Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.4110472_4110477dup | CA2585249256 | MAP2K2 | n.889+32_889+37dup c.450+32_450+37dup (n.450+32_450+37dup) c.159+32_159+37dup (n.159+32_159+37dup) n.647+32_647+37dup | gnomAD v4 |
19 | g.4110474G>A | CA992804203 | MAP2K2 | n.889+35C>T c.450+35C>T (n.450+35C>T) c.159+35C>T (n.159+35C>T) n.647+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4110474G>C | CA2585249258 | MAP2K2 | n.889+35C>G c.450+35C>G (n.450+35C>G) c.159+35C>G (n.159+35C>G) n.647+35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4110474G= | CA2319230733 | MAP2K2 | n.889+35C= c.450+35C= (n.450+35C=) c.159+35C= (n.159+35C=) n.647+35C= | |
19 | g.4110474G>T | CA2576573235 | MAP2K2 | n.889+35C>A c.450+35C>A (n.450+35C>A) c.159+35C>A (n.159+35C>A) n.647+35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4110475_4110486dup | CA304453793 | MAP2K2 | n.889+24_889+35dup c.450+24_450+35dup (n.450+24_450+35dup) c.159+24_159+35dup (n.159+24_159+35dup) n.647+24_647+35dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4110475G>A | CA9090986 | MAP2K2 | n.889+34C>T c.450+34C>T (n.450+34C>T) c.159+34C>T (n.159+34C>T) n.647+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4110475G>C | CA2576573236 | MAP2K2 | n.889+34C>G c.450+34C>G (n.450+34C>G) c.159+34C>G (n.159+34C>G) n.647+34C>G | dbSNP |
19 | g.4110475G= | CA2319230736 | MAP2K2 | n.889+34C= c.450+34C= (n.450+34C=) c.159+34C= (n.159+34C=) n.647+34C= | |
19 | g.4110475G>T | CA2585249259 | MAP2K2 | n.889+34C>A c.450+34C>A (n.450+34C>A) c.159+34C>A (n.159+34C>A) n.647+34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4110475_4110476delinsGC | CA2319230735 | MAP2K2 | n.889+33_889+34delinsGC c.450+33_450+34delinsGC (n.450+33_450+34delinsGC) c.159+33_159+34delinsGC (n.159+33_159+34delinsGC) n.647+33_647+34delinsGC | |
19 | g.4110475_4110481delinsGCCCTGC | CA2319230734 | MAP2K2 | n.889+28_889+34delinsGCAGGGC c.450+28_450+34delinsGCAGGGC (n.450+28_450+34delinsGCAGGGC) c.159+28_159+34delinsGCAGGGC (n.159+28_159+34delinsGCAGGGC) n.647+28_647+34delinsGCAGGGC | |
19 | g.4110476C>A | CA631541535 | MAP2K2 | n.889+33G>T c.450+33G>T (n.450+33G>T) c.159+33G>T (n.159+33G>T) n.647+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4110476C= | CA2319230738 | MAP2K2 | n.889+33G= c.450+33G= (n.450+33G=) c.159+33G= (n.159+33G=) n.647+33G= | |
19 | g.4110476C>G | CA2735360075 | MAP2K2 | n.889+33G>C c.450+33G>C (n.450+33G>C) c.159+33G>C (n.159+33G>C) n.647+33G>C | dbSNP |
19 | g.4110476C>T | CA2585249260 | MAP2K2 | n.889+33G>A c.450+33G>A (n.450+33G>A) c.159+33G>A (n.159+33G>A) n.647+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4110478del | CA9090987 | MAP2K2 | n.889+33del c.450+33del (n.450+33del) c.159+33del (n.159+33del) n.647+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4110491_4110496dup | CA9090985 | MAP2K2 | n.889+28_889+33dup c.450+28_450+33dup (n.450+28_450+33dup) c.159+28_159+33dup (n.159+28_159+33dup) n.647+28_647+33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4110485_4110496dup | CA631541537 | MAP2K2 | n.889+22_889+33dup c.450+22_450+33dup (n.450+22_450+33dup) c.159+22_159+33dup (n.159+22_159+33dup) n.647+22_647+33dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4110491_4110496del | CA2319230737 | MAP2K2 | n.889+28_889+33del c.450+28_450+33del (n.450+28_450+33del) c.159+28_159+33del (n.159+28_159+33del) n.647+28_647+33del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4110485_4110496del | CA2585249261 | MAP2K2 | n.889+22_889+33del c.450+22_450+33del (n.450+22_450+33del) c.159+22_159+33del (n.159+22_159+33del) n.647+22_647+33del | gnomAD v4 |
19 | g.4110477C>A | CA2735518806 | MAP2K2 | n.889+32G>T c.450+32G>T (n.450+32G>T) c.159+32G>T (n.159+32G>T) n.647+32G>T | dbSNP |
19 | g.4110477C>G | CA2735518805 | MAP2K2 | n.889+32G>C c.450+32G>C (n.450+32G>C) c.159+32G>C (n.159+32G>C) n.647+32G>C | dbSNP |
19 | g.4110477C>T | CA2735518803 | MAP2K2 | n.889+32G>A c.450+32G>A (n.450+32G>A) c.159+32G>A (n.159+32G>A) n.647+32G>A | dbSNP |
19 | g.4110478C>A | CA2735518808 | MAP2K2 | n.889+31G>T c.450+31G>T (n.450+31G>T) c.159+31G>T (n.159+31G>T) n.647+31G>T | dbSNP |
19 | g.4110478C>G | CA2735518811 | MAP2K2 | n.889+31G>C c.450+31G>C (n.450+31G>C) c.159+31G>C (n.159+31G>C) n.647+31G>C | dbSNP |
19 | g.4110478C>T | CA2735518810 | MAP2K2 | n.889+31G>A c.450+31G>A (n.450+31G>A) c.159+31G>A (n.159+31G>A) n.647+31G>A | dbSNP |
19 | g.4110479T>A | CA2585249262 | MAP2K2 | n.889+30A>T c.450+30A>T (n.450+30A>T) c.159+30A>T (n.159+30A>T) n.647+30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4110479T>C | CA882251366 | MAP2K2 | n.889+30A>G c.450+30A>G (n.450+30A>G) c.159+30A>G (n.159+30A>G) n.647+30A>G | dbSNP |
19 | g.4110479T>G | CA2735357337 | MAP2K2 | n.889+30A>C c.450+30A>C (n.450+30A>C) c.159+30A>C (n.159+30A>C) n.647+30A>C | dbSNP |
19 | g.4110479T= | CA2319230739 | MAP2K2 | n.889+30A= c.450+30A= (n.450+30A=) c.159+30A= (n.159+30A=) n.647+30A= | |
19 | g.4110480G>A | CA9090988 | MAP2K2 | n.889+29C>T c.450+29C>T (n.450+29C>T) c.159+29C>T (n.159+29C>T) n.647+29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.4110480G>C | CA2735337941 | MAP2K2 | n.889+29C>G c.450+29C>G (n.450+29C>G) c.159+29C>G (n.159+29C>G) n.647+29C>G | dbSNP |
19 | g.4110480G= | CA2319230740 | MAP2K2 | n.889+29C= c.450+29C= (n.450+29C=) c.159+29C= (n.159+29C=) n.647+29C= | |
19 | g.4110480G>T | CA2585249263 | MAP2K2 | n.889+29C>A c.450+29C>A (n.450+29C>A) c.159+29C>A (n.159+29C>A) n.647+29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.4110481C>T | CA2585249265 | MAP2K2 | n.889+28G>A c.450+28G>A (n.450+28G>A) c.159+28G>A (n.159+28G>A) n.647+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4110484del | CA2585249264 | MAP2K2 | n.889+28del c.450+28del (n.450+28del) c.159+28del (n.159+28del) n.647+28del | gnomAD v4 |
19 | g.4110482C= | CA2319230741 | MAP2K2 | n.889+27G= c.450+27G= (n.450+27G=) c.159+27G= (n.159+27G=) n.647+27G= | |
19 | g.4110482C>G | CA2735355996 | MAP2K2 | n.889+27G>C c.450+27G>C (n.450+27G>C) c.159+27G>C (n.159+27G>C) n.647+27G>C | dbSNP |
19 | g.4110482C>T | CA631541542 | MAP2K2 | n.889+27G>A c.450+27G>A (n.450+27G>A) c.159+27G>A (n.159+27G>A) n.647+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4110483C>A | CA2522993421 | MAP2K2 | n.889+26G>T c.450+26G>T (n.450+26G>T) c.159+26G>T (n.159+26G>T) n.647+26G>T | dbSNP |
19 | g.4110483C= | CA2319230742 | MAP2K2 | n.889+26G= c.450+26G= (n.450+26G=) c.159+26G= (n.159+26G=) n.647+26G= | |
19 | g.4110483C>G | CA2735360972 | MAP2K2 | n.889+26G>C c.450+26G>C (n.450+26G>C) c.159+26G>C (n.159+26G>C) n.647+26G>C | dbSNP |
19 | g.4110483C>T | CA882251369 | MAP2K2 | n.889+26G>A c.450+26G>A (n.450+26G>A) c.159+26G>A (n.159+26G>A) n.647+26G>A | dbSNP |
19 | g.4110484C>A | CA2585249266 | MAP2K2 | n.889+25G>T c.450+25G>T (n.450+25G>T) c.159+25G>T (n.159+25G>T) n.647+25G>T | gnomAD v4 |
19 | g.4110484C>T | CA2585249267 | MAP2K2 | n.889+25G>A c.450+25G>A (n.450+25G>A) c.159+25G>A (n.159+25G>A) n.647+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4110485T>A | CA2735518822 | MAP2K2 | n.889+24A>T c.450+24A>T (n.450+24A>T) c.159+24A>T (n.159+24A>T) n.647+24A>T | dbSNP |
19 | g.4110485T>C | CA2585249268 | MAP2K2 | n.889+24A>G c.450+24A>G (n.450+24A>G) c.159+24A>G (n.159+24A>G) n.647+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.4110486G>A | CA9090989 | MAP2K2 | n.889+23C>T c.450+23C>T (n.450+23C>T) c.159+23C>T (n.159+23C>T) n.647+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.4110486G= | CA2319230743 | MAP2K2 | n.889+23C= c.450+23C= (n.450+23C=) c.159+23C= (n.159+23C=) n.647+23C= |