UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.29813485C>A | CA2330967668 | CCNE1 | c.180+448C>A (n.180+448C>A) c.135+448C>A (n.135+448C>A) c.171+448C>A (n.171+448C>A) | dbSNP |
| 19 | g.29813485C= | CA2330967669 | CCNE1 | c.180+448C= (n.180+448C=) c.135+448C= (n.135+448C=) c.171+448C= (n.171+448C=) | |
| 19 | g.29813485C>G | CA632250539 | CCNE1 | c.180+448C>G (n.180+448C>G) c.135+448C>G (n.135+448C>G) c.171+448C>G (n.171+448C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813485C>T | CA2330967670 | CCNE1 | c.180+448C>T (n.180+448C>T) c.135+448C>T (n.135+448C>T) c.171+448C>T (n.171+448C>T) | dbSNP |
| 19 | g.29813486T>C | CA307135855 | CCNE1 | c.180+449T>C (n.180+449T>C) c.135+449T>C (n.135+449T>C) c.171+449T>C (n.171+449T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813486T= | CA2330967671 | CCNE1 | c.180+449T= (n.180+449T=) c.135+449T= (n.135+449T=) c.171+449T= (n.171+449T=) | |
| 19 | g.29813487A= | CA2330967672 | CCNE1 | c.180+450A= (n.180+450A=) c.135+450A= (n.135+450A=) c.171+450A= (n.171+450A=) | |
| 19 | g.29813487A>G | CA881269524 | CCNE1 | c.180+450A>G (n.180+450A>G) c.135+450A>G (n.135+450A>G) c.171+450A>G (n.171+450A>G) | dbSNP |
| 19 | g.29813488T>A | CA881269526 | CCNE1 | c.180+451T>A (n.180+451T>A) c.135+451T>A (n.135+451T>A) c.171+451T>A (n.171+451T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813488T= | CA2330967673 | CCNE1 | c.180+451T= (n.180+451T=) c.135+451T= (n.135+451T=) c.171+451T= (n.171+451T=) | |
| 19 | g.29813494T>C | CA2330967675 | CCNE1 | c.180+457T>C (n.180+457T>C) c.135+457T>C (n.135+457T>C) c.171+457T>C (n.171+457T>C) | dbSNP |
| 19 | g.29813494T= | CA2330967674 | CCNE1 | c.180+457T= (n.180+457T=) c.135+457T= (n.135+457T=) c.171+457T= (n.171+457T=) | |
| 19 | g.29813496G>A | CA307135856 | CCNE1 | c.180+459G>A (n.180+459G>A) c.135+459G>A (n.135+459G>A) c.171+459G>A (n.171+459G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813496G= | CA2330967676 | CCNE1 | c.180+459G= (n.180+459G=) c.135+459G= (n.135+459G=) c.171+459G= (n.171+459G=) | |
| 19 | g.29813496G>T | CA2330967677 | CCNE1 | c.180+459G>T (n.180+459G>T) c.135+459G>T (n.135+459G>T) c.171+459G>T (n.171+459G>T) | dbSNP |
| 19 | g.29813497T>C | CA2330967679 | CCNE1 | c.180+460T>C (n.180+460T>C) c.135+460T>C (n.135+460T>C) c.171+460T>C (n.171+460T>C) | dbSNP |
| 19 | g.29813497T= | CA2330967678 | CCNE1 | c.180+460T= (n.180+460T=) c.135+460T= (n.135+460T=) c.171+460T= (n.171+460T=) | |
| 19 | g.29813498C= | CA2330967680 | CCNE1 | c.180+461C= (n.180+461C=) c.135+461C= (n.135+461C=) c.171+461C= (n.171+461C=) | |
| 19 | g.29813498C>T | CA995044757 | CCNE1 | c.180+461C>T (n.180+461C>T) c.135+461C>T (n.135+461C>T) c.171+461C>T (n.171+461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813499A= | CA2330967681 | CCNE1 | c.180+462A= (n.180+462A=) c.135+462A= (n.135+462A=) c.171+462A= (n.171+462A=) | |
| 19 | g.29813499A>T | CA307135857 | CCNE1 | c.180+462A>T (n.180+462A>T) c.135+462A>T (n.135+462A>T) c.171+462A>T (n.171+462A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813500T>C | CA881269529 | CCNE1 | c.180+463T>C (n.180+463T>C) c.135+463T>C (n.135+463T>C) c.171+463T>C (n.171+463T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813500T= | CA2330967682 | CCNE1 | c.180+463T= (n.180+463T=) c.135+463T= (n.135+463T=) c.171+463T= (n.171+463T=) | |
| 19 | g.29813510G>A | CA2330967684 | CCNE1 | c.180+473G>A (n.180+473G>A) c.135+473G>A (n.135+473G>A) c.171+473G>A (n.171+473G>A) | dbSNP |
| 19 | g.29813510G= | CA2330967683 | CCNE1 | c.180+473G= (n.180+473G=) c.135+473G= (n.135+473G=) c.171+473G= (n.171+473G=) | |
| 19 | g.29813512A= | CA2330967685 | CCNE1 | c.180+475A= (n.180+475A=) c.135+475A= (n.135+475A=) c.171+475A= (n.171+475A=) | |
| 19 | g.29813512A>T | CA2330967686 | CCNE1 | c.180+475A>T (n.180+475A>T) c.135+475A>T (n.135+475A>T) c.171+475A>T (n.171+475A>T) | dbSNP |
| 19 | g.29813513C= | CA2330967687 | CCNE1 | c.180+476C= (n.180+476C=) c.135+476C= (n.135+476C=) c.171+476C= (n.171+476C=) | |
| 19 | g.29813513C>T | CA2330967688 | CCNE1 | c.180+476C>T (n.180+476C>T) c.135+476C>T (n.135+476C>T) c.171+476C>T (n.171+476C>T) | dbSNP |
| 19 | g.29813514C= | CA2330967689 | CCNE1 | c.180+477C= (n.180+477C=) c.135+477C= (n.135+477C=) c.171+477C= (n.171+477C=) | |
| 19 | g.29813514C>T | CA307135858 | CCNE1 | c.180+477C>T (n.180+477C>T) c.135+477C>T (n.135+477C>T) c.171+477C>T (n.171+477C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813519C= | CA2330967690 | CCNE1 | c.180+482C= (n.180+482C=) c.135+482C= (n.135+482C=) c.171+482C= (n.171+482C=) | |
| 19 | g.29813519C>T | CA881269530 | CCNE1 | c.180+482C>T (n.180+482C>T) c.135+482C>T (n.135+482C>T) c.171+482C>T (n.171+482C>T) | dbSNP |
| 19 | g.29813520C= | CA2330967691 | CCNE1 | c.180+483C= (n.180+483C=) c.135+483C= (n.135+483C=) c.171+483C= (n.171+483C=) | |
| 19 | g.29813520C>G | CA307135859 | CCNE1 | c.180+483C>G (n.180+483C>G) c.135+483C>G (n.135+483C>G) c.171+483C>G (n.171+483C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813520C>T | CA307135860 | CCNE1 | c.180+483C>T (n.180+483C>T) c.135+483C>T (n.135+483C>T) c.171+483C>T (n.171+483C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813520_29813521delinsCG | CA2330967692 | CCNE1 | c.180+483_180+484delinsCG (n.180+483_180+484delinsCG) c.135+483_135+484delinsCG (n.135+483_135+484delinsCG) c.171+483_171+484delinsCG (n.171+483_171+484delinsCG) | |
| 19 | g.29813521del | CA2330967693 | CCNE1 | c.180+484del (n.180+484del) c.135+484del (n.135+484del) c.171+484del (n.171+484del) | dbSNP |
| 19 | g.29813521G>A | CA995044758 | CCNE1 | c.180+484G>A (n.180+484G>A) c.135+484G>A (n.135+484G>A) c.171+484G>A (n.171+484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813521G= | CA2330967694 | CCNE1 | c.180+484G= (n.180+484G=) c.135+484G= (n.135+484G=) c.171+484G= (n.171+484G=) | |
| 19 | g.29813532G>C | CA2330967696 | CCNE1 | c.180+495G>C (n.180+495G>C) c.135+495G>C (n.135+495G>C) c.171+495G>C (n.171+495G>C) | dbSNP |
| 19 | g.29813532G= | CA2330967695 | CCNE1 | c.180+495G= (n.180+495G=) c.135+495G= (n.135+495G=) c.171+495G= (n.171+495G=) | |
| 19 | g.29813544A>G | CA995044759 | CCNE1 | c.180+507A>G (n.180+507A>G) c.135+507A>G (n.135+507A>G) c.171+507A>G (n.171+507A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813544_29813547delinsATTC | CA2330967697 | CCNE1 | c.180+507_180+510delinsATTC (n.180+507_180+510delinsATTC) c.135+507_135+510delinsATTC (n.135+507_135+510delinsATTC) c.171+507_171+510delinsATTC (n.171+507_171+510delinsATTC) | |
| 19 | g.29813549_29813551del | CA307135861 | CCNE1 | c.180+512_180+514del (n.180+512_180+514del) c.135+512_135+514del (n.135+512_135+514del) c.171+512_171+514del (n.171+512_171+514del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813547C= | CA2330967698 | CCNE1 | c.180+510C= (n.180+510C=) c.135+510C= (n.135+510C=) c.171+510C= (n.171+510C=) | |
| 19 | g.29813547C>T | CA307135862 | CCNE1 | c.180+510C>T (n.180+510C>T) c.135+510C>T (n.135+510C>T) c.171+510C>T (n.171+510C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.29813549_29813552delinsTCTC | CA2330967699 | CCNE1 | c.180+512_180+515delinsTCTC (n.180+512_180+515delinsTCTC) c.135+512_135+515delinsTCTC (n.135+512_135+515delinsTCTC) c.171+512_171+515delinsTCTC (n.171+512_171+515delinsTCTC) | |
| 19 | g.29813553_29813555del | CA632250540 | CCNE1 | c.180+516_180+518del (n.180+516_180+518del) c.135+516_135+518del (n.135+516_135+518del) c.171+516_171+518del (n.171+516_171+518del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.29813552C= | CA2330967700 | CCNE1 | c.180+515C= (n.180+515C=) c.135+515C= (n.135+515C=) c.171+515C= (n.171+515C=) |