| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38499885del | CA633066155 | RYR1 | c.7215-23del (n.7215-23del) c.7212-23del (n.7212-23del) c.667-23del n.7298-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499884C>A | CA2576771084 | RYR1 | c.7215-24C>A (n.7215-24C>A) c.7212-24C>A (n.7212-24C>A) c.667-24C>A n.7298-24C>A | |
| 19 | g.38499885C= | CA2335052993 | RYR1 | c.7215-23C= (n.7215-23C=) c.7212-23C= (n.7212-23C=) c.667-23C= n.7298-23C= | |
| 19 | g.38499885C>T | CA2335052994 | RYR1 | c.7215-23C>T (n.7215-23C>T) c.7212-23C>T (n.7212-23C>T) c.667-23C>T n.7298-23C>T | dbSNP |
| 19 | g.38499886A= | CA2335052995 | RYR1 | c.7215-22A= (n.7215-22A=) c.7212-22A= (n.7212-22A=) c.667-22A= n.7298-22A= | |
| 19 | g.38499886A>C | CA995715651 | RYR1 | c.7215-22A>C (n.7215-22A>C) c.7212-22A>C (n.7212-22A>C) c.667-22A>C n.7298-22A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499886A>T | CA995715653 | RYR1 | c.7215-22A>T (n.7215-22A>T) c.7212-22A>T (n.7212-22A>T) c.667-22A>T n.7298-22A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499887A= | CA2335052996 | RYR1 | c.7215-21A= (n.7215-21A=) c.7212-21A= (n.7212-21A=) c.667-21A= n.7298-21A= | |
| 19 | g.38499887A>C | CA633066156 | RYR1 | c.7215-21A>C (n.7215-21A>C) c.7212-21A>C (n.7212-21A>C) c.667-21A>C n.7298-21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499887A>G | CA633066157 | RYR1 | c.7215-21A>G (n.7215-21A>G) c.7212-21A>G (n.7212-21A>G) c.667-21A>G n.7298-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499894_38499897del | CA2576771085 | RYR1 | c.7215-14_7215-11del (n.7215-14_7215-11del) c.7212-14_7212-11del (n.7212-14_7212-11del) c.667-14_667-11del n.7298-14_7298-11del | |
| 19 | g.38499888C>A | CA2584900083 | RYR1 | c.7215-20C>A (n.7215-20C>A) c.7212-20C>A (n.7212-20C>A) c.667-20C>A n.7298-20C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499889C= | CA2335052997 | RYR1 | c.7215-19C= (n.7215-19C=) c.7212-19C= (n.7212-19C=) c.667-19C= n.7298-19C= | |
| 19 | g.38499889C>G | CA882051519 | RYR1 | c.7215-19C>G (n.7215-19C>G) c.7212-19C>G (n.7212-19C>G) c.667-19C>G n.7298-19C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499889C>T | CA2584900084 | RYR1 | c.7215-19C>T (n.7215-19C>T) c.7212-19C>T (n.7212-19C>T) c.667-19C>T n.7298-19C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499890C= | CA2335052998 | RYR1 | c.7215-18C= (n.7215-18C=) c.7212-18C= (n.7212-18C=) c.667-18C= n.7298-18C= | |
| 19 | g.38499890C>G | CA069301 | RYR1 | c.7215-18C>G (n.7215-18C>G) c.7212-18C>G (n.7212-18C>G) c.667-18C>G n.7298-18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499890C>T | CA2584900085 | RYR1 | c.7215-18C>T (n.7215-18C>T) c.7212-18C>T (n.7212-18C>T) c.667-18C>T n.7298-18C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499891A>C | CA995715657 | RYR1 | c.7215-17A>C (n.7215-17A>C) c.7212-17A>C (n.7212-17A>C) c.667-17A>C n.7298-17A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499892C= | CA2335052999 | RYR1 | c.7215-16C= (n.7215-16C=) c.7212-16C= (n.7212-16C=) c.667-16C= n.7298-16C= | |
| 19 | g.38499892C>G | CA882051524 | RYR1 | c.7215-16C>G (n.7215-16C>G) c.7212-16C>G (n.7212-16C>G) c.667-16C>G n.7298-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499894del | CA2584900086 | RYR1 | c.7215-14del (n.7215-14del) c.7212-14del (n.7212-14del) c.667-14del n.7298-14del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499893C>G | CA082379 | RYR1 | c.7215-15C>G (n.7215-15C>G) c.7212-15C>G (n.7212-15C>G) c.667-15C>G n.7298-15C>G | |
| 19 | g.38499893C>T | CA2584900087 | RYR1 | c.7215-15C>T (n.7215-15C>T) c.7212-15C>T (n.7212-15C>T) c.667-15C>T n.7298-15C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499894C= | CA2335053000 | RYR1 | c.7215-14C= (n.7215-14C=) c.7212-14C= (n.7212-14C=) c.667-14C= n.7298-14C= | |
| 19 | g.38499894C>T | CA069298 | RYR1 | c.7215-14C>T (n.7215-14C>T) c.7212-14C>T (n.7212-14C>T) c.667-14C>T n.7298-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499895A>C | CA995715664 | RYR1 | c.7215-13A>C (n.7215-13A>C) c.7212-13A>C (n.7212-13A>C) c.667-13A>C n.7298-13A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499896C= | CA2335053001 | RYR1 | c.7215-12C= (n.7215-12C=) c.7212-12C= (n.7212-12C=) c.667-12C= n.7298-12C= | |
| 19 | g.38499896C>T | CA308109770 | RYR1 | c.7215-12C>T (n.7215-12C>T) c.7212-12C>T (n.7212-12C>T) c.667-12C>T n.7298-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499897C= | CA2335053002 | RYR1 | c.7215-11C= (n.7215-11C=) c.7212-11C= (n.7212-11C=) c.667-11C= n.7298-11C= | |
| 19 | g.38499897C>T | CA082378 | RYR1 | c.7215-11C>T (n.7215-11C>T) c.7212-11C>T (n.7212-11C>T) c.667-11C>T n.7298-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499898T>A | CA2335053004 | RYR1 | c.7215-10T>A (n.7215-10T>A) c.7212-10T>A (n.7212-10T>A) c.667-10T>A n.7298-10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499898T= | CA2335053003 | RYR1 | c.7215-10T= (n.7215-10T=) c.7212-10T= (n.7212-10T=) c.667-10T= n.7298-10T= | |
| 19 | g.38499898_38499899insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT | CA633066132 | RYR1 | c.7215-10_7215-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT (n.7215-10_7215-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT) c.7212-10_7212-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT (n.7212-10_7212-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT) c.667-10_667-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT n.7298-10_7298-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38499900C>A | CA2584900088 | RYR1 | c.7215-8C>A (n.7215-8C>A) c.7212-8C>A (n.7212-8C>A) c.667-8C>A n.7298-8C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499901C= | CA2335053005 | RYR1 | c.7215-7C= (n.7215-7C=) c.7212-7C= (n.7212-7C=) c.667-7C= n.7298-7C= | |
| 19 | g.38499901C>G | CA2580097206 | RYR1 | c.7215-7C>G (n.7215-7C>G) c.7212-7C>G (n.7212-7C>G) c.667-7C>G n.7298-7C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38499901C>T | CA633066133 | RYR1 | c.7215-7C>T (n.7215-7C>T) c.7212-7C>T (n.7212-7C>T) c.667-7C>T n.7298-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499902C>T | CA2573156327 | RYR1 | c.7215-6C>T (n.7215-6C>T) c.7212-6C>T (n.7212-6C>T) c.667-6C>T n.7298-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38499903T>A | CA2527904729 | RYR1 | c.7215-5T>A (n.7215-5T>A) c.7212-5T>A (n.7212-5T>A) c.667-5T>A n.7298-5T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499905C= | CA2335053006 | RYR1 | c.7215-3C= (n.7215-3C=) c.7212-3C= (n.7212-3C=) c.667-3C= n.7298-3C= | |
| 19 | g.38499905C>T | CA633066134 | RYR1 | c.7215-3C>T (n.7215-3C>T) c.7212-3C>T (n.7212-3C>T) c.667-3C>T n.7298-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499906A>C | CA405669000 | RYR1 | c.7215-2A>C (n.7215-2A>C) c.7212-2A>C (n.7212-2A>C) c.667-2A>C n.7298-2A>C | |
| 19 | g.38499906A>G | CA405669003 | RYR1 | c.7215-2A>G (n.7215-2A>G) c.7212-2A>G (n.7212-2A>G) c.667-2A>G n.7298-2A>G | |
| 19 | g.38499906A>T | CA405669004 | RYR1 | c.7215-2A>T (n.7215-2A>T) c.7212-2A>T (n.7212-2A>T) c.667-2A>T n.7298-2A>T | |
| 19 | g.38499907G>A | CA405669006 | RYR1 | c.7215-1G>A (n.7215-1G>A) c.7212-1G>A (n.7212-1G>A) c.667-1G>A n.7298-1G>A | |
| 19 | g.38499907G>C | CA405669008 | RYR1 | c.7215-1G>C (n.7215-1G>C) c.7212-1G>C (n.7212-1G>C) c.667-1G>C n.7298-1G>C | |
| 19 | g.38499907G>T | CA405669012 | RYR1 | c.7215-1G>T (n.7215-1G>T) c.7212-1G>T (n.7212-1G>T) c.667-1G>T n.7298-1G>T | ClinVar |
| 19 | g.38499907_38499908del | CA913015952 | RYR1 | c.7215-1_7215del c.7212-1_7212del c.667-1_667del n.7298-1_7298del | |
| 19 | g.38499907_38499908delinsGC | CA2335053007 | RYR1 | c.7215-1_7215delinsGC c.7212-1_7212delinsGC c.667-1_667delinsGC n.7298-1_7298delinsGC |