137A>G) n.352A>G | dbSNP |
19 | g.4117567T>G | CA403392784 | MAP2K2 | n.594A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) c.-137A>C (n.-137A>C) n.352A>C | dbSNP |
19 | g.4117568T>A | CA403392786 | MAP2K2 | n.593A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) c.-138A>T (n.-138A>T) n.351A>T | dbSNP |
19 | g.4117568T>C | CA403392787 | MAP2K2 | n.593A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) c.-138A>G (n.-138A>G) n.351A>G | dbSNP |
19 | g.4117568T>G | CA9091085 | MAP2K2 | n.593A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) c.-138A>C (n.-138A>C) n.351A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4117568T= | CA2319234342 | MAP2K2 | n.593A= c.154A= (p.Lys52=) c.-138A= (n.-138A=) n.351A= | |
19 | g.4117569C>A | CA403392790 | MAP2K2 | n.592G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) c.-139G>T (n.-139G>T) n.350G>T | |
19 | g.4117569C>G | CA403392791 | MAP2K2 | n.592G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) c.-139G>C (n.-139G>C) n.350G>C | dbSNP |
19 | g.4117569C>T | CA505162303 | MAP2K2 | n.592G>A c.153G>A (p.Lys51=) c.-139G>A (n.-139G>A) n.350G>A | dbSNP |
19 | g.4117570T>A | CA403392793 | MAP2K2 | n.591A>T c.152A>T (p.Lys51Met) c.-140A>T (n.-140A>T) n.349A>T | dbSNP |
19 | g.4117570T>C | CA403392794 | MAP2K2 | n.591A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) c.-140A>G (n.-140A>G) n.349A>G | dbSNP |
19 | g.4117570T>G | CA403392795 | MAP2K2 | n.591A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) c.-140A>C (n.-140A>C) n.349A>C | |
19 | g.4117571T>A | CA403392801 | MAP2K2 | n.590A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) c.-141A>T (n.-141A>T) n.348A>T | dbSNP |
19 | g.4117571T>C | CA403392799 | MAP2K2 | n.590A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) c.-141A>G (n.-141A>G) n.348A>G | dbSNP |
19 | g.4117571T>G | CA403392797 | MAP2K2 | n.590A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) c.-141A>C (n.-141A>C) n.348A>C | gnomAD v4 |
19 | g.4117572C>A | CA403392802 | MAP2K2 | n.589G>T c.150G>T (p.Gln50His) c.-142G>T (n.-142G>T) n.347G>T | |
19 | g.4117572C>G | CA403392803 | MAP2K2 | n.589G>C c.150G>C (p.Gln50His) c.-142G>C (n.-142G>C) n.347G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.4117572C>T | CA505162315 | MAP2K2 | n.589G>A c.150G>A (p.Gln50=) c.-142G>A (n.-142G>A) n.347G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117573T>A | CA403392805 | MAP2K2 | n.588A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.-143A>T (n.-143A>T) n.346A>T | dbSNP |
19 | g.4117573T>C | CA403392807 | MAP2K2 | n.588A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.-143A>G (n.-143A>G) n.346A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117573T>G | CA403392809 | MAP2K2 | n.588A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.-143A>C (n.-143A>C) n.346A>C | |
19 | g.4117573T= | CA2319234343 | MAP2K2 | n.588A= c.149A= (p.Gln50=) c.-143A= (n.-143A=) n.346A= | |
19 | g.4117574G>A | CA403392810 | MAP2K2 | n.587C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.-144C>T (n.-144C>T) n.345C>T | dbSNP |
19 | g.4117574G>C | CA403392811 | MAP2K2 | n.587C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.-144C>G (n.-144C>G) n.345C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4117574G>T | CA403392812 | MAP2K2 | n.587C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.-144C>A (n.-144C>A) n.345C>A | dbSNP |
19 | g.4117575C>A | CA403392813 | MAP2K2 | n.586G>T c.147G>T (p.Gln49His) c.-145G>T (n.-145G>T) n.344G>T | dbSNP |
19 | g.4117575C>G | CA403392814 | MAP2K2 | n.586G>C c.147G>C (p.Gln49His) c.-145G>C (n.-145G>C) n.344G>C | dbSNP |
19 | g.4117575C>T | CA505162332 | MAP2K2 | n.586G>A c.147G>A (p.Gln49=) c.-145G>A (n.-145G>A) n.344G>A | dbSNP |
19 | g.4117576T>A | CA403392816 | MAP2K2 | n.585A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) c.-146A>T (n.-146A>T) n.343A>T | |
19 | g.4117576T>C | CA403392817 | MAP2K2 | n.585A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) c.-146A>G (n.-146A>G) n.343A>G | gnomAD v4 |
19 | g.4117576T>G | CA403392819 | MAP2K2 | n.585A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) c.-146A>C (n.-146A>C) n.343A>C | |
19 | g.4117577G>A | CA403392824 | MAP2K2 | n.584C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) c.-147C>T (n.-147C>T) n.342C>T | dbSNP |
19 | g.4117577G>C | CA403392821 | MAP2K2 | n.584C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) c.-147C>G (n.-147C>G) n.342C>G | dbSNP |
19 | g.4117577G>T | CA403392823 | MAP2K2 | n.584C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) c.-147C>A (n.-147C>A) n.342C>A | dbSNP |
19 | g.4117578C>A | CA403392826 | MAP2K2 | n.583G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) c.-148G>T (n.-148G>T) n.341G>T | dbSNP |
19 | g.4117578C>G | CA403392828 | MAP2K2 | n.583G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) c.-148G>C (n.-148G>C) n.341G>C | dbSNP |
19 | g.4117578C>T | CA505162342 | MAP2K2 | n.583G>A c.144G>A (p.Glu48=) c.-148G>A (n.-148G>A) n.341G>A | dbSNP |
19 | g.4117579T>A | CA403392830 | MAP2K2 | n.582A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.-149A>T (n.-149A>T) n.340A>T | dbSNP |
19 | g.4117579T>C | CA16620852 | MAP2K2 | n.582A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.-149A>G (n.-149A>G) n.340A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4117579T>G | CA403392832 | MAP2K2 | n.582A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.-149A>C (n.-149A>C) n.340A>C |