Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2151-86A>T
n.2475-86A>T
n.2118-86A>T
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c.2018-84T>G (n.2018-84T>G)
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n.2151-84T>G
n.2475-84T>G
n.2118-84T>G
 dbSNP
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n.2151-80G>A
n.2475-80G>A
n.2118-80G>A
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n.2151-80G>T
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 gnomAD v4
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n.2475-75del
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c.2018-76T>C (n.2018-76T>C)
c.1607-76T>C (n.1607-76T>C)
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n.2151-76T>C
n.2475-76T>C
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 gnomAD v4
19g.11123099T>CCA993522132LDLRc.2399-75T>C (n.2399-75T>C)
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n.2151-75T>C
n.2475-75T>C
n.2118-75T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.11123100C=CA2322777124LDLRc.2399-74C= (n.2399-74C=)
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c.2395-74C>T
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n.2151-74C>T
n.2475-74C>T
n.2118-74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11123101G>ACA305304967LDLRc.2399-73G>A (n.2399-73G>A)
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c.2021-73G>A (n.2021-73G>A)
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c.2395-73G>A
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n.2151-73G>A
n.2475-73G>A
n.2118-73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11123101G=CA2322777125LDLRc.2399-73G= (n.2399-73G=)
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n.2151-73G>T
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n.2118-73G>T
 gnomAD v4
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c.2395-71C>A
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n.2151-71C>A
n.2475-71C>A
n.2118-71C>A
 gnomAD v4
19g.11123103C=CA2322777126LDLRc.2399-71C= (n.2399-71C=)
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19g.11123103C>TCA2322777127LDLRc.2399-71C>T (n.2399-71C>T)
c.*210-71C>T (n.*210-71C>T)
c.2021-71C>T (n.2021-71C>T)
c.2141-71C>T (n.2141-71C>T)
c.2395-71C>T
c.1637-71C>T (n.1637-71C>T)
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c.1607-71C>T (n.1607-71C>T)
c.1760-71C>T (n.1760-71C>T)
n.2151-71C>T
n.2475-71C>T
n.2118-71C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11123104A>CCA2582475426LDLRc.2399-70A>C (n.2399-70A>C)
c.*210-70A>C (n.*210-70A>C)
c.2021-70A>C (n.2021-70A>C)
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c.2395-70A>C
c.1637-70A>C (n.1637-70A>C)
c.2018-70A>C (n.2018-70A>C)
c.1607-70A>C (n.1607-70A>C)
c.1760-70A>C (n.1760-70A>C)
n.2151-70A>C
n.2475-70A>C
n.2118-70A>C
 gnomAD v4
19g.11123104A>GCA2576626140LDLRc.2399-70A>G (n.2399-70A>G)
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n.2151-70A>G
n.2475-70A>G
n.2118-70A>G
 gnomAD v4
19g.11123107A>GCA2582475427LDLRc.2399-67A>G (n.2399-67A>G)
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n.2151-67A>G
n.2475-67A>G
n.2118-67A>G
 gnomAD v4
19g.11123107A>TCA2576626141LDLRc.2399-67A>T (n.2399-67A>T)
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c.1607-67A>T (n.1607-67A>T)
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n.2151-67A>T
n.2475-67A>T
n.2118-67A>T
 gnomAD v4
19g.11123108G>TCA2576626142LDLRc.2399-66G>T (n.2399-66G>T)
c.*210-66G>T (n.*210-66G>T)
c.2021-66G>T (n.2021-66G>T)
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c.2395-66G>T
c.1637-66G>T (n.1637-66G>T)
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n.2151-66G>T
n.2475-66G>T
n.2118-66G>T
 gnomAD v4
19g.11123110C>ACA2582475429LDLRc.2399-64C>A (n.2399-64C>A)
c.*210-64C>A (n.*210-64C>A)
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c.2141-64C>A (n.2141-64C>A)
c.2395-64C>A
c.1637-64C>A (n.1637-64C>A)
c.2018-64C>A (n.2018-64C>A)
c.1607-64C>A (n.1607-64C>A)
c.1760-64C>A (n.1760-64C>A)
n.2151-64C>A
n.2475-64C>A
n.2118-64C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched