WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11122220_11129195del | CA2573320454 | LDLR | c.2399-954_2648-318del c.*210-954_*459-318del c.2021-954_2270-318del c.2141-954_2390-318del c.2395-954_2644-318del c.1637-954_1886-318del c.2018-954_2267-318del c.1607-954_1856-318del c.2141-954_2390-256del c.2141-954_2312-318del c.1760-954_2009-318del n.2151-954_2400-318del n.2475-954_2724-318del n.2118-954_2367-318del | |
| 19 | g.11122220T>C | CA783249967 | LDLR | c.2399-954T>C (n.2399-954T>C) c.*210-954T>C (n.*210-954T>C) c.2021-954T>C (n.2021-954T>C) c.2141-954T>C (n.2141-954T>C) c.2395-954T>C c.1637-954T>C (n.1637-954T>C) c.2018-954T>C (n.2018-954T>C) c.1607-954T>C (n.1607-954T>C) c.1760-954T>C (n.1760-954T>C) n.2151-954T>C n.2475-954T>C n.2118-954T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122220T>G | CA2511342759 | LDLR | c.2399-954T>G (n.2399-954T>G) c.*210-954T>G (n.*210-954T>G) c.2021-954T>G (n.2021-954T>G) c.2141-954T>G (n.2141-954T>G) c.2395-954T>G c.1637-954T>G (n.1637-954T>G) c.2018-954T>G (n.2018-954T>G) c.1607-954T>G (n.1607-954T>G) c.1760-954T>G (n.1760-954T>G) n.2151-954T>G n.2475-954T>G n.2118-954T>G | |
| 19 | g.11122220T= | CA2322776588 | LDLR | c.2399-954T= (n.2399-954T=) c.*210-954T= (n.*210-954T=) c.2021-954T= (n.2021-954T=) c.2141-954T= (n.2141-954T=) c.2395-954T= c.1637-954T= (n.1637-954T=) c.2018-954T= (n.2018-954T=) c.1607-954T= (n.1607-954T=) c.1760-954T= (n.1760-954T=) n.2151-954T= n.2475-954T= n.2118-954T= | |
| 19 | g.11122221C>A | CA993521523 | LDLR | c.2399-953C>A (n.2399-953C>A) c.*210-953C>A (n.*210-953C>A) c.2021-953C>A (n.2021-953C>A) c.2141-953C>A (n.2141-953C>A) c.2395-953C>A c.1637-953C>A (n.1637-953C>A) c.2018-953C>A (n.2018-953C>A) c.1607-953C>A (n.1607-953C>A) c.1760-953C>A (n.1760-953C>A) n.2151-953C>A n.2475-953C>A n.2118-953C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122222T>C | CA783249968 | LDLR | c.2399-952T>C (n.2399-952T>C) c.*210-952T>C (n.*210-952T>C) c.2021-952T>C (n.2021-952T>C) c.2141-952T>C (n.2141-952T>C) c.2395-952T>C c.1637-952T>C (n.1637-952T>C) c.2018-952T>C (n.2018-952T>C) c.1607-952T>C (n.1607-952T>C) c.1760-952T>C (n.1760-952T>C) n.2151-952T>C n.2475-952T>C n.2118-952T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122222T>G | CA783249969 | LDLR | c.2399-952T>G (n.2399-952T>G) c.*210-952T>G (n.*210-952T>G) c.2021-952T>G (n.2021-952T>G) c.2141-952T>G (n.2141-952T>G) c.2395-952T>G c.1637-952T>G (n.1637-952T>G) c.2018-952T>G (n.2018-952T>G) c.1607-952T>G (n.1607-952T>G) c.1760-952T>G (n.1760-952T>G) n.2151-952T>G n.2475-952T>G n.2118-952T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122222T= | CA2322776589 | LDLR | c.2399-952T= (n.2399-952T=) c.*210-952T= (n.*210-952T=) c.2021-952T= (n.2021-952T=) c.2141-952T= (n.2141-952T=) c.2395-952T= c.1637-952T= (n.1637-952T=) c.2018-952T= (n.2018-952T=) c.1607-952T= (n.1607-952T=) c.1760-952T= (n.1760-952T=) n.2151-952T= n.2475-952T= n.2118-952T= | |
| 19 | g.11122223G>A | CA993521527 | LDLR | c.2399-951G>A (n.2399-951G>A) c.*210-951G>A (n.*210-951G>A) c.2021-951G>A (n.2021-951G>A) c.2141-951G>A (n.2141-951G>A) c.2395-951G>A c.1637-951G>A (n.1637-951G>A) c.2018-951G>A (n.2018-951G>A) c.1607-951G>A (n.1607-951G>A) c.1760-951G>A (n.1760-951G>A) n.2151-951G>A n.2475-951G>A n.2118-951G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122227A= | CA2322776591 | LDLR | c.2399-947A= (n.2399-947A=) c.*210-947A= (n.*210-947A=) c.2021-947A= (n.2021-947A=) c.2141-947A= (n.2141-947A=) c.2395-947A= c.1637-947A= (n.1637-947A=) c.2018-947A= (n.2018-947A=) c.1607-947A= (n.1607-947A=) c.1760-947A= (n.1760-947A=) n.2151-947A= n.2475-947A= n.2118-947A= | |
| 19 | g.11122227A>G | CA631768654 | LDLR | c.2399-947A>G (n.2399-947A>G) c.*210-947A>G (n.*210-947A>G) c.2021-947A>G (n.2021-947A>G) c.2141-947A>G (n.2141-947A>G) c.2395-947A>G c.1637-947A>G (n.1637-947A>G) c.2018-947A>G (n.2018-947A>G) c.1607-947A>G (n.1607-947A>G) c.1760-947A>G (n.1760-947A>G) n.2151-947A>G n.2475-947A>G n.2118-947A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122227_11122228delinsAG | CA2322776590 | LDLR | c.2399-947_2399-946delinsAG (n.2399-947_2399-946delinsAG) c.*210-947_*210-946delinsAG (n.*210-947_*210-946delinsAG) c.2021-947_2021-946delinsAG (n.2021-947_2021-946delinsAG) c.2141-947_2141-946delinsAG (n.2141-947_2141-946delinsAG) c.2395-947_2395-946delinsAG c.1637-947_1637-946delinsAG (n.1637-947_1637-946delinsAG) c.2018-947_2018-946delinsAG (n.2018-947_2018-946delinsAG) c.1607-947_1607-946delinsAG (n.1607-947_1607-946delinsAG) c.1760-947_1760-946delinsAG (n.1760-947_1760-946delinsAG) n.2151-947_2151-946delinsAG n.2475-947_2475-946delinsAG n.2118-947_2118-946delinsAG | |
| 19 | g.11122228del | CA305304495 | LDLR | c.2399-946del (n.2399-946del) c.*210-946del (n.*210-946del) c.2021-946del (n.2021-946del) c.2141-946del (n.2141-946del) c.2395-946del c.1637-946del (n.1637-946del) c.2018-946del (n.2018-946del) c.1607-946del (n.1607-946del) c.1760-946del (n.1760-946del) n.2151-946del n.2475-946del n.2118-946del | dbSNP |
| 19 | g.11122232G>A | CA993521531 | LDLR | c.2399-942G>A (n.2399-942G>A) c.*210-942G>A (n.*210-942G>A) c.2021-942G>A (n.2021-942G>A) c.2141-942G>A (n.2141-942G>A) c.2395-942G>A c.1637-942G>A (n.1637-942G>A) c.2018-942G>A (n.2018-942G>A) c.1607-942G>A (n.1607-942G>A) c.1760-942G>A (n.1760-942G>A) n.2151-942G>A n.2475-942G>A n.2118-942G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122232G= | CA2322776592 | LDLR | c.2399-942G= (n.2399-942G=) c.*210-942G= (n.*210-942G=) c.2021-942G= (n.2021-942G=) c.2141-942G= (n.2141-942G=) c.2395-942G= c.1637-942G= (n.1637-942G=) c.2018-942G= (n.2018-942G=) c.1607-942G= (n.1607-942G=) c.1760-942G= (n.1760-942G=) n.2151-942G= n.2475-942G= n.2118-942G= | |
| 19 | g.11122235C= | CA2322776593 | LDLR | c.2399-939C= (n.2399-939C=) c.*210-939C= (n.*210-939C=) c.2021-939C= (n.2021-939C=) c.2141-939C= (n.2141-939C=) c.2395-939C= c.1637-939C= (n.1637-939C=) c.2018-939C= (n.2018-939C=) c.1607-939C= (n.1607-939C=) c.1760-939C= (n.1760-939C=) n.2151-939C= n.2475-939C= n.2118-939C= | |
| 19 | g.11122235C>T | CA783249972 | LDLR | c.2399-939C>T (n.2399-939C>T) c.*210-939C>T (n.*210-939C>T) c.2021-939C>T (n.2021-939C>T) c.2141-939C>T (n.2141-939C>T) c.2395-939C>T c.1637-939C>T (n.1637-939C>T) c.2018-939C>T (n.2018-939C>T) c.1607-939C>T (n.1607-939C>T) c.1760-939C>T (n.1760-939C>T) n.2151-939C>T n.2475-939C>T n.2118-939C>T | dbSNP |
| 19 | g.11122236T>A | CA2510026706 | LDLR | c.2399-938T>A (n.2399-938T>A) c.*210-938T>A (n.*210-938T>A) c.2021-938T>A (n.2021-938T>A) c.2141-938T>A (n.2141-938T>A) c.2395-938T>A c.1637-938T>A (n.1637-938T>A) c.2018-938T>A (n.2018-938T>A) c.1607-938T>A (n.1607-938T>A) c.1760-938T>A (n.1760-938T>A) n.2151-938T>A n.2475-938T>A n.2118-938T>A | |
| 19 | g.11122236T>C | CA2322776595 | LDLR | c.2399-938T>C (n.2399-938T>C) c.*210-938T>C (n.*210-938T>C) c.2021-938T>C (n.2021-938T>C) c.2141-938T>C (n.2141-938T>C) c.2395-938T>C c.1637-938T>C (n.1637-938T>C) c.2018-938T>C (n.2018-938T>C) c.1607-938T>C (n.1607-938T>C) c.1760-938T>C (n.1760-938T>C) n.2151-938T>C n.2475-938T>C n.2118-938T>C | dbSNP |
| 19 | g.11122236T= | CA2322776594 | LDLR | c.2399-938T= (n.2399-938T=) c.*210-938T= (n.*210-938T=) c.2021-938T= (n.2021-938T=) c.2141-938T= (n.2141-938T=) c.2395-938T= c.1637-938T= (n.1637-938T=) c.2018-938T= (n.2018-938T=) c.1607-938T= (n.1607-938T=) c.1760-938T= (n.1760-938T=) n.2151-938T= n.2475-938T= n.2118-938T= | |
| 19 | g.11122237G>A | CA305304496 | LDLR | c.2399-937G>A (n.2399-937G>A) c.*210-937G>A (n.*210-937G>A) c.2021-937G>A (n.2021-937G>A) c.2141-937G>A (n.2141-937G>A) c.2395-937G>A c.1637-937G>A (n.1637-937G>A) c.2018-937G>A (n.2018-937G>A) c.1607-937G>A (n.1607-937G>A) c.1760-937G>A (n.1760-937G>A) n.2151-937G>A n.2475-937G>A n.2118-937G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122237G= | CA2322776596 | LDLR | c.2399-937G= (n.2399-937G=) c.*210-937G= (n.*210-937G=) c.2021-937G= (n.2021-937G=) c.2141-937G= (n.2141-937G=) c.2395-937G= c.1637-937G= (n.1637-937G=) c.2018-937G= (n.2018-937G=) c.1607-937G= (n.1607-937G=) c.1760-937G= (n.1760-937G=) n.2151-937G= n.2475-937G= n.2118-937G= | |
| 19 | g.11122242C= | CA2322776597 | LDLR | c.2399-932C= (n.2399-932C=) c.*210-932C= (n.*210-932C=) c.2021-932C= (n.2021-932C=) c.2141-932C= (n.2141-932C=) c.2395-932C= c.1637-932C= (n.1637-932C=) c.2018-932C= (n.2018-932C=) c.1607-932C= (n.1607-932C=) c.1760-932C= (n.1760-932C=) n.2151-932C= n.2475-932C= n.2118-932C= | |
| 19 | g.11122242C>T | CA305304498 | LDLR | c.2399-932C>T (n.2399-932C>T) c.*210-932C>T (n.*210-932C>T) c.2021-932C>T (n.2021-932C>T) c.2141-932C>T (n.2141-932C>T) c.2395-932C>T c.1637-932C>T (n.1637-932C>T) c.2018-932C>T (n.2018-932C>T) c.1607-932C>T (n.1607-932C>T) c.1760-932C>T (n.1760-932C>T) n.2151-932C>T n.2475-932C>T n.2118-932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122243G>A | CA14670425 | LDLR | c.2399-931G>A (n.2399-931G>A) c.*210-931G>A (n.*210-931G>A) c.2021-931G>A (n.2021-931G>A) c.2141-931G>A (n.2141-931G>A) c.2395-931G>A c.1637-931G>A (n.1637-931G>A) c.2018-931G>A (n.2018-931G>A) c.1607-931G>A (n.1607-931G>A) c.1760-931G>A (n.1760-931G>A) n.2151-931G>A n.2475-931G>A n.2118-931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122243G>C | CA305304502 | LDLR | c.2399-931G>C (n.2399-931G>C) c.*210-931G>C (n.*210-931G>C) c.2021-931G>C (n.2021-931G>C) c.2141-931G>C (n.2141-931G>C) c.2395-931G>C c.1637-931G>C (n.1637-931G>C) c.2018-931G>C (n.2018-931G>C) c.1607-931G>C (n.1607-931G>C) c.1760-931G>C (n.1760-931G>C) n.2151-931G>C n.2475-931G>C n.2118-931G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122243G= | CA2322776598 | LDLR | c.2399-931G= (n.2399-931G=) c.*210-931G= (n.*210-931G=) c.2021-931G= (n.2021-931G=) c.2141-931G= (n.2141-931G=) c.2395-931G= c.1637-931G= (n.1637-931G=) c.2018-931G= (n.2018-931G=) c.1607-931G= (n.1607-931G=) c.1760-931G= (n.1760-931G=) n.2151-931G= n.2475-931G= n.2118-931G= | |
| 19 | g.11122243G>T | CA2581369542 | LDLR | c.2399-931G>T (n.2399-931G>T) c.*210-931G>T (n.*210-931G>T) c.2021-931G>T (n.2021-931G>T) c.2141-931G>T (n.2141-931G>T) c.2395-931G>T c.1637-931G>T (n.1637-931G>T) c.2018-931G>T (n.2018-931G>T) c.1607-931G>T (n.1607-931G>T) c.1760-931G>T (n.1760-931G>T) n.2151-931G>T n.2475-931G>T n.2118-931G>T | |
| 19 | g.11122245C= | CA2322776599 | LDLR | c.2399-929C= (n.2399-929C=) c.*210-929C= (n.*210-929C=) c.2021-929C= (n.2021-929C=) c.2141-929C= (n.2141-929C=) c.2395-929C= c.1637-929C= (n.1637-929C=) c.2018-929C= (n.2018-929C=) c.1607-929C= (n.1607-929C=) c.1760-929C= (n.1760-929C=) n.2151-929C= n.2475-929C= n.2118-929C= | |
| 19 | g.11122245C>T | CA305304504 | LDLR | c.2399-929C>T (n.2399-929C>T) c.*210-929C>T (n.*210-929C>T) c.2021-929C>T (n.2021-929C>T) c.2141-929C>T (n.2141-929C>T) c.2395-929C>T c.1637-929C>T (n.1637-929C>T) c.2018-929C>T (n.2018-929C>T) c.1607-929C>T (n.1607-929C>T) c.1760-929C>T (n.1760-929C>T) n.2151-929C>T n.2475-929C>T n.2118-929C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122246T>C | CA305304505 | LDLR | c.2399-928T>C (n.2399-928T>C) c.*210-928T>C (n.*210-928T>C) c.2021-928T>C (n.2021-928T>C) c.2141-928T>C (n.2141-928T>C) c.2395-928T>C c.1637-928T>C (n.1637-928T>C) c.2018-928T>C (n.2018-928T>C) c.1607-928T>C (n.1607-928T>C) c.1760-928T>C (n.1760-928T>C) n.2151-928T>C n.2475-928T>C n.2118-928T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122246T= | CA2322776600 | LDLR | c.2399-928T= (n.2399-928T=) c.*210-928T= (n.*210-928T=) c.2021-928T= (n.2021-928T=) c.2141-928T= (n.2141-928T=) c.2395-928T= c.1637-928T= (n.1637-928T=) c.2018-928T= (n.2018-928T=) c.1607-928T= (n.1607-928T=) c.1760-928T= (n.1760-928T=) n.2151-928T= n.2475-928T= n.2118-928T= | |
| 19 | g.11122250A= | CA2322776601 | LDLR | c.2399-924A= (n.2399-924A=) c.*210-924A= (n.*210-924A=) c.2021-924A= (n.2021-924A=) c.2141-924A= (n.2141-924A=) c.2395-924A= c.1637-924A= (n.1637-924A=) c.2018-924A= (n.2018-924A=) c.1607-924A= (n.1607-924A=) c.1760-924A= (n.1760-924A=) n.2151-924A= n.2475-924A= n.2118-924A= | |
| 19 | g.11122250A>C | CA993521534 | LDLR | c.2399-924A>C (n.2399-924A>C) c.*210-924A>C (n.*210-924A>C) c.2021-924A>C (n.2021-924A>C) c.2141-924A>C (n.2141-924A>C) c.2395-924A>C c.1637-924A>C (n.1637-924A>C) c.2018-924A>C (n.2018-924A>C) c.1607-924A>C (n.1607-924A>C) c.1760-924A>C (n.1760-924A>C) n.2151-924A>C n.2475-924A>C n.2118-924A>C | dbSNP |
| 19 | g.11122250A>G | CA2322776602 | LDLR | c.2399-924A>G (n.2399-924A>G) c.*210-924A>G (n.*210-924A>G) c.2021-924A>G (n.2021-924A>G) c.2141-924A>G (n.2141-924A>G) c.2395-924A>G c.1637-924A>G (n.1637-924A>G) c.2018-924A>G (n.2018-924A>G) c.1607-924A>G (n.1607-924A>G) c.1760-924A>G (n.1760-924A>G) n.2151-924A>G n.2475-924A>G n.2118-924A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122251C= | CA2322776603 | LDLR | c.2399-923C= (n.2399-923C=) c.*210-923C= (n.*210-923C=) c.2021-923C= (n.2021-923C=) c.2141-923C= (n.2141-923C=) c.2395-923C= c.1637-923C= (n.1637-923C=) c.2018-923C= (n.2018-923C=) c.1607-923C= (n.1607-923C=) c.1760-923C= (n.1760-923C=) n.2151-923C= n.2475-923C= n.2118-923C= | |
| 19 | g.11122251C>G | CA305304506 | LDLR | c.2399-923C>G (n.2399-923C>G) c.*210-923C>G (n.*210-923C>G) c.2021-923C>G (n.2021-923C>G) c.2141-923C>G (n.2141-923C>G) c.2395-923C>G c.1637-923C>G (n.1637-923C>G) c.2018-923C>G (n.2018-923C>G) c.1607-923C>G (n.1607-923C>G) c.1760-923C>G (n.1760-923C>G) n.2151-923C>G n.2475-923C>G n.2118-923C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122252T>C | CA631768660 | LDLR | c.2399-922T>C (n.2399-922T>C) c.*210-922T>C (n.*210-922T>C) c.2021-922T>C (n.2021-922T>C) c.2141-922T>C (n.2141-922T>C) c.2395-922T>C c.1637-922T>C (n.1637-922T>C) c.2018-922T>C (n.2018-922T>C) c.1607-922T>C (n.1607-922T>C) c.1760-922T>C (n.1760-922T>C) n.2151-922T>C n.2475-922T>C n.2118-922T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122252T= | CA2322776604 | LDLR | c.2399-922T= (n.2399-922T=) c.*210-922T= (n.*210-922T=) c.2021-922T= (n.2021-922T=) c.2141-922T= (n.2141-922T=) c.2395-922T= c.1637-922T= (n.1637-922T=) c.2018-922T= (n.2018-922T=) c.1607-922T= (n.1607-922T=) c.1760-922T= (n.1760-922T=) n.2151-922T= n.2475-922T= n.2118-922T= | |
| 19 | g.11122253A= | CA2322776605 | LDLR | c.2399-921A= (n.2399-921A=) c.*210-921A= (n.*210-921A=) c.2021-921A= (n.2021-921A=) c.2141-921A= (n.2141-921A=) c.2395-921A= c.1637-921A= (n.1637-921A=) c.2018-921A= (n.2018-921A=) c.1607-921A= (n.1607-921A=) c.1760-921A= (n.1760-921A=) n.2151-921A= n.2475-921A= n.2118-921A= | |
| 19 | g.11122253A>T | CA2322776606 | LDLR | c.2399-921A>T (n.2399-921A>T) c.*210-921A>T (n.*210-921A>T) c.2021-921A>T (n.2021-921A>T) c.2141-921A>T (n.2141-921A>T) c.2395-921A>T c.1637-921A>T (n.1637-921A>T) c.2018-921A>T (n.2018-921A>T) c.1607-921A>T (n.1607-921A>T) c.1760-921A>T (n.1760-921A>T) n.2151-921A>T n.2475-921A>T n.2118-921A>T | dbSNP |
| 19 | g.11122254C>A | CA2322776608 | LDLR | c.2399-920C>A (n.2399-920C>A) c.*210-920C>A (n.*210-920C>A) c.2021-920C>A (n.2021-920C>A) c.2141-920C>A (n.2141-920C>A) c.2395-920C>A c.1637-920C>A (n.1637-920C>A) c.2018-920C>A (n.2018-920C>A) c.1607-920C>A (n.1607-920C>A) c.1760-920C>A (n.1760-920C>A) n.2151-920C>A n.2475-920C>A n.2118-920C>A | dbSNP |
| 19 | g.11122254C= | CA2322776607 | LDLR | c.2399-920C= (n.2399-920C=) c.*210-920C= (n.*210-920C=) c.2021-920C= (n.2021-920C=) c.2141-920C= (n.2141-920C=) c.2395-920C= c.1637-920C= (n.1637-920C=) c.2018-920C= (n.2018-920C=) c.1607-920C= (n.1607-920C=) c.1760-920C= (n.1760-920C=) n.2151-920C= n.2475-920C= n.2118-920C= |