Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.4110475_4110486dup | CA304453793 | MAP2K2 | n.889+24_889+35dup c.450+24_450+35dup (n.450+24_450+35dup) c.159+24_159+35dup (n.159+24_159+35dup) n.647+24_647+35dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4110475_4110481delinsGCCCTGC | CA2319230734 | MAP2K2 | n.889+28_889+34delinsGCAGGGC c.450+28_450+34delinsGCAGGGC (n.450+28_450+34delinsGCAGGGC) c.159+28_159+34delinsGCAGGGC (n.159+28_159+34delinsGCAGGGC) n.647+28_647+34delinsGCAGGGC | |
19 | g.4110478del | CA9090987 | MAP2K2 | n.889+33del c.450+33del (n.450+33del) c.159+33del (n.159+33del) n.647+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4110491_4110496dup | CA9090985 | MAP2K2 | n.889+28_889+33dup c.450+28_450+33dup (n.450+28_450+33dup) c.159+28_159+33dup (n.159+28_159+33dup) n.647+28_647+33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4110485_4110496dup | CA631541537 | MAP2K2 | n.889+22_889+33dup c.450+22_450+33dup (n.450+22_450+33dup) c.159+22_159+33dup (n.159+22_159+33dup) n.647+22_647+33dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4110491_4110496del | CA2319230737 | MAP2K2 | n.889+28_889+33del c.450+28_450+33del (n.450+28_450+33del) c.159+28_159+33del (n.159+28_159+33del) n.647+28_647+33del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4110485_4110496del | CA2585249261 | MAP2K2 | n.889+22_889+33del c.450+22_450+33del (n.450+22_450+33del) c.159+22_159+33del (n.159+22_159+33del) n.647+22_647+33del | gnomAD v4 |
19 | g.4110478C>A | CA2735518808 | MAP2K2 | n.889+31G>T c.450+31G>T (n.450+31G>T) c.159+31G>T (n.159+31G>T) n.647+31G>T | dbSNP |
19 | g.4110478C>G | CA2735518811 | MAP2K2 | n.889+31G>C c.450+31G>C (n.450+31G>C) c.159+31G>C (n.159+31G>C) n.647+31G>C | dbSNP |
19 | g.4110478C>T | CA2735518810 | MAP2K2 | n.889+31G>A c.450+31G>A (n.450+31G>A) c.159+31G>A (n.159+31G>A) n.647+31G>A | dbSNP |
19 | g.4110479T>A | CA2585249262 | MAP2K2 | n.889+30A>T c.450+30A>T (n.450+30A>T) c.159+30A>T (n.159+30A>T) n.647+30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4110479T>C | CA882251366 | MAP2K2 | n.889+30A>G c.450+30A>G (n.450+30A>G) c.159+30A>G (n.159+30A>G) n.647+30A>G | dbSNP |
19 | g.4110479T>G | CA2735357337 | MAP2K2 | n.889+30A>C c.450+30A>C (n.450+30A>C) c.159+30A>C (n.159+30A>C) n.647+30A>C | dbSNP |
19 | g.4110479T= | CA2319230739 | MAP2K2 | n.889+30A= c.450+30A= (n.450+30A=) c.159+30A= (n.159+30A=) n.647+30A= | |
19 | g.4110480G>A | CA9090988 | MAP2K2 | n.889+29C>T c.450+29C>T (n.450+29C>T) c.159+29C>T (n.159+29C>T) n.647+29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4110480G>C | CA2735337941 | MAP2K2 | n.889+29C>G c.450+29C>G (n.450+29C>G) c.159+29C>G (n.159+29C>G) n.647+29C>G | dbSNP |
19 | g.4110480G= | CA2319230740 | MAP2K2 | n.889+29C= c.450+29C= (n.450+29C=) c.159+29C= (n.159+29C=) n.647+29C= | |
19 | g.4110480G>T | CA2585249263 | MAP2K2 | n.889+29C>A c.450+29C>A (n.450+29C>A) c.159+29C>A (n.159+29C>A) n.647+29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4110481C>T | CA2585249265 | MAP2K2 | n.889+28G>A c.450+28G>A (n.450+28G>A) c.159+28G>A (n.159+28G>A) n.647+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4110484del | CA2585249264 | MAP2K2 | n.889+28del c.450+28del (n.450+28del) c.159+28del (n.159+28del) n.647+28del | gnomAD v4 |
19 | g.4110482C= | CA2319230741 | MAP2K2 | n.889+27G= c.450+27G= (n.450+27G=) c.159+27G= (n.159+27G=) n.647+27G= | |
19 | g.4110482C>G | CA2735355996 | MAP2K2 | n.889+27G>C c.450+27G>C (n.450+27G>C) c.159+27G>C (n.159+27G>C) n.647+27G>C | dbSNP |
19 | g.4110482C>T | CA631541542 | MAP2K2 | n.889+27G>A c.450+27G>A (n.450+27G>A) c.159+27G>A (n.159+27G>A) n.647+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4110483C>A | CA2522993421 | MAP2K2 | n.889+26G>T c.450+26G>T (n.450+26G>T) c.159+26G>T (n.159+26G>T) n.647+26G>T | dbSNP |
19 | g.4110483C= | CA2319230742 | MAP2K2 | n.889+26G= c.450+26G= (n.450+26G=) c.159+26G= (n.159+26G=) n.647+26G= | |
19 | g.4110483C>G | CA2735360972 | MAP2K2 | n.889+26G>C c.450+26G>C (n.450+26G>C) c.159+26G>C (n.159+26G>C) n.647+26G>C | dbSNP |
19 | g.4110483C>T | CA882251369 | MAP2K2 | n.889+26G>A c.450+26G>A (n.450+26G>A) c.159+26G>A (n.159+26G>A) n.647+26G>A | dbSNP |
19 | g.4110484C>A | CA2585249266 | MAP2K2 | n.889+25G>T c.450+25G>T (n.450+25G>T) c.159+25G>T (n.159+25G>T) n.647+25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4110484C>T | CA2585249267 | MAP2K2 | n.889+25G>A c.450+25G>A (n.450+25G>A) c.159+25G>A (n.159+25G>A) n.647+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4110485T>A | CA2735518822 | MAP2K2 | n.889+24A>T c.450+24A>T (n.450+24A>T) c.159+24A>T (n.159+24A>T) n.647+24A>T | dbSNP |
19 | g.4110485T>C | CA2585249268 | MAP2K2 | n.889+24A>G c.450+24A>G (n.450+24A>G) c.159+24A>G (n.159+24A>G) n.647+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4110486G>A | CA9090989 | MAP2K2 | n.889+23C>T c.450+23C>T (n.450+23C>T) c.159+23C>T (n.159+23C>T) n.647+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4110486G= | CA2319230743 | MAP2K2 | n.889+23C= c.450+23C= (n.450+23C=) c.159+23C= (n.159+23C=) n.647+23C= | |
19 | g.4110486G>T | CA2585249269 | MAP2K2 | n.889+23C>A c.450+23C>A (n.450+23C>A) c.159+23C>A (n.159+23C>A) n.647+23C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4110487C>A | CA2319230745 | MAP2K2 | n.889+22G>T c.450+22G>T (n.450+22G>T) c.159+22G>T (n.159+22G>T) n.647+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4110487C= | CA2319230744 | MAP2K2 | n.889+22G= c.450+22G= (n.450+22G=) c.159+22G= (n.159+22G=) n.647+22G= | |
19 | g.4110487C>G | CA2319230746 | MAP2K2 | n.889+22G>C c.450+22G>C (n.450+22G>C) c.159+22G>C (n.159+22G>C) n.647+22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4110487C>T | CA9090990 | MAP2K2 | n.889+22G>A c.450+22G>A (n.450+22G>A) c.159+22G>A (n.159+22G>A) n.647+22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4110490del | CA2585249270 | MAP2K2 | n.889+22del c.450+22del (n.450+22del) c.159+22del (n.159+22del) n.647+22del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4110488C>A | CA2735341522 | MAP2K2 | n.889+21G>T c.450+21G>T (n.450+21G>T) c.159+21G>T (n.159+21G>T) n.647+21G>T | dbSNP |
19 | g.4110488C= | CA2319230747 | MAP2K2 | n.889+21G= c.450+21G= (n.450+21G=) c.159+21G= (n.159+21G=) n.647+21G= | |
19 | g.4110488C>T | CA9090991 | MAP2K2 | n.889+21G>A c.450+21G>A (n.450+21G>A) c.159+21G>A (n.159+21G>A) n.647+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4110489C>A | CA2735338661 | MAP2K2 | n.889+20G>T c.450+20G>T (n.450+20G>T) c.159+20G>T (n.159+20G>T) n.647+20G>T | dbSNP |
19 | g.4110489C= | CA2319230748 | MAP2K2 | n.889+20G= c.450+20G= (n.450+20G=) c.159+20G= (n.159+20G=) n.647+20G= | |
19 | g.4110489C>G | CA2735338660 | MAP2K2 | n.889+20G>C c.450+20G>C (n.450+20G>C) c.159+20G>C (n.159+20G>C) n.647+20G>C | dbSNP |
19 | g.4110489C>T | CA9090992 | MAP2K2 | n.889+20G>A c.450+20G>A (n.450+20G>A) c.159+20G>A (n.159+20G>A) n.647+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4110490C>G | CA2735518856 | MAP2K2 | n.889+19G>C c.450+19G>C (n.450+19G>C) c.159+19G>C (n.159+19G>C) n.647+19G>C | dbSNP |
19 | g.4110490C>T | CA2735518858 | MAP2K2 | n.889+19G>A c.450+19G>A (n.450+19G>A) c.159+19G>A (n.159+19G>A) n.647+19G>A | dbSNP |
19 | g.4110491T>C | CA304453811 | MAP2K2 | n.889+18A>G c.450+18A>G (n.450+18A>G) c.159+18A>G (n.159+18A>G) n.647+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4110491T= | CA2319230749 | MAP2K2 | n.889+18A= c.450+18A= (n.450+18A=) c.159+18A= (n.159+18A=) n.647+18A= |