Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.39247968del | CA2584994818 | IFNL4 | c.179del (p.Ala60GlyfsTer?) c.178del (p.Arg60AlafsTer?) c.151+461del (n.151+461del) n.456del | gnomAD v4 |
19 | g.39247968G>A | CA308189498 | IFNL4 | c.179C>T (p.Ala60Val) c.178C>T (p.Arg60Cys) c.151+461C>T (n.151+461C>T) n.456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.39247968G>C | CA405756817 | IFNL4 | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.151+461C>G (n.151+461C>G) n.456C>G | dbSNP |
19 | g.39247968G= | CA2335423795 | IFNL4 | c.179C= (p.Ala60=) c.178C= (p.Arg60=) c.151+461C= (n.151+461C=) n.456C= | |
19 | g.39247968G>T | CA405756819 | IFNL4 | c.179C>A (p.Ala60Glu) c.178C>A (p.Arg60Ser) c.151+461C>A (n.151+461C>A) n.456C>A | gnomAD v4 |
19 | g.39247969C>A | CA405756821 | IFNL4 | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.177G>T (p.Gln59His) c.151+460G>T (n.151+460G>T) n.455G>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247969C>G | CA405756824 | IFNL4 | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.177G>C (p.Gln59His) c.151+460G>C (n.151+460G>C) n.455G>C | |
19 | g.39247969C>T | CA405756823 | IFNL4 | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.177G>A (p.Gln59=) c.151+460G>A (n.151+460G>A) n.455G>A | |
19 | g.39247970T>A | CA405756825 | IFNL4 | c.177A>T (p.Ala59=) c.176A>T (p.Gln59Leu) c.151+459A>T (n.151+459A>T) n.454A>T | |
19 | g.39247970T>C | CA405756827 | IFNL4 | c.177A>G (p.Ala59=) c.176A>G (p.Gln59Arg) c.151+459A>G (n.151+459A>G) n.454A>G | gnomAD v4 |
19 | g.39247970T>G | CA405756829 | IFNL4 | c.177A>C (p.Ala59=) c.176A>C (p.Gln59Pro) c.151+459A>C (n.151+459A>C) n.454A>C | |
19 | g.39247971G>A | CA405756831 | IFNL4 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.175C>T (p.Gln59Ter) c.151+458C>T (n.151+458C>T) n.453C>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247971G>C | CA405756832 | IFNL4 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.175C>G (p.Gln59Glu) c.151+458C>G (n.151+458C>G) n.453C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.39247971G= | CA2335423796 | IFNL4 | c.176C= (p.Ala59=) c.175C= (p.Gln59=) c.151+458C= (n.151+458C=) n.453C= | |
19 | g.39247971G>T | CA405756834 | IFNL4 | c.176C>A (p.Ala59Glu) c.175C>A (p.Gln59Lys) c.151+458C>A (n.151+458C>A) n.453C>A | gnomAD v4 |
19 | g.39247972C>A | CA405756836 | IFNL4 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.174G>T (p.Gly58=) c.151+457G>T (n.151+457G>T) n.452G>T | |
19 | g.39247972C= | CA2335423797 | IFNL4 | c.175G= (p.Ala59=) c.174G= (p.Gly58=) c.151+457G= (n.151+457G=) n.452G= | |
19 | g.39247972C>G | CA405756838 | IFNL4 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.174G>C (p.Gly58=) c.151+457G>C (n.151+457G>C) n.452G>C | |
19 | g.39247972C>T | CA308189507 | IFNL4 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.174G>A (p.Gly58=) c.151+457G>A (n.151+457G>A) n.452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.39247976dup | CA920107237 | IFNL4 | c.175dup (p.Ala59GlyfsTer?) c.174dup (p.Gln59AlafsTer?) c.151+457dup (n.151+457dup) n.452dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.39247976del | CA2584994819 | IFNL4 | c.175del (p.Ala59GlnfsTer?) c.174del (p.Gln59SerfsTer?) c.151+457del (n.151+457del) n.452del | gnomAD v4 |
19 | g.39247973C>A | CA405756841 | IFNL4 | c.174G>T (p.Gly58=) c.173G>T (p.Gly58Val) c.151+456G>T (n.151+456G>T) n.451G>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247973C= | CA2335423798 | IFNL4 | c.174G= (p.Gly58=) c.173G= (p.Gly58=) c.151+456G= (n.151+456G=) n.451G= | |
19 | g.39247973C>G | CA405756843 | IFNL4 | c.174G>C (p.Gly58=) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.151+456G>C (n.151+456G>C) n.451G>C | |
19 | g.39247973C>T | CA405756844 | IFNL4 | c.174G>A (p.Gly58=) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.151+456G>A (n.151+456G>A) n.451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.39247974C>A | CA405756847 | IFNL4 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.172G>T (p.Gly58Trp) c.151+455G>T (n.151+455G>T) n.450G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.39247974C>G | CA405756850 | IFNL4 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.151+455G>C (n.151+455G>C) n.450G>C | gnomAD v4 |
19 | g.39247974C>T | CA405756849 | IFNL4 | c.173G>A (p.Gly58Glu) c.172G>A (p.Gly58Arg) c.151+455G>A (n.151+455G>A) n.450G>A | gnomAD v4 |
19 | g.39247975C>A | CA405756853 | IFNL4 | c.172G>T (p.Gly58Trp) c.171G>T (p.Trp57Cys) c.151+454G>T (n.151+454G>T) n.449G>T | |
19 | g.39247975C= | CA2335423799 | IFNL4 | c.172G= (p.Gly58=) c.171G= (p.Trp57=) c.151+454G= (n.151+454G=) n.449G= | |
19 | g.39247975C>G | CA9426142 | IFNL4 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.171G>C (p.Trp57Cys) c.151+454G>C (n.151+454G>C) n.449G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.39247975C>T | CA308189514 | IFNL4 | c.172G>A (p.Gly58Arg) c.171G>A (p.Trp57Ter) c.151+454G>A (n.151+454G>A) n.449G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.39247976C>A | CA405756857 | IFNL4 | c.171G>T (p.Leu57=) c.170G>T (p.Trp57Leu) c.151+453G>T (n.151+453G>T) n.448G>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247976C>G | CA405756858 | IFNL4 | c.171G>C (p.Leu57=) c.170G>C (p.Trp57Ser) c.151+453G>C (n.151+453G>C) n.448G>C | |
19 | g.39247976C>T | CA405756859 | IFNL4 | c.171G>A (p.Leu57=) c.170G>A (p.Trp57Ter) c.151+453G>A (n.151+453G>A) n.448G>A | gnomAD v4 |
19 | g.39247977A>C | CA405756860 | IFNL4 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.169T>G (p.Trp57Gly) c.151+452T>G (n.151+452T>G) n.447T>G | |
19 | g.39247977A>G | CA405756862 | IFNL4 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.169T>C (p.Trp57Arg) c.151+452T>C (n.151+452T>C) n.447T>C | gnomAD v4 |
19 | g.39247977A>T | CA405756864 | IFNL4 | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.169T>A (p.Trp57Arg) c.151+452T>A (n.151+452T>A) n.447T>A | |
19 | g.39247978G>A | CA507407817 | IFNL4 | c.169C>T (p.Leu57=) c.168C>T (p.Ser56=) c.151+451C>T (n.151+451C>T) n.446C>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247978G>C | CA405756866 | IFNL4 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.168C>G (p.Ser56Arg) c.151+451C>G (n.151+451C>G) n.446C>G | |
19 | g.39247978G= | CA2335423800 | IFNL4 | c.169C= (p.Leu57=) c.168C= (p.Ser56=) c.151+451C= (n.151+451C=) n.446C= | |
19 | g.39247978G>T | CA308189517 | IFNL4 | c.169C>A (p.Leu57Met) c.168C>A (p.Ser56Arg) c.151+451C>A (n.151+451C>A) n.446C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.39247979C>A | CA405756868 | IFNL4 | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.167G>T (p.Ser56Ile) c.151+450G>T (n.151+450G>T) n.445G>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247979C= | CA2335423801 | IFNL4 | c.168G= (p.Glu56=) c.167G= (p.Ser56=) c.151+450G= (n.151+450G=) n.445G= | |
19 | g.39247979C>G | CA405756870 | IFNL4 | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.167G>C (p.Ser56Thr) c.151+450G>C (n.151+450G>C) n.445G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.39247979C>T | CA405756872 | IFNL4 | c.168G>A (p.Glu56=) c.167G>A (p.Ser56Asn) c.151+450G>A (n.151+450G>A) n.445G>A | gnomAD v4 |
19 | g.39247980T>A | CA405756879 | IFNL4 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.166A>T (p.Ser56Cys) c.151+449A>T (n.151+449A>T) n.444A>T | |
19 | g.39247980T>C | CA405756876 | IFNL4 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.166A>G (p.Ser56Gly) c.151+449A>G (n.151+449A>G) n.444A>G | gnomAD v4 |
19 | g.39247980T>G | CA405756875 | IFNL4 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.166A>C (p.Ser56Arg) c.151+449A>C (n.151+449A>C) n.444A>C | |
19 | g.39247981C>A | CA405756880 | IFNL4 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.165G>T (p.Leu55=) c.151+448G>T (n.151+448G>T) n.443G>T |