Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38512153_38512176del | CA073386 | RYR1 | c.9173-92_9173-69del (n.9173-92_9173-69del) c.9233+21_9233+44del (n.9233+21_9233+44del) c.9230+21_9230+44del (n.9230+21_9230+44del) c.2635+21_2635+44del c.41-92_41-69del n.9266+21_9266+44del | |
19 | g.38512153G>A | CA9415911 | RYR1 | c.9173-92G>A (n.9173-92G>A) c.9233+21G>A (n.9233+21G>A) c.9230+21G>A (n.9230+21G>A) c.2635+21G>A c.41-92G>A n.9266+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512153G= | CA2335059549 | RYR1 | c.9173-92G= (n.9173-92G=) c.9233+21G= (n.9233+21G=) c.9230+21G= (n.9230+21G=) c.2635+21G= c.41-92G= n.9266+21G= | |
19 | g.38512153_38512159delinsGCCCACT | CA2335059551 | RYR1 | c.9173-92_9173-86delinsGCCCACT (n.9173-92_9173-86delinsGCCCACT) c.9233+21_9233+27delinsGCCCACT (n.9233+21_9233+27delinsGCCCACT) c.9230+21_9230+27delinsGCCCACT (n.9230+21_9230+27delinsGCCCACT) c.2635+21_2635+27delinsGCCCACT c.41-92_41-86delinsGCCCACT n.9266+21_9266+27delinsGCCCACT | |
19 | g.38512153_38512176delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC | CA2335059550 | RYR1 | c.9173-92_9173-69delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC (n.9173-92_9173-69delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC) c.9233+21_9233+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC (n.9233+21_9233+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC) c.9230+21_9230+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC (n.9230+21_9230+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC) c.2635+21_2635+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC c.41-92_41-69delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC n.9266+21_9266+44delinsGCCCACTCCCACCATCATCGGGCC | |
19 | g.38512154C= | CA2335059552 | RYR1 | c.9173-91C= (n.9173-91C=) c.9233+22C= (n.9233+22C=) c.9230+22C= (n.9230+22C=) c.2635+22C= c.41-91C= n.9266+22C= | |
19 | g.38512154C>T | CA2335059553 | RYR1 | c.9173-91C>T (n.9173-91C>T) c.9233+22C>T (n.9233+22C>T) c.9230+22C>T (n.9230+22C>T) c.2635+22C>T c.41-91C>T n.9266+22C>T | dbSNP |
19 | g.38512155_38512158del | CA2584903355 | RYR1 | c.9173-90_9173-87del (n.9173-90_9173-87del) c.9233+23_9233+26del (n.9233+23_9233+26del) c.9230+23_9230+26del (n.9230+23_9230+26del) c.2635+23_2635+26del c.41-90_41-87del n.9266+23_9266+26del | gnomAD v4 |
19 | g.38512159_38512164del | CA633066428 | RYR1 | c.9173-86_9173-81del (n.9173-86_9173-81del) c.9233+27_9233+32del (n.9233+27_9233+32del) c.9230+27_9230+32del (n.9230+27_9230+32del) c.2635+27_2635+32del c.41-86_41-81del n.9266+27_9266+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512159_38512181del | CA9415912 | RYR1 | c.9173-86_9173-64del (n.9173-86_9173-64del) c.9233+27_9233+49del (n.9233+27_9233+49del) c.9230+27_9230+49del (n.9230+27_9230+49del) c.2635+27_2635+49del c.41-86_41-64del n.9266+27_9266+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512155C>A | CA2584903356 | RYR1 | c.9173-90C>A (n.9173-90C>A) c.9233+23C>A (n.9233+23C>A) c.9230+23C>A (n.9230+23C>A) c.2635+23C>A c.41-90C>A n.9266+23C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38512155C>T | CA2584903357 | RYR1 | c.9173-90C>T (n.9173-90C>T) c.9233+23C>T (n.9233+23C>T) c.9230+23C>T (n.9230+23C>T) c.2635+23C>T c.41-90C>T n.9266+23C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38512158C>T | CA2584903358 | RYR1 | c.9173-87C>T (n.9173-87C>T) c.9233+26C>T (n.9233+26C>T) c.9230+26C>T (n.9230+26C>T) c.2635+26C>T c.41-87C>T n.9266+26C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38512159T>C | CA633066429 | RYR1 | c.9173-86T>C (n.9173-86T>C) c.9233+27T>C (n.9233+27T>C) c.9230+27T>C (n.9230+27T>C) c.2635+27T>C c.41-86T>C n.9266+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38512159T= | CA2335059554 | RYR1 | c.9173-86T= (n.9173-86T=) c.9233+27T= (n.9233+27T=) c.9230+27T= (n.9230+27T=) c.2635+27T= c.41-86T= n.9266+27T= | |
19 | g.38512160C>T | CA2584903359 | RYR1 | c.9173-85C>T (n.9173-85C>T) c.9233+28C>T (n.9233+28C>T) c.9230+28C>T (n.9230+28C>T) c.2635+28C>T c.41-85C>T n.9266+28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38512161C= | CA2335059555 | RYR1 | c.9173-84C= (n.9173-84C=) c.9233+29C= (n.9233+29C=) c.9230+29C= (n.9230+29C=) c.2635+29C= c.41-84C= n.9266+29C= | |
19 | g.38512161C>T | CA308124774 | RYR1 | c.9173-84C>T (n.9173-84C>T) c.9233+29C>T (n.9233+29C>T) c.9230+29C>T (n.9230+29C>T) c.2635+29C>T c.41-84C>T n.9266+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38512164C= | CA2335059556 | RYR1 | c.9173-81C= (n.9173-81C=) c.9233+32C= (n.9233+32C=) c.9230+32C= (n.9230+32C=) c.2635+32C= c.41-81C= n.9266+32C= | |
19 | g.38512164C>T | CA633066430 | RYR1 | c.9173-81C>T (n.9173-81C>T) c.9233+32C>T (n.9233+32C>T) c.9230+32C>T (n.9230+32C>T) c.2635+32C>T c.41-81C>T n.9266+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512165del | CA2584903360 | RYR1 | c.9173-80del (n.9173-80del) c.9233+33del (n.9233+33del) c.9230+33del (n.9230+33del) c.2635+33del c.41-80del n.9266+33del | gnomAD v4 |
19 | g.38512165C>A | CA633066431 | RYR1 | c.9173-80C>A (n.9173-80C>A) c.9233+33C>A (n.9233+33C>A) c.9230+33C>A (n.9230+33C>A) c.2635+33C>A c.41-80C>A n.9266+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512165C= | CA2335059557 | RYR1 | c.9173-80C= (n.9173-80C=) c.9233+33C= (n.9233+33C=) c.9230+33C= (n.9230+33C=) c.2635+33C= c.41-80C= n.9266+33C= | |
19 | g.38512165C>T | CA073390 | RYR1 | c.9173-80C>T (n.9173-80C>T) c.9233+33C>T (n.9233+33C>T) c.9230+33C>T (n.9230+33C>T) c.2635+33C>T c.41-80C>T n.9266+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512166A= | CA2335059558 | RYR1 | c.9173-79A= (n.9173-79A=) c.9233+34A= (n.9233+34A=) c.9230+34A= (n.9230+34A=) c.2635+34A= c.41-79A= n.9266+34A= | |
19 | g.38512166A>C | CA2335059559 | RYR1 | c.9173-79A>C (n.9173-79A>C) c.9233+34A>C (n.9233+34A>C) c.9230+34A>C (n.9230+34A>C) c.2635+34A>C c.41-79A>C n.9266+34A>C | dbSNP |
19 | g.38512166A>G | CA995729100 | RYR1 | c.9173-79A>G (n.9173-79A>G) c.9233+34A>G (n.9233+34A>G) c.9230+34A>G (n.9230+34A>G) c.2635+34A>G c.41-79A>G n.9266+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512168C= | CA2335059560 | RYR1 | c.9173-77C= (n.9173-77C=) c.9233+36C= (n.9233+36C=) c.9230+36C= (n.9230+36C=) c.2635+36C= c.41-77C= n.9266+36C= | |
19 | g.38512168C>T | CA882060721 | RYR1 | c.9173-77C>T (n.9173-77C>T) c.9233+36C>T (n.9233+36C>T) c.9230+36C>T (n.9230+36C>T) c.2635+36C>T c.41-77C>T n.9266+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38512169A= | CA2335059561 | RYR1 | c.9173-76A= (n.9173-76A=) c.9233+37A= (n.9233+37A=) c.9230+37A= (n.9230+37A=) c.2635+37A= c.41-76A= n.9266+37A= | |
19 | g.38512169A>G | CA073392 | RYR1 | c.9173-76A>G (n.9173-76A>G) c.9233+37A>G (n.9233+37A>G) c.9230+37A>G (n.9230+37A>G) c.2635+37A>G c.41-76A>G n.9266+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38512169A>T | CA073395 | RYR1 | c.9173-76A>T (n.9173-76A>T) c.9233+37A>T (n.9233+37A>T) c.9230+37A>T (n.9230+37A>T) c.2635+37A>T c.41-76A>T n.9266+37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38512171C= | CA2335059562 | RYR1 | c.9173-74C= (n.9173-74C=) c.9233+39C= (n.9233+39C=) c.9230+39C= (n.9230+39C=) c.2635+39C= c.41-74C= n.9266+39C= | |
19 | g.38512171C>T | CA073399 | RYR1 | c.9173-74C>T (n.9173-74C>T) c.9233+39C>T (n.9233+39C>T) c.9230+39C>T (n.9230+39C>T) c.2635+39C>T c.41-74C>T n.9266+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512172G>A | CA073401 | RYR1 | c.9173-73G>A (n.9173-73G>A) c.9233+40G>A (n.9233+40G>A) c.9230+40G>A (n.9230+40G>A) c.2635+40G>A c.41-73G>A n.9266+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512172G= | CA2335059563 | RYR1 | c.9173-73G= (n.9173-73G=) c.9233+40G= (n.9233+40G=) c.9230+40G= (n.9230+40G=) c.2635+40G= c.41-73G= n.9266+40G= | |
19 | g.38512174G>A | CA995729106 | RYR1 | c.9173-71G>A (n.9173-71G>A) c.9233+42G>A (n.9233+42G>A) c.9230+42G>A (n.9230+42G>A) c.2635+42G>A c.41-71G>A n.9266+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512174G= | CA2335059564 | RYR1 | c.9173-71G= (n.9173-71G=) c.9233+42G= (n.9233+42G=) c.9230+42G= (n.9230+42G=) c.2635+42G= c.41-71G= n.9266+42G= | |
19 | g.38512174G>T | CA308124809 | RYR1 | c.9173-71G>T (n.9173-71G>T) c.9233+42G>T (n.9233+42G>T) c.9230+42G>T (n.9230+42G>T) c.2635+42G>T c.41-71G>T n.9266+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512179dup | CA308124829 | RYR1 | c.9173-66dup (n.9173-66dup) c.9233+47dup (n.9233+47dup) c.9230+47dup (n.9230+47dup) c.2635+47dup c.41-66dup n.9266+47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512176C= | CA2335059565 | RYR1 | c.9173-69C= (n.9173-69C=) c.9233+44C= (n.9233+44C=) c.9230+44C= (n.9230+44C=) c.2635+44C= c.41-69C= n.9266+44C= | |
19 | g.38512176C>G | CA308124830 | RYR1 | c.9173-69C>G (n.9173-69C>G) c.9233+44C>G (n.9233+44C>G) c.9230+44C>G (n.9230+44C>G) c.2635+44C>G c.41-69C>G n.9266+44C>G | dbSNP |
19 | g.38512176C>T | CA995729112 | RYR1 | c.9173-69C>T (n.9173-69C>T) c.9233+44C>T (n.9233+44C>T) c.9230+44C>T (n.9230+44C>T) c.2635+44C>T c.41-69C>T n.9266+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512177C>T | CA2584903365 | RYR1 | c.9173-68C>T (n.9173-68C>T) c.9233+45C>T (n.9233+45C>T) c.9230+45C>T (n.9230+45C>T) c.2635+45C>T c.41-68C>T n.9266+45C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38512178C>T | CA2584903366 | RYR1 | c.9173-67C>T (n.9173-67C>T) c.9233+46C>T (n.9233+46C>T) c.9230+46C>T (n.9230+46C>T) c.2635+46C>T c.41-67C>T n.9266+46C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38512179C>A | CA2335059567 | RYR1 | c.9173-66C>A (n.9173-66C>A) c.9233+47C>A (n.9233+47C>A) c.9230+47C>A (n.9230+47C>A) c.2635+47C>A c.41-66C>A n.9266+47C>A | dbSNP |
19 | g.38512179C= | CA2335059566 | RYR1 | c.9173-66C= (n.9173-66C=) c.9233+47C= (n.9233+47C=) c.9230+47C= (n.9230+47C=) c.2635+47C= c.41-66C= n.9266+47C= | |
19 | g.38512179C>T | CA882060726 | RYR1 | c.9173-66C>T (n.9173-66C>T) c.9233+47C>T (n.9233+47C>T) c.9230+47C>T (n.9230+47C>T) c.2635+47C>T c.41-66C>T n.9266+47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38512180A>C | CA2584903367 | RYR1 | c.9173-65A>C (n.9173-65A>C) c.9233+48A>C (n.9233+48A>C) c.9230+48A>C (n.9230+48A>C) c.2635+48A>C c.41-65A>C n.9266+48A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38512181C>A | CA308124831 | RYR1 | c.9173-64C>A (n.9173-64C>A) c.9233+49C>A (n.9233+49C>A) c.9230+49C>A (n.9230+49C>A) c.2635+49C>A c.41-64C>A n.9266+49C>A | dbSNP |