Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38500460A>C | CA2814346270 | RYR1 | c.7324-146A>C (n.7324-146A>C) c.7321-146A>C (n.7321-146A>C) c.776-146A>C n.7407-146A>C | |
19 | g.38500460A>G | CA2584900380 | RYR1 | c.7324-146A>G (n.7324-146A>G) c.7321-146A>G (n.7321-146A>G) c.776-146A>G n.7407-146A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500460A>T | CA2584900382 | RYR1 | c.7324-146A>T (n.7324-146A>T) c.7321-146A>T (n.7321-146A>T) c.776-146A>T n.7407-146A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500461G>A | CA2584900384 | RYR1 | c.7324-145G>A (n.7324-145G>A) c.7321-145G>A (n.7321-145G>A) c.776-145G>A n.7407-145G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500461G>T | CA2584900386 | RYR1 | c.7324-145G>T (n.7324-145G>T) c.7321-145G>T (n.7321-145G>T) c.776-145G>T n.7407-145G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500462A>G | CA2584900387 | RYR1 | c.7324-144A>G (n.7324-144A>G) c.7321-144A>G (n.7321-144A>G) c.776-144A>G n.7407-144A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500463G>T | CA2584900389 | RYR1 | c.7324-143G>T (n.7324-143G>T) c.7321-143G>T (n.7321-143G>T) c.776-143G>T n.7407-143G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500465_38500472del | CA2814346271 | RYR1 | c.7324-141_7324-134del (n.7324-141_7324-134del) c.7321-141_7321-134del (n.7321-141_7321-134del) c.776-141_776-134del n.7407-141_7407-134del | |
19 | g.38500464G>A | CA2584900390 | RYR1 | c.7324-142G>A (n.7324-142G>A) c.7321-142G>A (n.7321-142G>A) c.776-142G>A n.7407-142G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500466A>C | CA2584900391 | RYR1 | c.7324-140A>C (n.7324-140A>C) c.7321-140A>C (n.7321-140A>C) c.776-140A>C n.7407-140A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500467C>A | CA2584900396 | RYR1 | c.7324-139C>A (n.7324-139C>A) c.7321-139C>A (n.7321-139C>A) c.776-139C>A n.7407-139C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500467C= | CA2335053273 | RYR1 | c.7324-139C= (n.7324-139C=) c.7321-139C= (n.7321-139C=) c.776-139C= n.7407-139C= | |
19 | g.38500467C>G | CA308110208 | RYR1 | c.7324-139C>G (n.7324-139C>G) c.7321-139C>G (n.7321-139C>G) c.776-139C>G n.7407-139C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500467C>T | CA308110207 | RYR1 | c.7324-139C>T (n.7324-139C>T) c.7321-139C>T (n.7321-139C>T) c.776-139C>T n.7407-139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500468G>A | CA308110209 | RYR1 | c.7324-138G>A (n.7324-138G>A) c.7321-138G>A (n.7321-138G>A) c.776-138G>A n.7407-138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500468G= | CA2335053274 | RYR1 | c.7324-138G= (n.7324-138G=) c.7321-138G= (n.7321-138G=) c.776-138G= n.7407-138G= | |
19 | g.38500468G>T | CA2584900405 | RYR1 | c.7324-138G>T (n.7324-138G>T) c.7321-138G>T (n.7321-138G>T) c.776-138G>T n.7407-138G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500470G>A | CA2584900409 | RYR1 | c.7324-136G>A (n.7324-136G>A) c.7321-136G>A (n.7321-136G>A) c.776-136G>A n.7407-136G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500470G>T | CA2584900411 | RYR1 | c.7324-136G>T (n.7324-136G>T) c.7321-136G>T (n.7321-136G>T) c.776-136G>T n.7407-136G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500472G>A | CA2335053276 | RYR1 | c.7324-134G>A (n.7324-134G>A) c.7321-134G>A (n.7321-134G>A) c.776-134G>A n.7407-134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500472G= | CA2335053275 | RYR1 | c.7324-134G= (n.7324-134G=) c.7321-134G= (n.7321-134G=) c.776-134G= n.7407-134G= | |
19 | g.38500472G>T | CA882052072 | RYR1 | c.7324-134G>T (n.7324-134G>T) c.7321-134G>T (n.7321-134G>T) c.776-134G>T n.7407-134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500473C>A | CA2584900418 | RYR1 | c.7324-133C>A (n.7324-133C>A) c.7321-133C>A (n.7321-133C>A) c.776-133C>A n.7407-133C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500473C= | CA2335053277 | RYR1 | c.7324-133C= (n.7324-133C=) c.7321-133C= (n.7321-133C=) c.776-133C= n.7407-133C= | |
19 | g.38500473C>T | CA308110211 | RYR1 | c.7324-133C>T (n.7324-133C>T) c.7321-133C>T (n.7321-133C>T) c.776-133C>T n.7407-133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500475G>A | CA2584900421 | RYR1 | c.7324-131G>A (n.7324-131G>A) c.7321-131G>A (n.7321-131G>A) c.776-131G>A n.7407-131G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500476G>A | CA2736030118 | RYR1 | c.7324-130G>A (n.7324-130G>A) c.7321-130G>A (n.7321-130G>A) c.776-130G>A n.7407-130G>A | dbSNP |
19 | g.38500476G>C | CA2584900422 | RYR1 | c.7324-130G>C (n.7324-130G>C) c.7321-130G>C (n.7321-130G>C) c.776-130G>C n.7407-130G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500477A>C | CA2741629216 | RYR1 | c.7324-129A>C (n.7324-129A>C) c.7321-129A>C (n.7321-129A>C) c.776-129A>C n.7407-129A>C | |
19 | g.38500479A>C | CA2736030119 | RYR1 | c.7324-127A>C (n.7324-127A>C) c.7321-127A>C (n.7321-127A>C) c.776-127A>C n.7407-127A>C | dbSNP |
19 | g.38500479A>G | CA2814346277 | RYR1 | c.7324-127A>G (n.7324-127A>G) c.7321-127A>G (n.7321-127A>G) c.776-127A>G n.7407-127A>G | |
19 | g.38500479_38500481delinsACT | CA2335053278 | RYR1 | c.7324-127_7324-125delinsACT (n.7324-127_7324-125delinsACT) c.7321-127_7321-125delinsACT (n.7321-127_7321-125delinsACT) c.776-127_776-125delinsACT n.7407-127_7407-125delinsACT | |
19 | g.38500480C>A | CA2584900428 | RYR1 | c.7324-126C>A (n.7324-126C>A) c.7321-126C>A (n.7321-126C>A) c.776-126C>A n.7407-126C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500482_38500483del | CA882052079 | RYR1 | c.7324-124_7324-123del (n.7324-124_7324-123del) c.7321-124_7321-123del (n.7321-124_7321-123del) c.776-124_776-123del n.7407-124_7407-123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500482C>A | CA2814346279 | RYR1 | c.7324-124C>A (n.7324-124C>A) c.7321-124C>A (n.7321-124C>A) c.776-124C>A n.7407-124C>A | |
19 | g.38500482C>T | CA2584900433 | RYR1 | c.7324-124C>T (n.7324-124C>T) c.7321-124C>T (n.7321-124C>T) c.776-124C>T n.7407-124C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500483T>C | CA882052092 | RYR1 | c.7324-123T>C (n.7324-123T>C) c.7321-123T>C (n.7321-123T>C) c.776-123T>C n.7407-123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500483T= | CA2335053279 | RYR1 | c.7324-123T= (n.7324-123T=) c.7321-123T= (n.7321-123T=) c.776-123T= n.7407-123T= | |
19 | g.38500484A= | CA2335053280 | RYR1 | c.7324-122A= (n.7324-122A=) c.7321-122A= (n.7321-122A=) c.776-122A= n.7407-122A= | |
19 | g.38500484A>G | CA308110215 | RYR1 | c.7324-122A>G (n.7324-122A>G) c.7321-122A>G (n.7321-122A>G) c.776-122A>G n.7407-122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500484A>T | CA2584900437 | RYR1 | c.7324-122A>T (n.7324-122A>T) c.7321-122A>T (n.7321-122A>T) c.776-122A>T n.7407-122A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500485G>T | CA2584900440 | RYR1 | c.7324-121G>T (n.7324-121G>T) c.7321-121G>T (n.7321-121G>T) c.776-121G>T n.7407-121G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500487C>A | CA2584900443 | RYR1 | c.7324-119C>A (n.7324-119C>A) c.7321-119C>A (n.7321-119C>A) c.776-119C>A n.7407-119C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500487C>T | CA2584900444 | RYR1 | c.7324-119C>T (n.7324-119C>T) c.7321-119C>T (n.7321-119C>T) c.776-119C>T n.7407-119C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500488A= | CA2335053281 | RYR1 | c.7324-118A= (n.7324-118A=) c.7321-118A= (n.7321-118A=) c.776-118A= n.7407-118A= | |
19 | g.38500488A>G | CA2335053282 | RYR1 | c.7324-118A>G (n.7324-118A>G) c.7321-118A>G (n.7321-118A>G) c.776-118A>G n.7407-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500489G>A | CA882052096 | RYR1 | c.7324-117G>A (n.7324-117G>A) c.7321-117G>A (n.7321-117G>A) c.776-117G>A n.7407-117G>A | dbSNP |
19 | g.38500489G>C | CA2584900446 | RYR1 | c.7324-117G>C (n.7324-117G>C) c.7321-117G>C (n.7321-117G>C) c.776-117G>C n.7407-117G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500489G= | CA2335053283 | RYR1 | c.7324-117G= (n.7324-117G=) c.7321-117G= (n.7321-117G=) c.776-117G= n.7407-117G= | |
19 | g.38500490C>A | CA2584900447 | RYR1 | c.7324-116C>A (n.7324-116C>A) c.7321-116C>A (n.7321-116C>A) c.776-116C>A n.7407-116C>A | gnomAD v4 |