Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12665679G>ACA9226867MAN2B1c.262+24C>T (n.262+24C>T)
n.244+24C>T
c.160-154C>T (n.160-154C>T)
n.201-154C>T
c.253+24C>T (n.253+24C>T)
c.289+24C>T (n.289+24C>T)
n.303+24C>T
c.-757+24C>T (n.-757+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665679G=CA2323507821MAN2B1c.262+24C= (n.262+24C=)
n.244+24C=
c.160-154C= (n.160-154C=)
n.201-154C=
c.253+24C= (n.253+24C=)
c.289+24C= (n.289+24C=)
n.303+24C=
c.-757+24C= (n.-757+24C=)
19g.12665679G>TCA2582722696MAN2B1c.262+24C>A (n.262+24C>A)
n.244+24C>A
c.160-154C>A (n.160-154C>A)
n.201-154C>A
c.253+24C>A (n.253+24C>A)
c.289+24C>A (n.289+24C>A)
n.303+24C>A
c.-757+24C>A (n.-757+24C>A)
 gnomAD v4
19g.12665680A>CCA2582722697MAN2B1c.262+23T>G (n.262+23T>G)
n.244+23T>G
c.160-155T>G (n.160-155T>G)
n.201-155T>G
c.253+23T>G (n.253+23T>G)
c.289+23T>G (n.289+23T>G)
n.303+23T>G
c.-757+23T>G (n.-757+23T>G)
 gnomAD v4
19g.12665681C>TCA2576635314MAN2B1c.262+22G>A (n.262+22G>A)
n.244+22G>A
c.160-156G>A (n.160-156G>A)
n.201-156G>A
c.253+22G>A (n.253+22G>A)
c.289+22G>A (n.289+22G>A)
n.303+22G>A
c.-757+22G>A (n.-757+22G>A)
19g.12665682dupCA2582722698MAN2B1c.262+22dup (n.262+22dup)
n.244+22dup
c.160-156dup (n.160-156dup)
n.201-156dup
c.253+22dup (n.253+22dup)
c.289+22dup (n.289+22dup)
n.303+22dup
c.-757+22dup (n.-757+22dup)
 gnomAD v4
19g.12665682C=CA2323507822MAN2B1c.262+21G= (n.262+21G=)
n.244+21G=
c.160-157G= (n.160-157G=)
n.201-157G=
c.253+21G= (n.253+21G=)
c.289+21G= (n.289+21G=)
n.303+21G=
c.-757+21G= (n.-757+21G=)
19g.12665682C>TCA2323507823MAN2B1c.262+21G>A (n.262+21G>A)
n.244+21G>A
c.160-157G>A (n.160-157G>A)
n.201-157G>A
c.253+21G>A (n.253+21G>A)
c.289+21G>A (n.289+21G>A)
n.303+21G>A
c.-757+21G>A (n.-757+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665683A=CA2323507824MAN2B1c.262+20T= (n.262+20T=)
n.244+20T=
c.160-158T= (n.160-158T=)
n.201-158T=
c.253+20T= (n.253+20T=)
c.289+20T= (n.289+20T=)
n.303+20T=
c.-757+20T= (n.-757+20T=)
19g.12665683A>GCA993651360MAN2B1c.262+20T>C (n.262+20T>C)
n.244+20T>C
c.160-158T>C (n.160-158T>C)
n.201-158T>C
c.253+20T>C (n.253+20T>C)
c.289+20T>C (n.289+20T>C)
n.303+20T>C
c.-757+20T>C (n.-757+20T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665684G>CCA631838185MAN2B1c.262+19C>G (n.262+19C>G)
n.244+19C>G
c.160-159C>G (n.160-159C>G)
n.201-159C>G
c.253+19C>G (n.253+19C>G)
c.289+19C>G (n.289+19C>G)
n.303+19C>G
c.-757+19C>G (n.-757+19C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665684G=CA2323507825MAN2B1c.262+19C= (n.262+19C=)
n.244+19C=
c.160-159C= (n.160-159C=)
n.201-159C=
c.253+19C= (n.253+19C=)
c.289+19C= (n.289+19C=)
n.303+19C=
c.-757+19C= (n.-757+19C=)
19g.12665685T>CCA2576635315MAN2B1c.262+18A>G (n.262+18A>G)
n.244+18A>G
c.160-160A>G (n.160-160A>G)
n.201-160A>G
c.253+18A>G (n.253+18A>G)
c.289+18A>G (n.289+18A>G)
n.303+18A>G
c.-757+18A>G (n.-757+18A>G)
 gnomAD v4
19g.12665686C=CA2323507826MAN2B1c.262+17G= (n.262+17G=)
n.244+17G=
c.160-161G= (n.160-161G=)
n.201-161G=
c.253+17G= (n.253+17G=)
c.289+17G= (n.289+17G=)
n.303+17G=
c.-757+17G= (n.-757+17G=)
19g.12665686C>TCA9226868MAN2B1c.262+17G>A (n.262+17G>A)
n.244+17G>A
c.160-161G>A (n.160-161G>A)
n.201-161G>A
c.253+17G>A (n.253+17G>A)
c.289+17G>A (n.289+17G>A)
n.303+17G>A
c.-757+17G>A (n.-757+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665689delCA2739276551MAN2B1c.262+17del (n.262+17del)
n.244+17del
c.160-161del (n.160-161del)
n.201-161del
c.253+17del (n.253+17del)
c.289+17del (n.289+17del)
n.303+17del
c.-757+17del (n.-757+17del)
 ClinVar
19g.12665687C=CA2323507827MAN2B1c.262+16G= (n.262+16G=)
n.244+16G=
c.160-162G= (n.160-162G=)
n.201-162G=
c.253+16G= (n.253+16G=)
c.289+16G= (n.289+16G=)
n.303+16G=
c.-757+16G= (n.-757+16G=)
19g.12665687C>TCA631838188MAN2B1c.262+16G>A (n.262+16G>A)
n.244+16G>A
c.160-162G>A (n.160-162G>A)
n.201-162G>A
c.253+16G>A (n.253+16G>A)
c.289+16G>A (n.289+16G>A)
n.303+16G>A
c.-757+16G>A (n.-757+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665688C>ACA2739276552MAN2B1c.262+15G>T (n.262+15G>T)
n.244+15G>T
c.160-163G>T (n.160-163G>T)
n.201-163G>T
c.253+15G>T (n.253+15G>T)
c.289+15G>T (n.289+15G>T)
n.303+15G>T
c.-757+15G>T (n.-757+15G>T)
 ClinVar
19g.12665688C=CA2323507828MAN2B1c.262+15G= (n.262+15G=)
n.244+15G=
c.160-163G= (n.160-163G=)
n.201-163G=
c.253+15G= (n.253+15G=)
c.289+15G= (n.289+15G=)
n.303+15G=
c.-757+15G= (n.-757+15G=)
19g.12665688C>TCA305478983MAN2B1c.262+15G>A (n.262+15G>A)
n.244+15G>A
c.160-163G>A (n.160-163G>A)
n.201-163G>A
c.253+15G>A (n.253+15G>A)
c.289+15G>A (n.289+15G>A)
n.303+15G>A
c.-757+15G>A (n.-757+15G>A)
 dbSNP
19g.12665689C>TCA2582722699MAN2B1c.262+14G>A (n.262+14G>A)
n.244+14G>A
c.160-164G>A (n.160-164G>A)
n.201-164G>A
c.253+14G>A (n.253+14G>A)
c.289+14G>A (n.289+14G>A)
n.303+14G>A
c.-757+14G>A (n.-757+14G>A)
 gnomAD v4
19g.12665690A=CA2323507829MAN2B1c.262+13T= (n.262+13T=)
n.244+13T=
c.160-165T= (n.160-165T=)
n.201-165T=
c.253+13T= (n.253+13T=)
c.289+13T= (n.289+13T=)
n.303+13T=
c.-757+13T= (n.-757+13T=)
19g.12665690A>CCA2582722700MAN2B1c.262+13T>G (n.262+13T>G)
n.244+13T>G
c.160-165T>G (n.160-165T>G)
n.201-165T>G
c.253+13T>G (n.253+13T>G)
c.289+13T>G (n.289+13T>G)
n.303+13T>G
c.-757+13T>G (n.-757+13T>G)
 gnomAD v4
19g.12665690A>GCA631838189MAN2B1c.262+13T>C (n.262+13T>C)
n.244+13T>C
c.160-165T>C (n.160-165T>C)
n.201-165T>C
c.253+13T>C (n.253+13T>C)
c.289+13T>C (n.289+13T>C)
n.303+13T>C
c.-757+13T>C (n.-757+13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665692C=CA2323507830MAN2B1c.262+11G= (n.262+11G=)
n.244+11G=
c.160-167G= (n.160-167G=)
n.201-167G=
c.253+11G= (n.253+11G=)
c.289+11G= (n.289+11G=)
n.303+11G=
c.-757+11G= (n.-757+11G=)
19g.12665692C>TCA9226869MAN2B1c.262+11G>A (n.262+11G>A)
n.244+11G>A
c.160-167G>A (n.160-167G>A)
n.201-167G>A
c.253+11G>A (n.253+11G>A)
c.289+11G>A (n.289+11G>A)
n.303+11G>A
c.-757+11G>A (n.-757+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665693C=CA2323507831MAN2B1c.262+10G= (n.262+10G=)
n.244+10G=
c.160-168G= (n.160-168G=)
n.201-168G=
c.253+10G= (n.253+10G=)
c.289+10G= (n.289+10G=)
n.303+10G=
c.-757+10G= (n.-757+10G=)
19g.12665693C>TCA2323507832MAN2B1c.262+10G>A (n.262+10G>A)
n.244+10G>A
c.160-168G>A (n.160-168G>A)
n.201-168G>A
c.253+10G>A (n.253+10G>A)
c.289+10G>A (n.289+10G>A)
n.303+10G>A
c.-757+10G>A (n.-757+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665695C>ACA2582722701MAN2B1c.262+8G>T (n.262+8G>T)
n.244+8G>T
c.160-170G>T (n.160-170G>T)
n.201-170G>T
c.253+8G>T (n.253+8G>T)
c.289+8G>T (n.289+8G>T)
n.303+8G>T
c.-757+8G>T (n.-757+8G>T)
 gnomAD v4
19g.12665695C=CA2323507833MAN2B1c.262+8G= (n.262+8G=)
n.244+8G=
c.160-170G= (n.160-170G=)
n.201-170G=
c.253+8G= (n.253+8G=)
c.289+8G= (n.289+8G=)
n.303+8G=
c.-757+8G= (n.-757+8G=)
19g.12665695C>TCA631838192MAN2B1c.262+8G>A (n.262+8G>A)
n.244+8G>A
c.160-170G>A (n.160-170G>A)
n.201-170G>A
c.253+8G>A (n.253+8G>A)
c.289+8G>A (n.289+8G>A)
n.303+8G>A
c.-757+8G>A (n.-757+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665696T>ACA2576635316MAN2B1c.262+7A>T (n.262+7A>T)
n.244+7A>T
c.160-171A>T (n.160-171A>T)
n.201-171A>T
c.253+7A>T (n.253+7A>T)
c.289+7A>T (n.289+7A>T)
n.303+7A>T
c.-757+7A>T (n.-757+7A>T)
19g.12665697A=CA2323507834MAN2B1c.262+6T= (n.262+6T=)
n.244+6T=
c.160-172T= (n.160-172T=)
n.201-172T=
c.253+6T= (n.253+6T=)
c.289+6T= (n.289+6T=)
n.303+6T=
c.-757+6T= (n.-757+6T=)
19g.12665697A>GCA2582722702MAN2B1c.262+6T>C (n.262+6T>C)
n.244+6T>C
c.160-172T>C (n.160-172T>C)
n.201-172T>C
c.253+6T>C (n.253+6T>C)
c.289+6T>C (n.289+6T>C)
n.303+6T>C
c.-757+6T>C (n.-757+6T>C)
 gnomAD v4
19g.12665697A>TCA993651367MAN2B1c.262+6T>A (n.262+6T>A)
n.244+6T>A
c.160-172T>A (n.160-172T>A)
n.201-172T>A
c.253+6T>A (n.253+6T>A)
c.289+6T>A (n.289+6T>A)
n.303+6T>A
c.-757+6T>A (n.-757+6T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665698C=CA2323507835MAN2B1c.262+5G= (n.262+5G=)
n.244+5G=
c.160-173G= (n.160-173G=)
n.201-173G=
c.253+5G= (n.253+5G=)
c.289+5G= (n.289+5G=)
n.303+5G=
c.-757+5G= (n.-757+5G=)
19g.12665698C>GCA9226870MAN2B1c.262+5G>C (n.262+5G>C)
n.244+5G>C
c.160-173G>C (n.160-173G>C)
n.201-173G>C
c.253+5G>C (n.253+5G>C)
c.289+5G>C (n.289+5G>C)
n.303+5G>C
c.-757+5G>C (n.-757+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665700C=CA2323507836MAN2B1c.262+3G= (n.262+3G=)
n.244+3G=
c.160-175G= (n.160-175G=)
n.201-175G=
c.253+3G= (n.253+3G=)
c.289+3G= (n.289+3G=)
n.303+3G=
c.-757+3G= (n.-757+3G=)
19g.12665700C>GCA2582722703MAN2B1c.262+3G>C (n.262+3G>C)
n.244+3G>C
c.160-175G>C (n.160-175G>C)
n.201-175G>C
c.253+3G>C (n.253+3G>C)
c.289+3G>C (n.289+3G>C)
n.303+3G>C
c.-757+3G>C (n.-757+3G>C)
 gnomAD v4
19g.12665700C>TCA2323507837MAN2B1c.262+3G>A (n.262+3G>A)
n.244+3G>A
c.160-175G>A (n.160-175G>A)
n.201-175G>A
c.253+3G>A (n.253+3G>A)
c.289+3G>A (n.289+3G>A)
n.303+3G>A
c.-757+3G>A (n.-757+3G>A)
 dbSNP
19g.12665701A>CCA404257746MAN2B1c.262+2T>G (n.262+2T>G)
n.244+2T>G
c.160-176T>G (n.160-176T>G)
n.201-176T>G
c.253+2T>G (n.253+2T>G)
c.289+2T>G (n.289+2T>G)
n.303+2T>G
c.-757+2T>G (n.-757+2T>G)
19g.12665701A>GCA404257743MAN2B1c.262+2T>C (n.262+2T>C)
n.244+2T>C
c.160-176T>C (n.160-176T>C)
n.201-176T>C
c.253+2T>C (n.253+2T>C)
c.289+2T>C (n.289+2T>C)
n.303+2T>C
c.-757+2T>C (n.-757+2T>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12665701A>TCA404257733MAN2B1c.262+2T>A (n.262+2T>A)
n.244+2T>A
c.160-176T>A (n.160-176T>A)
n.201-176T>A
c.253+2T>A (n.253+2T>A)
c.289+2T>A (n.289+2T>A)
n.303+2T>A
c.-757+2T>A (n.-757+2T>A)
19g.12665702C>ACA404257751MAN2B1c.262+1G>T (n.262+1G>T)
n.244+1G>T
c.160-177G>T (n.160-177G>T)
n.201-177G>T
c.253+1G>T (n.253+1G>T)
c.289+1G>T (n.289+1G>T)
n.303+1G>T
c.-757+1G>T (n.-757+1G>T)
19g.12665702C>GCA404257753MAN2B1c.262+1G>C (n.262+1G>C)
n.244+1G>C
c.160-177G>C (n.160-177G>C)
n.201-177G>C
c.253+1G>C (n.253+1G>C)
c.289+1G>C (n.289+1G>C)
n.303+1G>C
c.-757+1G>C (n.-757+1G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.12665702C>TCA404257755MAN2B1c.262+1G>A (n.262+1G>A)
n.244+1G>A
c.160-177G>A (n.160-177G>A)
n.201-177G>A
c.253+1G>A (n.253+1G>A)
c.289+1G>A (n.289+1G>A)
n.303+1G>A
c.-757+1G>A (n.-757+1G>A)
19g.12665703T>ACA404257758MAN2B1c.262A>T (p.Ile88Phe)
n.244A>T
c.160-178A>T (n.160-178A>T)
n.201-178A>T
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.303A>T
c.-757A>T (n.-757A>T)
19g.12665703T>CCA404257761MAN2B1c.262A>G (p.Ile88Val)
n.244A>G
c.160-178A>G (n.160-178A>G)
n.201-178A>G
c.253A>G (p.Ile85Val)
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.303A>G
c.-757A>G (n.-757A>G)
19g.12665703T>GCA404257791MAN2B1c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.244A>C
c.160-178A>C (n.160-178A>C)
n.201-178A>C
c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.303A>C
c.-757A>C (n.-757A>C)

Number of alleles fetched