| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11120235_11120370del | CA3047147327 | LDLR | c.2245+2_2246del c.*56+2_*57del c.1867+2_1868del c.1987+2_1988del c.2241+2_2242del c.1483+2_1484del c.1864+2_1865del c.1606+2_1606+137del c.568+2_569del c.1606+2_1607del n.1997+2_1998del n.2104+2_2105del n.1964+2_1965del | |
| 19 | g.11120317_11120388delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG | CA2322775493 | LDLR | c.2246-53_2264delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.*57-53_*75delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1868-53_1886delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1988-53_2006delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.2242-53_2260delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1484-53_1502delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1865-53_1883delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG (n.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG) c.569-53_587delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1607-53_1625delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.1998-53_2016delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.2105-53_2123delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.1965-53_1983delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG | |
| 19 | g.11120318_11120388del | CA10585711 | LDLR | c.2246-52_2264del c.*57-52_*75del c.1868-52_1886del c.1988-52_2006del c.2242-52_2260del c.1484-52_1502del c.1865-52_1883del c.1606+85_1606+155del (n.1606+85_1606+155del) c.569-52_587del c.1607-52_1625del n.1998-52_2016del n.2105-52_2123del n.1965-52_1983del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120320_11120389del | CA2497030039 | LDLR | c.2246-50_2265del c.*57-50_*76del c.1868-50_1887del c.1988-50_2007del c.2242-50_2261del c.1484-50_1503del c.1865-50_1884del c.1606+87_1606+156del (n.1606+87_1606+156del) c.569-50_588del c.1607-50_1626del n.1998-50_2017del n.2105-50_2124del n.1965-50_1984del | ClinVar |
| 19 | g.11120336C>A | CA2576626082 | LDLR | c.2246-34C>A (n.2246-34C>A) c.*57-34C>A (n.*57-34C>A) c.1868-34C>A (n.1868-34C>A) c.1988-34C>A (n.1988-34C>A) c.2242-34C>A c.1484-34C>A (n.1484-34C>A) c.1865-34C>A (n.1865-34C>A) c.1606+103C>A (n.1606+103C>A) c.569-34C>A c.1607-34C>A (n.1607-34C>A) n.1998-34C>A n.2105-34C>A n.1965-34C>A | |
| 19 | g.11120336C= | CA2322775501 | LDLR | c.2246-34C= (n.2246-34C=) c.*57-34C= (n.*57-34C=) c.1868-34C= (n.1868-34C=) c.1988-34C= (n.1988-34C=) c.2242-34C= c.1484-34C= (n.1484-34C=) c.1865-34C= (n.1865-34C=) c.1606+103C= (n.1606+103C=) c.569-34C= c.1607-34C= (n.1607-34C=) n.1998-34C= n.2105-34C= n.1965-34C= | |
| 19 | g.11120336C>T | CA305302699 | LDLR | c.2246-34C>T (n.2246-34C>T) c.*57-34C>T (n.*57-34C>T) c.1868-34C>T (n.1868-34C>T) c.1988-34C>T (n.1988-34C>T) c.2242-34C>T c.1484-34C>T (n.1484-34C>T) c.1865-34C>T (n.1865-34C>T) c.1606+103C>T (n.1606+103C>T) c.569-34C>T c.1607-34C>T (n.1607-34C>T) n.1998-34C>T n.2105-34C>T n.1965-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120337G>A | CA037988 | LDLR | c.2246-33G>A (n.2246-33G>A) c.*57-33G>A (n.*57-33G>A) c.1868-33G>A (n.1868-33G>A) c.1988-33G>A (n.1988-33G>A) c.2242-33G>A c.1484-33G>A (n.1484-33G>A) c.1865-33G>A (n.1865-33G>A) c.1606+104G>A (n.1606+104G>A) c.569-33G>A c.1607-33G>A (n.1607-33G>A) n.1998-33G>A n.2105-33G>A n.1965-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120337G>C | CA2582475489 | LDLR | c.2246-33G>C (n.2246-33G>C) c.*57-33G>C (n.*57-33G>C) c.1868-33G>C (n.1868-33G>C) c.1988-33G>C (n.1988-33G>C) c.2242-33G>C c.1484-33G>C (n.1484-33G>C) c.1865-33G>C (n.1865-33G>C) c.1606+104G>C (n.1606+104G>C) c.569-33G>C c.1607-33G>C (n.1607-33G>C) n.1998-33G>C n.2105-33G>C n.1965-33G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120337G= | CA2322775502 | LDLR | c.2246-33G= (n.2246-33G=) c.*57-33G= (n.*57-33G=) c.1868-33G= (n.1868-33G=) c.1988-33G= (n.1988-33G=) c.2242-33G= c.1484-33G= (n.1484-33G=) c.1865-33G= (n.1865-33G=) c.1606+104G= (n.1606+104G=) c.569-33G= c.1607-33G= (n.1607-33G=) n.1998-33G= n.2105-33G= n.1965-33G= | |
| 19 | g.11120340C= | CA2322775503 | LDLR | c.2246-30C= (n.2246-30C=) c.*57-30C= (n.*57-30C=) c.1868-30C= (n.1868-30C=) c.1988-30C= (n.1988-30C=) c.2242-30C= c.1484-30C= (n.1484-30C=) c.1865-30C= (n.1865-30C=) c.1606+107C= (n.1606+107C=) c.569-30C= c.1607-30C= (n.1607-30C=) n.1998-30C= n.2105-30C= n.1965-30C= | |
| 19 | g.11120340C>T | CA037974 | LDLR | c.2246-30C>T (n.2246-30C>T) c.*57-30C>T (n.*57-30C>T) c.1868-30C>T (n.1868-30C>T) c.1988-30C>T (n.1988-30C>T) c.2242-30C>T c.1484-30C>T (n.1484-30C>T) c.1865-30C>T (n.1865-30C>T) c.1606+107C>T (n.1606+107C>T) c.569-30C>T c.1607-30C>T (n.1607-30C>T) n.1998-30C>T n.2105-30C>T n.1965-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120341C= | CA2322775504 | LDLR | c.2246-29C= (n.2246-29C=) c.*57-29C= (n.*57-29C=) c.1868-29C= (n.1868-29C=) c.1988-29C= (n.1988-29C=) c.2242-29C= c.1484-29C= (n.1484-29C=) c.1865-29C= (n.1865-29C=) c.1606+108C= (n.1606+108C=) c.569-29C= c.1607-29C= (n.1607-29C=) n.1998-29C= n.2105-29C= n.1965-29C= | |
| 19 | g.11120341C>G | CA2576626085 | LDLR | c.2246-29C>G (n.2246-29C>G) c.*57-29C>G (n.*57-29C>G) c.1868-29C>G (n.1868-29C>G) c.1988-29C>G (n.1988-29C>G) c.2242-29C>G c.1484-29C>G (n.1484-29C>G) c.1865-29C>G (n.1865-29C>G) c.1606+108C>G (n.1606+108C>G) c.569-29C>G c.1607-29C>G (n.1607-29C>G) n.1998-29C>G n.2105-29C>G n.1965-29C>G | |
| 19 | g.11120341C>T | CA993520427 | LDLR | c.2246-29C>T (n.2246-29C>T) c.*57-29C>T (n.*57-29C>T) c.1868-29C>T (n.1868-29C>T) c.1988-29C>T (n.1988-29C>T) c.2242-29C>T c.1484-29C>T (n.1484-29C>T) c.1865-29C>T (n.1865-29C>T) c.1606+108C>T (n.1606+108C>T) c.569-29C>T c.1607-29C>T (n.1607-29C>T) n.1998-29C>T n.2105-29C>T n.1965-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120342T>G | CA2536741060 | LDLR | c.2246-28T>G (n.2246-28T>G) c.*57-28T>G (n.*57-28T>G) c.1868-28T>G (n.1868-28T>G) c.1988-28T>G (n.1988-28T>G) c.2242-28T>G c.1484-28T>G (n.1484-28T>G) c.1865-28T>G (n.1865-28T>G) c.1606+109T>G (n.1606+109T>G) c.569-28T>G c.1607-28T>G (n.1607-28T>G) n.1998-28T>G n.2105-28T>G n.1965-28T>G | |
| 19 | g.11120343G= | CA2322775505 | LDLR | c.2246-27G= (n.2246-27G=) c.*57-27G= (n.*57-27G=) c.1868-27G= (n.1868-27G=) c.1988-27G= (n.1988-27G=) c.2242-27G= c.1484-27G= (n.1484-27G=) c.1865-27G= (n.1865-27G=) c.1606+110G= (n.1606+110G=) c.569-27G= c.1607-27G= (n.1607-27G=) n.1998-27G= n.2105-27G= n.1965-27G= | |
| 19 | g.11120343G>T | CA632115463 | LDLR | c.2246-27G>T (n.2246-27G>T) c.*57-27G>T (n.*57-27G>T) c.1868-27G>T (n.1868-27G>T) c.1988-27G>T (n.1988-27G>T) c.2242-27G>T c.1484-27G>T (n.1484-27G>T) c.1865-27G>T (n.1865-27G>T) c.1606+110G>T (n.1606+110G>T) c.569-27G>T c.1607-27G>T (n.1607-27G>T) n.1998-27G>T n.2105-27G>T n.1965-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120344C>A | CA993520428 | LDLR | c.2246-26C>A (n.2246-26C>A) c.*57-26C>A (n.*57-26C>A) c.1868-26C>A (n.1868-26C>A) c.1988-26C>A (n.1988-26C>A) c.2242-26C>A c.1484-26C>A (n.1484-26C>A) c.1865-26C>A (n.1865-26C>A) c.1606+111C>A (n.1606+111C>A) c.569-26C>A c.1607-26C>A (n.1607-26C>A) n.1998-26C>A n.2105-26C>A n.1965-26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120344C= | CA2322775506 | LDLR | c.2246-26C= (n.2246-26C=) c.*57-26C= (n.*57-26C=) c.1868-26C= (n.1868-26C=) c.1988-26C= (n.1988-26C=) c.2242-26C= c.1484-26C= (n.1484-26C=) c.1865-26C= (n.1865-26C=) c.1606+111C= (n.1606+111C=) c.569-26C= c.1607-26C= (n.1607-26C=) n.1998-26C= n.2105-26C= n.1965-26C= | |
| 19 | g.11120345_11120346del | CA2582475490 | LDLR | c.2246-25_2246-24del (n.2246-25_2246-24del) c.*57-25_*57-24del (n.*57-25_*57-24del) c.1868-25_1868-24del (n.1868-25_1868-24del) c.1988-25_1988-24del (n.1988-25_1988-24del) c.2242-25_2242-24del c.1484-25_1484-24del (n.1484-25_1484-24del) c.1865-25_1865-24del (n.1865-25_1865-24del) c.1606+112_1606+113del (n.1606+112_1606+113del) c.569-25_569-24del c.1607-25_1607-24del (n.1607-25_1607-24del) n.1998-25_1998-24del n.2105-25_2105-24del n.1965-25_1965-24del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120345C>A | CA632115464 | LDLR | c.2246-25C>A (n.2246-25C>A) c.*57-25C>A (n.*57-25C>A) c.1868-25C>A (n.1868-25C>A) c.1988-25C>A (n.1988-25C>A) c.2242-25C>A c.1484-25C>A (n.1484-25C>A) c.1865-25C>A (n.1865-25C>A) c.1606+112C>A (n.1606+112C>A) c.569-25C>A c.1607-25C>A (n.1607-25C>A) n.1998-25C>A n.2105-25C>A n.1965-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120345C= | CA2322775507 | LDLR | c.2246-25C= (n.2246-25C=) c.*57-25C= (n.*57-25C=) c.1868-25C= (n.1868-25C=) c.1988-25C= (n.1988-25C=) c.2242-25C= c.1484-25C= (n.1484-25C=) c.1865-25C= (n.1865-25C=) c.1606+112C= (n.1606+112C=) c.569-25C= c.1607-25C= (n.1607-25C=) n.1998-25C= n.2105-25C= n.1965-25C= | |
| 19 | g.11120346C>A | CA2840528287 | LDLR | c.2246-24C>A (n.2246-24C>A) c.*57-24C>A (n.*57-24C>A) c.1868-24C>A (n.1868-24C>A) c.1988-24C>A (n.1988-24C>A) c.2242-24C>A c.1484-24C>A (n.1484-24C>A) c.1865-24C>A (n.1865-24C>A) c.1606+113C>A (n.1606+113C>A) c.569-24C>A c.1607-24C>A (n.1607-24C>A) n.1998-24C>A n.2105-24C>A n.1965-24C>A | |
| 19 | g.11120346C= | CA2322775508 | LDLR | c.2246-24C= (n.2246-24C=) c.*57-24C= (n.*57-24C=) c.1868-24C= (n.1868-24C=) c.1988-24C= (n.1988-24C=) c.2242-24C= c.1484-24C= (n.1484-24C=) c.1865-24C= (n.1865-24C=) c.1606+113C= (n.1606+113C=) c.569-24C= c.1607-24C= (n.1607-24C=) n.1998-24C= n.2105-24C= n.1965-24C= | |
| 19 | g.11120346C>T | CA305302702 | LDLR | c.2246-24C>T (n.2246-24C>T) c.*57-24C>T (n.*57-24C>T) c.1868-24C>T (n.1868-24C>T) c.1988-24C>T (n.1988-24C>T) c.2242-24C>T c.1484-24C>T (n.1484-24C>T) c.1865-24C>T (n.1865-24C>T) c.1606+113C>T (n.1606+113C>T) c.569-24C>T c.1607-24C>T (n.1607-24C>T) n.1998-24C>T n.2105-24C>T n.1965-24C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120347_11120348insTTT | CA2955306931 | LDLR | c.2246-23_2246-22insTTT (n.2246-23_2246-22insTTT) c.*57-23_*57-22insTTT (n.*57-23_*57-22insTTT) c.1868-23_1868-22insTTT (n.1868-23_1868-22insTTT) c.1988-23_1988-22insTTT (n.1988-23_1988-22insTTT) c.2242-23_2242-22insTTT c.1484-23_1484-22insTTT (n.1484-23_1484-22insTTT) c.1865-23_1865-22insTTT (n.1865-23_1865-22insTTT) c.1606+114_1606+115insTTT (n.1606+114_1606+115insTTT) c.569-23_569-22insTTT c.1607-23_1607-22insTTT (n.1607-23_1607-22insTTT) n.1998-23_1998-22insTTT n.2105-23_2105-22insTTT n.1965-23_1965-22insTTT | |
| 19 | g.11120348G>A | CA2322775509 | LDLR | c.2246-22G>A (n.2246-22G>A) c.*57-22G>A (n.*57-22G>A) c.1868-22G>A (n.1868-22G>A) c.1988-22G>A (n.1988-22G>A) c.2242-22G>A c.1484-22G>A (n.1484-22G>A) c.1865-22G>A (n.1865-22G>A) c.1606+115G>A (n.1606+115G>A) c.569-22G>A c.1607-22G>A (n.1607-22G>A) n.1998-22G>A n.2105-22G>A n.1965-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120348G= | CA2322775510 | LDLR | c.2246-22G= (n.2246-22G=) c.*57-22G= (n.*57-22G=) c.1868-22G= (n.1868-22G=) c.1988-22G= (n.1988-22G=) c.2242-22G= c.1484-22G= (n.1484-22G=) c.1865-22G= (n.1865-22G=) c.1606+115G= (n.1606+115G=) c.569-22G= c.1607-22G= (n.1607-22G=) n.1998-22G= n.2105-22G= n.1965-22G= | |
| 19 | g.11120348G>T | CA2955306932 | LDLR | c.2246-22G>T (n.2246-22G>T) c.*57-22G>T (n.*57-22G>T) c.1868-22G>T (n.1868-22G>T) c.1988-22G>T (n.1988-22G>T) c.2242-22G>T c.1484-22G>T (n.1484-22G>T) c.1865-22G>T (n.1865-22G>T) c.1606+115G>T (n.1606+115G>T) c.569-22G>T c.1607-22G>T (n.1607-22G>T) n.1998-22G>T n.2105-22G>T n.1965-22G>T | |
| 19 | g.11120350C>A | CA3050948235 | LDLR | c.2246-20C>A (n.2246-20C>A) c.*57-20C>A (n.*57-20C>A) c.1868-20C>A (n.1868-20C>A) c.1988-20C>A (n.1988-20C>A) c.2242-20C>A c.1484-20C>A (n.1484-20C>A) c.1865-20C>A (n.1865-20C>A) c.1606+117C>A (n.1606+117C>A) c.569-20C>A c.1607-20C>A (n.1607-20C>A) n.1998-20C>A n.2105-20C>A n.1965-20C>A | |
| 19 | g.11120350C>G | CA3050948236 | LDLR | c.2246-20C>G (n.2246-20C>G) c.*57-20C>G (n.*57-20C>G) c.1868-20C>G (n.1868-20C>G) c.1988-20C>G (n.1988-20C>G) c.2242-20C>G c.1484-20C>G (n.1484-20C>G) c.1865-20C>G (n.1865-20C>G) c.1606+117C>G (n.1606+117C>G) c.569-20C>G c.1607-20C>G (n.1607-20C>G) n.1998-20C>G n.2105-20C>G n.1965-20C>G | |
| 19 | g.11120350C>T | CA505743429 | LDLR | c.2246-20C>T (n.2246-20C>T) c.*57-20C>T (n.*57-20C>T) c.1868-20C>T (n.1868-20C>T) c.1988-20C>T (n.1988-20C>T) c.2242-20C>T c.1484-20C>T (n.1484-20C>T) c.1865-20C>T (n.1865-20C>T) c.1606+117C>T (n.1606+117C>T) c.569-20C>T c.1607-20C>T (n.1607-20C>T) n.1998-20C>T n.2105-20C>T n.1965-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11120351T>A | CA3050948237 | LDLR | c.2246-19T>A (n.2246-19T>A) c.*57-19T>A (n.*57-19T>A) c.1868-19T>A (n.1868-19T>A) c.1988-19T>A (n.1988-19T>A) c.2242-19T>A c.1484-19T>A (n.1484-19T>A) c.1865-19T>A (n.1865-19T>A) c.1606+118T>A (n.1606+118T>A) c.569-19T>A c.1607-19T>A (n.1607-19T>A) n.1998-19T>A n.2105-19T>A n.1965-19T>A | |
| 19 | g.11120351T>C | CA037964 | LDLR | c.2246-19T>C (n.2246-19T>C) c.*57-19T>C (n.*57-19T>C) c.1868-19T>C (n.1868-19T>C) c.1988-19T>C (n.1988-19T>C) c.2242-19T>C c.1484-19T>C (n.1484-19T>C) c.1865-19T>C (n.1865-19T>C) c.1606+118T>C (n.1606+118T>C) c.569-19T>C c.1607-19T>C (n.1607-19T>C) n.1998-19T>C n.2105-19T>C n.1965-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120351T>G | CA3050948238 | LDLR | c.2246-19T>G (n.2246-19T>G) c.*57-19T>G (n.*57-19T>G) c.1868-19T>G (n.1868-19T>G) c.1988-19T>G (n.1988-19T>G) c.2242-19T>G c.1484-19T>G (n.1484-19T>G) c.1865-19T>G (n.1865-19T>G) c.1606+118T>G (n.1606+118T>G) c.569-19T>G c.1607-19T>G (n.1607-19T>G) n.1998-19T>G n.2105-19T>G n.1965-19T>G | |
| 19 | g.11120351T= | CA2322775511 | LDLR | c.2246-19T= (n.2246-19T=) c.*57-19T= (n.*57-19T=) c.1868-19T= (n.1868-19T=) c.1988-19T= (n.1988-19T=) c.2242-19T= c.1484-19T= (n.1484-19T=) c.1865-19T= (n.1865-19T=) c.1606+118T= (n.1606+118T=) c.569-19T= c.1607-19T= (n.1607-19T=) n.1998-19T= n.2105-19T= n.1965-19T= | |
| 19 | g.11120352C>A | CA3050948239 | LDLR | c.2246-18C>A (n.2246-18C>A) c.*57-18C>A (n.*57-18C>A) c.1868-18C>A (n.1868-18C>A) c.1988-18C>A (n.1988-18C>A) c.2242-18C>A c.1484-18C>A (n.1484-18C>A) c.1865-18C>A (n.1865-18C>A) c.1606+119C>A (n.1606+119C>A) c.569-18C>A c.1607-18C>A (n.1607-18C>A) n.1998-18C>A n.2105-18C>A n.1965-18C>A | |
| 19 | g.11120352C= | CA2322775512 | LDLR | c.2246-18C= (n.2246-18C=) c.*57-18C= (n.*57-18C=) c.1868-18C= (n.1868-18C=) c.1988-18C= (n.1988-18C=) c.2242-18C= c.1484-18C= (n.1484-18C=) c.1865-18C= (n.1865-18C=) c.1606+119C= (n.1606+119C=) c.569-18C= c.1607-18C= (n.1607-18C=) n.1998-18C= n.2105-18C= n.1965-18C= | |
| 19 | g.11120352C>G | CA2322775513 | LDLR | c.2246-18C>G (n.2246-18C>G) c.*57-18C>G (n.*57-18C>G) c.1868-18C>G (n.1868-18C>G) c.1988-18C>G (n.1988-18C>G) c.2242-18C>G c.1484-18C>G (n.1484-18C>G) c.1865-18C>G (n.1865-18C>G) c.1606+119C>G (n.1606+119C>G) c.569-18C>G c.1607-18C>G (n.1607-18C>G) n.1998-18C>G n.2105-18C>G n.1965-18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120352C>T | CA2739276501 | LDLR | c.2246-18C>T (n.2246-18C>T) c.*57-18C>T (n.*57-18C>T) c.1868-18C>T (n.1868-18C>T) c.1988-18C>T (n.1988-18C>T) c.2242-18C>T c.1484-18C>T (n.1484-18C>T) c.1865-18C>T (n.1865-18C>T) c.1606+119C>T (n.1606+119C>T) c.569-18C>T c.1607-18C>T (n.1607-18C>T) n.1998-18C>T n.2105-18C>T n.1965-18C>T | ClinVar |
| 19 | g.11120353del | CA2580096618 | LDLR | c.2246-17del (n.2246-17del) c.*57-17del (n.*57-17del) c.1868-17del (n.1868-17del) c.1988-17del (n.1988-17del) c.2242-17del c.1484-17del (n.1484-17del) c.1865-17del (n.1865-17del) c.1606+120del (n.1606+120del) c.569-17del c.1607-17del (n.1607-17del) n.1998-17del n.2105-17del n.1965-17del | ClinVar |
| 19 | g.11120353C>A | CA3050948240 | LDLR | c.2246-17C>A (n.2246-17C>A) c.*57-17C>A (n.*57-17C>A) c.1868-17C>A (n.1868-17C>A) c.1988-17C>A (n.1988-17C>A) c.2242-17C>A c.1484-17C>A (n.1484-17C>A) c.1865-17C>A (n.1865-17C>A) c.1606+120C>A (n.1606+120C>A) c.569-17C>A c.1607-17C>A (n.1607-17C>A) n.1998-17C>A n.2105-17C>A n.1965-17C>A | |
| 19 | g.11120353C= | CA2322775514 | LDLR | c.2246-17C= (n.2246-17C=) c.*57-17C= (n.*57-17C=) c.1868-17C= (n.1868-17C=) c.1988-17C= (n.1988-17C=) c.2242-17C= c.1484-17C= (n.1484-17C=) c.1865-17C= (n.1865-17C=) c.1606+120C= (n.1606+120C=) c.569-17C= c.1607-17C= (n.1607-17C=) n.1998-17C= n.2105-17C= n.1965-17C= | |
| 19 | g.11120353C>G | CA2576626089 | LDLR | c.2246-17C>G (n.2246-17C>G) c.*57-17C>G (n.*57-17C>G) c.1868-17C>G (n.1868-17C>G) c.1988-17C>G (n.1988-17C>G) c.2242-17C>G c.1484-17C>G (n.1484-17C>G) c.1865-17C>G (n.1865-17C>G) c.1606+120C>G (n.1606+120C>G) c.569-17C>G c.1607-17C>G (n.1607-17C>G) n.1998-17C>G n.2105-17C>G n.1965-17C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120353C>T | CA037955 | LDLR | c.2246-17C>T (n.2246-17C>T) c.*57-17C>T (n.*57-17C>T) c.1868-17C>T (n.1868-17C>T) c.1988-17C>T (n.1988-17C>T) c.2242-17C>T c.1484-17C>T (n.1484-17C>T) c.1865-17C>T (n.1865-17C>T) c.1606+120C>T (n.1606+120C>T) c.569-17C>T c.1607-17C>T (n.1607-17C>T) n.1998-17C>T n.2105-17C>T n.1965-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120354G>A | CA037922 | LDLR | c.2246-16G>A (n.2246-16G>A) c.*57-16G>A (n.*57-16G>A) c.1868-16G>A (n.1868-16G>A) c.1988-16G>A (n.1988-16G>A) c.2242-16G>A c.1484-16G>A (n.1484-16G>A) c.1865-16G>A (n.1865-16G>A) c.1606+121G>A (n.1606+121G>A) c.569-16G>A c.1607-16G>A (n.1607-16G>A) n.1998-16G>A n.2105-16G>A n.1965-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120354G>C | CA3050948241 | LDLR | c.2246-16G>C (n.2246-16G>C) c.*57-16G>C (n.*57-16G>C) c.1868-16G>C (n.1868-16G>C) c.1988-16G>C (n.1988-16G>C) c.2242-16G>C c.1484-16G>C (n.1484-16G>C) c.1865-16G>C (n.1865-16G>C) c.1606+121G>C (n.1606+121G>C) c.569-16G>C c.1607-16G>C (n.1607-16G>C) n.1998-16G>C n.2105-16G>C n.1965-16G>C | |
| 19 | g.11120354G= | CA2322775515 | LDLR | c.2246-16G= (n.2246-16G=) c.*57-16G= (n.*57-16G=) c.1868-16G= (n.1868-16G=) c.1988-16G= (n.1988-16G=) c.2242-16G= c.1484-16G= (n.1484-16G=) c.1865-16G= (n.1865-16G=) c.1606+121G= (n.1606+121G=) c.569-16G= c.1607-16G= (n.1607-16G=) n.1998-16G= n.2105-16G= n.1965-16G= | |
| 19 | g.11120354G>T | CA037939 | LDLR | c.2246-16G>T (n.2246-16G>T) c.*57-16G>T (n.*57-16G>T) c.1868-16G>T (n.1868-16G>T) c.1988-16G>T (n.1988-16G>T) c.2242-16G>T c.1484-16G>T (n.1484-16G>T) c.1865-16G>T (n.1865-16G>T) c.1606+121G>T (n.1606+121G>T) c.569-16G>T c.1607-16G>T (n.1607-16G>T) n.1998-16G>T n.2105-16G>T n.1965-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |