Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12665648_12665665delCA2582722679MAN2B1c.262+41_262+58del (n.262+41_262+58del)
n.244+41_244+58del
c.160-137_160-120del (n.160-137_160-120del)
n.201-137_201-120del
c.253+41_253+58del (n.253+41_253+58del)
c.289+41_289+58del (n.289+41_289+58del)
n.303+41_303+58del
c.-757+41_-757+58del (n.-757+41_-757+58del)
 gnomAD v4
19g.12665662_12665672delinsACCATGGGGATCA2323507817MAN2B1c.262+31_262+41delinsATCCCCATGGT (n.262+31_262+41delinsATCCCCATGGT)
n.244+31_244+41delinsATCCCCATGGT
c.160-147_160-137delinsATCCCCATGGT (n.160-147_160-137delinsATCCCCATGGT)
n.201-147_201-137delinsATCCCCATGGT
c.253+31_253+41delinsATCCCCATGGT (n.253+31_253+41delinsATCCCCATGGT)
c.289+31_289+41delinsATCCCCATGGT (n.289+31_289+41delinsATCCCCATGGT)
n.303+31_303+41delinsATCCCCATGGT
c.-757+31_-757+41delinsATCCCCATGGT (n.-757+31_-757+41delinsATCCCCATGGT)
19g.12665665_12665674delCA9226865MAN2B1c.262+31_262+40del (n.262+31_262+40del)
n.244+31_244+40del
c.160-147_160-138del (n.160-147_160-138del)
n.201-147_201-138del
c.253+31_253+40del (n.253+31_253+40del)
c.289+31_289+40del (n.289+31_289+40del)
n.303+31_303+40del
c.-757+31_-757+40del (n.-757+31_-757+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665666T>CCA631838182MAN2B1c.262+37A>G (n.262+37A>G)
n.244+37A>G
c.160-141A>G (n.160-141A>G)
n.201-141A>G
c.253+37A>G (n.253+37A>G)
c.289+37A>G (n.289+37A>G)
n.303+37A>G
c.-757+37A>G (n.-757+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665666T>GCA2582722690MAN2B1c.262+37A>C (n.262+37A>C)
n.244+37A>C
c.160-141A>C (n.160-141A>C)
n.201-141A>C
c.253+37A>C (n.253+37A>C)
c.289+37A>C (n.289+37A>C)
n.303+37A>C
c.-757+37A>C (n.-757+37A>C)
 gnomAD v4
19g.12665666T=CA2323507818MAN2B1c.262+37A= (n.262+37A=)
n.244+37A=
c.160-141A= (n.160-141A=)
n.201-141A=
c.253+37A= (n.253+37A=)
c.289+37A= (n.289+37A=)
n.303+37A=
c.-757+37A= (n.-757+37A=)
19g.12665667G>ACA2582722691MAN2B1c.262+36C>T (n.262+36C>T)
n.244+36C>T
c.160-142C>T (n.160-142C>T)
n.201-142C>T
c.253+36C>T (n.253+36C>T)
c.289+36C>T (n.289+36C>T)
n.303+36C>T
c.-757+36C>T (n.-757+36C>T)
 gnomAD v4
19g.12665669G>ACA305478979MAN2B1c.262+34C>T (n.262+34C>T)
n.244+34C>T
c.160-144C>T (n.160-144C>T)
n.201-144C>T
c.253+34C>T (n.253+34C>T)
c.289+34C>T (n.289+34C>T)
n.303+34C>T
c.-757+34C>T (n.-757+34C>T)
 dbSNP
19g.12665669G=CA2323507819MAN2B1c.262+34C= (n.262+34C=)
n.244+34C=
c.160-144C= (n.160-144C=)
n.201-144C=
c.253+34C= (n.253+34C=)
c.289+34C= (n.289+34C=)
n.303+34C=
c.-757+34C= (n.-757+34C=)
19g.12665669G>TCA2576635312MAN2B1c.262+34C>A (n.262+34C>A)
n.244+34C>A
c.160-144C>A (n.160-144C>A)
n.201-144C>A
c.253+34C>A (n.253+34C>A)
c.289+34C>A (n.289+34C>A)
n.303+34C>A
c.-757+34C>A (n.-757+34C>A)
19g.12665670G>TCA2582722692MAN2B1c.262+33C>A (n.262+33C>A)
n.244+33C>A
c.160-145C>A (n.160-145C>A)
n.201-145C>A
c.253+33C>A (n.253+33C>A)
c.289+33C>A (n.289+33C>A)
n.303+33C>A
c.-757+33C>A (n.-757+33C>A)
 gnomAD v4
19g.12665671A>TCA2735734202MAN2B1c.262+32T>A (n.262+32T>A)
n.244+32T>A
c.160-146T>A (n.160-146T>A)
n.201-146T>A
c.253+32T>A (n.253+32T>A)
c.289+32T>A (n.289+32T>A)
n.303+32T>A
c.-757+32T>A (n.-757+32T>A)
 dbSNP
19g.12665672T>GCA2582722693MAN2B1c.262+31A>C (n.262+31A>C)
n.244+31A>C
c.160-147A>C (n.160-147A>C)
n.201-147A>C
c.253+31A>C (n.253+31A>C)
c.289+31A>C (n.289+31A>C)
n.303+31A>C
c.-757+31A>C (n.-757+31A>C)
 gnomAD v4
19g.12665675delCA2576635313MAN2B1c.262+30del (n.262+30del)
n.244+30del
c.160-148del (n.160-148del)
n.201-148del
c.253+30del (n.253+30del)
c.289+30del (n.289+30del)
n.303+30del
c.-757+30del (n.-757+30del)
19g.12665675C>ACA2582722694MAN2B1c.262+28G>T (n.262+28G>T)
n.244+28G>T
c.160-150G>T (n.160-150G>T)
n.201-150G>T
c.253+28G>T (n.253+28G>T)
c.289+28G>T (n.289+28G>T)
n.303+28G>T
c.-757+28G>T (n.-757+28G>T)
 gnomAD v4
19g.12665675C>TCA2582722695MAN2B1c.262+28G>A (n.262+28G>A)
n.244+28G>A
c.160-150G>A (n.160-150G>A)
n.201-150G>A
c.253+28G>A (n.253+28G>A)
c.289+28G>A (n.289+28G>A)
n.303+28G>A
c.-757+28G>A (n.-757+28G>A)
 gnomAD v4
19g.12665677G>CCA9226866MAN2B1c.262+26C>G (n.262+26C>G)
n.244+26C>G
c.160-152C>G (n.160-152C>G)
n.201-152C>G
c.253+26C>G (n.253+26C>G)
c.289+26C>G (n.289+26C>G)
n.303+26C>G
c.-757+26C>G (n.-757+26C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665677G=CA2323507820MAN2B1c.262+26C= (n.262+26C=)
n.244+26C=
c.160-152C= (n.160-152C=)
n.201-152C=
c.253+26C= (n.253+26C=)
c.289+26C= (n.289+26C=)
n.303+26C=
c.-757+26C= (n.-757+26C=)
19g.12665679G>ACA9226867MAN2B1c.262+24C>T (n.262+24C>T)
n.244+24C>T
c.160-154C>T (n.160-154C>T)
n.201-154C>T
c.253+24C>T (n.253+24C>T)
c.289+24C>T (n.289+24C>T)
n.303+24C>T
c.-757+24C>T (n.-757+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665679G=CA2323507821MAN2B1c.262+24C= (n.262+24C=)
n.244+24C=
c.160-154C= (n.160-154C=)
n.201-154C=
c.253+24C= (n.253+24C=)
c.289+24C= (n.289+24C=)
n.303+24C=
c.-757+24C= (n.-757+24C=)
19g.12665679G>TCA2582722696MAN2B1c.262+24C>A (n.262+24C>A)
n.244+24C>A
c.160-154C>A (n.160-154C>A)
n.201-154C>A
c.253+24C>A (n.253+24C>A)
c.289+24C>A (n.289+24C>A)
n.303+24C>A
c.-757+24C>A (n.-757+24C>A)
 gnomAD v4
19g.12665680A>CCA2582722697MAN2B1c.262+23T>G (n.262+23T>G)
n.244+23T>G
c.160-155T>G (n.160-155T>G)
n.201-155T>G
c.253+23T>G (n.253+23T>G)
c.289+23T>G (n.289+23T>G)
n.303+23T>G
c.-757+23T>G (n.-757+23T>G)
 gnomAD v4
19g.12665681C>TCA2576635314MAN2B1c.262+22G>A (n.262+22G>A)
n.244+22G>A
c.160-156G>A (n.160-156G>A)
n.201-156G>A
c.253+22G>A (n.253+22G>A)
c.289+22G>A (n.289+22G>A)
n.303+22G>A
c.-757+22G>A (n.-757+22G>A)
19g.12665682dupCA2582722698MAN2B1c.262+22dup (n.262+22dup)
n.244+22dup
c.160-156dup (n.160-156dup)
n.201-156dup
c.253+22dup (n.253+22dup)
c.289+22dup (n.289+22dup)
n.303+22dup
c.-757+22dup (n.-757+22dup)
 gnomAD v4
19g.12665682C=CA2323507822MAN2B1c.262+21G= (n.262+21G=)
n.244+21G=
c.160-157G= (n.160-157G=)
n.201-157G=
c.253+21G= (n.253+21G=)
c.289+21G= (n.289+21G=)
n.303+21G=
c.-757+21G= (n.-757+21G=)
19g.12665682C>TCA2323507823MAN2B1c.262+21G>A (n.262+21G>A)
n.244+21G>A
c.160-157G>A (n.160-157G>A)
n.201-157G>A
c.253+21G>A (n.253+21G>A)
c.289+21G>A (n.289+21G>A)
n.303+21G>A
c.-757+21G>A (n.-757+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12665683A=CA2323507824MAN2B1c.262+20T= (n.262+20T=)
n.244+20T=
c.160-158T= (n.160-158T=)
n.201-158T=
c.253+20T= (n.253+20T=)
c.289+20T= (n.289+20T=)
n.303+20T=
c.-757+20T= (n.-757+20T=)
19g.12665683A>GCA993651360MAN2B1c.262+20T>C (n.262+20T>C)
n.244+20T>C
c.160-158T>C (n.160-158T>C)
n.201-158T>C
c.253+20T>C (n.253+20T>C)
c.289+20T>C (n.289+20T>C)
n.303+20T>C
c.-757+20T>C (n.-757+20T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665684G>CCA631838185MAN2B1c.262+19C>G (n.262+19C>G)
n.244+19C>G
c.160-159C>G (n.160-159C>G)
n.201-159C>G
c.253+19C>G (n.253+19C>G)
c.289+19C>G (n.289+19C>G)
n.303+19C>G
c.-757+19C>G (n.-757+19C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665684G=CA2323507825MAN2B1c.262+19C= (n.262+19C=)
n.244+19C=
c.160-159C= (n.160-159C=)
n.201-159C=
c.253+19C= (n.253+19C=)
c.289+19C= (n.289+19C=)
n.303+19C=
c.-757+19C= (n.-757+19C=)
19g.12665685T>CCA2576635315MAN2B1c.262+18A>G (n.262+18A>G)
n.244+18A>G
c.160-160A>G (n.160-160A>G)
n.201-160A>G
c.253+18A>G (n.253+18A>G)
c.289+18A>G (n.289+18A>G)
n.303+18A>G
c.-757+18A>G (n.-757+18A>G)
 gnomAD v4
19g.12665686C=CA2323507826MAN2B1c.262+17G= (n.262+17G=)
n.244+17G=
c.160-161G= (n.160-161G=)
n.201-161G=
c.253+17G= (n.253+17G=)
c.289+17G= (n.289+17G=)
n.303+17G=
c.-757+17G= (n.-757+17G=)
19g.12665686C>TCA9226868MAN2B1c.262+17G>A (n.262+17G>A)
n.244+17G>A
c.160-161G>A (n.160-161G>A)
n.201-161G>A
c.253+17G>A (n.253+17G>A)
c.289+17G>A (n.289+17G>A)
n.303+17G>A
c.-757+17G>A (n.-757+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665689delCA2739276551MAN2B1c.262+17del (n.262+17del)
n.244+17del
c.160-161del (n.160-161del)
n.201-161del
c.253+17del (n.253+17del)
c.289+17del (n.289+17del)
n.303+17del
c.-757+17del (n.-757+17del)
 ClinVar
19g.12665687C=CA2323507827MAN2B1c.262+16G= (n.262+16G=)
n.244+16G=
c.160-162G= (n.160-162G=)
n.201-162G=
c.253+16G= (n.253+16G=)
c.289+16G= (n.289+16G=)
n.303+16G=
c.-757+16G= (n.-757+16G=)
19g.12665687C>TCA631838188MAN2B1c.262+16G>A (n.262+16G>A)
n.244+16G>A
c.160-162G>A (n.160-162G>A)
n.201-162G>A
c.253+16G>A (n.253+16G>A)
c.289+16G>A (n.289+16G>A)
n.303+16G>A
c.-757+16G>A (n.-757+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665688C>ACA2739276552MAN2B1c.262+15G>T (n.262+15G>T)
n.244+15G>T
c.160-163G>T (n.160-163G>T)
n.201-163G>T
c.253+15G>T (n.253+15G>T)
c.289+15G>T (n.289+15G>T)
n.303+15G>T
c.-757+15G>T (n.-757+15G>T)
 ClinVar
19g.12665688C=CA2323507828MAN2B1c.262+15G= (n.262+15G=)
n.244+15G=
c.160-163G= (n.160-163G=)
n.201-163G=
c.253+15G= (n.253+15G=)
c.289+15G= (n.289+15G=)
n.303+15G=
c.-757+15G= (n.-757+15G=)
19g.12665688C>TCA305478983MAN2B1c.262+15G>A (n.262+15G>A)
n.244+15G>A
c.160-163G>A (n.160-163G>A)
n.201-163G>A
c.253+15G>A (n.253+15G>A)
c.289+15G>A (n.289+15G>A)
n.303+15G>A
c.-757+15G>A (n.-757+15G>A)
 dbSNP
19g.12665689C>GCA2813645574MAN2B1c.262+14G>C (n.262+14G>C)
n.244+14G>C
c.160-164G>C (n.160-164G>C)
n.201-164G>C
c.253+14G>C (n.253+14G>C)
c.289+14G>C (n.289+14G>C)
n.303+14G>C
c.-757+14G>C (n.-757+14G>C)
19g.12665689C>TCA2582722699MAN2B1c.262+14G>A (n.262+14G>A)
n.244+14G>A
c.160-164G>A (n.160-164G>A)
n.201-164G>A
c.253+14G>A (n.253+14G>A)
c.289+14G>A (n.289+14G>A)
n.303+14G>A
c.-757+14G>A (n.-757+14G>A)
 gnomAD v4
19g.12665690A=CA2323507829MAN2B1c.262+13T= (n.262+13T=)
n.244+13T=
c.160-165T= (n.160-165T=)
n.201-165T=
c.253+13T= (n.253+13T=)
c.289+13T= (n.289+13T=)
n.303+13T=
c.-757+13T= (n.-757+13T=)
19g.12665690A>CCA2582722700MAN2B1c.262+13T>G (n.262+13T>G)
n.244+13T>G
c.160-165T>G (n.160-165T>G)
n.201-165T>G
c.253+13T>G (n.253+13T>G)
c.289+13T>G (n.289+13T>G)
n.303+13T>G
c.-757+13T>G (n.-757+13T>G)
 gnomAD v4
19g.12665690A>GCA631838189MAN2B1c.262+13T>C (n.262+13T>C)
n.244+13T>C
c.160-165T>C (n.160-165T>C)
n.201-165T>C
c.253+13T>C (n.253+13T>C)
c.289+13T>C (n.289+13T>C)
n.303+13T>C
c.-757+13T>C (n.-757+13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12665692C=CA2323507830MAN2B1c.262+11G= (n.262+11G=)
n.244+11G=
c.160-167G= (n.160-167G=)
n.201-167G=
c.253+11G= (n.253+11G=)
c.289+11G= (n.289+11G=)
n.303+11G=
c.-757+11G= (n.-757+11G=)
19g.12665692C>TCA9226869MAN2B1c.262+11G>A (n.262+11G>A)
n.244+11G>A
c.160-167G>A (n.160-167G>A)
n.201-167G>A
c.253+11G>A (n.253+11G>A)
c.289+11G>A (n.289+11G>A)
n.303+11G>A
c.-757+11G>A (n.-757+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665693C=CA2323507831MAN2B1c.262+10G= (n.262+10G=)
n.244+10G=
c.160-168G= (n.160-168G=)
n.201-168G=
c.253+10G= (n.253+10G=)
c.289+10G= (n.289+10G=)
n.303+10G=
c.-757+10G= (n.-757+10G=)
19g.12665693C>TCA2323507832MAN2B1c.262+10G>A (n.262+10G>A)
n.244+10G>A
c.160-168G>A (n.160-168G>A)
n.201-168G>A
c.253+10G>A (n.253+10G>A)
c.289+10G>A (n.289+10G>A)
n.303+10G>A
c.-757+10G>A (n.-757+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665695C>ACA2582722701MAN2B1c.262+8G>T (n.262+8G>T)
n.244+8G>T
c.160-170G>T (n.160-170G>T)
n.201-170G>T
c.253+8G>T (n.253+8G>T)
c.289+8G>T (n.289+8G>T)
n.303+8G>T
c.-757+8G>T (n.-757+8G>T)
 gnomAD v4
19g.12665695C=CA2323507833MAN2B1c.262+8G= (n.262+8G=)
n.244+8G=
c.160-170G= (n.160-170G=)
n.201-170G=
c.253+8G= (n.253+8G=)
c.289+8G= (n.289+8G=)
n.303+8G=
c.-757+8G= (n.-757+8G=)

Number of alleles fetched