Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38512053G>CCA2814347406RYR1c.9173-192G>C (n.9173-192G>C)
c.9173-19G>C (n.9173-19G>C)
c.9170-19G>C (n.9170-19G>C)
c.2575-19G>C
c.41-192G>C
n.9206-19G>C
19g.38512053G=CA2335059504RYR1c.9173-192G= (n.9173-192G=)
c.9173-19G= (n.9173-19G=)
c.9170-19G= (n.9170-19G=)
c.2575-19G=
c.41-192G=
n.9206-19G=
19g.38512053G>TCA633066421RYR1c.9173-192G>T (n.9173-192G>T)
c.9173-19G>T (n.9173-19G>T)
c.9170-19G>T (n.9170-19G>T)
c.2575-19G>T
c.41-192G>T
n.9206-19G>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.38512054C=CA2335059505RYR1c.9173-191C= (n.9173-191C=)
c.9173-18C= (n.9173-18C=)
c.9170-18C= (n.9170-18C=)
c.2575-18C=
c.41-191C=
n.9206-18C=
19g.38512054C>TCA073315RYR1c.9173-191C>T (n.9173-191C>T)
c.9173-18C>T (n.9173-18C>T)
c.9170-18C>T (n.9170-18C>T)
c.2575-18C>T
c.41-191C>T
n.9206-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512058_38512070delCA2584903246RYR1c.9173-187_9173-175del (n.9173-187_9173-175del)
c.9173-14_9173-2del (n.9173-14_9173-2del)
c.9170-14_9170-2del (n.9170-14_9170-2del)
c.2575-14_2575-2del
c.41-187_41-175del
n.9206-14_9206-2del
 gnomAD v4
19g.38512055C=CA2335059506RYR1c.9173-190C= (n.9173-190C=)
c.9173-17C= (n.9173-17C=)
c.9170-17C= (n.9170-17C=)
c.2575-17C=
c.41-190C=
n.9206-17C=
19g.38512055C>GCA308124609RYR1c.9173-190C>G (n.9173-190C>G)
c.9173-17C>G (n.9173-17C>G)
c.9170-17C>G (n.9170-17C>G)
c.2575-17C>G
c.41-190C>G
n.9206-17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38512055C>TCA308124613RYR1c.9173-190C>T (n.9173-190C>T)
c.9173-17C>T (n.9173-17C>T)
c.9170-17C>T (n.9170-17C>T)
c.2575-17C>T
c.41-190C>T
n.9206-17C>T
 dbSNP
19g.38512062C=CA2335059507RYR1c.9173-183C= (n.9173-183C=)
c.9173-10C= (n.9173-10C=)
c.9170-10C= (n.9170-10C=)
c.2575-10C=
c.41-183C=
n.9206-10C=
19g.38512062C>TCA073312RYR1c.9173-183C>T (n.9173-183C>T)
c.9173-10C>T (n.9173-10C>T)
c.9170-10C>T (n.9170-10C>T)
c.2575-10C>T
c.41-183C>T
n.9206-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512063C>TCA2584903250RYR1c.9173-182C>T (n.9173-182C>T)
c.9173-9C>T (n.9173-9C>T)
c.9170-9C>T (n.9170-9C>T)
c.2575-9C>T
c.41-182C>T
n.9206-9C>T
 gnomAD v4
19g.38512064T>CCA633066422RYR1c.9173-181T>C (n.9173-181T>C)
c.9173-8T>C (n.9173-8T>C)
c.9170-8T>C (n.9170-8T>C)
c.2575-8T>C
c.41-181T>C
n.9206-8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512064T=CA2335059508RYR1c.9173-181T= (n.9173-181T=)
c.9173-8T= (n.9173-8T=)
c.9170-8T= (n.9170-8T=)
c.2575-8T=
c.41-181T=
n.9206-8T=
19g.38512065C=CA2335059509RYR1c.9173-180C= (n.9173-180C=)
c.9173-7C= (n.9173-7C=)
c.9170-7C= (n.9170-7C=)
c.2575-7C=
c.41-180C=
n.9206-7C=
19g.38512065C>TCA084425RYR1c.9173-180C>T (n.9173-180C>T)
c.9173-7C>T (n.9173-7C>T)
c.9170-7C>T (n.9170-7C>T)
c.2575-7C>T
c.41-180C>T
n.9206-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38512067C=CA2335059510RYR1c.9173-178C= (n.9173-178C=)
c.9173-5C= (n.9173-5C=)
c.9170-5C= (n.9170-5C=)
c.2575-5C=
c.41-178C=
n.9206-5C=
19g.38512067C>TCA308124639RYR1c.9173-178C>T (n.9173-178C>T)
c.9173-5C>T (n.9173-5C>T)
c.9170-5C>T (n.9170-5C>T)
c.2575-5C>T
c.41-178C>T
n.9206-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38512068_38512069delCA2584903258RYR1c.9173-177_9173-176del (n.9173-177_9173-176del)
c.9173-4_9173-3del (n.9173-4_9173-3del)
c.9170-4_9170-3del (n.9170-4_9170-3del)
c.2575-4_2575-3del
c.41-177_41-176del
n.9206-4_9206-3del
 gnomAD v4
19g.38512069C>TCA2584903262RYR1c.9173-176C>T (n.9173-176C>T)
c.9173-3C>T (n.9173-3C>T)
c.9170-3C>T (n.9170-3C>T)
c.2575-3C>T
c.41-176C>T
n.9206-3C>T
 gnomAD v4
19g.38512070A=CA2335059511RYR1c.9173-175A= (n.9173-175A=)
c.9173-2A= (n.9173-2A=)
c.9170-2A= (n.9170-2A=)
c.2575-2A=
c.41-175A=
n.9206-2A=
19g.38512070A>CCA405685242RYR1c.9173-175A>C (n.9173-175A>C)
c.9173-2A>C (n.9173-2A>C)
c.9170-2A>C (n.9170-2A>C)
c.2575-2A>C
c.41-175A>C
n.9206-2A>C
19g.38512070A>GCA405685246RYR1c.9173-175A>G (n.9173-175A>G)
c.9173-2A>G (n.9173-2A>G)
c.9170-2A>G (n.9170-2A>G)
c.2575-2A>G
c.41-175A>G
n.9206-2A>G
19g.38512070A>TCA405685249RYR1c.9173-175A>T (n.9173-175A>T)
c.9173-2A>T (n.9173-2A>T)
c.9170-2A>T (n.9170-2A>T)
c.2575-2A>T
c.41-175A>T
n.9206-2A>T
19g.38512071G>ACA405685253RYR1c.9173-174G>A (n.9173-174G>A)
c.9173-1G>A (n.9173-1G>A)
c.9170-1G>A (n.9170-1G>A)
c.2575-1G>A
c.41-174G>A
n.9206-1G>A
19g.38512071G>CCA405685258RYR1c.9173-174G>C (n.9173-174G>C)
c.9173-1G>C (n.9173-1G>C)
c.9170-1G>C (n.9170-1G>C)
c.2575-1G>C
c.41-174G>C
n.9206-1G>C
19g.38512071G>TCA405685261RYR1c.9173-174G>T (n.9173-174G>T)
c.9173-1G>T (n.9173-1G>T)
c.9170-1G>T (n.9170-1G>T)
c.2575-1G>T
c.41-174G>T
n.9206-1G>T
19g.38512073dupCA308124648RYR1c.9173-172dup (n.9173-172dup)
c.9174dup
c.9171dup
c.2576dup
c.41-172dup
n.9207dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.38512072G>ACA405685279RYR1c.9173-173G>A (n.9173-173G>A)
c.9173G>A (p.Gly3058Glu)
c.9170G>A (p.Gly3057Glu)
c.2575G>A
c.41-173G>A
n.9206G>A
19g.38512072G>CCA405685281RYR1c.9173-173G>C (n.9173-173G>C)
c.9173G>C (p.Gly3058Ala)
c.9170G>C (p.Gly3057Ala)
c.2575G>C
c.41-173G>C
n.9206G>C
19g.38512072G>TCA405685283RYR1c.9173-173G>T (n.9173-173G>T)
c.9173G>T (p.Gly3058Val)
c.9170G>T (p.Gly3057Val)
c.2575G>T
c.41-173G>T
n.9206G>T
19g.38512073G>ACA507354174RYR1c.9173-172G>A (n.9173-172G>A)
c.9174G>A (p.Gly3058=)
c.9171G>A (p.Gly3057=)
c.2576G>A
c.41-172G>A
n.9207G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.38512073G>CCA507354175RYR1c.9173-172G>C (n.9173-172G>C)
c.9174G>C (p.Gly3058=)
c.9171G>C (p.Gly3057=)
c.2576G>C
c.41-172G>C
n.9207G>C
19g.38512073G=CA2335059512RYR1c.9173-172G= (n.9173-172G=)
c.9174G= (p.Gly3058=)
c.9171G= (p.Gly3057=)
c.2576G=
c.41-172G=
n.9207G=
19g.38512073G>TCA507354176RYR1c.9173-172G>T (n.9173-172G>T)
c.9174G>T (p.Gly3058=)
c.9171G>T (p.Gly3057=)
c.2576G>T
c.41-172G>T
n.9207G>T
19g.38512074A=CA2335059513RYR1c.9173-171A= (n.9173-171A=)
c.9175A= (p.Thr3059=)
c.9172A= (p.Thr3058=)
c.2577A=
c.41-171A=
n.9208A=
19g.38512074A>CCA405685290RYR1c.9173-171A>C (n.9173-171A>C)
c.9175A>C (p.Thr3059Pro)
c.9172A>C (p.Thr3058Pro)
c.2577A>C
c.41-171A>C
n.9208A>C
19g.38512074A>GCA405685295RYR1c.9173-171A>G (n.9173-171A>G)
c.9175A>G (p.Thr3059Ala)
c.9172A>G (p.Thr3058Ala)
c.2577A>G
c.41-171A>G
n.9208A>G
19g.38512074A>TCA405685287RYR1c.9173-171A>T (n.9173-171A>T)
c.9175A>T (p.Thr3059Ser)
c.9172A>T (p.Thr3058Ser)
c.2577A>T
c.41-171A>T
n.9208A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38512075C>ACA405685307RYR1c.9173-170C>A (n.9173-170C>A)
c.9176C>A (p.Thr3059Lys)
c.9173C>A (p.Thr3058Lys)
c.2578C>A
c.41-170C>A
n.9209C>A
19g.38512075C=CA2335059514RYR1c.9173-170C= (n.9173-170C=)
c.9176C= (p.Thr3059=)
c.9173C= (p.Thr3058=)
c.2578C=
c.41-170C=
n.9209C=
19g.38512075C>GCA405685298RYR1c.9173-170C>G (n.9173-170C>G)
c.9176C>G (p.Thr3059Arg)
c.9173C>G (p.Thr3058Arg)
c.2578C>G
c.41-170C>G
n.9209C>G
19g.38512075C>TCA405685300RYR1c.9173-170C>T (n.9173-170C>T)
c.9176C>T (p.Thr3059Ile)
c.9173C>T (p.Thr3058Ile)
c.2578C>T
c.41-170C>T
n.9209C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38512076A>CCA507354177RYR1c.9173-169A>C (n.9173-169A>C)
c.9177A>C (p.Thr3059=)
c.9174A>C (p.Thr3058=)
c.2579A>C
c.41-169A>C
n.9210A>C
19g.38512076A>GCA507354179RYR1c.9173-169A>G (n.9173-169A>G)
c.9177A>G (p.Thr3059=)
c.9174A>G (p.Thr3058=)
c.2579A>G
c.41-169A>G
n.9210A>G
 dbSNP
19g.38512076A>TCA507354178RYR1c.9173-169A>T (n.9173-169A>T)
c.9177A>T (p.Thr3059=)
c.9174A>T (p.Thr3058=)
c.2579A>T
c.41-169A>T
n.9210A>T
19g.38512077G>ACA405685309RYR1c.9173-168G>A (n.9173-168G>A)
c.9178G>A (p.Asp3060Asn)
c.9175G>A (p.Asp3059Asn)
c.2580G>A
c.41-168G>A
n.9211G>A
19g.38512077G>CCA405685312RYR1c.9173-168G>C (n.9173-168G>C)
c.9178G>C (p.Asp3060His)
c.9175G>C (p.Asp3059His)
c.2580G>C
c.41-168G>C
n.9211G>C
 dbSNP
19g.38512077G>TCA405685322RYR1c.9173-168G>T (n.9173-168G>T)
c.9178G>T (p.Asp3060Tyr)
c.9175G>T (p.Asp3059Tyr)
c.2580G>T
c.41-168G>T
n.9211G>T
19g.38512078A>CCA405685330RYR1c.9173-167A>C (n.9173-167A>C)
c.9179A>C (p.Asp3060Ala)
c.9176A>C (p.Asp3059Ala)
c.2581A>C
c.41-167A>C
n.9212A>C

Number of alleles fetched