| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.2104-1_2398+1del c.1706-1_*209+1del c.1726-1_2020+1del c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11120317_11120388delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG | CA2322775493 | LDLR | c.2246-53_2264delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.*57-53_*75delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1868-53_1886delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1988-53_2006delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.2242-53_2260delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1484-53_1502delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1865-53_1883delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG (n.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG) c.569-53_587delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1607-53_1625delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.1998-53_2016delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.2105-53_2123delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.1965-53_1983delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG | |
| 19 | g.11120318_11120388del | CA10585711 | LDLR | c.2246-52_2264del c.*57-52_*75del c.1868-52_1886del c.1988-52_2006del c.2242-52_2260del c.1484-52_1502del c.1865-52_1883del c.1606+85_1606+155del (n.1606+85_1606+155del) c.569-52_587del c.1607-52_1625del n.1998-52_2016del n.2105-52_2123del n.1965-52_1983del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120320_11120389del | CA2497030039 | LDLR | c.2246-50_2265del c.*57-50_*76del c.1868-50_1887del c.1988-50_2007del c.2242-50_2261del c.1484-50_1503del c.1865-50_1884del c.1606+87_1606+156del (n.1606+87_1606+156del) c.569-50_588del c.1607-50_1626del n.1998-50_2017del n.2105-50_2124del n.1965-50_1984del | ClinVar |
| 19 | g.11120355C= | CA2322775516 | LDLR | c.2246-15C= (n.2246-15C=) c.*57-15C= (n.*57-15C=) c.1868-15C= (n.1868-15C=) c.1988-15C= (n.1988-15C=) c.2242-15C= c.1484-15C= (n.1484-15C=) c.1865-15C= (n.1865-15C=) c.1606+122C= (n.1606+122C=) c.569-15C= c.1607-15C= (n.1607-15C=) n.1998-15C= n.2105-15C= n.1965-15C= | |
| 19 | g.11120355C>T | CA037909 | LDLR | c.2246-15C>T (n.2246-15C>T) c.*57-15C>T (n.*57-15C>T) c.1868-15C>T (n.1868-15C>T) c.1988-15C>T (n.1988-15C>T) c.2242-15C>T c.1484-15C>T (n.1484-15C>T) c.1865-15C>T (n.1865-15C>T) c.1606+122C>T (n.1606+122C>T) c.569-15C>T c.1607-15C>T (n.1607-15C>T) n.1998-15C>T n.2105-15C>T n.1965-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120357T>C | CA913189003 | LDLR | c.2246-13T>C (n.2246-13T>C) c.*57-13T>C (n.*57-13T>C) c.1868-13T>C (n.1868-13T>C) c.1988-13T>C (n.1988-13T>C) c.2242-13T>C c.1484-13T>C (n.1484-13T>C) c.1865-13T>C (n.1865-13T>C) c.1606+124T>C (n.1606+124T>C) c.569-13T>C c.1607-13T>C (n.1607-13T>C) n.1998-13T>C n.2105-13T>C n.1965-13T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120357T>G | CA037904 | LDLR | c.2246-13T>G (n.2246-13T>G) c.*57-13T>G (n.*57-13T>G) c.1868-13T>G (n.1868-13T>G) c.1988-13T>G (n.1988-13T>G) c.2242-13T>G c.1484-13T>G (n.1484-13T>G) c.1865-13T>G (n.1865-13T>G) c.1606+124T>G (n.1606+124T>G) c.569-13T>G c.1607-13T>G (n.1607-13T>G) n.1998-13T>G n.2105-13T>G n.1965-13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120357T= | CA2322775517 | LDLR | c.2246-13T= (n.2246-13T=) c.*57-13T= (n.*57-13T=) c.1868-13T= (n.1868-13T=) c.1988-13T= (n.1988-13T=) c.2242-13T= c.1484-13T= (n.1484-13T=) c.1865-13T= (n.1865-13T=) c.1606+124T= (n.1606+124T=) c.569-13T= c.1607-13T= (n.1607-13T=) n.1998-13T= n.2105-13T= n.1965-13T= | |
| 19 | g.11120358C>T | CA2581939269 | LDLR | c.2246-12C>T (n.2246-12C>T) c.*57-12C>T (n.*57-12C>T) c.1868-12C>T (n.1868-12C>T) c.1988-12C>T (n.1988-12C>T) c.2242-12C>T c.1484-12C>T (n.1484-12C>T) c.1865-12C>T (n.1865-12C>T) c.1606+125C>T (n.1606+125C>T) c.569-12C>T c.1607-12C>T (n.1607-12C>T) n.1998-12C>T n.2105-12C>T n.1965-12C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120360T>G | CA632115465 | LDLR | c.2246-10T>G (n.2246-10T>G) c.*57-10T>G (n.*57-10T>G) c.1868-10T>G (n.1868-10T>G) c.1988-10T>G (n.1988-10T>G) c.2242-10T>G c.1484-10T>G (n.1484-10T>G) c.1865-10T>G (n.1865-10T>G) c.1606+127T>G (n.1606+127T>G) c.569-10T>G c.1607-10T>G (n.1607-10T>G) n.1998-10T>G n.2105-10T>G n.1965-10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120360T= | CA2322775518 | LDLR | c.2246-10T= (n.2246-10T=) c.*57-10T= (n.*57-10T=) c.1868-10T= (n.1868-10T=) c.1988-10T= (n.1988-10T=) c.2242-10T= c.1484-10T= (n.1484-10T=) c.1865-10T= (n.1865-10T=) c.1606+127T= (n.1606+127T=) c.569-10T= c.1607-10T= (n.1607-10T=) n.1998-10T= n.2105-10T= n.1965-10T= | |
| 19 | g.11120363G>A | CA038079 | LDLR | c.2246-7G>A (n.2246-7G>A) c.*57-7G>A (n.*57-7G>A) c.1868-7G>A (n.1868-7G>A) c.1988-7G>A (n.1988-7G>A) c.2242-7G>A c.1484-7G>A (n.1484-7G>A) c.1865-7G>A (n.1865-7G>A) c.1606+130G>A (n.1606+130G>A) c.569-7G>A c.1607-7G>A (n.1607-7G>A) n.1998-7G>A n.2105-7G>A n.1965-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120363G= | CA2322775519 | LDLR | c.2246-7G= (n.2246-7G=) c.*57-7G= (n.*57-7G=) c.1868-7G= (n.1868-7G=) c.1988-7G= (n.1988-7G=) c.2242-7G= c.1484-7G= (n.1484-7G=) c.1865-7G= (n.1865-7G=) c.1606+130G= (n.1606+130G=) c.569-7G= c.1607-7G= (n.1607-7G=) n.1998-7G= n.2105-7G= n.1965-7G= | |
| 19 | g.11120363G>T | CA2582475491 | LDLR | c.2246-7G>T (n.2246-7G>T) c.*57-7G>T (n.*57-7G>T) c.1868-7G>T (n.1868-7G>T) c.1988-7G>T (n.1988-7G>T) c.2242-7G>T c.1484-7G>T (n.1484-7G>T) c.1865-7G>T (n.1865-7G>T) c.1606+130G>T (n.1606+130G>T) c.569-7G>T c.1607-7G>T (n.1607-7G>T) n.1998-7G>T n.2105-7G>T n.1965-7G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120364C= | CA2322775520 | LDLR | c.2246-6C= (n.2246-6C=) c.*57-6C= (n.*57-6C=) c.1868-6C= (n.1868-6C=) c.1988-6C= (n.1988-6C=) c.2242-6C= c.1484-6C= (n.1484-6C=) c.1865-6C= (n.1865-6C=) c.1606+131C= (n.1606+131C=) c.569-6C= c.1607-6C= (n.1607-6C=) n.1998-6C= n.2105-6C= n.1965-6C= | |
| 19 | g.11120364C>T | CA2322775521 | LDLR | c.2246-6C>T (n.2246-6C>T) c.*57-6C>T (n.*57-6C>T) c.1868-6C>T (n.1868-6C>T) c.1988-6C>T (n.1988-6C>T) c.2242-6C>T c.1484-6C>T (n.1484-6C>T) c.1865-6C>T (n.1865-6C>T) c.1606+131C>T (n.1606+131C>T) c.569-6C>T c.1607-6C>T (n.1607-6C>T) n.1998-6C>T n.2105-6C>T n.1965-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120367dup | CA2580096619 | LDLR | c.2246-3dup (n.2246-3dup) c.*57-3dup (n.*57-3dup) c.1868-3dup (n.1868-3dup) c.1988-3dup (n.1988-3dup) c.2242-3dup c.1484-3dup (n.1484-3dup) c.1865-3dup (n.1865-3dup) c.1606+134dup (n.1606+134dup) c.569-3dup c.1607-3dup (n.1607-3dup) n.1998-3dup n.2105-3dup n.1965-3dup | ClinVar |
| 19 | g.11120365C= | CA2322775522 | LDLR | c.2246-5C= (n.2246-5C=) c.*57-5C= (n.*57-5C=) c.1868-5C= (n.1868-5C=) c.1988-5C= (n.1988-5C=) c.2242-5C= c.1484-5C= (n.1484-5C=) c.1865-5C= (n.1865-5C=) c.1606+132C= (n.1606+132C=) c.569-5C= c.1607-5C= (n.1607-5C=) n.1998-5C= n.2105-5C= n.1965-5C= | |
| 19 | g.11120365C>G | CA038064 | LDLR | c.2246-5C>G (n.2246-5C>G) c.*57-5C>G (n.*57-5C>G) c.1868-5C>G (n.1868-5C>G) c.1988-5C>G (n.1988-5C>G) c.2242-5C>G c.1484-5C>G (n.1484-5C>G) c.1865-5C>G (n.1865-5C>G) c.1606+132C>G (n.1606+132C>G) c.569-5C>G c.1607-5C>G (n.1607-5C>G) n.1998-5C>G n.2105-5C>G n.1965-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120365C>T | CA2499225328 | LDLR | c.2246-5C>T (n.2246-5C>T) c.*57-5C>T (n.*57-5C>T) c.1868-5C>T (n.1868-5C>T) c.1988-5C>T (n.1988-5C>T) c.2242-5C>T c.1484-5C>T (n.1484-5C>T) c.1865-5C>T (n.1865-5C>T) c.1606+132C>T (n.1606+132C>T) c.569-5C>T c.1607-5C>T (n.1607-5C>T) n.1998-5C>T n.2105-5C>T n.1965-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120366C= | CA2322775523 | LDLR | c.2246-4C= (n.2246-4C=) c.*57-4C= (n.*57-4C=) c.1868-4C= (n.1868-4C=) c.1988-4C= (n.1988-4C=) c.2242-4C= c.1484-4C= (n.1484-4C=) c.1865-4C= (n.1865-4C=) c.1606+133C= (n.1606+133C=) c.569-4C= c.1607-4C= (n.1607-4C=) n.1998-4C= n.2105-4C= n.1965-4C= | |
| 19 | g.11120366C>T | CA038032 | LDLR | c.2246-4C>T (n.2246-4C>T) c.*57-4C>T (n.*57-4C>T) c.1868-4C>T (n.1868-4C>T) c.1988-4C>T (n.1988-4C>T) c.2242-4C>T c.1484-4C>T (n.1484-4C>T) c.1865-4C>T (n.1865-4C>T) c.1606+133C>T (n.1606+133C>T) c.569-4C>T c.1607-4C>T (n.1607-4C>T) n.1998-4C>T n.2105-4C>T n.1965-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120370_11121586del | CA913189004 | LDLR | c.2246_2398+1064del c.*57_*209+1064del c.1868_2020+1064del c.1988_2140+1064del c.2242_2394+1064del c.1484_1636+1064del c.1865_2017+1064del c.1606+137_1606+1353del (n.1606+137_1606+1353del) c.1607_1759+1064del n.1998_2150+1064del n.2105_2474+847del n.1965_2117+1064del | |
| 19 | g.11120368A= | CA2322775524 | LDLR | c.2246-2A= (n.2246-2A=) c.*57-2A= (n.*57-2A=) c.1868-2A= (n.1868-2A=) c.1988-2A= (n.1988-2A=) c.2242-2A= c.1484-2A= (n.1484-2A=) c.1865-2A= (n.1865-2A=) c.1606+135A= (n.1606+135A=) c.569-2A= c.1607-2A= (n.1607-2A=) n.1998-2A= n.2105-2A= n.1965-2A= | |
| 19 | g.11120368A>C | CA404093391 | LDLR | c.2246-2A>C (n.2246-2A>C) c.*57-2A>C (n.*57-2A>C) c.1868-2A>C (n.1868-2A>C) c.1988-2A>C (n.1988-2A>C) c.2242-2A>C c.1484-2A>C (n.1484-2A>C) c.1865-2A>C (n.1865-2A>C) c.1606+135A>C (n.1606+135A>C) c.569-2A>C c.1607-2A>C (n.1607-2A>C) n.1998-2A>C n.2105-2A>C n.1965-2A>C | |
| 19 | g.11120368A>G | CA16602342 | LDLR | c.2246-2A>G (n.2246-2A>G) c.*57-2A>G (n.*57-2A>G) c.1868-2A>G (n.1868-2A>G) c.1988-2A>G (n.1988-2A>G) c.2242-2A>G c.1484-2A>G (n.1484-2A>G) c.1865-2A>G (n.1865-2A>G) c.1606+135A>G (n.1606+135A>G) c.569-2A>G c.1607-2A>G (n.1607-2A>G) n.1998-2A>G n.2105-2A>G n.1965-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120368A>T | CA10585713 | LDLR | c.2246-2A>T (n.2246-2A>T) c.*57-2A>T (n.*57-2A>T) c.1868-2A>T (n.1868-2A>T) c.1988-2A>T (n.1988-2A>T) c.2242-2A>T c.1484-2A>T (n.1484-2A>T) c.1865-2A>T (n.1865-2A>T) c.1606+135A>T (n.1606+135A>T) c.569-2A>T c.1607-2A>T (n.1607-2A>T) n.1998-2A>T n.2105-2A>T n.1965-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120369G>A | CA404093393 | LDLR | c.2246-1G>A (n.2246-1G>A) c.*57-1G>A (n.*57-1G>A) c.1868-1G>A (n.1868-1G>A) c.1988-1G>A (n.1988-1G>A) c.2242-1G>A c.1484-1G>A (n.1484-1G>A) c.1865-1G>A (n.1865-1G>A) c.1606+136G>A (n.1606+136G>A) c.569-1G>A c.1607-1G>A (n.1607-1G>A) n.1998-1G>A n.2105-1G>A n.1965-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120369G>C | CA404093395 | LDLR | c.2246-1G>C (n.2246-1G>C) c.*57-1G>C (n.*57-1G>C) c.1868-1G>C (n.1868-1G>C) c.1988-1G>C (n.1988-1G>C) c.2242-1G>C c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) c.1865-1G>C (n.1865-1G>C) c.1606+136G>C (n.1606+136G>C) c.569-1G>C c.1607-1G>C (n.1607-1G>C) n.1998-1G>C n.2105-1G>C n.1965-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120369G= | CA2322775525 | LDLR | c.2246-1G= (n.2246-1G=) c.*57-1G= (n.*57-1G=) c.1868-1G= (n.1868-1G=) c.1988-1G= (n.1988-1G=) c.2242-1G= c.1484-1G= (n.1484-1G=) c.1865-1G= (n.1865-1G=) c.1606+136G= (n.1606+136G=) c.569-1G= c.1607-1G= (n.1607-1G=) n.1998-1G= n.2105-1G= n.1965-1G= | |
| 19 | g.11120369G>T | CA404093396 | LDLR | c.2246-1G>T (n.2246-1G>T) c.*57-1G>T (n.*57-1G>T) c.1868-1G>T (n.1868-1G>T) c.1988-1G>T (n.1988-1G>T) c.2242-1G>T c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) c.1865-1G>T (n.1865-1G>T) c.1606+136G>T (n.1606+136G>T) c.569-1G>T c.1607-1G>T (n.1607-1G>T) n.1998-1G>T n.2105-1G>T n.1965-1G>T | dbSNP |
| 19 | g.11120370G>A | CA10585714 | LDLR | c.2246G>A (p.Gly749Glu) c.*57G>A (n.*57G>A) c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.1988G>A (p.Gly663Glu) c.2242G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.1606+137G>A (n.1606+137G>A) c.569G>A c.1607G>A (p.Gly536Glu) n.1998G>A n.2105G>A n.1965G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120370G>C | CA404093399 | LDLR | c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.*57G>C (n.*57G>C) c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1988G>C (p.Gly663Ala) c.2242G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.1606+137G>C (n.1606+137G>C) c.569G>C c.1607G>C (p.Gly536Ala) n.1998G>C n.2105G>C n.1965G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120370G= | CA2322775526 | LDLR | c.2246G= (p.Gly749=) c.*57G= (n.*57G=) c.1868G= (p.Gly623=) c.1988G= (p.Gly663=) c.2242G= c.1484G= (p.Gly495=) c.1865G= (p.Gly622=) c.1606+137G= (n.1606+137G=) c.569G= c.1607G= (p.Gly536=) n.1998G= n.2105G= n.1965G= | |
| 19 | g.11120370G>T | CA404093400 | LDLR | c.2246G>T (p.Gly749Val) c.*57G>T (n.*57G>T) c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1988G>T (p.Gly663Val) c.2242G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1606+137G>T (n.1606+137G>T) c.569G>T c.1607G>T (p.Gly536Val) n.1998G>T n.2105G>T n.1965G>T | |
| 19 | g.11120371A= | CA2322775527 | LDLR | c.2247A= (p.Gly749=) c.*58A= (n.*58A=) c.1869A= (p.Gly623=) c.1989A= (p.Gly663=) c.2243A= c.1485A= (p.Gly495=) c.1866A= (p.Gly622=) c.1606+138A= (n.1606+138A=) c.570A= c.1608A= (p.Gly536=) n.1999A= n.2106A= n.1966A= | |
| 19 | g.11120371A>C | CA505743439 | LDLR | c.2247A>C (p.Gly749=) c.*58A>C (n.*58A>C) c.1869A>C (p.Gly623=) c.1989A>C (p.Gly663=) c.2243A>C c.1485A>C (p.Gly495=) c.1866A>C (p.Gly622=) c.1606+138A>C (n.1606+138A>C) c.570A>C c.1608A>C (p.Gly536=) n.1999A>C n.2106A>C n.1966A>C | |
| 19 | g.11120371A>G | CA505743440 | LDLR | c.2247A>G (p.Gly749=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.1869A>G (p.Gly623=) c.1989A>G (p.Gly663=) c.2243A>G c.1485A>G (p.Gly495=) c.1866A>G (p.Gly622=) c.1606+138A>G (n.1606+138A>G) c.570A>G c.1608A>G (p.Gly536=) n.1999A>G n.2106A>G n.1966A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120371A>T | CA505743441 | LDLR | c.2247A>T (p.Gly749=) c.*58A>T (n.*58A>T) c.1869A>T (p.Gly623=) c.1989A>T (p.Gly663=) c.2243A>T c.1485A>T (p.Gly495=) c.1866A>T (p.Gly622=) c.1606+138A>T (n.1606+138A>T) c.570A>T c.1608A>T (p.Gly536=) n.1999A>T n.2106A>T n.1966A>T | |
| 19 | g.11120372G>A | CA10585715 | LDLR | c.2248G>A (p.Val750Met) c.*59G>A (n.*59G>A) c.1870G>A (p.Val624Met) c.1990G>A (p.Val664Met) c.2244G>A c.1486G>A (p.Val496Met) c.1867G>A (p.Val623Met) c.1606+139G>A (n.1606+139G>A) c.571G>A c.1609G>A (p.Val537Met) n.2000G>A n.2107G>A n.1967G>A | ClinVar dbSNP |