WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11122119_11122124del | CA2543130856 | LDLR | c.2399-1055_2399-1050del (n.2399-1055_2399-1050del) c.*210-1055_*210-1050del (n.*210-1055_*210-1050del) c.2021-1055_2021-1050del (n.2021-1055_2021-1050del) c.2141-1055_2141-1050del (n.2141-1055_2141-1050del) c.2395-1055_2395-1050del c.1637-1055_1637-1050del (n.1637-1055_1637-1050del) c.2018-1055_2018-1050del (n.2018-1055_2018-1050del) c.1607-1055_1607-1050del (n.1607-1055_1607-1050del) c.1760-1055_1760-1050del (n.1760-1055_1760-1050del) n.2151-1055_2151-1050del n.2475-1055_2475-1050del n.2118-1055_2118-1050del | |
| 19 | g.11122117_11122124del | CA993521415 | LDLR | c.2399-1057_2399-1050del (n.2399-1057_2399-1050del) c.*210-1057_*210-1050del (n.*210-1057_*210-1050del) c.2021-1057_2021-1050del (n.2021-1057_2021-1050del) c.2141-1057_2141-1050del (n.2141-1057_2141-1050del) c.2395-1057_2395-1050del c.1637-1057_1637-1050del (n.1637-1057_1637-1050del) c.2018-1057_2018-1050del (n.2018-1057_2018-1050del) c.1607-1057_1607-1050del (n.1607-1057_1607-1050del) c.1760-1057_1760-1050del (n.1760-1057_1760-1050del) n.2151-1057_2151-1050del n.2475-1057_2475-1050del n.2118-1057_2118-1050del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122120C>A | CA993521433 | LDLR | c.2399-1054C>A (n.2399-1054C>A) c.*210-1054C>A (n.*210-1054C>A) c.2021-1054C>A (n.2021-1054C>A) c.2141-1054C>A (n.2141-1054C>A) c.2395-1054C>A c.1637-1054C>A (n.1637-1054C>A) c.2018-1054C>A (n.2018-1054C>A) c.1607-1054C>A (n.1607-1054C>A) c.1760-1054C>A (n.1760-1054C>A) n.2151-1054C>A n.2475-1054C>A n.2118-1054C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122120_11122122delinsCAG | CA2322776525 | LDLR | c.2399-1054_2399-1052delinsCAG (n.2399-1054_2399-1052delinsCAG) c.*210-1054_*210-1052delinsCAG (n.*210-1054_*210-1052delinsCAG) c.2021-1054_2021-1052delinsCAG (n.2021-1054_2021-1052delinsCAG) c.2141-1054_2141-1052delinsCAG (n.2141-1054_2141-1052delinsCAG) c.2395-1054_2395-1052delinsCAG c.1637-1054_1637-1052delinsCAG (n.1637-1054_1637-1052delinsCAG) c.2018-1054_2018-1052delinsCAG (n.2018-1054_2018-1052delinsCAG) c.1607-1054_1607-1052delinsCAG (n.1607-1054_1607-1052delinsCAG) c.1760-1054_1760-1052delinsCAG (n.1760-1054_1760-1052delinsCAG) n.2151-1054_2151-1052delinsCAG n.2475-1054_2475-1052delinsCAG n.2118-1054_2118-1052delinsCAG | |
| 19 | g.11122121A>G | CA993521435 | LDLR | c.2399-1053A>G (n.2399-1053A>G) c.*210-1053A>G (n.*210-1053A>G) c.2021-1053A>G (n.2021-1053A>G) c.2141-1053A>G (n.2141-1053A>G) c.2395-1053A>G c.1637-1053A>G (n.1637-1053A>G) c.2018-1053A>G (n.2018-1053A>G) c.1607-1053A>G (n.1607-1053A>G) c.1760-1053A>G (n.1760-1053A>G) n.2151-1053A>G n.2475-1053A>G n.2118-1053A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122121A>T | CA993521436 | LDLR | c.2399-1053A>T (n.2399-1053A>T) c.*210-1053A>T (n.*210-1053A>T) c.2021-1053A>T (n.2021-1053A>T) c.2141-1053A>T (n.2141-1053A>T) c.2395-1053A>T c.1637-1053A>T (n.1637-1053A>T) c.2018-1053A>T (n.2018-1053A>T) c.1607-1053A>T (n.1607-1053A>T) c.1760-1053A>T (n.1760-1053A>T) n.2151-1053A>T n.2475-1053A>T n.2118-1053A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122123_11122124del | CA993521434 | LDLR | c.2399-1051_2399-1050del (n.2399-1051_2399-1050del) c.*210-1051_*210-1050del (n.*210-1051_*210-1050del) c.2021-1051_2021-1050del (n.2021-1051_2021-1050del) c.2141-1051_2141-1050del (n.2141-1051_2141-1050del) c.2395-1051_2395-1050del c.1637-1051_1637-1050del (n.1637-1051_1637-1050del) c.2018-1051_2018-1050del (n.2018-1051_2018-1050del) c.1607-1051_1607-1050del (n.1607-1051_1607-1050del) c.1760-1051_1760-1050del (n.1760-1051_1760-1050del) n.2151-1051_2151-1050del n.2475-1051_2475-1050del n.2118-1051_2118-1050del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122122G>A | CA993521437 | LDLR | c.2399-1052G>A (n.2399-1052G>A) c.*210-1052G>A (n.*210-1052G>A) c.2021-1052G>A (n.2021-1052G>A) c.2141-1052G>A (n.2141-1052G>A) c.2395-1052G>A c.1637-1052G>A (n.1637-1052G>A) c.2018-1052G>A (n.2018-1052G>A) c.1607-1052G>A (n.1607-1052G>A) c.1760-1052G>A (n.1760-1052G>A) n.2151-1052G>A n.2475-1052G>A n.2118-1052G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122122G>T | CA2569605935 | LDLR | c.2399-1052G>T (n.2399-1052G>T) c.*210-1052G>T (n.*210-1052G>T) c.2021-1052G>T (n.2021-1052G>T) c.2141-1052G>T (n.2141-1052G>T) c.2395-1052G>T c.1637-1052G>T (n.1637-1052G>T) c.2018-1052G>T (n.2018-1052G>T) c.1607-1052G>T (n.1607-1052G>T) c.1760-1052G>T (n.1760-1052G>T) n.2151-1052G>T n.2475-1052G>T n.2118-1052G>T | |
| 19 | g.11122123A>G | CA993521438 | LDLR | c.2399-1051A>G (n.2399-1051A>G) c.*210-1051A>G (n.*210-1051A>G) c.2021-1051A>G (n.2021-1051A>G) c.2141-1051A>G (n.2141-1051A>G) c.2395-1051A>G c.1637-1051A>G (n.1637-1051A>G) c.2018-1051A>G (n.2018-1051A>G) c.1607-1051A>G (n.1607-1051A>G) c.1760-1051A>G (n.1760-1051A>G) n.2151-1051A>G n.2475-1051A>G n.2118-1051A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122123A>T | CA993521439 | LDLR | c.2399-1051A>T (n.2399-1051A>T) c.*210-1051A>T (n.*210-1051A>T) c.2021-1051A>T (n.2021-1051A>T) c.2141-1051A>T (n.2141-1051A>T) c.2395-1051A>T c.1637-1051A>T (n.1637-1051A>T) c.2018-1051A>T (n.2018-1051A>T) c.1607-1051A>T (n.1607-1051A>T) c.1760-1051A>T (n.1760-1051A>T) n.2151-1051A>T n.2475-1051A>T n.2118-1051A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122124G>T | CA993521441 | LDLR | c.2399-1050G>T (n.2399-1050G>T) c.*210-1050G>T (n.*210-1050G>T) c.2021-1050G>T (n.2021-1050G>T) c.2141-1050G>T (n.2141-1050G>T) c.2395-1050G>T c.1637-1050G>T (n.1637-1050G>T) c.2018-1050G>T (n.2018-1050G>T) c.1607-1050G>T (n.1607-1050G>T) c.1760-1050G>T (n.1760-1050G>T) n.2151-1050G>T n.2475-1050G>T n.2118-1050G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122125T>C | CA993521444 | LDLR | c.2399-1049T>C (n.2399-1049T>C) c.*210-1049T>C (n.*210-1049T>C) c.2021-1049T>C (n.2021-1049T>C) c.2141-1049T>C (n.2141-1049T>C) c.2395-1049T>C c.1637-1049T>C (n.1637-1049T>C) c.2018-1049T>C (n.2018-1049T>C) c.1607-1049T>C (n.1607-1049T>C) c.1760-1049T>C (n.1760-1049T>C) n.2151-1049T>C n.2475-1049T>C n.2118-1049T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122125T>G | CA993521445 | LDLR | c.2399-1049T>G (n.2399-1049T>G) c.*210-1049T>G (n.*210-1049T>G) c.2021-1049T>G (n.2021-1049T>G) c.2141-1049T>G (n.2141-1049T>G) c.2395-1049T>G c.1637-1049T>G (n.1637-1049T>G) c.2018-1049T>G (n.2018-1049T>G) c.1607-1049T>G (n.1607-1049T>G) c.1760-1049T>G (n.1760-1049T>G) n.2151-1049T>G n.2475-1049T>G n.2118-1049T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122125T= | CA2322776526 | LDLR | c.2399-1049T= (n.2399-1049T=) c.*210-1049T= (n.*210-1049T=) c.2021-1049T= (n.2021-1049T=) c.2141-1049T= (n.2141-1049T=) c.2395-1049T= c.1637-1049T= (n.1637-1049T=) c.2018-1049T= (n.2018-1049T=) c.1607-1049T= (n.1607-1049T=) c.1760-1049T= (n.1760-1049T=) n.2151-1049T= n.2475-1049T= n.2118-1049T= | |
| 19 | g.11122126C>A | CA993521447 | LDLR | c.2399-1048C>A (n.2399-1048C>A) c.*210-1048C>A (n.*210-1048C>A) c.2021-1048C>A (n.2021-1048C>A) c.2141-1048C>A (n.2141-1048C>A) c.2395-1048C>A c.1637-1048C>A (n.1637-1048C>A) c.2018-1048C>A (n.2018-1048C>A) c.1607-1048C>A (n.1607-1048C>A) c.1760-1048C>A (n.1760-1048C>A) n.2151-1048C>A n.2475-1048C>A n.2118-1048C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122126C= | CA2322776527 | LDLR | c.2399-1048C= (n.2399-1048C=) c.*210-1048C= (n.*210-1048C=) c.2021-1048C= (n.2021-1048C=) c.2141-1048C= (n.2141-1048C=) c.2395-1048C= c.1637-1048C= (n.1637-1048C=) c.2018-1048C= (n.2018-1048C=) c.1607-1048C= (n.1607-1048C=) c.1760-1048C= (n.1760-1048C=) n.2151-1048C= n.2475-1048C= n.2118-1048C= | |
| 19 | g.11122126C>T | CA993521448 | LDLR | c.2399-1048C>T (n.2399-1048C>T) c.*210-1048C>T (n.*210-1048C>T) c.2021-1048C>T (n.2021-1048C>T) c.2141-1048C>T (n.2141-1048C>T) c.2395-1048C>T c.1637-1048C>T (n.1637-1048C>T) c.2018-1048C>T (n.2018-1048C>T) c.1607-1048C>T (n.1607-1048C>T) c.1760-1048C>T (n.1760-1048C>T) n.2151-1048C>T n.2475-1048C>T n.2118-1048C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122127T>A | CA783249877 | LDLR | c.2399-1047T>A (n.2399-1047T>A) c.*210-1047T>A (n.*210-1047T>A) c.2021-1047T>A (n.2021-1047T>A) c.2141-1047T>A (n.2141-1047T>A) c.2395-1047T>A c.1637-1047T>A (n.1637-1047T>A) c.2018-1047T>A (n.2018-1047T>A) c.1607-1047T>A (n.1607-1047T>A) c.1760-1047T>A (n.1760-1047T>A) n.2151-1047T>A n.2475-1047T>A n.2118-1047T>A | dbSNP |
| 19 | g.11122127T>C | CA993521452 | LDLR | c.2399-1047T>C (n.2399-1047T>C) c.*210-1047T>C (n.*210-1047T>C) c.2021-1047T>C (n.2021-1047T>C) c.2141-1047T>C (n.2141-1047T>C) c.2395-1047T>C c.1637-1047T>C (n.1637-1047T>C) c.2018-1047T>C (n.2018-1047T>C) c.1607-1047T>C (n.1607-1047T>C) c.1760-1047T>C (n.1760-1047T>C) n.2151-1047T>C n.2475-1047T>C n.2118-1047T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122127T= | CA2322776528 | LDLR | c.2399-1047T= (n.2399-1047T=) c.*210-1047T= (n.*210-1047T=) c.2021-1047T= (n.2021-1047T=) c.2141-1047T= (n.2141-1047T=) c.2395-1047T= c.1637-1047T= (n.1637-1047T=) c.2018-1047T= (n.2018-1047T=) c.1607-1047T= (n.1607-1047T=) c.1760-1047T= (n.1760-1047T=) n.2151-1047T= n.2475-1047T= n.2118-1047T= | |
| 19 | g.11122128T>C | CA2517448895 | LDLR | c.2399-1046T>C (n.2399-1046T>C) c.*210-1046T>C (n.*210-1046T>C) c.2021-1046T>C (n.2021-1046T>C) c.2141-1046T>C (n.2141-1046T>C) c.2395-1046T>C c.1637-1046T>C (n.1637-1046T>C) c.2018-1046T>C (n.2018-1046T>C) c.1607-1046T>C (n.1607-1046T>C) c.1760-1046T>C (n.1760-1046T>C) n.2151-1046T>C n.2475-1046T>C n.2118-1046T>C | |
| 19 | g.11122128T= | CA2322776529 | LDLR | c.2399-1046T= (n.2399-1046T=) c.*210-1046T= (n.*210-1046T=) c.2021-1046T= (n.2021-1046T=) c.2141-1046T= (n.2141-1046T=) c.2395-1046T= c.1637-1046T= (n.1637-1046T=) c.2018-1046T= (n.2018-1046T=) c.1607-1046T= (n.1607-1046T=) c.1760-1046T= (n.1760-1046T=) n.2151-1046T= n.2475-1046T= n.2118-1046T= | |
| 19 | g.11122129A= | CA2322776530 | LDLR | c.2399-1045A= (n.2399-1045A=) c.*210-1045A= (n.*210-1045A=) c.2021-1045A= (n.2021-1045A=) c.2141-1045A= (n.2141-1045A=) c.2395-1045A= c.1637-1045A= (n.1637-1045A=) c.2018-1045A= (n.2018-1045A=) c.1607-1045A= (n.1607-1045A=) c.1760-1045A= (n.1760-1045A=) n.2151-1045A= n.2475-1045A= n.2118-1045A= | |
| 19 | g.11122129A>C | CA993521457 | LDLR | c.2399-1045A>C (n.2399-1045A>C) c.*210-1045A>C (n.*210-1045A>C) c.2021-1045A>C (n.2021-1045A>C) c.2141-1045A>C (n.2141-1045A>C) c.2395-1045A>C c.1637-1045A>C (n.1637-1045A>C) c.2018-1045A>C (n.2018-1045A>C) c.1607-1045A>C (n.1607-1045A>C) c.1760-1045A>C (n.1760-1045A>C) n.2151-1045A>C n.2475-1045A>C n.2118-1045A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122129A>G | CA993521458 | LDLR | c.2399-1045A>G (n.2399-1045A>G) c.*210-1045A>G (n.*210-1045A>G) c.2021-1045A>G (n.2021-1045A>G) c.2141-1045A>G (n.2141-1045A>G) c.2395-1045A>G c.1637-1045A>G (n.1637-1045A>G) c.2018-1045A>G (n.2018-1045A>G) c.1607-1045A>G (n.1607-1045A>G) c.1760-1045A>G (n.1760-1045A>G) n.2151-1045A>G n.2475-1045A>G n.2118-1045A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122129A>T | CA783249879 | LDLR | c.2399-1045A>T (n.2399-1045A>T) c.*210-1045A>T (n.*210-1045A>T) c.2021-1045A>T (n.2021-1045A>T) c.2141-1045A>T (n.2141-1045A>T) c.2395-1045A>T c.1637-1045A>T (n.1637-1045A>T) c.2018-1045A>T (n.2018-1045A>T) c.1607-1045A>T (n.1607-1045A>T) c.1760-1045A>T (n.1760-1045A>T) n.2151-1045A>T n.2475-1045A>T n.2118-1045A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122129_11122130insAA | CA783249884 | LDLR | c.2399-1045_2399-1044insAA (n.2399-1045_2399-1044insAA) c.*210-1045_*210-1044insAA (n.*210-1045_*210-1044insAA) c.2021-1045_2021-1044insAA (n.2021-1045_2021-1044insAA) c.2141-1045_2141-1044insAA (n.2141-1045_2141-1044insAA) c.2395-1045_2395-1044insAA c.1637-1045_1637-1044insAA (n.1637-1045_1637-1044insAA) c.2018-1045_2018-1044insAA (n.2018-1045_2018-1044insAA) c.1607-1045_1607-1044insAA (n.1607-1045_1607-1044insAA) c.1760-1045_1760-1044insAA (n.1760-1045_1760-1044insAA) n.2151-1045_2151-1044insAA n.2475-1045_2475-1044insAA n.2118-1045_2118-1044insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122130C>A | CA993521461 | LDLR | c.2399-1044C>A (n.2399-1044C>A) c.*210-1044C>A (n.*210-1044C>A) c.2021-1044C>A (n.2021-1044C>A) c.2141-1044C>A (n.2141-1044C>A) c.2395-1044C>A c.1637-1044C>A (n.1637-1044C>A) c.2018-1044C>A (n.2018-1044C>A) c.1607-1044C>A (n.1607-1044C>A) c.1760-1044C>A (n.1760-1044C>A) n.2151-1044C>A n.2475-1044C>A n.2118-1044C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122130C= | CA2322776531 | LDLR | c.2399-1044C= (n.2399-1044C=) c.*210-1044C= (n.*210-1044C=) c.2021-1044C= (n.2021-1044C=) c.2141-1044C= (n.2141-1044C=) c.2395-1044C= c.1637-1044C= (n.1637-1044C=) c.2018-1044C= (n.2018-1044C=) c.1607-1044C= (n.1607-1044C=) c.1760-1044C= (n.1760-1044C=) n.2151-1044C= n.2475-1044C= n.2118-1044C= | |
| 19 | g.11122130C>T | CA993521462 | LDLR | c.2399-1044C>T (n.2399-1044C>T) c.*210-1044C>T (n.*210-1044C>T) c.2021-1044C>T (n.2021-1044C>T) c.2141-1044C>T (n.2141-1044C>T) c.2395-1044C>T c.1637-1044C>T (n.1637-1044C>T) c.2018-1044C>T (n.2018-1044C>T) c.1607-1044C>T (n.1607-1044C>T) c.1760-1044C>T (n.1760-1044C>T) n.2151-1044C>T n.2475-1044C>T n.2118-1044C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122131T>A | CA993521463 | LDLR | c.2399-1043T>A (n.2399-1043T>A) c.*210-1043T>A (n.*210-1043T>A) c.2021-1043T>A (n.2021-1043T>A) c.2141-1043T>A (n.2141-1043T>A) c.2395-1043T>A c.1637-1043T>A (n.1637-1043T>A) c.2018-1043T>A (n.2018-1043T>A) c.1607-1043T>A (n.1607-1043T>A) c.1760-1043T>A (n.1760-1043T>A) n.2151-1043T>A n.2475-1043T>A n.2118-1043T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122131T>C | CA2549723858 | LDLR | c.2399-1043T>C (n.2399-1043T>C) c.*210-1043T>C (n.*210-1043T>C) c.2021-1043T>C (n.2021-1043T>C) c.2141-1043T>C (n.2141-1043T>C) c.2395-1043T>C c.1637-1043T>C (n.1637-1043T>C) c.2018-1043T>C (n.2018-1043T>C) c.1607-1043T>C (n.1607-1043T>C) c.1760-1043T>C (n.1760-1043T>C) n.2151-1043T>C n.2475-1043T>C n.2118-1043T>C | |
| 19 | g.11122132C= | CA2322776532 | LDLR | c.2399-1042C= (n.2399-1042C=) c.*210-1042C= (n.*210-1042C=) c.2021-1042C= (n.2021-1042C=) c.2141-1042C= (n.2141-1042C=) c.2395-1042C= c.1637-1042C= (n.1637-1042C=) c.2018-1042C= (n.2018-1042C=) c.1607-1042C= (n.1607-1042C=) c.1760-1042C= (n.1760-1042C=) n.2151-1042C= n.2475-1042C= n.2118-1042C= | |
| 19 | g.11122132C>G | CA783249886 | LDLR | c.2399-1042C>G (n.2399-1042C>G) c.*210-1042C>G (n.*210-1042C>G) c.2021-1042C>G (n.2021-1042C>G) c.2141-1042C>G (n.2141-1042C>G) c.2395-1042C>G c.1637-1042C>G (n.1637-1042C>G) c.2018-1042C>G (n.2018-1042C>G) c.1607-1042C>G (n.1607-1042C>G) c.1760-1042C>G (n.1760-1042C>G) n.2151-1042C>G n.2475-1042C>G n.2118-1042C>G | dbSNP |
| 19 | g.11122133C>A | CA993521464 | LDLR | c.2399-1041C>A (n.2399-1041C>A) c.*210-1041C>A (n.*210-1041C>A) c.2021-1041C>A (n.2021-1041C>A) c.2141-1041C>A (n.2141-1041C>A) c.2395-1041C>A c.1637-1041C>A (n.1637-1041C>A) c.2018-1041C>A (n.2018-1041C>A) c.1607-1041C>A (n.1607-1041C>A) c.1760-1041C>A (n.1760-1041C>A) n.2151-1041C>A n.2475-1041C>A n.2118-1041C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122133C= | CA2322776533 | LDLR | c.2399-1041C= (n.2399-1041C=) c.*210-1041C= (n.*210-1041C=) c.2021-1041C= (n.2021-1041C=) c.2141-1041C= (n.2141-1041C=) c.2395-1041C= c.1637-1041C= (n.1637-1041C=) c.2018-1041C= (n.2018-1041C=) c.1607-1041C= (n.1607-1041C=) c.1760-1041C= (n.1760-1041C=) n.2151-1041C= n.2475-1041C= n.2118-1041C= | |
| 19 | g.11122133C>T | CA783249887 | LDLR | c.2399-1041C>T (n.2399-1041C>T) c.*210-1041C>T (n.*210-1041C>T) c.2021-1041C>T (n.2021-1041C>T) c.2141-1041C>T (n.2141-1041C>T) c.2395-1041C>T c.1637-1041C>T (n.1637-1041C>T) c.2018-1041C>T (n.2018-1041C>T) c.1607-1041C>T (n.1607-1041C>T) c.1760-1041C>T (n.1760-1041C>T) n.2151-1041C>T n.2475-1041C>T n.2118-1041C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11122134G>A | CA631768636 | LDLR | c.2399-1040G>A (n.2399-1040G>A) c.*210-1040G>A (n.*210-1040G>A) c.2021-1040G>A (n.2021-1040G>A) c.2141-1040G>A (n.2141-1040G>A) c.2395-1040G>A c.1637-1040G>A (n.1637-1040G>A) c.2018-1040G>A (n.2018-1040G>A) c.1607-1040G>A (n.1607-1040G>A) c.1760-1040G>A (n.1760-1040G>A) n.2151-1040G>A n.2475-1040G>A n.2118-1040G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11122136C>T | CA305304470 | LDLR | c.2399-1038C>T (n.2399-1038C>T) c.*210-1038C>T (n.*210-1038C>T) c.2021-1038C>T (n.2021-1038C>T) c.2141-1038C>T (n.2141-1038C>T) c.2395-1038C>T c.1637-1038C>T (n.1637-1038C>T) c.2018-1038C>T (n.2018-1038C>T) c.1607-1038C>T (n.1607-1038C>T) c.1760-1038C>T (n.1760-1038C>T) n.2151-1038C>T n.2475-1038C>T n.2118-1038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |