Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38500588C=CA2335053324RYR1c.7324-18C= (n.7324-18C=)
c.7321-18C= (n.7321-18C=)
c.776-18C=
n.7407-18C=
19g.38500588C>GCA632874714RYR1c.7324-18C>G (n.7324-18C>G)
c.7321-18C>G (n.7321-18C>G)
c.776-18C>G
n.7407-18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500588C>TCA082415RYR1c.7324-18C>T (n.7324-18C>T)
c.7321-18C>T (n.7321-18C>T)
c.776-18C>T
n.7407-18C>T
19g.38500592C=CA2335053325RYR1c.7324-14C= (n.7324-14C=)
c.7321-14C= (n.7321-14C=)
c.776-14C=
n.7407-14C=
19g.38500592C>GCA069521RYR1c.7324-14C>G (n.7324-14C>G)
c.7321-14C>G (n.7321-14C>G)
c.776-14C>G
n.7407-14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500592C>TCA2584900518RYR1c.7324-14C>T (n.7324-14C>T)
c.7321-14C>T (n.7321-14C>T)
c.776-14C>T
n.7407-14C>T
 gnomAD v4
19g.38500592_38500596delinsCCTCTCA2335053326RYR1c.7324-14_7324-10delinsCCTCT (n.7324-14_7324-10delinsCCTCT)
c.7321-14_7321-10delinsCCTCT (n.7321-14_7321-10delinsCCTCT)
c.776-14_776-10delinsCCTCT
n.7407-14_7407-10delinsCCTCT
19g.38500593_38500594delinsCTCA2335053328RYR1c.7324-13_7324-12delinsCT (n.7324-13_7324-12delinsCT)
c.7321-13_7321-12delinsCT (n.7321-13_7321-12delinsCT)
c.776-13_776-12delinsCT
n.7407-13_7407-12delinsCT
19g.38500593_38500596delCA2335053327RYR1c.7324-13_7324-10del (n.7324-13_7324-10del)
c.7321-13_7321-10del (n.7321-13_7321-10del)
c.776-13_776-10del
n.7407-13_7407-10del
 dbSNP
19g.38500594delCA069517RYR1c.7324-12del (n.7324-12del)
c.7321-12del (n.7321-12del)
c.776-12del
n.7407-12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500594T>CCA2736030306RYR1c.7324-12T>C (n.7324-12T>C)
c.7321-12T>C (n.7321-12T>C)
c.776-12T>C
n.7407-12T>C
 dbSNP
19g.38500595delCA405669783RYR1c.7324-11del (n.7324-11del)
c.7321-11del (n.7321-11del)
c.776-11del
n.7407-11del
19g.38500595C=CA2335053329RYR1c.7324-11C= (n.7324-11C=)
c.7321-11C= (n.7321-11C=)
c.776-11C=
n.7407-11C=
19g.38500595C>GCA082414RYR1c.7324-11C>G (n.7324-11C>G)
c.7321-11C>G (n.7321-11C>G)
c.776-11C>G
n.7407-11C>G
19g.38500596T>GCA2584900519RYR1c.7324-10T>G (n.7324-10T>G)
c.7321-10T>G (n.7321-10T>G)
c.776-10T>G
n.7407-10T>G
 gnomAD v4
19g.38500596dupCA069515RYR1c.7324-10dup (n.7324-10dup)
c.7321-10dup (n.7321-10dup)
c.776-10dup
n.7407-10dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500597A=CA2335053330RYR1c.7324-9A= (n.7324-9A=)
c.7321-9A= (n.7321-9A=)
c.776-9A=
n.7407-9A=
19g.38500597A>CCA2580097212RYR1c.7324-9A>C (n.7324-9A>C)
c.7321-9A>C (n.7321-9A>C)
c.776-9A>C
n.7407-9A>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.38500597A>TCA632874715RYR1c.7324-9A>T (n.7324-9A>T)
c.7321-9A>T (n.7321-9A>T)
c.776-9A>T
n.7407-9A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500599dupCA082412RYR1c.7324-7dup (n.7324-7dup)
c.7321-7dup (n.7321-7dup)
c.776-7dup
n.7407-7dup
19g.38500600C=CA2335053331RYR1c.7324-6C= (n.7324-6C=)
c.7321-6C= (n.7321-6C=)
c.776-6C=
n.7407-6C=
19g.38500600C>TCA632874716RYR1c.7324-6C>T (n.7324-6C>T)
c.7321-6C>T (n.7321-6C>T)
c.776-6C>T
n.7407-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500601C=CA2335053332RYR1c.7324-5C= (n.7324-5C=)
c.7321-5C= (n.7321-5C=)
c.776-5C=
n.7407-5C=
19g.38500601C>TCA069538RYR1c.7324-5C>T (n.7324-5C>T)
c.7321-5C>T (n.7321-5C>T)
c.776-5C>T
n.7407-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500604A>CCA405669788RYR1c.7324-2A>C (n.7324-2A>C)
c.7321-2A>C (n.7321-2A>C)
c.776-2A>C
n.7407-2A>C
19g.38500604A>GCA405669791RYR1c.7324-2A>G (n.7324-2A>G)
c.7321-2A>G (n.7321-2A>G)
c.776-2A>G
n.7407-2A>G
19g.38500604A>TCA405669794RYR1c.7324-2A>T (n.7324-2A>T)
c.7321-2A>T (n.7321-2A>T)
c.776-2A>T
n.7407-2A>T
19g.38500605G>ACA405669801RYR1c.7324-1G>A (n.7324-1G>A)
c.7321-1G>A (n.7321-1G>A)
c.776-1G>A
n.7407-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38500605G>CCA405669803RYR1c.7324-1G>C (n.7324-1G>C)
c.7321-1G>C (n.7321-1G>C)
c.776-1G>C
n.7407-1G>C
19g.38500605G=CA2335053333RYR1c.7324-1G= (n.7324-1G=)
c.7321-1G= (n.7321-1G=)
c.776-1G=
n.7407-1G=
19g.38500605G>TCA024767RYR1c.7324-1G>T (n.7324-1G>T)
c.7321-1G>T (n.7321-1G>T)
c.776-1G>T
n.7407-1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.38500606C>ACA405669805RYR1c.7324C>A (p.Leu2442Ile)
c.7321C>A (p.Leu2441Ile)
c.776C>A
n.7407C>A
19g.38500606C>GCA082401RYR1c.7324C>G (p.Leu2442Val)
c.7321C>G (p.Leu2441Val)
c.776C>G
n.7407C>G
19g.38500606C>TCA507243395RYR1c.7324C>T (p.Leu2442=)
c.7321C>T (p.Leu2441=)
c.776C>T
n.7407C>T
19g.38500607T>ACA405669806RYR1c.7325T>A (p.Leu2442Gln)
c.7322T>A (p.Leu2441Gln)
c.777T>A
n.7408T>A
19g.38500607T>CCA405669807RYR1c.7325T>C (p.Leu2442Pro)
c.7322T>C (p.Leu2441Pro)
c.777T>C
n.7408T>C
19g.38500607T>GCA405669809RYR1c.7325T>G (p.Leu2442Arg)
c.7322T>G (p.Leu2441Arg)
c.777T>G
n.7408T>G
19g.38500608A>CCA507243398RYR1c.7326A>C (p.Leu2442=)
c.7323A>C (p.Leu2441=)
c.778A>C
n.7409A>C
19g.38500608A>GCA507243397RYR1c.7326A>G (p.Leu2442=)
c.7323A>G (p.Leu2441=)
c.778A>G
n.7409A>G
19g.38500608A>TCA507243396RYR1c.7326A>T (p.Leu2442=)
c.7323A>T (p.Leu2441=)
c.778A>T
n.7409A>T
19g.38500609A=CA2335053334RYR1c.7327A= (p.Ile2443=)
c.7324A= (p.Ile2442=)
c.779A=
n.7410A=
19g.38500609A>CCA405669811RYR1c.7327A>C (p.Ile2443Leu)
c.7324A>C (p.Ile2442Leu)
c.779A>C
n.7410A>C
 gnomAD v4
19g.38500609A>GCA405669813RYR1c.7327A>G (p.Ile2443Val)
c.7324A>G (p.Ile2442Val)
c.779A>G
n.7410A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500609A>TCA405669815RYR1c.7327A>T (p.Ile2443Phe)
c.7324A>T (p.Ile2442Phe)
c.779A>T
n.7410A>T
19g.38500610T>ACA405669817RYR1c.7328T>A (p.Ile2443Asn)
c.7325T>A (p.Ile2442Asn)
c.780T>A
n.7411T>A
19g.38500610T>CCA405669819RYR1c.7328T>C (p.Ile2443Thr)
c.7325T>C (p.Ile2442Thr)
c.780T>C
n.7411T>C
 ClinVar
19g.38500610T>GCA405669822RYR1c.7328T>G (p.Ile2443Ser)
c.7325T>G (p.Ile2442Ser)
c.780T>G
n.7411T>G
19g.38500611C>ACA507243403RYR1c.7329C>A (p.Ile2443=)
c.7326C>A (p.Ile2442=)
c.781C>A
n.7412C>A
19g.38500611C>GCA405669823RYR1c.7329C>G (p.Ile2443Met)
c.7326C>G (p.Ile2442Met)
c.781C>G
n.7412C>G
19g.38500611C>TCA507243402RYR1c.7329C>T (p.Ile2443=)
c.7326C>T (p.Ile2442=)
c.781C>T
n.7412C>T

Number of alleles fetched