UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.29813513C= | CA2330967687 | CCNE1 | c.180+476C= (n.180+476C=) c.135+476C= (n.135+476C=) c.171+476C= (n.171+476C=) | |
| 19 | g.29813513C>T | CA2330967688 | CCNE1 | c.180+476C>T (n.180+476C>T) c.135+476C>T (n.135+476C>T) c.171+476C>T (n.171+476C>T) | dbSNP |
| 19 | g.29813514C= | CA2330967689 | CCNE1 | c.180+477C= (n.180+477C=) c.135+477C= (n.135+477C=) c.171+477C= (n.171+477C=) | |
| 19 | g.29813514C>T | CA307135858 | CCNE1 | c.180+477C>T (n.180+477C>T) c.135+477C>T (n.135+477C>T) c.171+477C>T (n.171+477C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813519C= | CA2330967690 | CCNE1 | c.180+482C= (n.180+482C=) c.135+482C= (n.135+482C=) c.171+482C= (n.171+482C=) | |
| 19 | g.29813519C>T | CA881269530 | CCNE1 | c.180+482C>T (n.180+482C>T) c.135+482C>T (n.135+482C>T) c.171+482C>T (n.171+482C>T) | dbSNP |
| 19 | g.29813520C= | CA2330967691 | CCNE1 | c.180+483C= (n.180+483C=) c.135+483C= (n.135+483C=) c.171+483C= (n.171+483C=) | |
| 19 | g.29813520C>G | CA307135859 | CCNE1 | c.180+483C>G (n.180+483C>G) c.135+483C>G (n.135+483C>G) c.171+483C>G (n.171+483C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813520C>T | CA307135860 | CCNE1 | c.180+483C>T (n.180+483C>T) c.135+483C>T (n.135+483C>T) c.171+483C>T (n.171+483C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813520_29813521delinsCG | CA2330967692 | CCNE1 | c.180+483_180+484delinsCG (n.180+483_180+484delinsCG) c.135+483_135+484delinsCG (n.135+483_135+484delinsCG) c.171+483_171+484delinsCG (n.171+483_171+484delinsCG) | |
| 19 | g.29813521del | CA2330967693 | CCNE1 | c.180+484del (n.180+484del) c.135+484del (n.135+484del) c.171+484del (n.171+484del) | dbSNP |
| 19 | g.29813521G>A | CA995044758 | CCNE1 | c.180+484G>A (n.180+484G>A) c.135+484G>A (n.135+484G>A) c.171+484G>A (n.171+484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813521G= | CA2330967694 | CCNE1 | c.180+484G= (n.180+484G=) c.135+484G= (n.135+484G=) c.171+484G= (n.171+484G=) | |
| 19 | g.29813532G>C | CA2330967696 | CCNE1 | c.180+495G>C (n.180+495G>C) c.135+495G>C (n.135+495G>C) c.171+495G>C (n.171+495G>C) | dbSNP |
| 19 | g.29813532G= | CA2330967695 | CCNE1 | c.180+495G= (n.180+495G=) c.135+495G= (n.135+495G=) c.171+495G= (n.171+495G=) | |
| 19 | g.29813544A>G | CA995044759 | CCNE1 | c.180+507A>G (n.180+507A>G) c.135+507A>G (n.135+507A>G) c.171+507A>G (n.171+507A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813544_29813547delinsATTC | CA2330967697 | CCNE1 | c.180+507_180+510delinsATTC (n.180+507_180+510delinsATTC) c.135+507_135+510delinsATTC (n.135+507_135+510delinsATTC) c.171+507_171+510delinsATTC (n.171+507_171+510delinsATTC) | |
| 19 | g.29813549_29813551del | CA307135861 | CCNE1 | c.180+512_180+514del (n.180+512_180+514del) c.135+512_135+514del (n.135+512_135+514del) c.171+512_171+514del (n.171+512_171+514del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813547C= | CA2330967698 | CCNE1 | c.180+510C= (n.180+510C=) c.135+510C= (n.135+510C=) c.171+510C= (n.171+510C=) | |
| 19 | g.29813547C>T | CA307135862 | CCNE1 | c.180+510C>T (n.180+510C>T) c.135+510C>T (n.135+510C>T) c.171+510C>T (n.171+510C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.29813549_29813552delinsTCTC | CA2330967699 | CCNE1 | c.180+512_180+515delinsTCTC (n.180+512_180+515delinsTCTC) c.135+512_135+515delinsTCTC (n.135+512_135+515delinsTCTC) c.171+512_171+515delinsTCTC (n.171+512_171+515delinsTCTC) | |
| 19 | g.29813553_29813555del | CA632250540 | CCNE1 | c.180+516_180+518del (n.180+516_180+518del) c.135+516_135+518del (n.135+516_135+518del) c.171+516_171+518del (n.171+516_171+518del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813552C= | CA2330967700 | CCNE1 | c.180+515C= (n.180+515C=) c.135+515C= (n.135+515C=) c.171+515C= (n.171+515C=) | |
| 19 | g.29813552C>T | CA307135863 | CCNE1 | c.180+515C>T (n.180+515C>T) c.135+515C>T (n.135+515C>T) c.171+515C>T (n.171+515C>T) | dbSNP |
| 19 | g.29813555C= | CA2330967701 | CCNE1 | c.180+518C= (n.180+518C=) c.135+518C= (n.135+518C=) c.171+518C= (n.171+518C=) | |
| 19 | g.29813555C>T | CA2330967702 | CCNE1 | c.180+518C>T (n.180+518C>T) c.135+518C>T (n.135+518C>T) c.171+518C>T (n.171+518C>T) | dbSNP |
| 19 | g.29813558T>C | CA995044760 | CCNE1 | c.180+521T>C (n.180+521T>C) c.135+521T>C (n.135+521T>C) c.171+521T>C (n.171+521T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813558T= | CA2330967703 | CCNE1 | c.180+521T= (n.180+521T=) c.135+521T= (n.135+521T=) c.171+521T= (n.171+521T=) | |
| 19 | g.29813560T>C | CA995044761 | CCNE1 | c.180+523T>C (n.180+523T>C) c.135+523T>C (n.135+523T>C) c.171+523T>C (n.171+523T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813560T= | CA2330967704 | CCNE1 | c.180+523T= (n.180+523T=) c.135+523T= (n.135+523T=) c.171+523T= (n.171+523T=) | |
| 19 | g.29813563C= | CA2330967705 | CCNE1 | c.180+526C= (n.180+526C=) c.135+526C= (n.135+526C=) c.171+526C= (n.171+526C=) | |
| 19 | g.29813563C>T | CA307135864 | CCNE1 | c.180+526C>T (n.180+526C>T) c.135+526C>T (n.135+526C>T) c.171+526C>T (n.171+526C>T) | dbSNP |
| 19 | g.29813569A= | CA2330967706 | CCNE1 | c.180+532A= (n.180+532A=) c.135+532A= (n.135+532A=) c.171+532A= (n.171+532A=) | |
| 19 | g.29813569A>G | CA307135865 | CCNE1 | c.180+532A>G (n.180+532A>G) c.135+532A>G (n.135+532A>G) c.171+532A>G (n.171+532A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813571G>A | CA881269538 | CCNE1 | c.180+534G>A (n.180+534G>A) c.135+534G>A (n.135+534G>A) c.171+534G>A (n.171+534G>A) | dbSNP |
| 19 | g.29813571G= | CA2330967707 | CCNE1 | c.180+534G= (n.180+534G=) c.135+534G= (n.135+534G=) c.171+534G= (n.171+534G=) | |
| 19 | g.29813575T>C | CA2330967709 | CCNE1 | c.180+538T>C (n.180+538T>C) c.135+538T>C (n.135+538T>C) c.171+538T>C (n.171+538T>C) | dbSNP |
| 19 | g.29813575T= | CA2330967708 | CCNE1 | c.180+538T= (n.180+538T=) c.135+538T= (n.135+538T=) c.171+538T= (n.171+538T=) | |
| 19 | g.29813576T>A | CA2580607953 | CCNE1 | c.180+539T>A (n.180+539T>A) c.135+539T>A (n.135+539T>A) c.171+539T>A (n.171+539T>A) | |
| 19 | g.29813576T>C | CA14674032 | CCNE1 | c.180+539T>C (n.180+539T>C) c.135+539T>C (n.135+539T>C) c.171+539T>C (n.171+539T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813576T>G | CA2580607952 | CCNE1 | c.180+539T>G (n.180+539T>G) c.135+539T>G (n.135+539T>G) c.171+539T>G (n.171+539T>G) | |
| 19 | g.29813576T= | CA2330967710 | CCNE1 | c.180+539T= (n.180+539T=) c.135+539T= (n.135+539T=) c.171+539T= (n.171+539T=) | |
| 19 | g.29813577A= | CA2330967712 | CCNE1 | c.180+540A= (n.180+540A=) c.135+540A= (n.135+540A=) c.171+540A= (n.171+540A=) | |
| 19 | g.29813577A>G | CA2330967711 | CCNE1 | c.180+540A>G (n.180+540A>G) c.135+540A>G (n.135+540A>G) c.171+540A>G (n.171+540A>G) | dbSNP |
| 19 | g.29813578T>C | CA881269541 | CCNE1 | c.180+541T>C (n.180+541T>C) c.135+541T>C (n.135+541T>C) c.171+541T>C (n.171+541T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813578T= | CA2330967713 | CCNE1 | c.180+541T= (n.180+541T=) c.135+541T= (n.135+541T=) c.171+541T= (n.171+541T=) | |
| 19 | g.29813579A>G | CA2814090564 | CCNE1 | c.180+542A>G (n.180+542A>G) c.135+542A>G (n.135+542A>G) c.171+542A>G (n.171+542A>G) | |
| 19 | g.29813581C= | CA2330967714 | CCNE1 | c.180+544C= (n.180+544C=) c.135+544C= (n.135+544C=) c.171+544C= (n.171+544C=) | |
| 19 | g.29813581C>T | CA995044762 | CCNE1 | c.180+544C>T (n.180+544C>T) c.135+544C>T (n.135+544C>T) c.171+544C>T (n.171+544C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813582C= | CA2330967715 | CCNE1 | c.180+545C= (n.180+545C=) c.135+545C= (n.135+545C=) c.171+545C= (n.171+545C=) |