WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12665563_12665568del | CA2576635294 | MAN2B1 | c.263-41_263-36del (n.263-41_263-36del) n.245-41_245-36del c.160-41_160-36del (n.160-41_160-36del) n.201-41_201-36del c.254-41_254-36del (n.254-41_254-36del) c.290-41_290-36del (n.290-41_290-36del) n.304-41_304-36del c.-756-41_-756-36del (n.-756-41_-756-36del) | |
| 19 | g.12665565G>A | CA9226859 | MAN2B1 | c.263-40C>T (n.263-40C>T) n.245-40C>T c.160-40C>T (n.160-40C>T) n.201-40C>T c.254-40C>T (n.254-40C>T) c.290-40C>T (n.290-40C>T) n.304-40C>T c.-756-40C>T (n.-756-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665565G= | CA2323507776 | MAN2B1 | c.263-40C= (n.263-40C=) n.245-40C= c.160-40C= (n.160-40C=) n.201-40C= c.254-40C= (n.254-40C=) c.290-40C= (n.290-40C=) n.304-40C= c.-756-40C= (n.-756-40C=) | |
| 19 | g.12665565G>T | CA9226860 | MAN2B1 | c.263-40C>A (n.263-40C>A) n.245-40C>A c.160-40C>A (n.160-40C>A) n.201-40C>A c.254-40C>A (n.254-40C>A) c.290-40C>A (n.290-40C>A) n.304-40C>A c.-756-40C>A (n.-756-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665570G>A | CA9226861 | MAN2B1 | c.263-45C>T (n.263-45C>T) n.245-45C>T c.160-45C>T (n.160-45C>T) n.201-45C>T c.254-45C>T (n.254-45C>T) c.290-45C>T (n.290-45C>T) n.304-45C>T c.-756-45C>T (n.-756-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665570G>C | CA2582722650 | MAN2B1 | c.263-45C>G (n.263-45C>G) n.245-45C>G c.160-45C>G (n.160-45C>G) n.201-45C>G c.254-45C>G (n.254-45C>G) c.290-45C>G (n.290-45C>G) n.304-45C>G c.-756-45C>G (n.-756-45C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665570G= | CA2323507777 | MAN2B1 | c.263-45C= (n.263-45C=) n.245-45C= c.160-45C= (n.160-45C=) n.201-45C= c.254-45C= (n.254-45C=) c.290-45C= (n.290-45C=) n.304-45C= c.-756-45C= (n.-756-45C=) | |
| 19 | g.12665571G>A | CA783354596 | MAN2B1 | c.263-46C>T (n.263-46C>T) n.245-46C>T c.160-46C>T (n.160-46C>T) n.201-46C>T c.254-46C>T (n.254-46C>T) c.290-46C>T (n.290-46C>T) n.304-46C>T c.-756-46C>T (n.-756-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665571G= | CA2323507778 | MAN2B1 | c.263-46C= (n.263-46C=) n.245-46C= c.160-46C= (n.160-46C=) n.201-46C= c.254-46C= (n.254-46C=) c.290-46C= (n.290-46C=) n.304-46C= c.-756-46C= (n.-756-46C=) | |
| 19 | g.12665573G>A | CA9226862 | MAN2B1 | c.263-48C>T (n.263-48C>T) n.245-48C>T c.160-48C>T (n.160-48C>T) n.201-48C>T c.254-48C>T (n.254-48C>T) c.290-48C>T (n.290-48C>T) n.304-48C>T c.-756-48C>T (n.-756-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665573G= | CA2323507779 | MAN2B1 | c.263-48C= (n.263-48C=) n.245-48C= c.160-48C= (n.160-48C=) n.201-48C= c.254-48C= (n.254-48C=) c.290-48C= (n.290-48C=) n.304-48C= c.-756-48C= (n.-756-48C=) | |
| 19 | g.12665573G>T | CA632120032 | MAN2B1 | c.263-48C>A (n.263-48C>A) n.245-48C>A c.160-48C>A (n.160-48C>A) n.201-48C>A c.254-48C>A (n.254-48C>A) c.290-48C>A (n.290-48C>A) n.304-48C>A c.-756-48C>A (n.-756-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665574G>A | CA2576635295 | MAN2B1 | c.263-49C>T (n.263-49C>T) n.245-49C>T c.160-49C>T (n.160-49C>T) n.201-49C>T c.254-49C>T (n.254-49C>T) c.290-49C>T (n.290-49C>T) n.304-49C>T c.-756-49C>T (n.-756-49C>T) | |
| 19 | g.12665574G>C | CA2323507781 | MAN2B1 | c.263-49C>G (n.263-49C>G) n.245-49C>G c.160-49C>G (n.160-49C>G) n.201-49C>G c.254-49C>G (n.254-49C>G) c.290-49C>G (n.290-49C>G) n.304-49C>G c.-756-49C>G (n.-756-49C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665574G= | CA2323507780 | MAN2B1 | c.263-49C= (n.263-49C=) n.245-49C= c.160-49C= (n.160-49C=) n.201-49C= c.254-49C= (n.254-49C=) c.290-49C= (n.290-49C=) n.304-49C= c.-756-49C= (n.-756-49C=) | |
| 19 | g.12665575T>A | CA9226863 | MAN2B1 | c.263-50A>T (n.263-50A>T) n.245-50A>T c.160-50A>T (n.160-50A>T) n.201-50A>T c.254-50A>T (n.254-50A>T) c.290-50A>T (n.290-50A>T) n.304-50A>T c.-756-50A>T (n.-756-50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665575T= | CA2323507782 | MAN2B1 | c.263-50A= (n.263-50A=) n.245-50A= c.160-50A= (n.160-50A=) n.201-50A= c.254-50A= (n.254-50A=) c.290-50A= (n.290-50A=) n.304-50A= c.-756-50A= (n.-756-50A=) | |
| 19 | g.12665576T>C | CA2582722651 | MAN2B1 | c.263-51A>G (n.263-51A>G) n.245-51A>G c.160-51A>G (n.160-51A>G) n.201-51A>G c.254-51A>G (n.254-51A>G) c.290-51A>G (n.290-51A>G) n.304-51A>G c.-756-51A>G (n.-756-51A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665581C>G | CA2582722652 | MAN2B1 | c.263-56G>C (n.263-56G>C) n.245-56G>C c.160-56G>C (n.160-56G>C) n.201-56G>C c.254-56G>C (n.254-56G>C) c.290-56G>C (n.290-56G>C) n.304-56G>C c.-756-56G>C (n.-756-56G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665582T>C | CA305478960 | MAN2B1 | c.263-57A>G (n.263-57A>G) n.245-57A>G c.160-57A>G (n.160-57A>G) n.201-57A>G c.254-57A>G (n.254-57A>G) c.290-57A>G (n.290-57A>G) n.304-57A>G c.-756-57A>G (n.-756-57A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665582T= | CA2323507783 | MAN2B1 | c.263-57A= (n.263-57A=) n.245-57A= c.160-57A= (n.160-57A=) n.201-57A= c.254-57A= (n.254-57A=) c.290-57A= (n.290-57A=) n.304-57A= c.-756-57A= (n.-756-57A=) | |
| 19 | g.12665583A= | CA2323507784 | MAN2B1 | c.263-58T= (n.263-58T=) n.245-58T= c.160-58T= (n.160-58T=) n.201-58T= c.254-58T= (n.254-58T=) c.290-58T= (n.290-58T=) n.304-58T= c.-756-58T= (n.-756-58T=) | |
| 19 | g.12665583A>G | CA305478963 | MAN2B1 | c.263-58T>C (n.263-58T>C) n.245-58T>C c.160-58T>C (n.160-58T>C) n.201-58T>C c.254-58T>C (n.254-58T>C) c.290-58T>C (n.290-58T>C) n.304-58T>C c.-756-58T>C (n.-756-58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665583A>T | CA2582722653 | MAN2B1 | c.263-58T>A (n.263-58T>A) n.245-58T>A c.160-58T>A (n.160-58T>A) n.201-58T>A c.254-58T>A (n.254-58T>A) c.290-58T>A (n.290-58T>A) n.304-58T>A c.-756-58T>A (n.-756-58T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665584G= | CA2323507785 | MAN2B1 | c.263-59C= (n.263-59C=) n.245-59C= c.160-59C= (n.160-59C=) n.201-59C= c.254-59C= (n.254-59C=) c.290-59C= (n.290-59C=) n.304-59C= c.-756-59C= (n.-756-59C=) | |
| 19 | g.12665584G>T | CA993651335 | MAN2B1 | c.263-59C>A (n.263-59C>A) n.245-59C>A c.160-59C>A (n.160-59C>A) n.201-59C>A c.254-59C>A (n.254-59C>A) c.290-59C>A (n.290-59C>A) n.304-59C>A c.-756-59C>A (n.-756-59C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12665585A= | CA2323507786 | MAN2B1 | c.263-60T= (n.263-60T=) n.245-60T= c.160-60T= (n.160-60T=) n.201-60T= c.254-60T= (n.254-60T=) c.290-60T= (n.290-60T=) n.304-60T= c.-756-60T= (n.-756-60T=) | |
| 19 | g.12665585A>C | CA2323507787 | MAN2B1 | c.263-60T>G (n.263-60T>G) n.245-60T>G c.160-60T>G (n.160-60T>G) n.201-60T>G c.254-60T>G (n.254-60T>G) c.290-60T>G (n.290-60T>G) n.304-60T>G c.-756-60T>G (n.-756-60T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665586C>A | CA2323507789 | MAN2B1 | c.263-61G>T (n.263-61G>T) n.245-61G>T c.160-61G>T (n.160-61G>T) n.201-61G>T c.254-61G>T (n.254-61G>T) c.290-61G>T (n.290-61G>T) n.304-61G>T c.-756-61G>T (n.-756-61G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12665586C= | CA2323507788 | MAN2B1 | c.263-61G= (n.263-61G=) n.245-61G= c.160-61G= (n.160-61G=) n.201-61G= c.254-61G= (n.254-61G=) c.290-61G= (n.290-61G=) n.304-61G= c.-756-61G= (n.-756-61G=) | |
| 19 | g.12665586C>T | CA2582722654 | MAN2B1 | c.263-61G>A (n.263-61G>A) n.245-61G>A c.160-61G>A (n.160-61G>A) n.201-61G>A c.254-61G>A (n.254-61G>A) c.290-61G>A (n.290-61G>A) n.304-61G>A c.-756-61G>A (n.-756-61G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665587A>C | CA2582722655 | MAN2B1 | c.263-62T>G (n.263-62T>G) n.245-62T>G c.160-62T>G (n.160-62T>G) n.201-62T>G c.254-62T>G (n.254-62T>G) c.290-62T>G (n.290-62T>G) n.304-62T>G c.-756-62T>G (n.-756-62T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665587A>T | CA2582722656 | MAN2B1 | c.263-62T>A (n.263-62T>A) n.245-62T>A c.160-62T>A (n.160-62T>A) n.201-62T>A c.254-62T>A (n.254-62T>A) c.290-62T>A (n.290-62T>A) n.304-62T>A c.-756-62T>A (n.-756-62T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665588G>A | CA783354601 | MAN2B1 | c.263-63C>T (n.263-63C>T) n.245-63C>T c.160-63C>T (n.160-63C>T) n.201-63C>T c.254-63C>T (n.254-63C>T) c.290-63C>T (n.290-63C>T) n.304-63C>T c.-756-63C>T (n.-756-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665588G= | CA2323507790 | MAN2B1 | c.263-63C= (n.263-63C=) n.245-63C= c.160-63C= (n.160-63C=) n.201-63C= c.254-63C= (n.254-63C=) c.290-63C= (n.290-63C=) n.304-63C= c.-756-63C= (n.-756-63C=) | |
| 19 | g.12665588G>T | CA2582722657 | MAN2B1 | c.263-63C>A (n.263-63C>A) n.245-63C>A c.160-63C>A (n.160-63C>A) n.201-63C>A c.254-63C>A (n.254-63C>A) c.290-63C>A (n.290-63C>A) n.304-63C>A c.-756-63C>A (n.-756-63C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665591G>A | CA2323507792 | MAN2B1 | c.263-66C>T (n.263-66C>T) n.245-66C>T c.160-66C>T (n.160-66C>T) n.201-66C>T c.254-66C>T (n.254-66C>T) c.290-66C>T (n.290-66C>T) n.304-66C>T c.-756-66C>T (n.-756-66C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12665591G= | CA2323507791 | MAN2B1 | c.263-66C= (n.263-66C=) n.245-66C= c.160-66C= (n.160-66C=) n.201-66C= c.254-66C= (n.254-66C=) c.290-66C= (n.290-66C=) n.304-66C= c.-756-66C= (n.-756-66C=) | |
| 19 | g.12665592A= | CA2323507793 | MAN2B1 | c.263-67T= (n.263-67T=) n.245-67T= c.160-67T= (n.160-67T=) n.201-67T= c.254-67T= (n.254-67T=) c.290-67T= (n.290-67T=) n.304-67T= c.-756-67T= (n.-756-67T=) | |
| 19 | g.12665592A>C | CA2323507794 | MAN2B1 | c.263-67T>G (n.263-67T>G) n.245-67T>G c.160-67T>G (n.160-67T>G) n.201-67T>G c.254-67T>G (n.254-67T>G) c.290-67T>G (n.290-67T>G) n.304-67T>G c.-756-67T>G (n.-756-67T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665592A>G | CA2576635296 | MAN2B1 | c.263-67T>C (n.263-67T>C) n.245-67T>C c.160-67T>C (n.160-67T>C) n.201-67T>C c.254-67T>C (n.254-67T>C) c.290-67T>C (n.290-67T>C) n.304-67T>C c.-756-67T>C (n.-756-67T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665593G>A | CA2576635297 | MAN2B1 | c.263-68C>T (n.263-68C>T) n.245-68C>T c.160-68C>T (n.160-68C>T) n.201-68C>T c.254-68C>T (n.254-68C>T) c.290-68C>T (n.290-68C>T) n.304-68C>T c.-756-68C>T (n.-756-68C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665593G>C | CA2323507796 | MAN2B1 | c.263-68C>G (n.263-68C>G) n.245-68C>G c.160-68C>G (n.160-68C>G) n.201-68C>G c.254-68C>G (n.254-68C>G) c.290-68C>G (n.290-68C>G) n.304-68C>G c.-756-68C>G (n.-756-68C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12665593G= | CA2323507795 | MAN2B1 | c.263-68C= (n.263-68C=) n.245-68C= c.160-68C= (n.160-68C=) n.201-68C= c.254-68C= (n.254-68C=) c.290-68C= (n.290-68C=) n.304-68C= c.-756-68C= (n.-756-68C=) | |
| 19 | g.12665594C>A | CA2508660294 | MAN2B1 | c.263-69G>T (n.263-69G>T) n.245-69G>T c.160-69G>T (n.160-69G>T) n.201-69G>T c.254-69G>T (n.254-69G>T) c.290-69G>T (n.290-69G>T) n.304-69G>T c.-756-69G>T (n.-756-69G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665594C>G | CA2576635299 | MAN2B1 | c.263-69G>C (n.263-69G>C) n.245-69G>C c.160-69G>C (n.160-69G>C) n.201-69G>C c.254-69G>C (n.254-69G>C) c.290-69G>C (n.290-69G>C) n.304-69G>C c.-756-69G>C (n.-756-69G>C) | |
| 19 | g.12665594C>T | CA2576635298 | MAN2B1 | c.263-69G>A (n.263-69G>A) n.245-69G>A c.160-69G>A (n.160-69G>A) n.201-69G>A c.254-69G>A (n.254-69G>A) c.290-69G>A (n.290-69G>A) n.304-69G>A c.-756-69G>A (n.-756-69G>A) | |
| 19 | g.12665596C>A | CA2576635300 | MAN2B1 | c.263-71G>T (n.263-71G>T) n.245-71G>T c.160-71G>T (n.160-71G>T) n.201-71G>T c.254-71G>T (n.254-71G>T) c.290-71G>T (n.290-71G>T) n.304-71G>T c.-756-71G>T (n.-756-71G>T) | |
| 19 | g.12665598A>C | CA2576635301 | MAN2B1 | c.263-73T>G (n.263-73T>G) n.245-73T>G c.160-73T>G (n.160-73T>G) n.201-73T>G c.254-73T>G (n.254-73T>G) c.290-73T>G (n.290-73T>G) n.304-73T>G c.-756-73T>G (n.-756-73T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665601C= | CA2323507797 | MAN2B1 | c.263-76G= (n.263-76G=) n.245-76G= c.160-76G= (n.160-76G=) n.201-76G= c.254-76G= (n.254-76G=) c.290-76G= (n.290-76G=) n.304-76G= c.-756-76G= (n.-756-76G=) |