Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38512153_38512176delCA073386RYR1c.9173-92_9173-69del (n.9173-92_9173-69del)
c.9233+21_9233+44del (n.9233+21_9233+44del)
c.9230+21_9230+44del (n.9230+21_9230+44del)
c.2635+21_2635+44del
c.41-92_41-69del
n.9266+21_9266+44del
19g.38512153_38512176delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCCCA2335059550RYR1c.9173-92_9173-69delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC (n.9173-92_9173-69delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC)
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c.9230+21_9230+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC (n.9230+21_9230+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC)
c.2635+21_2635+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC
c.41-92_41-69delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC
n.9266+21_9266+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC
19g.38512159_38512181delCA9415912RYR1c.9173-86_9173-64del (n.9173-86_9173-64del)
c.9233+27_9233+49del (n.9233+27_9233+49del)
c.9230+27_9230+49del (n.9230+27_9230+49del)
c.2635+27_2635+49del
c.41-86_41-64del
n.9266+27_9266+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512168C=CA2335059560RYR1c.9173-77C= (n.9173-77C=)
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c.9230+36C= (n.9230+36C=)
c.2635+36C=
c.41-77C=
n.9266+36C=
19g.38512168C>TCA882060721RYR1c.9173-77C>T (n.9173-77C>T)
c.9233+36C>T (n.9233+36C>T)
c.9230+36C>T (n.9230+36C>T)
c.2635+36C>T
c.41-77C>T
n.9266+36C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38512169A=CA2335059561RYR1c.9173-76A= (n.9173-76A=)
c.9233+37A= (n.9233+37A=)
c.9230+37A= (n.9230+37A=)
c.2635+37A=
c.41-76A=
n.9266+37A=
19g.38512169A>GCA073392RYR1c.9173-76A>G (n.9173-76A>G)
c.9233+37A>G (n.9233+37A>G)
c.9230+37A>G (n.9230+37A>G)
c.2635+37A>G
c.41-76A>G
n.9266+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512169A>TCA073395RYR1c.9173-76A>T (n.9173-76A>T)
c.9233+37A>T (n.9233+37A>T)
c.9230+37A>T (n.9230+37A>T)
c.2635+37A>T
c.41-76A>T
n.9266+37A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512171C=CA2335059562RYR1c.9173-74C= (n.9173-74C=)
c.9233+39C= (n.9233+39C=)
c.9230+39C= (n.9230+39C=)
c.2635+39C=
c.41-74C=
n.9266+39C=
19g.38512171C>TCA073399RYR1c.9173-74C>T (n.9173-74C>T)
c.9233+39C>T (n.9233+39C>T)
c.9230+39C>T (n.9230+39C>T)
c.2635+39C>T
c.41-74C>T
n.9266+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512172G>ACA073401RYR1c.9173-73G>A (n.9173-73G>A)
c.9233+40G>A (n.9233+40G>A)
c.9230+40G>A (n.9230+40G>A)
c.2635+40G>A
c.41-73G>A
n.9266+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512172G=CA2335059563RYR1c.9173-73G= (n.9173-73G=)
c.9233+40G= (n.9233+40G=)
c.9230+40G= (n.9230+40G=)
c.2635+40G=
c.41-73G=
n.9266+40G=
19g.38512174G>ACA995729106RYR1c.9173-71G>A (n.9173-71G>A)
c.9233+42G>A (n.9233+42G>A)
c.9230+42G>A (n.9230+42G>A)
c.2635+42G>A
c.41-71G>A
n.9266+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512174G=CA2335059564RYR1c.9173-71G= (n.9173-71G=)
c.9233+42G= (n.9233+42G=)
c.9230+42G= (n.9230+42G=)
c.2635+42G=
c.41-71G=
n.9266+42G=
19g.38512174G>TCA308124809RYR1c.9173-71G>T (n.9173-71G>T)
c.9233+42G>T (n.9233+42G>T)
c.9230+42G>T (n.9230+42G>T)
c.2635+42G>T
c.41-71G>T
n.9266+42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512175C>TCA2814347419RYR1c.9173-70C>T (n.9173-70C>T)
c.9233+43C>T (n.9233+43C>T)
c.9230+43C>T (n.9230+43C>T)
c.2635+43C>T
c.41-70C>T
n.9266+43C>T
19g.38512179dupCA308124829RYR1c.9173-66dup (n.9173-66dup)
c.9233+47dup (n.9233+47dup)
c.9230+47dup (n.9230+47dup)
c.2635+47dup
c.41-66dup
n.9266+47dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512176C=CA2335059565RYR1c.9173-69C= (n.9173-69C=)
c.9233+44C= (n.9233+44C=)
c.9230+44C= (n.9230+44C=)
c.2635+44C=
c.41-69C=
n.9266+44C=
19g.38512176C>GCA308124830RYR1c.9173-69C>G (n.9173-69C>G)
c.9233+44C>G (n.9233+44C>G)
c.9230+44C>G (n.9230+44C>G)
c.2635+44C>G
c.41-69C>G
n.9266+44C>G
 dbSNP
19g.38512176C>TCA995729112RYR1c.9173-69C>T (n.9173-69C>T)
c.9233+44C>T (n.9233+44C>T)
c.9230+44C>T (n.9230+44C>T)
c.2635+44C>T
c.41-69C>T
n.9266+44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512177C>TCA2584903365RYR1c.9173-68C>T (n.9173-68C>T)
c.9233+45C>T (n.9233+45C>T)
c.9230+45C>T (n.9230+45C>T)
c.2635+45C>T
c.41-68C>T
n.9266+45C>T
 gnomAD v4
19g.38512178C>GCA2814347420RYR1c.9173-67C>G (n.9173-67C>G)
c.9233+46C>G (n.9233+46C>G)
c.9230+46C>G (n.9230+46C>G)
c.2635+46C>G
c.41-67C>G
n.9266+46C>G
19g.38512178C>TCA2584903366RYR1c.9173-67C>T (n.9173-67C>T)
c.9233+46C>T (n.9233+46C>T)
c.9230+46C>T (n.9230+46C>T)
c.2635+46C>T
c.41-67C>T
n.9266+46C>T
 gnomAD v4
19g.38512179C>ACA2335059567RYR1c.9173-66C>A (n.9173-66C>A)
c.9233+47C>A (n.9233+47C>A)
c.9230+47C>A (n.9230+47C>A)
c.2635+47C>A
c.41-66C>A
n.9266+47C>A
 dbSNP
19g.38512179C=CA2335059566RYR1c.9173-66C= (n.9173-66C=)
c.9233+47C= (n.9233+47C=)
c.9230+47C= (n.9230+47C=)
c.2635+47C=
c.41-66C=
n.9266+47C=
19g.38512179C>TCA882060726RYR1c.9173-66C>T (n.9173-66C>T)
c.9233+47C>T (n.9233+47C>T)
c.9230+47C>T (n.9230+47C>T)
c.2635+47C>T
c.41-66C>T
n.9266+47C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512180A>CCA2584903367RYR1c.9173-65A>C (n.9173-65A>C)
c.9233+48A>C (n.9233+48A>C)
c.9230+48A>C (n.9230+48A>C)
c.2635+48A>C
c.41-65A>C
n.9266+48A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38512181C>ACA308124831RYR1c.9173-64C>A (n.9173-64C>A)
c.9233+49C>A (n.9233+49C>A)
c.9230+49C>A (n.9230+49C>A)
c.2635+49C>A
c.41-64C>A
n.9266+49C>A
 dbSNP
19g.38512181C=CA2335059568RYR1c.9173-64C= (n.9173-64C=)
c.9233+49C= (n.9233+49C=)
c.9230+49C= (n.9230+49C=)
c.2635+49C=
c.41-64C=
n.9266+49C=
19g.38512181C>TCA633066373RYR1c.9173-64C>T (n.9173-64C>T)
c.9233+49C>T (n.9233+49C>T)
c.9230+49C>T (n.9230+49C>T)
c.2635+49C>T
c.41-64C>T
n.9266+49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512184delCA2584903368RYR1c.9173-61del (n.9173-61del)
c.9233+52del (n.9233+52del)
c.9230+52del (n.9230+52del)
c.2635+52del
c.41-61del
n.9266+52del
 gnomAD v4
19g.38512182C>GCA2576771457RYR1c.9173-63C>G (n.9173-63C>G)
c.9233+50C>G (n.9233+50C>G)
c.9230+50C>G (n.9230+50C>G)
c.2635+50C>G
c.41-63C>G
n.9266+50C>G
 gnomAD v4
19g.38512183C>TCA2584903370RYR1c.9173-62C>T (n.9173-62C>T)
c.9233+51C>T (n.9233+51C>T)
c.9230+51C>T (n.9230+51C>T)
c.2635+51C>T
c.41-62C>T
n.9266+51C>T
 gnomAD v4
19g.38512184C=CA2335059569RYR1c.9173-61C= (n.9173-61C=)
c.9233+52C= (n.9233+52C=)
c.9230+52C= (n.9230+52C=)
c.2635+52C=
c.41-61C=
n.9266+52C=
19g.38512184C>TCA308124832RYR1c.9173-61C>T (n.9173-61C>T)
c.9233+52C>T (n.9233+52C>T)
c.9230+52C>T (n.9230+52C>T)
c.2635+52C>T
c.41-61C>T
n.9266+52C>T
 dbSNP
19g.38512185A>GCA2584903371RYR1c.9173-60A>G (n.9173-60A>G)
c.9233+53A>G (n.9233+53A>G)
c.9230+53A>G (n.9230+53A>G)
c.2635+53A>G
c.41-60A>G
n.9266+53A>G
 gnomAD v4
19g.38512186A>CCA2736029740RYR1c.9173-59A>C (n.9173-59A>C)
c.9233+54A>C (n.9233+54A>C)
c.9230+54A>C (n.9230+54A>C)
c.2635+54A>C
c.41-59A>C
n.9266+54A>C
 dbSNP
19g.38512186_38512187delinsACCA2335059570RYR1c.9173-59_9173-58delinsAC (n.9173-59_9173-58delinsAC)
c.9233+54_9233+55delinsAC (n.9233+54_9233+55delinsAC)
c.9230+54_9230+55delinsAC (n.9230+54_9230+55delinsAC)
c.2635+54_2635+55delinsAC
c.41-59_41-58delinsAC
n.9266+54_9266+55delinsAC
19g.38512187C=CA2335059571RYR1c.9173-58C= (n.9173-58C=)
c.9233+55C= (n.9233+55C=)
c.9230+55C= (n.9230+55C=)
c.2635+55C=
c.41-58C=
n.9266+55C=
19g.38512187C>TCA882060730RYR1c.9173-58C>T (n.9173-58C>T)
c.9233+55C>T (n.9233+55C>T)
c.9230+55C>T (n.9230+55C>T)
c.2635+55C>T
c.41-58C>T
n.9266+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512190delCA995729114RYR1c.9173-55del (n.9173-55del)
c.9234-55del (n.9234-55del)
c.9231-55del (n.9231-55del)
c.2636-55del
c.41-55del
n.9267-55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512188C>ACA308124851RYR1c.9173-57C>A (n.9173-57C>A)
c.9234-57C>A (n.9234-57C>A)
c.9231-57C>A (n.9231-57C>A)
c.2636-57C>A
c.41-57C>A
n.9267-57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512188C=CA2335059572RYR1c.9173-57C= (n.9173-57C=)
c.9234-57C= (n.9234-57C=)
c.9231-57C= (n.9231-57C=)
c.2636-57C=
c.41-57C=
n.9267-57C=
19g.38512188C>GCA2584903372RYR1c.9173-57C>G (n.9173-57C>G)
c.9234-57C>G (n.9234-57C>G)
c.9231-57C>G (n.9231-57C>G)
c.2636-57C>G
c.41-57C>G
n.9267-57C>G
 gnomAD v4
19g.38512188C>TCA2576771461RYR1c.9173-57C>T (n.9173-57C>T)
c.9234-57C>T (n.9234-57C>T)
c.9231-57C>T (n.9231-57C>T)
c.2636-57C>T
c.41-57C>T
n.9267-57C>T
 gnomAD v4
19g.38512188_38512196delinsCCCTGGTCTCA2335059573RYR1c.9173-57_9173-49delinsCCCTGGTCT (n.9173-57_9173-49delinsCCCTGGTCT)
c.9234-57_9234-49delinsCCCTGGTCT (n.9234-57_9234-49delinsCCCTGGTCT)
c.9231-57_9231-49delinsCCCTGGTCT (n.9231-57_9231-49delinsCCCTGGTCT)
c.2636-57_2636-49delinsCCCTGGTCT
c.41-57_41-49delinsCCCTGGTCT
n.9267-57_9267-49delinsCCCTGGTCT
19g.38512189C>GCA2584903373RYR1c.9173-56C>G (n.9173-56C>G)
c.9234-56C>G (n.9234-56C>G)
c.9231-56C>G (n.9231-56C>G)
c.2636-56C>G
c.41-56C>G
n.9267-56C>G
 gnomAD v4
19g.38512192_38512199delCA2335059574RYR1c.9173-53_9173-46del (n.9173-53_9173-46del)
c.9234-53_9234-46del (n.9234-53_9234-46del)
c.9231-53_9231-46del (n.9231-53_9231-46del)
c.2636-53_2636-46del
c.41-53_41-46del
n.9267-53_9267-46del
 dbSNP
19g.38512191T>GCA2736029741RYR1c.9173-54T>G (n.9173-54T>G)
c.9234-54T>G (n.9234-54T>G)
c.9231-54T>G (n.9231-54T>G)
c.2636-54T>G
c.41-54T>G
n.9267-54T>G
 dbSNP
19g.38512193G>ACA2584903374RYR1c.9173-52G>A (n.9173-52G>A)
c.9234-52G>A (n.9234-52G>A)
c.9231-52G>A (n.9231-52G>A)
c.2636-52G>A
c.41-52G>A
n.9267-52G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched