Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.39247894_39247913dup | CA2506351233 | IFNL4 | c.223+13_223+32dup (n.223+13_223+32dup) c.222+13_222+32dup (n.222+13_222+32dup) c.152-448_152-429dup (n.152-448_152-429dup) n.500+13_500+32dup | |
19 | g.39247908C>A | CA2584994803 | IFNL4 | c.223+16G>T (n.223+16G>T) c.222+16G>T (n.222+16G>T) c.152-445G>T (n.152-445G>T) n.500+16G>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247909A= | CA2335423767 | IFNL4 | c.223+15T= (n.223+15T=) c.222+15T= (n.222+15T=) c.152-446T= (n.152-446T=) n.500+15T= | |
19 | g.39247909A>G | CA995767392 | IFNL4 | c.223+15T>C (n.223+15T>C) c.222+15T>C (n.222+15T>C) c.152-446T>C (n.152-446T>C) n.500+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.39247910C>A | CA308189430 | IFNL4 | c.223+14G>T (n.223+14G>T) c.222+14G>T (n.222+14G>T) c.152-447G>T (n.152-447G>T) n.500+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.39247910C= | CA2335423768 | IFNL4 | c.223+14G= (n.223+14G=) c.222+14G= (n.222+14G=) c.152-447G= (n.152-447G=) n.500+14G= | |
19 | g.39247910C>T | CA2584994804 | IFNL4 | c.223+14G>A (n.223+14G>A) c.222+14G>A (n.222+14G>A) c.152-447G>A (n.152-447G>A) n.500+14G>A | gnomAD v4 |
19 | g.39247911T>C | CA2584994805 | IFNL4 | c.223+13A>G (n.223+13A>G) c.222+13A>G (n.222+13A>G) c.152-448A>G (n.152-448A>G) n.500+13A>G | gnomAD v4 |
19 | g.39247912C>A | CA2511739629 | IFNL4 | c.223+12G>T (n.223+12G>T) c.222+12G>T (n.222+12G>T) c.152-449G>T (n.152-449G>T) n.500+12G>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247914del | CA2584994806 | IFNL4 | c.223+12del (n.223+12del) c.222+12del (n.222+12del) c.152-449del (n.152-449del) n.500+12del | gnomAD v4 |
19 | g.39247913C= | CA2335423769 | IFNL4 | c.223+11G= (n.223+11G=) c.222+11G= (n.222+11G=) c.152-450G= (n.152-450G=) n.500+11G= | |
19 | g.39247913C>T | CA2335423770 | IFNL4 | c.223+11G>A (n.223+11G>A) c.222+11G>A (n.222+11G>A) c.152-450G>A (n.152-450G>A) n.500+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.39247914C= | CA2335423771 | IFNL4 | c.223+10G= (n.223+10G=) c.222+10G= (n.222+10G=) c.152-451G= (n.152-451G=) n.500+10G= | |
19 | g.39247914C>G | CA2584994807 | IFNL4 | c.223+10G>C (n.223+10G>C) c.222+10G>C (n.222+10G>C) c.152-451G>C (n.152-451G>C) n.500+10G>C | gnomAD v4 |
19 | g.39247914C>T | CA882119235 | IFNL4 | c.223+10G>A (n.223+10G>A) c.222+10G>A (n.222+10G>A) c.152-451G>A (n.152-451G>A) n.500+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.39247915G>A | CA2545611326 | IFNL4 | c.223+9C>T (n.223+9C>T) c.222+9C>T (n.222+9C>T) c.152-452C>T (n.152-452C>T) n.500+9C>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247915G>C | CA2335423773 | IFNL4 | c.223+9C>G (n.223+9C>G) c.222+9C>G (n.222+9C>G) c.152-452C>G (n.152-452C>G) n.500+9C>G | dbSNP |
19 | g.39247915G= | CA2335423772 | IFNL4 | c.223+9C= (n.223+9C=) c.222+9C= (n.222+9C=) c.152-452C= (n.152-452C=) n.500+9C= | |
19 | g.39247915G>T | CA2584994808 | IFNL4 | c.223+9C>A (n.223+9C>A) c.222+9C>A (n.222+9C>A) c.152-452C>A (n.152-452C>A) n.500+9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.39247917G>A | CA2576778300 | IFNL4 | c.223+7C>T (n.223+7C>T) c.222+7C>T (n.222+7C>T) c.152-454C>T (n.152-454C>T) n.500+7C>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247917G>T | CA2584994809 | IFNL4 | c.223+7C>A (n.223+7C>A) c.222+7C>A (n.222+7C>A) c.152-454C>A (n.152-454C>A) n.500+7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.39247918C>A | CA2584994810 | IFNL4 | c.223+6G>T (n.223+6G>T) c.222+6G>T (n.222+6G>T) c.152-455G>T (n.152-455G>T) n.500+6G>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247918C>T | CA2584994811 | IFNL4 | c.223+6G>A (n.223+6G>A) c.222+6G>A (n.222+6G>A) c.152-455G>A (n.152-455G>A) n.500+6G>A | gnomAD v4 |
19 | g.39247919C>A | CA2584994812 | IFNL4 | c.223+5G>T (n.223+5G>T) c.222+5G>T (n.222+5G>T) c.152-456G>T (n.152-456G>T) n.500+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247919C>T | CA2576778301 | IFNL4 | c.223+5G>A (n.223+5G>A) c.222+5G>A (n.222+5G>A) c.152-456G>A (n.152-456G>A) n.500+5G>A | gnomAD v4 |
19 | g.39247920T>C | CA2584994813 | IFNL4 | c.223+4A>G (n.223+4A>G) c.222+4A>G (n.222+4A>G) c.152-457A>G (n.152-457A>G) n.500+4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.39247921C>A | CA2584994814 | IFNL4 | c.223+3G>T (n.223+3G>T) c.222+3G>T (n.222+3G>T) c.152-458G>T (n.152-458G>T) n.500+3G>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247921C= | CA2335423774 | IFNL4 | c.223+3G= (n.223+3G=) c.222+3G= (n.222+3G=) c.152-458G= (n.152-458G=) n.500+3G= | |
19 | g.39247921C>T | CA308189435 | IFNL4 | c.223+3G>A (n.223+3G>A) c.222+3G>A (n.222+3G>A) c.152-458G>A (n.152-458G>A) n.500+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.39247922A= | CA2335423775 | IFNL4 | c.223+2T= (n.223+2T=) c.222+2T= (n.222+2T=) c.152-459T= (n.152-459T=) n.500+2T= | |
19 | g.39247922A>C | CA405756561 | IFNL4 | c.223+2T>G (n.223+2T>G) c.222+2T>G (n.222+2T>G) c.152-459T>G (n.152-459T>G) n.500+2T>G | |
19 | g.39247922A>G | CA405756562 | IFNL4 | c.223+2T>C (n.223+2T>C) c.222+2T>C (n.222+2T>C) c.152-459T>C (n.152-459T>C) n.500+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.39247922A>T | CA405756564 | IFNL4 | c.223+2T>A (n.223+2T>A) c.222+2T>A (n.222+2T>A) c.152-459T>A (n.152-459T>A) n.500+2T>A | |
19 | g.39247923C>A | CA405756569 | IFNL4 | c.223+1G>T (n.223+1G>T) c.222+1G>T (n.222+1G>T) c.152-460G>T (n.152-460G>T) n.500+1G>T | |
19 | g.39247923C>G | CA405756567 | IFNL4 | c.223+1G>C (n.223+1G>C) c.222+1G>C (n.222+1G>C) c.152-460G>C (n.152-460G>C) n.500+1G>C | gnomAD v4 |
19 | g.39247923C>T | CA405756566 | IFNL4 | c.223+1G>A (n.223+1G>A) c.222+1G>A (n.222+1G>A) c.152-460G>A (n.152-460G>A) n.500+1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.39247924C>A | CA405756571 | IFNL4 | c.223G>T (p.Val75Phe) c.222G>T (p.Ser74=) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.152-461G>T (n.152-461G>T) n.500G>T | dbSNP |
19 | g.39247924C= | CA2335423776 | IFNL4 | c.223G= (p.Val75=) c.222G= (p.Ser74=) c.223G= (p.Ala75=) c.152-461G= (n.152-461G=) n.500G= | |
19 | g.39247924C>G | CA308189440 | IFNL4 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.222G>C (p.Ser74=) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.152-461G>C (n.152-461G>C) n.500G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.39247924C>T | CA405756573 | IFNL4 | c.223G>A (p.Val75Ile) c.222G>A (p.Ser74=) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.152-461G>A (n.152-461G>A) n.500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.39247925del | CA2584994815 | IFNL4 | c.222del (p.Ile74MetfsTer?) c.221del (p.Ser74CysfsTer?) c.222del (p.Ile74MetfsTer21) c.152-462del (n.152-462del) n.499del | gnomAD v4 |
19 | g.39247925G>A | CA405756575 | IFNL4 | c.222C>T (p.Ile74=) c.221C>T (p.Ser74Leu) c.152-462C>T (n.152-462C>T) n.499C>T | gnomAD v4 |
19 | g.39247925G>C | CA405756577 | IFNL4 | c.222C>G (p.Ile74Met) c.221C>G (p.Ser74Trp) c.152-462C>G (n.152-462C>G) n.499C>G | |
19 | g.39247925G>T | CA405756578 | IFNL4 | c.222C>A (p.Ile74=) c.221C>A (p.Ser74Ter) c.152-462C>A (n.152-462C>A) n.499C>A | gnomAD v4 |
19 | g.39247926A>C | CA405756580 | IFNL4 | c.221T>G (p.Ile74Ser) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.152-463T>G (n.152-463T>G) n.498T>G | gnomAD v4 |
19 | g.39247926A>G | CA405756581 | IFNL4 | c.221T>C (p.Ile74Thr) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.152-463T>C (n.152-463T>C) n.498T>C | |
19 | g.39247926A>T | CA405756583 | IFNL4 | c.221T>A (p.Ile74Asn) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.152-463T>A (n.152-463T>A) n.498T>A | gnomAD v4 |
19 | g.39247926_39247927del | CA2584994816 | IFNL4 | c.220_221del (p.Ile74ArgfsTer?) c.219_220del (p.Ser74ValfsTer?) c.152-464_152-463del (n.152-464_152-463del) n.497_498del | gnomAD v4 |
19 | g.39247927T>A | CA405756585 | IFNL4 | c.220A>T (p.Ile74Phe) c.219A>T (p.Pro73=) c.152-464A>T (n.152-464A>T) n.497A>T | |
19 | g.39247927T>C | CA405756587 | IFNL4 | c.220A>G (p.Ile74Val) c.219A>G (p.Pro73=) c.152-464A>G (n.152-464A>G) n.497A>G | gnomAD v4 |