| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11120317_11120388delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG | CA2322775493 | LDLR | c.1988-53_2006delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.2242-53_2260delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1484-53_1502delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1865-53_1883delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG (n.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG) c.569-53_587delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1607-53_1625delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.1998-53_2016delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.2105-53_2123delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.1965-53_1983delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG | |
| 19 | g.11120318_11120388del | CA10585711 | LDLR | c.1988-52_2006del c.2242-52_2260del c.1484-52_1502del c.1865-52_1883del c.1606+85_1606+155del (n.1606+85_1606+155del) c.569-52_587del c.1607-52_1625del n.1998-52_2016del n.2105-52_2123del n.1965-52_1983del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120320_11120389del | CA2497030039 | LDLR | c.1988-50_2007del c.2242-50_2261del c.1484-50_1503del c.1865-50_1884del c.1606+87_1606+156del (n.1606+87_1606+156del) c.569-50_588del c.1607-50_1626del n.1998-50_2017del n.2105-50_2124del n.1965-50_1984del | ClinVar |
| 19 | g.11120336C>A | CA2576626082 | LDLR | c.1988-34C>A (n.1988-34C>A) c.2242-34C>A c.1484-34C>A (n.1484-34C>A) c.1865-34C>A (n.1865-34C>A) c.1606+103C>A (n.1606+103C>A) c.569-34C>A c.1607-34C>A (n.1607-34C>A) n.1998-34C>A n.2105-34C>A n.1965-34C>A | |
| 19 | g.11120336C= | CA2322775501 | LDLR | c.1988-34C= (n.1988-34C=) c.2242-34C= c.1484-34C= (n.1484-34C=) c.1865-34C= (n.1865-34C=) c.1606+103C= (n.1606+103C=) c.569-34C= c.1607-34C= (n.1607-34C=) n.1998-34C= n.2105-34C= n.1965-34C= | |
| 19 | g.11120336C>T | CA305302699 | LDLR | c.1988-34C>T (n.1988-34C>T) c.2242-34C>T c.1484-34C>T (n.1484-34C>T) c.1865-34C>T (n.1865-34C>T) c.1606+103C>T (n.1606+103C>T) c.569-34C>T c.1607-34C>T (n.1607-34C>T) n.1998-34C>T n.2105-34C>T n.1965-34C>T | dbSNP gnomAD |
| 19 | g.11120337G>A | CA037988 | LDLR | c.1988-33G>A (n.1988-33G>A) c.2242-33G>A c.1484-33G>A (n.1484-33G>A) c.1865-33G>A (n.1865-33G>A) c.1606+104G>A (n.1606+104G>A) c.569-33G>A c.1607-33G>A (n.1607-33G>A) n.1998-33G>A n.2105-33G>A n.1965-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 19 | g.11120337G>C | CA2582475489 | LDLR | c.1988-33G>C (n.1988-33G>C) c.2242-33G>C c.1484-33G>C (n.1484-33G>C) c.1865-33G>C (n.1865-33G>C) c.1606+104G>C (n.1606+104G>C) c.569-33G>C c.1607-33G>C (n.1607-33G>C) n.1998-33G>C n.2105-33G>C n.1965-33G>C | |
| 19 | g.11120337G= | CA2322775502 | LDLR | c.1988-33G= (n.1988-33G=) c.2242-33G= c.1484-33G= (n.1484-33G=) c.1865-33G= (n.1865-33G=) c.1606+104G= (n.1606+104G=) c.569-33G= c.1607-33G= (n.1607-33G=) n.1998-33G= n.2105-33G= n.1965-33G= | |
| 19 | g.11120340C= | CA2322775503 | LDLR | c.1988-30C= (n.1988-30C=) c.2242-30C= c.1484-30C= (n.1484-30C=) c.1865-30C= (n.1865-30C=) c.1606+107C= (n.1606+107C=) c.569-30C= c.1607-30C= (n.1607-30C=) n.1998-30C= n.2105-30C= n.1965-30C= | |
| 19 | g.11120340C>T | CA037974 | LDLR | c.1988-30C>T (n.1988-30C>T) c.2242-30C>T c.1484-30C>T (n.1484-30C>T) c.1865-30C>T (n.1865-30C>T) c.1606+107C>T (n.1606+107C>T) c.569-30C>T c.1607-30C>T (n.1607-30C>T) n.1998-30C>T n.2105-30C>T n.1965-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 19 | g.11120341C= | CA2322775504 | LDLR | c.1988-29C= (n.1988-29C=) c.2242-29C= c.1484-29C= (n.1484-29C=) c.1865-29C= (n.1865-29C=) c.1606+108C= (n.1606+108C=) c.569-29C= c.1607-29C= (n.1607-29C=) n.1998-29C= n.2105-29C= n.1965-29C= | |
| 19 | g.11120341C>G | CA2576626085 | LDLR | c.1988-29C>G (n.1988-29C>G) c.2242-29C>G c.1484-29C>G (n.1484-29C>G) c.1865-29C>G (n.1865-29C>G) c.1606+108C>G (n.1606+108C>G) c.569-29C>G c.1607-29C>G (n.1607-29C>G) n.1998-29C>G n.2105-29C>G n.1965-29C>G | |
| 19 | g.11120341C>T | CA993520427 | LDLR | c.1988-29C>T (n.1988-29C>T) c.2242-29C>T c.1484-29C>T (n.1484-29C>T) c.1865-29C>T (n.1865-29C>T) c.1606+108C>T (n.1606+108C>T) c.569-29C>T c.1607-29C>T (n.1607-29C>T) n.1998-29C>T n.2105-29C>T n.1965-29C>T | |
| 19 | g.11120342T>G | CA2536741060 | LDLR | c.1988-28T>G (n.1988-28T>G) c.2242-28T>G c.1484-28T>G (n.1484-28T>G) c.1865-28T>G (n.1865-28T>G) c.1606+109T>G (n.1606+109T>G) c.569-28T>G c.1607-28T>G (n.1607-28T>G) n.1998-28T>G n.2105-28T>G n.1965-28T>G | |
| 19 | g.11120343G= | CA2322775505 | LDLR | c.1988-27G= (n.1988-27G=) c.2242-27G= c.1484-27G= (n.1484-27G=) c.1865-27G= (n.1865-27G=) c.1606+110G= (n.1606+110G=) c.569-27G= c.1607-27G= (n.1607-27G=) n.1998-27G= n.2105-27G= n.1965-27G= | |
| 19 | g.11120343G>T | CA632115463 | LDLR | c.1988-27G>T (n.1988-27G>T) c.2242-27G>T c.1484-27G>T (n.1484-27G>T) c.1865-27G>T (n.1865-27G>T) c.1606+110G>T (n.1606+110G>T) c.569-27G>T c.1607-27G>T (n.1607-27G>T) n.1998-27G>T n.2105-27G>T n.1965-27G>T | gnomAD |
| 19 | g.11120344C>A | CA993520428 | LDLR | c.1988-26C>A (n.1988-26C>A) c.2242-26C>A c.1484-26C>A (n.1484-26C>A) c.1865-26C>A (n.1865-26C>A) c.1606+111C>A (n.1606+111C>A) c.569-26C>A c.1607-26C>A (n.1607-26C>A) n.1998-26C>A n.2105-26C>A n.1965-26C>A | |
| 19 | g.11120344C= | CA2322775506 | LDLR | c.1988-26C= (n.1988-26C=) c.2242-26C= c.1484-26C= (n.1484-26C=) c.1865-26C= (n.1865-26C=) c.1606+111C= (n.1606+111C=) c.569-26C= c.1607-26C= (n.1607-26C=) n.1998-26C= n.2105-26C= n.1965-26C= | |
| 19 | g.11120345_11120346del | CA2582475490 | LDLR | c.1988-25_1988-24del (n.1988-25_1988-24del) c.2242-25_2242-24del c.1484-25_1484-24del (n.1484-25_1484-24del) c.1865-25_1865-24del (n.1865-25_1865-24del) c.1606+112_1606+113del (n.1606+112_1606+113del) c.569-25_569-24del c.1607-25_1607-24del (n.1607-25_1607-24del) n.1998-25_1998-24del n.2105-25_2105-24del n.1965-25_1965-24del | |
| 19 | g.11120345C>A | CA632115464 | LDLR | c.1988-25C>A (n.1988-25C>A) c.2242-25C>A c.1484-25C>A (n.1484-25C>A) c.1865-25C>A (n.1865-25C>A) c.1606+112C>A (n.1606+112C>A) c.569-25C>A c.1607-25C>A (n.1607-25C>A) n.1998-25C>A n.2105-25C>A n.1965-25C>A | gnomAD |
| 19 | g.11120345C= | CA2322775507 | LDLR | c.1988-25C= (n.1988-25C=) c.2242-25C= c.1484-25C= (n.1484-25C=) c.1865-25C= (n.1865-25C=) c.1606+112C= (n.1606+112C=) c.569-25C= c.1607-25C= (n.1607-25C=) n.1998-25C= n.2105-25C= n.1965-25C= | |
| 19 | g.11120346C= | CA2322775508 | LDLR | c.1988-24C= (n.1988-24C=) c.2242-24C= c.1484-24C= (n.1484-24C=) c.1865-24C= (n.1865-24C=) c.1606+113C= (n.1606+113C=) c.569-24C= c.1607-24C= (n.1607-24C=) n.1998-24C= n.2105-24C= n.1965-24C= | |
| 19 | g.11120346C>T | CA305302702 | LDLR | c.1988-24C>T (n.1988-24C>T) c.2242-24C>T c.1484-24C>T (n.1484-24C>T) c.1865-24C>T (n.1865-24C>T) c.1606+113C>T (n.1606+113C>T) c.569-24C>T c.1607-24C>T (n.1607-24C>T) n.1998-24C>T n.2105-24C>T n.1965-24C>T | dbSNP gnomAD |
| 19 | g.11120348G>A | CA2322775509 | LDLR | c.1988-22G>A (n.1988-22G>A) c.2242-22G>A c.1484-22G>A (n.1484-22G>A) c.1865-22G>A (n.1865-22G>A) c.1606+115G>A (n.1606+115G>A) c.569-22G>A c.1607-22G>A (n.1607-22G>A) n.1998-22G>A n.2105-22G>A n.1965-22G>A | |
| 19 | g.11120348G= | CA2322775510 | LDLR | c.1988-22G= (n.1988-22G=) c.2242-22G= c.1484-22G= (n.1484-22G=) c.1865-22G= (n.1865-22G=) c.1606+115G= (n.1606+115G=) c.569-22G= c.1607-22G= (n.1607-22G=) n.1998-22G= n.2105-22G= n.1965-22G= | |
| 19 | g.11120350C>T | CA505743429 | LDLR | c.1988-20C>T (n.1988-20C>T) c.2242-20C>T c.1484-20C>T (n.1484-20C>T) c.1865-20C>T (n.1865-20C>T) c.1606+117C>T (n.1606+117C>T) c.569-20C>T c.1607-20C>T (n.1607-20C>T) n.1998-20C>T n.2105-20C>T n.1965-20C>T | |
| 19 | g.11120351T>C | CA037964 | LDLR | c.1988-19T>C (n.1988-19T>C) c.2242-19T>C c.1484-19T>C (n.1484-19T>C) c.1865-19T>C (n.1865-19T>C) c.1606+118T>C (n.1606+118T>C) c.569-19T>C c.1607-19T>C (n.1607-19T>C) n.1998-19T>C n.2105-19T>C n.1965-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 19 | g.11120351T= | CA2322775511 | LDLR | c.1988-19T= (n.1988-19T=) c.2242-19T= c.1484-19T= (n.1484-19T=) c.1865-19T= (n.1865-19T=) c.1606+118T= (n.1606+118T=) c.569-19T= c.1607-19T= (n.1607-19T=) n.1998-19T= n.2105-19T= n.1965-19T= | |
| 19 | g.11120352C= | CA2322775512 | LDLR | c.1988-18C= (n.1988-18C=) c.2242-18C= c.1484-18C= (n.1484-18C=) c.1865-18C= (n.1865-18C=) c.1606+119C= (n.1606+119C=) c.569-18C= c.1607-18C= (n.1607-18C=) n.1998-18C= n.2105-18C= n.1965-18C= | |
| 19 | g.11120352C>G | CA2322775513 | LDLR | c.1988-18C>G (n.1988-18C>G) c.2242-18C>G c.1484-18C>G (n.1484-18C>G) c.1865-18C>G (n.1865-18C>G) c.1606+119C>G (n.1606+119C>G) c.569-18C>G c.1607-18C>G (n.1607-18C>G) n.1998-18C>G n.2105-18C>G n.1965-18C>G | |
| 19 | g.11120353del | CA2580096618 | LDLR | c.1988-17del (n.1988-17del) c.2242-17del c.1484-17del (n.1484-17del) c.1865-17del (n.1865-17del) c.1606+120del (n.1606+120del) c.569-17del c.1607-17del (n.1607-17del) n.1998-17del n.2105-17del n.1965-17del | ClinVar |
| 19 | g.11120353C= | CA2322775514 | LDLR | c.1988-17C= (n.1988-17C=) c.2242-17C= c.1484-17C= (n.1484-17C=) c.1865-17C= (n.1865-17C=) c.1606+120C= (n.1606+120C=) c.569-17C= c.1607-17C= (n.1607-17C=) n.1998-17C= n.2105-17C= n.1965-17C= | |
| 19 | g.11120353C>G | CA2576626089 | LDLR | c.1988-17C>G (n.1988-17C>G) c.2242-17C>G c.1484-17C>G (n.1484-17C>G) c.1865-17C>G (n.1865-17C>G) c.1606+120C>G (n.1606+120C>G) c.569-17C>G c.1607-17C>G (n.1607-17C>G) n.1998-17C>G n.2105-17C>G n.1965-17C>G | |
| 19 | g.11120353C>T | CA037955 | LDLR | c.1988-17C>T (n.1988-17C>T) c.2242-17C>T c.1484-17C>T (n.1484-17C>T) c.1865-17C>T (n.1865-17C>T) c.1606+120C>T (n.1606+120C>T) c.569-17C>T c.1607-17C>T (n.1607-17C>T) n.1998-17C>T n.2105-17C>T n.1965-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 19 | g.11120354G>A | CA037922 | LDLR | c.1988-16G>A (n.1988-16G>A) c.2242-16G>A c.1484-16G>A (n.1484-16G>A) c.1865-16G>A (n.1865-16G>A) c.1606+121G>A (n.1606+121G>A) c.569-16G>A c.1607-16G>A (n.1607-16G>A) n.1998-16G>A n.2105-16G>A n.1965-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 19 | g.11120354G= | CA2322775515 | LDLR | c.1988-16G= (n.1988-16G=) c.2242-16G= c.1484-16G= (n.1484-16G=) c.1865-16G= (n.1865-16G=) c.1606+121G= (n.1606+121G=) c.569-16G= c.1607-16G= (n.1607-16G=) n.1998-16G= n.2105-16G= n.1965-16G= | |
| 19 | g.11120354G>T | CA037939 | LDLR | c.1988-16G>T (n.1988-16G>T) c.2242-16G>T c.1484-16G>T (n.1484-16G>T) c.1865-16G>T (n.1865-16G>T) c.1606+121G>T (n.1606+121G>T) c.569-16G>T c.1607-16G>T (n.1607-16G>T) n.1998-16G>T n.2105-16G>T n.1965-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 19 | g.11120355C= | CA2322775516 | LDLR | c.1988-15C= (n.1988-15C=) c.2242-15C= c.1484-15C= (n.1484-15C=) c.1865-15C= (n.1865-15C=) c.1606+122C= (n.1606+122C=) c.569-15C= c.1607-15C= (n.1607-15C=) n.1998-15C= n.2105-15C= n.1965-15C= | |
| 19 | g.11120355C>T | CA037909 | LDLR | c.1988-15C>T (n.1988-15C>T) c.2242-15C>T c.1484-15C>T (n.1484-15C>T) c.1865-15C>T (n.1865-15C>T) c.1606+122C>T (n.1606+122C>T) c.569-15C>T c.1607-15C>T (n.1607-15C>T) n.1998-15C>T n.2105-15C>T n.1965-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 19 | g.11120357T>C | CA913189003 | LDLR | c.1988-13T>C (n.1988-13T>C) c.2242-13T>C c.1484-13T>C (n.1484-13T>C) c.1865-13T>C (n.1865-13T>C) c.1606+124T>C (n.1606+124T>C) c.569-13T>C c.1607-13T>C (n.1607-13T>C) n.1998-13T>C n.2105-13T>C n.1965-13T>C | ClinVar |
| 19 | g.11120357T>G | CA037904 | LDLR | c.1988-13T>G (n.1988-13T>G) c.2242-13T>G c.1484-13T>G (n.1484-13T>G) c.1865-13T>G (n.1865-13T>G) c.1606+124T>G (n.1606+124T>G) c.569-13T>G c.1607-13T>G (n.1607-13T>G) n.1998-13T>G n.2105-13T>G n.1965-13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |