Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12663592_12663609delinsGTTCCCAGACTATAGGAA | CA2323506816 | MAN2B1 | c.763+94_763+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC (n.763+94_763+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC) n.745+94_745+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC c.466+94_466+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC (n.466+94_466+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC) c.-256+94_-256+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC (n.-256+94_-256+111delinsTTCCTATAGTCTGGGAAC) | |
19 | g.12663597_12663613del | CA783353074 | MAN2B1 | c.763+94_763+110del (n.763+94_763+110del) n.745+94_745+110del c.466+94_466+110del (n.466+94_466+110del) c.-256+94_-256+110del (n.-256+94_-256+110del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663597C>A | CA2582722082 | MAN2B1 | c.763+106G>T (n.763+106G>T) n.745+106G>T c.466+106G>T (n.466+106G>T) c.-256+106G>T (n.-256+106G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663597C>T | CA2582722083 | MAN2B1 | c.763+106G>A (n.763+106G>A) n.745+106G>A c.466+106G>A (n.466+106G>A) c.-256+106G>A (n.-256+106G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663598A= | CA2323506818 | MAN2B1 | c.763+105T= (n.763+105T=) n.745+105T= c.466+105T= (n.466+105T=) c.-256+105T= (n.-256+105T=) | |
19 | g.12663598A>G | CA783353078 | MAN2B1 | c.763+105T>C (n.763+105T>C) n.745+105T>C c.466+105T>C (n.466+105T>C) c.-256+105T>C (n.-256+105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663599G>T | CA2582722084 | MAN2B1 | c.763+104C>A (n.763+104C>A) n.745+104C>A c.466+104C>A (n.466+104C>A) c.-256+104C>A (n.-256+104C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663600A>G | CA2582722085 | MAN2B1 | c.763+103T>C (n.763+103T>C) n.745+103T>C c.466+103T>C (n.466+103T>C) c.-256+103T>C (n.-256+103T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12663600A>T | CA2582722086 | MAN2B1 | c.763+103T>A (n.763+103T>A) n.745+103T>A c.466+103T>A (n.466+103T>A) c.-256+103T>A (n.-256+103T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663601C>A | CA2582722087 | MAN2B1 | c.763+102G>T (n.763+102G>T) n.745+102G>T c.466+102G>T (n.466+102G>T) c.-256+102G>T (n.-256+102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663602T>C | CA783353081 | MAN2B1 | c.763+101A>G (n.763+101A>G) n.745+101A>G c.466+101A>G (n.466+101A>G) c.-256+101A>G (n.-256+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663602T>G | CA2582722088 | MAN2B1 | c.763+101A>C (n.763+101A>C) n.745+101A>C c.466+101A>C (n.466+101A>C) c.-256+101A>C (n.-256+101A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12663602T= | CA2323506819 | MAN2B1 | c.763+101A= (n.763+101A=) n.745+101A= c.466+101A= (n.466+101A=) c.-256+101A= (n.-256+101A=) | |
19 | g.12663603A>C | CA2582722089 | MAN2B1 | c.763+100T>G (n.763+100T>G) n.745+100T>G c.466+100T>G (n.466+100T>G) c.-256+100T>G (n.-256+100T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12663605A= | CA2323506820 | MAN2B1 | c.763+98T= (n.763+98T=) n.745+98T= c.466+98T= (n.466+98T=) c.-256+98T= (n.-256+98T=) | |
19 | g.12663605A>C | CA2576635219 | MAN2B1 | c.763+98T>G (n.763+98T>G) n.745+98T>G c.466+98T>G (n.466+98T>G) c.-256+98T>G (n.-256+98T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12663605A>G | CA2323506821 | MAN2B1 | c.763+98T>C (n.763+98T>C) n.745+98T>C c.466+98T>C (n.466+98T>C) c.-256+98T>C (n.-256+98T>C) | dbSNP |
19 | g.12663606G>A | CA305477809 | MAN2B1 | c.763+97C>T (n.763+97C>T) n.745+97C>T c.466+97C>T (n.466+97C>T) c.-256+97C>T (n.-256+97C>T) | dbSNP |
19 | g.12663606G= | CA2323506822 | MAN2B1 | c.763+97C= (n.763+97C=) n.745+97C= c.466+97C= (n.466+97C=) c.-256+97C= (n.-256+97C=) | |
19 | g.12663606G>T | CA2582722090 | MAN2B1 | c.763+97C>A (n.763+97C>A) n.745+97C>A c.466+97C>A (n.466+97C>A) c.-256+97C>A (n.-256+97C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663607G>A | CA2323506823 | MAN2B1 | c.763+96C>T (n.763+96C>T) n.745+96C>T c.466+96C>T (n.466+96C>T) c.-256+96C>T (n.-256+96C>T) | dbSNP |
19 | g.12663607G= | CA2323506824 | MAN2B1 | c.763+96C= (n.763+96C=) n.745+96C= c.466+96C= (n.466+96C=) c.-256+96C= (n.-256+96C=) | |
19 | g.12663607G>T | CA2576635220 | MAN2B1 | c.763+96C>A (n.763+96C>A) n.745+96C>A c.466+96C>A (n.466+96C>A) c.-256+96C>A (n.-256+96C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663611T>A | CA631837727 | MAN2B1 | c.763+92A>T (n.763+92A>T) n.745+92A>T c.466+92A>T (n.466+92A>T) c.-256+92A>T (n.-256+92A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663611T= | CA2323506825 | MAN2B1 | c.763+92A= (n.763+92A=) n.745+92A= c.466+92A= (n.466+92A=) c.-256+92A= (n.-256+92A=) | |
19 | g.12663612C>A | CA783353084 | MAN2B1 | c.763+91G>T (n.763+91G>T) n.745+91G>T c.466+91G>T (n.466+91G>T) c.-256+91G>T (n.-256+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663612C= | CA2323506826 | MAN2B1 | c.763+91G= (n.763+91G=) n.745+91G= c.466+91G= (n.466+91G=) c.-256+91G= (n.-256+91G=) | |
19 | g.12663613C>A | CA993650549 | MAN2B1 | c.763+90G>T (n.763+90G>T) n.745+90G>T c.466+90G>T (n.466+90G>T) c.-256+90G>T (n.-256+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663613C= | CA2323506827 | MAN2B1 | c.763+90G= (n.763+90G=) n.745+90G= c.466+90G= (n.466+90G=) c.-256+90G= (n.-256+90G=) | |
19 | g.12663613C>G | CA2813645971 | MAN2B1 | c.763+90G>C (n.763+90G>C) n.745+90G>C c.466+90G>C (n.466+90G>C) c.-256+90G>C (n.-256+90G>C) | |
19 | g.12663614A= | CA2323506828 | MAN2B1 | c.763+89T= (n.763+89T=) n.745+89T= c.466+89T= (n.466+89T=) c.-256+89T= (n.-256+89T=) | |
19 | g.12663614A>C | CA305477826 | MAN2B1 | c.763+89T>G (n.763+89T>G) n.745+89T>G c.466+89T>G (n.466+89T>G) c.-256+89T>G (n.-256+89T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663615G>A | CA783353086 | MAN2B1 | c.763+88C>T (n.763+88C>T) n.745+88C>T c.466+88C>T (n.466+88C>T) c.-256+88C>T (n.-256+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663615G= | CA2323506829 | MAN2B1 | c.763+88C= (n.763+88C=) n.745+88C= c.466+88C= (n.466+88C=) c.-256+88C= (n.-256+88C=) | |
19 | g.12663616G>A | CA305477832 | MAN2B1 | c.763+87C>T (n.763+87C>T) n.745+87C>T c.466+87C>T (n.466+87C>T) c.-256+87C>T (n.-256+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663616G= | CA2323506830 | MAN2B1 | c.763+87C= (n.763+87C=) n.745+87C= c.466+87C= (n.466+87C=) c.-256+87C= (n.-256+87C=) | |
19 | g.12663618C>A | CA2582722091 | MAN2B1 | c.763+85G>T (n.763+85G>T) n.745+85G>T c.466+85G>T (n.466+85G>T) c.-256+85G>T (n.-256+85G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663618C>T | CA2582722092 | MAN2B1 | c.763+85G>A (n.763+85G>A) n.745+85G>A c.466+85G>A (n.466+85G>A) c.-256+85G>A (n.-256+85G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663622G>A | CA305477847 | MAN2B1 | c.763+81C>T (n.763+81C>T) n.745+81C>T c.466+81C>T (n.466+81C>T) c.-256+81C>T (n.-256+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663622G= | CA2323506831 | MAN2B1 | c.763+81C= (n.763+81C=) n.745+81C= c.466+81C= (n.466+81C=) c.-256+81C= (n.-256+81C=) | |
19 | g.12663622G>T | CA2576635221 | MAN2B1 | c.763+81C>A (n.763+81C>A) n.745+81C>A c.466+81C>A (n.466+81C>A) c.-256+81C>A (n.-256+81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663623A>G | CA2582722093 | MAN2B1 | c.763+80T>C (n.763+80T>C) n.745+80T>C c.466+80T>C (n.466+80T>C) c.-256+80T>C (n.-256+80T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12663624C>A | CA2582722094 | MAN2B1 | c.763+79G>T (n.763+79G>T) n.745+79G>T c.466+79G>T (n.466+79G>T) c.-256+79G>T (n.-256+79G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12663624C= | CA2323506832 | MAN2B1 | c.763+79G= (n.763+79G=) n.745+79G= c.466+79G= (n.466+79G=) c.-256+79G= (n.-256+79G=) | |
19 | g.12663624C>T | CA2323506833 | MAN2B1 | c.763+79G>A (n.763+79G>A) n.745+79G>A c.466+79G>A (n.466+79G>A) c.-256+79G>A (n.-256+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12663625A= | CA2323506834 | MAN2B1 | c.763+78T= (n.763+78T=) n.745+78T= c.466+78T= (n.466+78T=) c.-256+78T= (n.-256+78T=) | |
19 | g.12663625A>C | CA305477850 | MAN2B1 | c.763+78T>G (n.763+78T>G) n.745+78T>G c.466+78T>G (n.466+78T>G) c.-256+78T>G (n.-256+78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12663626A>T | CA2582722095 | MAN2B1 | c.763+77T>A (n.763+77T>A) n.745+77T>A c.466+77T>A (n.466+77T>A) c.-256+77T>A (n.-256+77T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663627C>T | CA2582722097 | MAN2B1 | c.763+76G>A (n.763+76G>A) n.745+76G>A c.466+76G>A (n.466+76G>A) c.-256+76G>A (n.-256+76G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12663628_12663652del | CA2582722096 | MAN2B1 | c.763+52_763+76del (n.763+52_763+76del) n.745+52_745+76del c.466+52_466+76del (n.466+52_466+76del) c.-256+52_-256+76del (n.-256+52_-256+76del) | gnomAD v4 |