Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38512080G>ACA073344RYR1c.9173-165G>A (n.9173-165G>A)
c.9181G>A (p.Ala3061Thr)
c.9178G>A (p.Ala3060Thr)
c.2583G>A
c.41-165G>A
n.9214G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512080G>CCA405685336RYR1c.9173-165G>C (n.9173-165G>C)
c.9181G>C (p.Ala3061Pro)
c.9178G>C (p.Ala3060Pro)
c.2583G>C
c.41-165G>C
n.9214G>C
19g.38512080G=CA2335059517RYR1c.9173-165G= (n.9173-165G=)
c.9181G= (p.Ala3061=)
c.9178G= (p.Ala3060=)
c.2583G=
c.41-165G=
n.9214G=
19g.38512080G>TCA405685341RYR1c.9173-165G>T (n.9173-165G>T)
c.9181G>T (p.Ala3061Ser)
c.9178G>T (p.Ala3060Ser)
c.2583G>T
c.41-165G>T
n.9214G>T
19g.38512080dupCA2335059516RYR1c.9173-165dup (n.9173-165dup)
c.9181dup (p.Ala3061GlyfsTer26)
c.9178dup (p.Ala3060GlyfsTer26)
c.2583dup
c.41-165dup
n.9214dup
 dbSNP
19g.38512081C>ACA405685343RYR1c.9173-164C>A (n.9173-164C>A)
c.9182C>A (p.Ala3061Asp)
c.9179C>A (p.Ala3060Asp)
c.2584C>A
c.41-164C>A
n.9215C>A
19g.38512081C>GCA405685347RYR1c.9173-164C>G (n.9173-164C>G)
c.9182C>G (p.Ala3061Gly)
c.9179C>G (p.Ala3060Gly)
c.2584C>G
c.41-164C>G
n.9215C>G
19g.38512081C>TCA405685346RYR1c.9173-164C>T (n.9173-164C>T)
c.9182C>T (p.Ala3061Val)
c.9179C>T (p.Ala3060Val)
c.2584C>T
c.41-164C>T
n.9215C>T
 COSMIC
19g.38512082C>ACA507354183RYR1c.9173-163C>A (n.9173-163C>A)
c.9183C>A (p.Ala3061=)
c.9180C>A (p.Ala3060=)
c.2585C>A
c.41-163C>A
n.9216C>A
19g.38512082C=CA2335059518RYR1c.9173-163C= (n.9173-163C=)
c.9183C= (p.Ala3061=)
c.9180C= (p.Ala3060=)
c.2585C=
c.41-163C=
n.9216C=
19g.38512082C>GCA507354184RYR1c.9173-163C>G (n.9173-163C>G)
c.9183C>G (p.Ala3061=)
c.9180C>G (p.Ala3060=)
c.2585C>G
c.41-163C>G
n.9216C>G
19g.38512082C>TCA073348RYR1c.9173-163C>T (n.9173-163C>T)
c.9183C>T (p.Ala3061=)
c.9180C>T (p.Ala3060=)
c.2585C>T
c.41-163C>T
n.9216C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512083C>ACA405685348RYR1c.9173-162C>A (n.9173-162C>A)
c.9184C>A (p.Pro3062Thr)
c.9181C>A (p.Pro3061Thr)
c.2586C>A
c.41-162C>A
n.9217C>A
19g.38512083C=CA2335059519RYR1c.9173-162C= (n.9173-162C=)
c.9184C= (p.Pro3062=)
c.9181C= (p.Pro3061=)
c.2586C=
c.41-162C=
n.9217C=
19g.38512083C>GCA405685349RYR1c.9173-162C>G (n.9173-162C>G)
c.9184C>G (p.Pro3062Ala)
c.9181C>G (p.Pro3061Ala)
c.2586C>G
c.41-162C>G
n.9217C>G
 gnomAD v4
19g.38512083C>TCA405685350RYR1c.9173-162C>T (n.9173-162C>T)
c.9184C>T (p.Pro3062Ser)
c.9181C>T (p.Pro3061Ser)
c.2586C>T
c.41-162C>T
n.9217C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38512084C>ACA405685353RYR1c.9173-161C>A (n.9173-161C>A)
c.9185C>A (p.Pro3062Gln)
c.9182C>A (p.Pro3061Gln)
c.2587C>A
c.41-161C>A
n.9218C>A
19g.38512084C=CA2335059520RYR1c.9173-161C= (n.9173-161C=)
c.9185C= (p.Pro3062=)
c.9182C= (p.Pro3061=)
c.2587C=
c.41-161C=
n.9218C=
19g.38512084C>GCA405685355RYR1c.9173-161C>G (n.9173-161C>G)
c.9185C>G (p.Pro3062Arg)
c.9182C>G (p.Pro3061Arg)
c.2587C>G
c.41-161C>G
n.9218C>G
19g.38512084C>TCA405685359RYR1c.9173-161C>T (n.9173-161C>T)
c.9185C>T (p.Pro3062Leu)
c.9182C>T (p.Pro3061Leu)
c.2587C>T
c.41-161C>T
n.9218C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512085A=CA2335059521RYR1c.9173-160A= (n.9173-160A=)
c.9186A= (p.Pro3062=)
c.9183A= (p.Pro3061=)
c.2588A=
c.41-160A=
n.9219A=
19g.38512085A>CCA507354188RYR1c.9173-160A>C (n.9173-160A>C)
c.9186A>C (p.Pro3062=)
c.9183A>C (p.Pro3061=)
c.2588A>C
c.41-160A>C
n.9219A>C
19g.38512085A>GCA024969RYR1c.9173-160A>G (n.9173-160A>G)
c.9186A>G (p.Pro3062=)
c.9183A>G (p.Pro3061=)
c.2588A>G
c.41-160A>G
n.9219A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512085A>TCA507354187RYR1c.9173-160A>T (n.9173-160A>T)
c.9186A>T (p.Pro3062=)
c.9183A>T (p.Pro3061=)
c.2588A>T
c.41-160A>T
n.9219A>T
19g.38512086G>ACA405685369RYR1c.9173-159G>A (n.9173-159G>A)
c.9187G>A (p.Ala3063Thr)
c.9184G>A (p.Ala3062Thr)
c.2589G>A
c.41-159G>A
n.9220G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512086G>CCA405685371RYR1c.9173-159G>C (n.9173-159G>C)
c.9187G>C (p.Ala3063Pro)
c.9184G>C (p.Ala3062Pro)
c.2589G>C
c.41-159G>C
n.9220G>C
 gnomAD v4
19g.38512086G=CA2335059522RYR1c.9173-159G= (n.9173-159G=)
c.9187G= (p.Ala3063=)
c.9184G= (p.Ala3062=)
c.2589G=
c.41-159G=
n.9220G=
19g.38512086G>TCA405685375RYR1c.9173-159G>T (n.9173-159G>T)
c.9187G>T (p.Ala3063Ser)
c.9184G>T (p.Ala3062Ser)
c.2589G>T
c.41-159G>T
n.9220G>T
19g.38512087C>ACA405685382RYR1c.9173-158C>A (n.9173-158C>A)
c.9188C>A (p.Ala3063Asp)
c.9185C>A (p.Ala3062Asp)
c.2590C>A
c.41-158C>A
n.9221C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512087C=CA2335059523RYR1c.9173-158C= (n.9173-158C=)
c.9188C= (p.Ala3063=)
c.9185C= (p.Ala3062=)
c.2590C=
c.41-158C=
n.9221C=
19g.38512087C>GCA405685381RYR1c.9173-158C>G (n.9173-158C>G)
c.9188C>G (p.Ala3063Gly)
c.9185C>G (p.Ala3062Gly)
c.2590C>G
c.41-158C>G
n.9221C>G
19g.38512087C>TCA405685379RYR1c.9173-158C>T (n.9173-158C>T)
c.9188C>T (p.Ala3063Val)
c.9185C>T (p.Ala3062Val)
c.2590C>T
c.41-158C>T
n.9221C>T
 COSMIC
19g.38512091_38512100delCA2584903299RYR1c.9173-154_9173-145del (n.9173-154_9173-145del)
c.9192_9201del (p.Val3065PhefsTer13)
c.9189_9198del (p.Val3064PhefsTer13)
c.2594_2603del
c.41-154_41-145del
n.9225_9234del
 gnomAD v4
19g.38512088T>ACA507354192RYR1c.9173-157T>A (n.9173-157T>A)
c.9189T>A (p.Ala3063=)
c.9186T>A (p.Ala3062=)
c.2591T>A
c.41-157T>A
n.9222T>A
19g.38512088T>CCA507354193RYR1c.9173-157T>C (n.9173-157T>C)
c.9189T>C (p.Ala3063=)
c.9186T>C (p.Ala3062=)
c.2591T>C
c.41-157T>C
n.9222T>C
19g.38512088T>GCA507354194RYR1c.9173-157T>G (n.9173-157T>G)
c.9189T>G (p.Ala3063=)
c.9186T>G (p.Ala3062=)
c.2591T>G
c.41-157T>G
n.9222T>G
19g.38512089G>ACA405685383RYR1c.9173-156G>A (n.9173-156G>A)
c.9190G>A (p.Val3064Met)
c.9187G>A (p.Val3063Met)
c.2592G>A
c.41-156G>A
n.9223G>A
19g.38512089G>CCA405685384RYR1c.9173-156G>C (n.9173-156G>C)
c.9190G>C (p.Val3064Leu)
c.9187G>C (p.Val3063Leu)
c.2592G>C
c.41-156G>C
n.9223G>C
19g.38512089G>TCA405685389RYR1c.9173-156G>T (n.9173-156G>T)
c.9190G>T (p.Val3064Leu)
c.9187G>T (p.Val3063Leu)
c.2592G>T
c.41-156G>T
n.9223G>T
19g.38512090T>ACA405685392RYR1c.9173-155T>A (n.9173-155T>A)
c.9191T>A (p.Val3064Glu)
c.9188T>A (p.Val3063Glu)
c.2593T>A
c.41-155T>A
n.9224T>A
19g.38512090T>CCA405685394RYR1c.9173-155T>C (n.9173-155T>C)
c.9191T>C (p.Val3064Ala)
c.9188T>C (p.Val3063Ala)
c.2593T>C
c.41-155T>C
n.9224T>C
19g.38512090T>GCA405685395RYR1c.9173-155T>G (n.9173-155T>G)
c.9191T>G (p.Val3064Gly)
c.9188T>G (p.Val3063Gly)
c.2593T>G
c.41-155T>G
n.9224T>G
19g.38512091G>ACA507354195RYR1c.9173-154G>A (n.9173-154G>A)
c.9192G>A (p.Val3064=)
c.9189G>A (p.Val3063=)
c.2594G>A
c.41-154G>A
n.9225G>A
19g.38512091G>CCA507354196RYR1c.9173-154G>C (n.9173-154G>C)
c.9192G>C (p.Val3064=)
c.9189G>C (p.Val3063=)
c.2594G>C
c.41-154G>C
n.9225G>C
19g.38512091G>TCA507354197RYR1c.9173-154G>T (n.9173-154G>T)
c.9192G>T (p.Val3064=)
c.9189G>T (p.Val3063=)
c.2594G>T
c.41-154G>T
n.9225G>T
19g.38512092G>ACA405685397RYR1c.9173-153G>A (n.9173-153G>A)
c.9193G>A (p.Val3065Ile)
c.9190G>A (p.Val3064Ile)
c.2595G>A
c.41-153G>A
n.9226G>A
19g.38512092G>CCA405685402RYR1c.9173-153G>C (n.9173-153G>C)
c.9193G>C (p.Val3065Leu)
c.9190G>C (p.Val3064Leu)
c.2595G>C
c.41-153G>C
n.9226G>C
19g.38512092G>TCA405685405RYR1c.9173-153G>T (n.9173-153G>T)
c.9193G>T (p.Val3065Phe)
c.9190G>T (p.Val3064Phe)
c.2595G>T
c.41-153G>T
n.9226G>T
19g.38512093T>ACA405685420RYR1c.9173-152T>A (n.9173-152T>A)
c.9194T>A (p.Val3065Asp)
c.9191T>A (p.Val3064Asp)
c.2596T>A
c.41-152T>A
n.9227T>A
19g.38512093T>CCA405685428RYR1c.9173-152T>C (n.9173-152T>C)
c.9194T>C (p.Val3065Ala)
c.9191T>C (p.Val3064Ala)
c.2596T>C
c.41-152T>C
n.9227T>C

Number of alleles fetched