Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.*210-75T>C (n.*210-75T>C)
c.2021-75T>C (n.2021-75T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2018-73G>A (n.2018-73G>A)
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c.1760-73G>A (n.1760-73G>A)
n.2151-73G>A
n.2475-73G>A
n.2118-73G>A
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c.1637-73G= (n.1637-73G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2151-70A>C
n.2475-70A>C
n.2118-70A>C
 gnomAD v4
19g.11123104A>GCA2576626140LDLRc.2399-70A>G (n.2399-70A>G)
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n.2151-70A>G
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 gnomAD v4
19g.11123107A>GCA2582475427LDLRc.2399-67A>G (n.2399-67A>G)
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n.2151-67A>G
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 gnomAD v4
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n.2151-67A>T
n.2475-67A>T
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 gnomAD v4
19g.11123108G>TCA2576626142LDLRc.2399-66G>T (n.2399-66G>T)
c.*210-66G>T (n.*210-66G>T)
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n.2151-66G>T
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 gnomAD v4
19g.11123110C>ACA2582475429LDLRc.2399-64C>A (n.2399-64C>A)
c.*210-64C>A (n.*210-64C>A)
c.2021-64C>A (n.2021-64C>A)
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c.2395-64C>A
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c.2018-64C>A (n.2018-64C>A)
c.1607-64C>A (n.1607-64C>A)
c.1760-64C>A (n.1760-64C>A)
n.2151-64C>A
n.2475-64C>A
n.2118-64C>A
 gnomAD v4
19g.11123110C=CA2322777128LDLRc.2399-64C= (n.2399-64C=)
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n.2151-64C>T
n.2475-64C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11123111G>ACA305304973LDLRc.2399-63G>A (n.2399-63G>A)
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n.2151-63G>A
n.2475-63G>A
n.2118-63G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11123111G=CA2322777129LDLRc.2399-63G= (n.2399-63G=)
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c.2395-62C>G
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n.2151-62C>G
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 gnomAD v4
19g.11123112C>TCA2576626143LDLRc.2399-62C>T (n.2399-62C>T)
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c.2395-62C>T
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n.2151-62C>T
n.2475-62C>T
n.2118-62C>T
19g.11123113A>GCA2582475431LDLRc.2399-61A>G (n.2399-61A>G)
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n.2151-61A>G
n.2475-61A>G
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 gnomAD v4
19g.11123114C>ACA2582475432LDLRc.2399-60C>A (n.2399-60C>A)
c.*210-60C>A (n.*210-60C>A)
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c.2141-60C>A (n.2141-60C>A)
c.2395-60C>A
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c.1760-60C>A (n.1760-60C>A)
n.2151-60C>A
n.2475-60C>A
n.2118-60C>A
 gnomAD v4
19g.11123114C=CA2322777130LDLRc.2399-60C= (n.2399-60C=)
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c.1637-60C= (n.1637-60C=)
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c.1760-60C= (n.1760-60C=)
n.2151-60C=
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19g.11123114C>TCA305304974LDLRc.2399-60C>T (n.2399-60C>T)
c.*210-60C>T (n.*210-60C>T)
c.2021-60C>T (n.2021-60C>T)
c.2141-60C>T (n.2141-60C>T)
c.2395-60C>T
c.1637-60C>T (n.1637-60C>T)
c.2018-60C>T (n.2018-60C>T)
c.1607-60C>T (n.1607-60C>T)
c.1760-60C>T (n.1760-60C>T)
n.2151-60C>T
n.2475-60C>T
n.2118-60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11123115A=CA2322777131LDLRc.2399-59A= (n.2399-59A=)
c.*210-59A= (n.*210-59A=)
c.2021-59A= (n.2021-59A=)
c.2141-59A= (n.2141-59A=)
c.2395-59A=
c.1637-59A= (n.1637-59A=)
c.2018-59A= (n.2018-59A=)
c.1607-59A= (n.1607-59A=)
c.1760-59A= (n.1760-59A=)
n.2151-59A=
n.2475-59A=
n.2118-59A=

Number of alleles fetched