Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38512159_38512181delCA9415912RYR1c.9173-86_9173-64del (n.9173-86_9173-64del)
c.9233+27_9233+49del (n.9233+27_9233+49del)
c.9230+27_9230+49del (n.9230+27_9230+49del)
c.2635+27_2635+49del
c.41-86_41-64del
n.9266+27_9266+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512179dupCA308124829RYR1c.9173-66dup (n.9173-66dup)
c.9233+47dup (n.9233+47dup)
c.9230+47dup (n.9230+47dup)
c.2635+47dup
c.41-66dup
n.9266+47dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512179C>ACA2335059567RYR1c.9173-66C>A (n.9173-66C>A)
c.9233+47C>A (n.9233+47C>A)
c.9230+47C>A (n.9230+47C>A)
c.2635+47C>A
c.41-66C>A
n.9266+47C>A
 dbSNP
19g.38512179C=CA2335059566RYR1c.9173-66C= (n.9173-66C=)
c.9233+47C= (n.9233+47C=)
c.9230+47C= (n.9230+47C=)
c.2635+47C=
c.41-66C=
n.9266+47C=
19g.38512179C>TCA882060726RYR1c.9173-66C>T (n.9173-66C>T)
c.9233+47C>T (n.9233+47C>T)
c.9230+47C>T (n.9230+47C>T)
c.2635+47C>T
c.41-66C>T
n.9266+47C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512180A>CCA2584903367RYR1c.9173-65A>C (n.9173-65A>C)
c.9233+48A>C (n.9233+48A>C)
c.9230+48A>C (n.9230+48A>C)
c.2635+48A>C
c.41-65A>C
n.9266+48A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38512181C>ACA308124831RYR1c.9173-64C>A (n.9173-64C>A)
c.9233+49C>A (n.9233+49C>A)
c.9230+49C>A (n.9230+49C>A)
c.2635+49C>A
c.41-64C>A
n.9266+49C>A
 dbSNP
19g.38512181C=CA2335059568RYR1c.9173-64C= (n.9173-64C=)
c.9233+49C= (n.9233+49C=)
c.9230+49C= (n.9230+49C=)
c.2635+49C=
c.41-64C=
n.9266+49C=
19g.38512181C>TCA633066373RYR1c.9173-64C>T (n.9173-64C>T)
c.9233+49C>T (n.9233+49C>T)
c.9230+49C>T (n.9230+49C>T)
c.2635+49C>T
c.41-64C>T
n.9266+49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512184delCA2584903368RYR1c.9173-61del (n.9173-61del)
c.9233+52del (n.9233+52del)
c.9230+52del (n.9230+52del)
c.2635+52del
c.41-61del
n.9266+52del
 gnomAD v4
19g.38512182C>GCA2576771457RYR1c.9173-63C>G (n.9173-63C>G)
c.9233+50C>G (n.9233+50C>G)
c.9230+50C>G (n.9230+50C>G)
c.2635+50C>G
c.41-63C>G
n.9266+50C>G
 gnomAD v4
19g.38512183C>TCA2584903370RYR1c.9173-62C>T (n.9173-62C>T)
c.9233+51C>T (n.9233+51C>T)
c.9230+51C>T (n.9230+51C>T)
c.2635+51C>T
c.41-62C>T
n.9266+51C>T
 gnomAD v4
19g.38512184C=CA2335059569RYR1c.9173-61C= (n.9173-61C=)
c.9233+52C= (n.9233+52C=)
c.9230+52C= (n.9230+52C=)
c.2635+52C=
c.41-61C=
n.9266+52C=
19g.38512184C>TCA308124832RYR1c.9173-61C>T (n.9173-61C>T)
c.9233+52C>T (n.9233+52C>T)
c.9230+52C>T (n.9230+52C>T)
c.2635+52C>T
c.41-61C>T
n.9266+52C>T
 dbSNP
19g.38512185A>GCA2584903371RYR1c.9173-60A>G (n.9173-60A>G)
c.9233+53A>G (n.9233+53A>G)
c.9230+53A>G (n.9230+53A>G)
c.2635+53A>G
c.41-60A>G
n.9266+53A>G
 gnomAD v4
19g.38512186A>CCA2736029740RYR1c.9173-59A>C (n.9173-59A>C)
c.9233+54A>C (n.9233+54A>C)
c.9230+54A>C (n.9230+54A>C)
c.2635+54A>C
c.41-59A>C
n.9266+54A>C
 dbSNP
19g.38512186_38512187delinsACCA2335059570RYR1c.9173-59_9173-58delinsAC (n.9173-59_9173-58delinsAC)
c.9233+54_9233+55delinsAC (n.9233+54_9233+55delinsAC)
c.9230+54_9230+55delinsAC (n.9230+54_9230+55delinsAC)
c.2635+54_2635+55delinsAC
c.41-59_41-58delinsAC
n.9266+54_9266+55delinsAC
19g.38512187C=CA2335059571RYR1c.9173-58C= (n.9173-58C=)
c.9233+55C= (n.9233+55C=)
c.9230+55C= (n.9230+55C=)
c.2635+55C=
c.41-58C=
n.9266+55C=
19g.38512187C>TCA882060730RYR1c.9173-58C>T (n.9173-58C>T)
c.9233+55C>T (n.9233+55C>T)
c.9230+55C>T (n.9230+55C>T)
c.2635+55C>T
c.41-58C>T
n.9266+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512190delCA995729114RYR1c.9173-55del (n.9173-55del)
c.9234-55del (n.9234-55del)
c.9231-55del (n.9231-55del)
c.2636-55del
c.41-55del
n.9267-55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512188C>ACA308124851RYR1c.9173-57C>A (n.9173-57C>A)
c.9234-57C>A (n.9234-57C>A)
c.9231-57C>A (n.9231-57C>A)
c.2636-57C>A
c.41-57C>A
n.9267-57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512188C=CA2335059572RYR1c.9173-57C= (n.9173-57C=)
c.9234-57C= (n.9234-57C=)
c.9231-57C= (n.9231-57C=)
c.2636-57C=
c.41-57C=
n.9267-57C=
19g.38512188C>GCA2584903372RYR1c.9173-57C>G (n.9173-57C>G)
c.9234-57C>G (n.9234-57C>G)
c.9231-57C>G (n.9231-57C>G)
c.2636-57C>G
c.41-57C>G
n.9267-57C>G
 gnomAD v4
19g.38512188C>TCA2576771461RYR1c.9173-57C>T (n.9173-57C>T)
c.9234-57C>T (n.9234-57C>T)
c.9231-57C>T (n.9231-57C>T)
c.2636-57C>T
c.41-57C>T
n.9267-57C>T
 gnomAD v4
19g.38512188_38512196delinsCCCTGGTCTCA2335059573RYR1c.9173-57_9173-49delinsCCCTGGTCT (n.9173-57_9173-49delinsCCCTGGTCT)
c.9234-57_9234-49delinsCCCTGGTCT (n.9234-57_9234-49delinsCCCTGGTCT)
c.9231-57_9231-49delinsCCCTGGTCT (n.9231-57_9231-49delinsCCCTGGTCT)
c.2636-57_2636-49delinsCCCTGGTCT
c.41-57_41-49delinsCCCTGGTCT
n.9267-57_9267-49delinsCCCTGGTCT
19g.38512189C>GCA2584903373RYR1c.9173-56C>G (n.9173-56C>G)
c.9234-56C>G (n.9234-56C>G)
c.9231-56C>G (n.9231-56C>G)
c.2636-56C>G
c.41-56C>G
n.9267-56C>G
 gnomAD v4
19g.38512192_38512199delCA2335059574RYR1c.9173-53_9173-46del (n.9173-53_9173-46del)
c.9234-53_9234-46del (n.9234-53_9234-46del)
c.9231-53_9231-46del (n.9231-53_9231-46del)
c.2636-53_2636-46del
c.41-53_41-46del
n.9267-53_9267-46del
 dbSNP
19g.38512191T>GCA2736029741RYR1c.9173-54T>G (n.9173-54T>G)
c.9234-54T>G (n.9234-54T>G)
c.9231-54T>G (n.9231-54T>G)
c.2636-54T>G
c.41-54T>G
n.9267-54T>G
 dbSNP
19g.38512193G>ACA2584903374RYR1c.9173-52G>A (n.9173-52G>A)
c.9234-52G>A (n.9234-52G>A)
c.9231-52G>A (n.9231-52G>A)
c.2636-52G>A
c.41-52G>A
n.9267-52G>A
 gnomAD v4
19g.38512195C>TCA2736029745RYR1c.9173-50C>T (n.9173-50C>T)
c.9234-50C>T (n.9234-50C>T)
c.9231-50C>T (n.9231-50C>T)
c.2636-50C>T
c.41-50C>T
n.9267-50C>T
 dbSNP
19g.38512196T>CCA2584903375RYR1c.9173-49T>C (n.9173-49T>C)
c.9234-49T>C (n.9234-49T>C)
c.9231-49T>C (n.9231-49T>C)
c.2636-49T>C
c.41-49T>C
n.9267-49T>C
 gnomAD v4
19g.38512197C=CA2335059575RYR1c.9173-48C= (n.9173-48C=)
c.9234-48C= (n.9234-48C=)
c.9231-48C= (n.9231-48C=)
c.2636-48C=
c.41-48C=
n.9267-48C=
19g.38512197C>TCA308124864RYR1c.9173-48C>T (n.9173-48C>T)
c.9234-48C>T (n.9234-48C>T)
c.9231-48C>T (n.9231-48C>T)
c.2636-48C>T
c.41-48C>T
n.9267-48C>T
 dbSNP
19g.38512198C=CA2335059576RYR1c.9173-47C= (n.9173-47C=)
c.9234-47C= (n.9234-47C=)
c.9231-47C= (n.9231-47C=)
c.2636-47C=
c.41-47C=
n.9267-47C=
19g.38512198C>TCA2335059577RYR1c.9173-47C>T (n.9173-47C>T)
c.9234-47C>T (n.9234-47C>T)
c.9231-47C>T (n.9231-47C>T)
c.2636-47C>T
c.41-47C>T
n.9267-47C>T
 dbSNP
19g.38512201G>ACA2584903377RYR1c.9173-44G>A (n.9173-44G>A)
c.9234-44G>A (n.9234-44G>A)
c.9231-44G>A (n.9231-44G>A)
c.2636-44G>A
c.41-44G>A
n.9267-44G>A
 gnomAD v4
19g.38512201G>CCA2584903378RYR1c.9173-44G>C (n.9173-44G>C)
c.9234-44G>C (n.9234-44G>C)
c.9231-44G>C (n.9231-44G>C)
c.2636-44G>C
c.41-44G>C
n.9267-44G>C
 gnomAD v4
19g.38512201G>TCA2576771464RYR1c.9173-44G>T (n.9173-44G>T)
c.9234-44G>T (n.9234-44G>T)
c.9231-44G>T (n.9231-44G>T)
c.2636-44G>T
c.41-44G>T
n.9267-44G>T
19g.38512202A>GCA2576771465RYR1c.9173-43A>G (n.9173-43A>G)
c.9234-43A>G (n.9234-43A>G)
c.9231-43A>G (n.9231-43A>G)
c.2636-43A>G
c.41-43A>G
n.9267-43A>G
19g.38512202_38512204delinsACTCA2335059578RYR1c.9173-43_9173-41delinsACT (n.9173-43_9173-41delinsACT)
c.9234-43_9234-41delinsACT (n.9234-43_9234-41delinsACT)
c.9231-43_9231-41delinsACT (n.9231-43_9231-41delinsACT)
c.2636-43_2636-41delinsACT
c.41-43_41-41delinsACT
n.9267-43_9267-41delinsACT
19g.38512203C>TCA2584903379RYR1c.9173-42C>T (n.9173-42C>T)
c.9234-42C>T (n.9234-42C>T)
c.9231-42C>T (n.9231-42C>T)
c.2636-42C>T
c.41-42C>T
n.9267-42C>T
 gnomAD v4
19g.38512206_38512207delCA308124870RYR1c.9173-39_9173-38del (n.9173-39_9173-38del)
c.9234-39_9234-38del (n.9234-39_9234-38del)
c.9231-39_9231-38del (n.9231-39_9231-38del)
c.2636-39_2636-38del
c.41-39_41-38del
n.9267-39_9267-38del
 dbSNP
19g.38512204T>CCA2584903380RYR1c.9173-41T>C (n.9173-41T>C)
c.9234-41T>C (n.9234-41T>C)
c.9231-41T>C (n.9231-41T>C)
c.2636-41T>C
c.41-41T>C
n.9267-41T>C
 gnomAD v4
19g.38512204T>GCA2576771468RYR1c.9173-41T>G (n.9173-41T>G)
c.9234-41T>G (n.9234-41T>G)
c.9231-41T>G (n.9231-41T>G)
c.2636-41T>G
c.41-41T>G
n.9267-41T>G
 gnomAD v4
19g.38512205C=CA2335059579RYR1c.9173-40C= (n.9173-40C=)
c.9234-40C= (n.9234-40C=)
c.9231-40C= (n.9231-40C=)
c.2636-40C=
c.41-40C=
n.9267-40C=
19g.38512205C>GCA2584903381RYR1c.9173-40C>G (n.9173-40C>G)
c.9234-40C>G (n.9234-40C>G)
c.9231-40C>G (n.9231-40C>G)
c.2636-40C>G
c.41-40C>G
n.9267-40C>G
 gnomAD v4
19g.38512205C>TCA633066374RYR1c.9173-40C>T (n.9173-40C>T)
c.9234-40C>T (n.9234-40C>T)
c.9231-40C>T (n.9231-40C>T)
c.2636-40C>T
c.41-40C>T
n.9267-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512206T>GCA2582145447RYR1c.9173-39T>G (n.9173-39T>G)
c.9234-39T>G (n.9234-39T>G)
c.9231-39T>G (n.9231-39T>G)
c.2636-39T>G
c.41-39T>G
n.9267-39T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512207C=CA2335059580RYR1c.9173-38C= (n.9173-38C=)
c.9234-38C= (n.9234-38C=)
c.9231-38C= (n.9231-38C=)
c.2636-38C=
c.41-38C=
n.9267-38C=
19g.38512207C>GCA2335059581RYR1c.9173-38C>G (n.9173-38C>G)
c.9234-38C>G (n.9234-38C>G)
c.9231-38C>G (n.9231-38C>G)
c.2636-38C>G
c.41-38C>G
n.9267-38C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched