Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38500575G>A | CA2814346284 | RYR1 | c.7324-31G>A (n.7324-31G>A) c.7321-31G>A (n.7321-31G>A) c.776-31G>A n.7407-31G>A | |
19 | g.38500575G>T | CA2736030188 | RYR1 | c.7324-31G>T (n.7324-31G>T) c.7321-31G>T (n.7321-31G>T) c.776-31G>T n.7407-31G>T | dbSNP |
19 | g.38500576A= | CA2335053312 | RYR1 | c.7324-30A= (n.7324-30A=) c.7321-30A= (n.7321-30A=) c.776-30A= n.7407-30A= | |
19 | g.38500576A>C | CA2335053313 | RYR1 | c.7324-30A>C (n.7324-30A>C) c.7321-30A>C (n.7321-30A>C) c.776-30A>C n.7407-30A>C | dbSNP |
19 | g.38500576A>G | CA069533 | RYR1 | c.7324-30A>G (n.7324-30A>G) c.7321-30A>G (n.7321-30A>G) c.776-30A>G n.7407-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38500577G>C | CA882052115 | RYR1 | c.7324-29G>C (n.7324-29G>C) c.7321-29G>C (n.7321-29G>C) c.776-29G>C n.7407-29G>C | dbSNP |
19 | g.38500577G= | CA2335053314 | RYR1 | c.7324-29G= (n.7324-29G=) c.7321-29G= (n.7321-29G=) c.776-29G= n.7407-29G= | |
19 | g.38500577G>T | CA2735895792 | RYR1 | c.7324-29G>T (n.7324-29G>T) c.7321-29G>T (n.7321-29G>T) c.776-29G>T n.7407-29G>T | dbSNP |
19 | g.38500578T>C | CA2584900515 | RYR1 | c.7324-28T>C (n.7324-28T>C) c.7321-28T>C (n.7321-28T>C) c.776-28T>C n.7407-28T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500578T>G | CA2736030297 | RYR1 | c.7324-28T>G (n.7324-28T>G) c.7321-28T>G (n.7321-28T>G) c.776-28T>G n.7407-28T>G | dbSNP |
19 | g.38500579G>A | CA069531 | RYR1 | c.7324-27G>A (n.7324-27G>A) c.7321-27G>A (n.7321-27G>A) c.776-27G>A n.7407-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500579G= | CA2335053315 | RYR1 | c.7324-27G= (n.7324-27G=) c.7321-27G= (n.7321-27G=) c.776-27G= n.7407-27G= | |
19 | g.38500580C= | CA2335053316 | RYR1 | c.7324-26C= (n.7324-26C=) c.7321-26C= (n.7321-26C=) c.776-26C= n.7407-26C= | |
19 | g.38500580C>T | CA2335053317 | RYR1 | c.7324-26C>T (n.7324-26C>T) c.7321-26C>T (n.7321-26C>T) c.776-26C>T n.7407-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500582_38500583del | CA2584900516 | RYR1 | c.7324-24_7324-23del (n.7324-24_7324-23del) c.7321-24_7321-23del (n.7321-24_7321-23del) c.776-24_776-23del n.7407-24_7407-23del | gnomAD v4 |
19 | g.38500581C>A | CA632874713 | RYR1 | c.7324-25C>A (n.7324-25C>A) c.7321-25C>A (n.7321-25C>A) c.776-25C>A n.7407-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500581C= | CA2335053318 | RYR1 | c.7324-25C= (n.7324-25C=) c.7321-25C= (n.7321-25C=) c.776-25C= n.7407-25C= | |
19 | g.38500581C>T | CA308110248 | RYR1 | c.7324-25C>T (n.7324-25C>T) c.7321-25C>T (n.7321-25C>T) c.776-25C>T n.7407-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500583C>A | CA2735915895 | RYR1 | c.7324-23C>A (n.7324-23C>A) c.7321-23C>A (n.7321-23C>A) c.776-23C>A n.7407-23C>A | dbSNP |
19 | g.38500583C= | CA2335053321 | RYR1 | c.7324-23C= (n.7324-23C=) c.7321-23C= (n.7321-23C=) c.776-23C= n.7407-23C= | |
19 | g.38500583C>G | CA2335053320 | RYR1 | c.7324-23C>G (n.7324-23C>G) c.7321-23C>G (n.7321-23C>G) c.776-23C>G n.7407-23C>G | dbSNP |
19 | g.38500583C>T | CA2584900517 | RYR1 | c.7324-23C>T (n.7324-23C>T) c.7321-23C>T (n.7321-23C>T) c.776-23C>T n.7407-23C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500583_38500584delinsCT | CA2335053319 | RYR1 | c.7324-23_7324-22delinsCT (n.7324-23_7324-22delinsCT) c.7321-23_7321-22delinsCT (n.7321-23_7321-22delinsCT) c.776-23_776-22delinsCT n.7407-23_7407-22delinsCT | |
19 | g.38500584del | CA069527 | RYR1 | c.7324-22del (n.7324-22del) c.7321-22del (n.7321-22del) c.776-22del n.7407-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500585C= | CA2335053322 | RYR1 | c.7324-21C= (n.7324-21C=) c.7321-21C= (n.7321-21C=) c.776-21C= n.7407-21C= | |
19 | g.38500585C>T | CA069525 | RYR1 | c.7324-21C>T (n.7324-21C>T) c.7321-21C>T (n.7321-21C>T) c.776-21C>T n.7407-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500587C= | CA2335053323 | RYR1 | c.7324-19C= (n.7324-19C=) c.7321-19C= (n.7321-19C=) c.776-19C= n.7407-19C= | |
19 | g.38500587C>G | CA2739276777 | RYR1 | c.7324-19C>G (n.7324-19C>G) c.7321-19C>G (n.7321-19C>G) c.776-19C>G n.7407-19C>G | ClinVar |
19 | g.38500587C>T | CA024764 | RYR1 | c.7324-19C>T (n.7324-19C>T) c.7321-19C>T (n.7321-19C>T) c.776-19C>T n.7407-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500588C= | CA2335053324 | RYR1 | c.7324-18C= (n.7324-18C=) c.7321-18C= (n.7321-18C=) c.776-18C= n.7407-18C= | |
19 | g.38500588C>G | CA632874714 | RYR1 | c.7324-18C>G (n.7324-18C>G) c.7321-18C>G (n.7321-18C>G) c.776-18C>G n.7407-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500588C>T | CA082415 | RYR1 | c.7324-18C>T (n.7324-18C>T) c.7321-18C>T (n.7321-18C>T) c.776-18C>T n.7407-18C>T | |
19 | g.38500592C= | CA2335053325 | RYR1 | c.7324-14C= (n.7324-14C=) c.7321-14C= (n.7321-14C=) c.776-14C= n.7407-14C= | |
19 | g.38500592C>G | CA069521 | RYR1 | c.7324-14C>G (n.7324-14C>G) c.7321-14C>G (n.7321-14C>G) c.776-14C>G n.7407-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500592C>T | CA2584900518 | RYR1 | c.7324-14C>T (n.7324-14C>T) c.7321-14C>T (n.7321-14C>T) c.776-14C>T n.7407-14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500592_38500596delinsCCTCT | CA2335053326 | RYR1 | c.7324-14_7324-10delinsCCTCT (n.7324-14_7324-10delinsCCTCT) c.7321-14_7321-10delinsCCTCT (n.7321-14_7321-10delinsCCTCT) c.776-14_776-10delinsCCTCT n.7407-14_7407-10delinsCCTCT | |
19 | g.38500593_38500594delinsCT | CA2335053328 | RYR1 | c.7324-13_7324-12delinsCT (n.7324-13_7324-12delinsCT) c.7321-13_7321-12delinsCT (n.7321-13_7321-12delinsCT) c.776-13_776-12delinsCT n.7407-13_7407-12delinsCT | |
19 | g.38500593_38500596del | CA2335053327 | RYR1 | c.7324-13_7324-10del (n.7324-13_7324-10del) c.7321-13_7321-10del (n.7321-13_7321-10del) c.776-13_776-10del n.7407-13_7407-10del | dbSNP |
19 | g.38500594del | CA069517 | RYR1 | c.7324-12del (n.7324-12del) c.7321-12del (n.7321-12del) c.776-12del n.7407-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500594T>C | CA2736030306 | RYR1 | c.7324-12T>C (n.7324-12T>C) c.7321-12T>C (n.7321-12T>C) c.776-12T>C n.7407-12T>C | dbSNP |
19 | g.38500595del | CA405669783 | RYR1 | c.7324-11del (n.7324-11del) c.7321-11del (n.7321-11del) c.776-11del n.7407-11del | |
19 | g.38500595C= | CA2335053329 | RYR1 | c.7324-11C= (n.7324-11C=) c.7321-11C= (n.7321-11C=) c.776-11C= n.7407-11C= | |
19 | g.38500595C>G | CA082414 | RYR1 | c.7324-11C>G (n.7324-11C>G) c.7321-11C>G (n.7321-11C>G) c.776-11C>G n.7407-11C>G | |
19 | g.38500596T>G | CA2584900519 | RYR1 | c.7324-10T>G (n.7324-10T>G) c.7321-10T>G (n.7321-10T>G) c.776-10T>G n.7407-10T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500596dup | CA069515 | RYR1 | c.7324-10dup (n.7324-10dup) c.7321-10dup (n.7321-10dup) c.776-10dup n.7407-10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500597A= | CA2335053330 | RYR1 | c.7324-9A= (n.7324-9A=) c.7321-9A= (n.7321-9A=) c.776-9A= n.7407-9A= | |
19 | g.38500597A>C | CA2580097212 | RYR1 | c.7324-9A>C (n.7324-9A>C) c.7321-9A>C (n.7321-9A>C) c.776-9A>C n.7407-9A>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38500597A>T | CA632874715 | RYR1 | c.7324-9A>T (n.7324-9A>T) c.7321-9A>T (n.7321-9A>T) c.776-9A>T n.7407-9A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500599dup | CA082412 | RYR1 | c.7324-7dup (n.7324-7dup) c.7321-7dup (n.7321-7dup) c.776-7dup n.7407-7dup | |
19 | g.38500600C= | CA2335053331 | RYR1 | c.7324-6C= (n.7324-6C=) c.7321-6C= (n.7321-6C=) c.776-6C= n.7407-6C= |