Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.4117564_4117593del | CA658795217 | MAP2K2 | n.575_604del c.136_165del (p.Leu46_Glu55del) c.-156_-127del (n.-156_-127del) n.333_362del | |
19 | g.4117558_4117559dup | CA631714463 | MAP2K2 | n.602_603dup c.163_164dup (p.Ala56LysfsTer?) c.-129_-128dup (n.-129_-128dup) n.360_361dup | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.4117559C>A | CA403392756 | MAP2K2 | n.602G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.-129G>T (n.-129G>T) n.360G>T | |
19 | g.4117559C>G | CA403392759 | MAP2K2 | n.602G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.-129G>C (n.-129G>C) n.360G>C | |
19 | g.4117559C>T | CA403392757 | MAP2K2 | n.602G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.-129G>A (n.-129G>A) n.360G>A | |
19 | g.4117560C>A | CA505162240 | MAP2K2 | n.601G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.-130G>T (n.-130G>T) n.359G>T | dbSNP |
19 | g.4117560C>G | CA505162247 | MAP2K2 | n.601G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.-130G>C (n.-130G>C) n.359G>C | dbSNP |
19 | g.4117560C>T | CA505162242 | MAP2K2 | n.601G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.-130G>A (n.-130G>A) n.359G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.4117561A>C | CA403392761 | MAP2K2 | n.600T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-131T>G (n.-131T>G) n.358T>G | |
19 | g.4117561A>G | CA403392762 | MAP2K2 | n.600T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-131T>C (n.-131T>C) n.358T>C | |
19 | g.4117561A>T | CA403392763 | MAP2K2 | n.600T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.-131T>A (n.-131T>A) n.358T>A | |
19 | g.4117562G>A | CA304456629 | MAP2K2 | n.599C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.-132C>T (n.-132C>T) n.357C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4117562G>C | CA403392766 | MAP2K2 | n.599C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.-132C>G (n.-132C>G) n.357C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4117562G= | CA2319234338 | MAP2K2 | n.599C= c.160C= (p.Leu54=) c.-132C= (n.-132C=) n.357C= | |
19 | g.4117562G>T | CA403392768 | MAP2K2 | n.599C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.-132C>A (n.-132C>A) n.357C>A | dbSNP |
19 | g.4117562_4117563delinsGC | CA2319234339 | MAP2K2 | n.598_599delinsGC c.159_160delinsGC (p.Arg53=) c.-133_-132delinsGC (n.-133_-132delinsGC) n.356_357delinsGC | |
19 | g.4117563C>A | CA505162265 | MAP2K2 | n.598G>T c.159G>T (p.Arg53=) c.-133G>T (n.-133G>T) n.356G>T | |
19 | g.4117563C>G | CA505162269 | MAP2K2 | n.598G>C c.159G>C (p.Arg53=) c.-133G>C (n.-133G>C) n.356G>C | dbSNP |
19 | g.4117563C>T | CA505162274 | MAP2K2 | n.598G>A c.159G>A (p.Arg53=) c.-133G>A (n.-133G>A) n.356G>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.4117564del | CA9091083 | MAP2K2 | n.598del c.159del (p.Leu54TrpfsTer?) c.-133del (n.-133del) n.356del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4117564C>A | CA403392771 | MAP2K2 | n.597G>T c.158G>T (p.Arg53Leu) c.-134G>T (n.-134G>T) n.355G>T | |
19 | g.4117564C= | CA2319234340 | MAP2K2 | n.597G= c.158G= (p.Arg53=) c.-134G= (n.-134G=) n.355G= | |
19 | g.4117564C>G | CA403392772 | MAP2K2 | n.597G>C c.158G>C (p.Arg53Pro) c.-134G>C (n.-134G>C) n.355G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4117564C>T | CA403392773 | MAP2K2 | n.597G>A c.158G>A (p.Arg53Gln) c.-134G>A (n.-134G>A) n.355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.4117565G>A | CA9091084 | MAP2K2 | n.596C>T c.157C>T (p.Arg53Trp) c.-135C>T (n.-135C>T) n.354C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4117565G>C | CA403392776 | MAP2K2 | n.596C>G c.157C>G (p.Arg53Gly) c.-135C>G (n.-135C>G) n.354C>G | dbSNP |
19 | g.4117565G= | CA2319234341 | MAP2K2 | n.596C= c.157C= (p.Arg53=) c.-135C= (n.-135C=) n.354C= | |
19 | g.4117565G>T | CA505162284 | MAP2K2 | n.596C>A c.157C>A (p.Arg53=) c.-135C>A (n.-135C>A) n.354C>A | dbSNP |
19 | g.4117566C>A | CA403392779 | MAP2K2 | n.595G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) c.-136G>T (n.-136G>T) n.353G>T | |
19 | g.4117566C>G | CA403392778 | MAP2K2 | n.595G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) c.-136G>C (n.-136G>C) n.353G>C | dbSNP |
19 | g.4117566C>T | CA505162290 | MAP2K2 | n.595G>A c.156G>A (p.Lys52=) c.-136G>A (n.-136G>A) n.353G>A | dbSNP |
19 | g.4117571_4117573del | CA2580613026 | MAP2K2 | n.593_595del c.154_156del (p.Lys52del) c.-138_-136del (n.-138_-136del) n.351_353del | ClinVar |
19 | g.4117567T>A | CA403392781 | MAP2K2 | n.594A>T c.155A>T (p.Lys52Met) c.-137A>T (n.-137A>T) n.352A>T | |
19 | g.4117567T>C | CA403392783 | MAP2K2 | n.594A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) c.-137A>G (n.-137A>G) n.352A>G | dbSNP |
19 | g.4117567T>G | CA403392784 | MAP2K2 | n.594A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) c.-137A>C (n.-137A>C) n.352A>C | dbSNP |
19 | g.4117568T>A | CA403392786 | MAP2K2 | n.593A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) c.-138A>T (n.-138A>T) n.351A>T | dbSNP |
19 | g.4117568T>C | CA403392787 | MAP2K2 | n.593A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) c.-138A>G (n.-138A>G) n.351A>G | dbSNP |
19 | g.4117568T>G | CA9091085 | MAP2K2 | n.593A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) c.-138A>C (n.-138A>C) n.351A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4117568T= | CA2319234342 | MAP2K2 | n.593A= c.154A= (p.Lys52=) c.-138A= (n.-138A=) n.351A= | |
19 | g.4117569C>A | CA403392790 | MAP2K2 | n.592G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) c.-139G>T (n.-139G>T) n.350G>T | |
19 | g.4117569C>G | CA403392791 | MAP2K2 | n.592G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) c.-139G>C (n.-139G>C) n.350G>C | dbSNP |
19 | g.4117569C>T | CA505162303 | MAP2K2 | n.592G>A c.153G>A (p.Lys51=) c.-139G>A (n.-139G>A) n.350G>A | dbSNP |
19 | g.4117570T>A | CA403392793 | MAP2K2 | n.591A>T c.152A>T (p.Lys51Met) c.-140A>T (n.-140A>T) n.349A>T | dbSNP |
19 | g.4117570T>C | CA403392794 | MAP2K2 | n.591A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) c.-140A>G (n.-140A>G) n.349A>G | dbSNP |
19 | g.4117570T>G | CA403392795 | MAP2K2 | n.591A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) c.-140A>C (n.-140A>C) n.349A>C | |
19 | g.4117571T>A | CA403392801 | MAP2K2 | n.590A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) c.-141A>T (n.-141A>T) n.348A>T | dbSNP |
19 | g.4117571T>C | CA403392799 | MAP2K2 | n.590A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) c.-141A>G (n.-141A>G) n.348A>G | dbSNP |
19 | g.4117571T>G | CA403392797 | MAP2K2 | n.590A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) c.-141A>C (n.-141A>C) n.348A>C | gnomAD v4 |
19 | g.4117572C>A | CA403392802 | MAP2K2 | n.589G>T c.150G>T (p.Gln50His) c.-142G>T (n.-142G>T) n.347G>T | |
19 | g.4117572C>G | CA403392803 | MAP2K2 | n.589G>C c.150G>C (p.Gln50His) c.-142G>C (n.-142G>C) n.347G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |