Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38500482_38500483del | CA882052079 | RYR1 | c.7324-124_7324-123del (n.7324-124_7324-123del) c.7321-124_7321-123del (n.7321-124_7321-123del) c.776-124_776-123del n.7407-124_7407-123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500483T>C | CA882052092 | RYR1 | c.7324-123T>C (n.7324-123T>C) c.7321-123T>C (n.7321-123T>C) c.776-123T>C n.7407-123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500483T= | CA2335053279 | RYR1 | c.7324-123T= (n.7324-123T=) c.7321-123T= (n.7321-123T=) c.776-123T= n.7407-123T= | |
19 | g.38500484A= | CA2335053280 | RYR1 | c.7324-122A= (n.7324-122A=) c.7321-122A= (n.7321-122A=) c.776-122A= n.7407-122A= | |
19 | g.38500484A>G | CA308110215 | RYR1 | c.7324-122A>G (n.7324-122A>G) c.7321-122A>G (n.7321-122A>G) c.776-122A>G n.7407-122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500484A>T | CA2584900437 | RYR1 | c.7324-122A>T (n.7324-122A>T) c.7321-122A>T (n.7321-122A>T) c.776-122A>T n.7407-122A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500485G>T | CA2584900440 | RYR1 | c.7324-121G>T (n.7324-121G>T) c.7321-121G>T (n.7321-121G>T) c.776-121G>T n.7407-121G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500487C>A | CA2584900443 | RYR1 | c.7324-119C>A (n.7324-119C>A) c.7321-119C>A (n.7321-119C>A) c.776-119C>A n.7407-119C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500487C>T | CA2584900444 | RYR1 | c.7324-119C>T (n.7324-119C>T) c.7321-119C>T (n.7321-119C>T) c.776-119C>T n.7407-119C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500488A= | CA2335053281 | RYR1 | c.7324-118A= (n.7324-118A=) c.7321-118A= (n.7321-118A=) c.776-118A= n.7407-118A= | |
19 | g.38500488A>G | CA2335053282 | RYR1 | c.7324-118A>G (n.7324-118A>G) c.7321-118A>G (n.7321-118A>G) c.776-118A>G n.7407-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500489G>A | CA882052096 | RYR1 | c.7324-117G>A (n.7324-117G>A) c.7321-117G>A (n.7321-117G>A) c.776-117G>A n.7407-117G>A | dbSNP |
19 | g.38500489G>C | CA2584900446 | RYR1 | c.7324-117G>C (n.7324-117G>C) c.7321-117G>C (n.7321-117G>C) c.776-117G>C n.7407-117G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500489G= | CA2335053283 | RYR1 | c.7324-117G= (n.7324-117G=) c.7321-117G= (n.7321-117G=) c.776-117G= n.7407-117G= | |
19 | g.38500490C>A | CA2584900447 | RYR1 | c.7324-116C>A (n.7324-116C>A) c.7321-116C>A (n.7321-116C>A) c.776-116C>A n.7407-116C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500491C>A | CA2547799176 | RYR1 | c.7324-115C>A (n.7324-115C>A) c.7321-115C>A (n.7321-115C>A) c.776-115C>A n.7407-115C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500492T>C | CA2584900448 | RYR1 | c.7324-114T>C (n.7324-114T>C) c.7321-114T>C (n.7321-114T>C) c.776-114T>C n.7407-114T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500496G>C | CA882052097 | RYR1 | c.7324-110G>C (n.7324-110G>C) c.7321-110G>C (n.7321-110G>C) c.776-110G>C n.7407-110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500496G= | CA2335053284 | RYR1 | c.7324-110G= (n.7324-110G=) c.7321-110G= (n.7321-110G=) c.776-110G= n.7407-110G= | |
19 | g.38500496G>T | CA2584900452 | RYR1 | c.7324-110G>T (n.7324-110G>T) c.7321-110G>T (n.7321-110G>T) c.776-110G>T n.7407-110G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500498G>C | CA2584900455 | RYR1 | c.7324-108G>C (n.7324-108G>C) c.7321-108G>C (n.7321-108G>C) c.776-108G>C n.7407-108G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500499A>G | CA2584900456 | RYR1 | c.7324-107A>G (n.7324-107A>G) c.7321-107A>G (n.7321-107A>G) c.776-107A>G n.7407-107A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500501A= | CA2335053285 | RYR1 | c.7324-105A= (n.7324-105A=) c.7321-105A= (n.7321-105A=) c.776-105A= n.7407-105A= | |
19 | g.38500501A>G | CA308110216 | RYR1 | c.7324-105A>G (n.7324-105A>G) c.7321-105A>G (n.7321-105A>G) c.776-105A>G n.7407-105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500503_38500504del | CA2584900459 | RYR1 | c.7324-103_7324-102del (n.7324-103_7324-102del) c.7321-103_7321-102del (n.7321-103_7321-102del) c.776-103_776-102del n.7407-103_7407-102del | gnomAD v4 |
19 | g.38500502G>C | CA2584900463 | RYR1 | c.7324-104G>C (n.7324-104G>C) c.7321-104G>C (n.7321-104G>C) c.776-104G>C n.7407-104G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500504G>A | CA2584900467 | RYR1 | c.7324-102G>A (n.7324-102G>A) c.7321-102G>A (n.7321-102G>A) c.776-102G>A n.7407-102G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500504G>C | CA308110217 | RYR1 | c.7324-102G>C (n.7324-102G>C) c.7321-102G>C (n.7321-102G>C) c.776-102G>C n.7407-102G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500504G= | CA2335053286 | RYR1 | c.7324-102G= (n.7324-102G=) c.7321-102G= (n.7321-102G=) c.776-102G= n.7407-102G= | |
19 | g.38500504G>T | CA308110218 | RYR1 | c.7324-102G>T (n.7324-102G>T) c.7321-102G>T (n.7321-102G>T) c.776-102G>T n.7407-102G>T | dbSNP |
19 | g.38500505G>T | CA2584900469 | RYR1 | c.7324-101G>T (n.7324-101G>T) c.7321-101G>T (n.7321-101G>T) c.776-101G>T n.7407-101G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500507C>A | CA2584900472 | RYR1 | c.7324-99C>A (n.7324-99C>A) c.7321-99C>A (n.7321-99C>A) c.776-99C>A n.7407-99C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500507C= | CA2335053287 | RYR1 | c.7324-99C= (n.7324-99C=) c.7321-99C= (n.7321-99C=) c.776-99C= n.7407-99C= | |
19 | g.38500507C>T | CA882052099 | RYR1 | c.7324-99C>T (n.7324-99C>T) c.7321-99C>T (n.7321-99C>T) c.776-99C>T n.7407-99C>T | dbSNP |
19 | g.38500509del | CA2584900477 | RYR1 | c.7324-97del (n.7324-97del) c.7321-97del (n.7321-97del) c.776-97del n.7407-97del | gnomAD v4 |
19 | g.38500509G>C | CA995716057 | RYR1 | c.7324-97G>C (n.7324-97G>C) c.7321-97G>C (n.7321-97G>C) c.776-97G>C n.7407-97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500509G= | CA2335053288 | RYR1 | c.7324-97G= (n.7324-97G=) c.7321-97G= (n.7321-97G=) c.776-97G= n.7407-97G= | |
19 | g.38500509G>T | CA2584900479 | RYR1 | c.7324-97G>T (n.7324-97G>T) c.7321-97G>T (n.7321-97G>T) c.776-97G>T n.7407-97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500510C>A | CA2584900481 | RYR1 | c.7324-96C>A (n.7324-96C>A) c.7321-96C>A (n.7321-96C>A) c.776-96C>A n.7407-96C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500510C>T | CA2584900483 | RYR1 | c.7324-96C>T (n.7324-96C>T) c.7321-96C>T (n.7321-96C>T) c.776-96C>T n.7407-96C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500511T>G | CA2584900484 | RYR1 | c.7324-95T>G (n.7324-95T>G) c.7321-95T>G (n.7321-95T>G) c.776-95T>G n.7407-95T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500512C= | CA2335053289 | RYR1 | c.7324-94C= (n.7324-94C=) c.7321-94C= (n.7321-94C=) c.776-94C= n.7407-94C= | |
19 | g.38500512C>G | CA882052100 | RYR1 | c.7324-94C>G (n.7324-94C>G) c.7321-94C>G (n.7321-94C>G) c.776-94C>G n.7407-94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500513T>C | CA2576771107 | RYR1 | c.7324-93T>C (n.7324-93T>C) c.7321-93T>C (n.7321-93T>C) c.776-93T>C n.7407-93T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500514A= | CA2335053290 | RYR1 | c.7324-92A= (n.7324-92A=) c.7321-92A= (n.7321-92A=) c.776-92A= n.7407-92A= | |
19 | g.38500514A>C | CA2335053291 | RYR1 | c.7324-92A>C (n.7324-92A>C) c.7321-92A>C (n.7321-92A>C) c.776-92A>C n.7407-92A>C | dbSNP |
19 | g.38500514A>G | CA2584900488 | RYR1 | c.7324-92A>G (n.7324-92A>G) c.7321-92A>G (n.7321-92A>G) c.776-92A>G n.7407-92A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500515C= | CA2335053292 | RYR1 | c.7324-91C= (n.7324-91C=) c.7321-91C= (n.7321-91C=) c.776-91C= n.7407-91C= | |
19 | g.38500515C>G | CA2584900489 | RYR1 | c.7324-91C>G (n.7324-91C>G) c.7321-91C>G (n.7321-91C>G) c.776-91C>G n.7407-91C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500515C>T | CA308110225 | RYR1 | c.7324-91C>T (n.7324-91C>T) c.7321-91C>T (n.7321-91C>T) c.776-91C>T n.7407-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |