Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
ClinVar
19g.11117913_11122676delCA10576322LDLRc.1845+915_2141-498del
c.2099+915_2395-498del
c.1341+915_1637-498del
c.1722+915_2018-498del
c.1464+915_1607-498del
c.1464+915_1760-498del
n.1855+1701_2151-498del
n.1962+915_2475-498del
n.1822+1701_2118-498del
ClinVar
19g.11118198_11122020delCA2573050614LDLRc.1845+1200_2141-1154del
c.2099+1200_2395-1154del
c.1341+1200_1637-1154del
c.1722+1200_2018-1154del
c.1464+1200_1607-1154del
c.1464+1200_1760-1154del
n.1856-1894_2151-1154del
n.1962+1200_2475-1154del
n.1823-1894_2118-1154del
19g.11120091_11120523delCA658824574LDLRc.1846-1_2140+1del
c.2100-1_2394+1del
c.1342-1_1636+1del
c.1723-1_2017+1del
c.1465-1_1606+290del
c.1465-1_1759+1del
n.1856-1_2150+1del
n.1963-1_2258del
n.1823-1_2117+1del
ClinVar
19g.11120091_11123345delCA658824575LDLRc.1846-1_2311+1del
c.2100-1_2565+1del
c.1342-1_1807+1del
c.1723-1_2188+1del
c.1465-1_1777+1del
c.1465-1_1930+1del
n.1856-1_2321+1del
n.1963-1_2645+1del
n.1823-1_2288+1del
ClinVar
19g.11120137_11124406delCA250475LDLRc.1891_2311+1062del
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c.1510_1777+1062del
c.1510_1930+1062del
n.1901_2321+1062del
n.2008_2645+1062del
n.1868_2288+1062del
ClinVar
19g.11120137_11124409delCA916081229LDLRc.1891_2311+1065del
c.2145_2565+1065del
c.1387_1807+1065del
c.1768_2188+1065del
c.1510_1777+1065del
c.1510_1930+1065del
n.1901_2321+1065del
n.2008_2645+1065del
n.1868_2288+1065del
ClinVar
19g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGGCA2573050615LDLRc.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
19g.11120317_11120388delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAGCA2322775493LDLRc.1988-53_2006delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
c.2242-53_2260delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
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c.569-53_587delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
c.1607-53_1625delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
n.1998-53_2016delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
n.2105-53_2123delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
n.1965-53_1983delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG
19g.11120318_11120388delCA10585711LDLRc.1988-52_2006del
c.2242-52_2260del
c.1484-52_1502del
c.1865-52_1883del
c.1606+85_1606+155del (n.1606+85_1606+155del)
c.569-52_587del
c.1607-52_1625del
n.1998-52_2016del
n.2105-52_2123del
n.1965-52_1983del
ClinVar dbSNP
19g.11120320_11120389delCA2497030039LDLRc.1988-50_2007del
c.2242-50_2261del
c.1484-50_1503del
c.1865-50_1884del
c.1606+87_1606+156del (n.1606+87_1606+156del)
c.569-50_588del
c.1607-50_1626del
n.1998-50_2017del
n.2105-50_2124del
n.1965-50_1984del
ClinVar
19g.11120336C>ACA2576626082LDLRc.1988-34C>A (n.1988-34C>A)
c.2242-34C>A
c.1484-34C>A (n.1484-34C>A)
c.1865-34C>A (n.1865-34C>A)
c.1606+103C>A (n.1606+103C>A)
c.569-34C>A
c.1607-34C>A (n.1607-34C>A)
n.1998-34C>A
n.2105-34C>A
n.1965-34C>A
19g.11120336C=CA2322775501LDLRc.1988-34C= (n.1988-34C=)
c.2242-34C=
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n.1998-34C=
n.2105-34C=
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19g.11120336C>TCA305302699LDLRc.1988-34C>T (n.1988-34C>T)
c.2242-34C>T
c.1484-34C>T (n.1484-34C>T)
c.1865-34C>T (n.1865-34C>T)
c.1606+103C>T (n.1606+103C>T)
c.569-34C>T
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n.1998-34C>T
n.2105-34C>T
n.1965-34C>T
dbSNP gnomAD
19g.11120337G>ACA037988LDLRc.1988-33G>A (n.1988-33G>A)
c.2242-33G>A
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c.1606+104G>A (n.1606+104G>A)
c.569-33G>A
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n.1998-33G>A
n.2105-33G>A
n.1965-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD
19g.11120337G>CCA2582475489LDLRc.1988-33G>C (n.1988-33G>C)
c.2242-33G>C
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n.1998-33G>C
n.2105-33G>C
n.1965-33G>C
19g.11120337G=CA2322775502LDLRc.1988-33G= (n.1988-33G=)
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n.2105-33G=
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19g.11120340C=CA2322775503LDLRc.1988-30C= (n.1988-30C=)
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n.1965-30C=
19g.11120340C>TCA037974LDLRc.1988-30C>T (n.1988-30C>T)
c.2242-30C>T
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c.1865-30C>T (n.1865-30C>T)
c.1606+107C>T (n.1606+107C>T)
c.569-30C>T
c.1607-30C>T (n.1607-30C>T)
n.1998-30C>T
n.2105-30C>T
n.1965-30C>T
dbSNP ExAC gnomAD
19g.11120341C=CA2322775504LDLRc.1988-29C= (n.1988-29C=)
c.2242-29C=
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19g.11120341C>GCA2576626085LDLRc.1988-29C>G (n.1988-29C>G)
c.2242-29C>G
c.1484-29C>G (n.1484-29C>G)
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c.569-29C>G
c.1607-29C>G (n.1607-29C>G)
n.1998-29C>G
n.2105-29C>G
n.1965-29C>G
19g.11120341C>TCA993520427LDLRc.1988-29C>T (n.1988-29C>T)
c.2242-29C>T
c.1484-29C>T (n.1484-29C>T)
c.1865-29C>T (n.1865-29C>T)
c.1606+108C>T (n.1606+108C>T)
c.569-29C>T
c.1607-29C>T (n.1607-29C>T)
n.1998-29C>T
n.2105-29C>T
n.1965-29C>T
19g.11120342T>GCA2536741060LDLRc.1988-28T>G (n.1988-28T>G)
c.2242-28T>G
c.1484-28T>G (n.1484-28T>G)
c.1865-28T>G (n.1865-28T>G)
c.1606+109T>G (n.1606+109T>G)
c.569-28T>G
c.1607-28T>G (n.1607-28T>G)
n.1998-28T>G
n.2105-28T>G
n.1965-28T>G
19g.11120343G=CA2322775505LDLRc.1988-27G= (n.1988-27G=)
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c.569-27G=
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n.1998-27G=
n.2105-27G=
n.1965-27G=
19g.11120343G>TCA632115463LDLRc.1988-27G>T (n.1988-27G>T)
c.2242-27G>T
c.1484-27G>T (n.1484-27G>T)
c.1865-27G>T (n.1865-27G>T)
c.1606+110G>T (n.1606+110G>T)
c.569-27G>T
c.1607-27G>T (n.1607-27G>T)
n.1998-27G>T
n.2105-27G>T
n.1965-27G>T
gnomAD
19g.11120344C>ACA993520428LDLRc.1988-26C>A (n.1988-26C>A)
c.2242-26C>A
c.1484-26C>A (n.1484-26C>A)
c.1865-26C>A (n.1865-26C>A)
c.1606+111C>A (n.1606+111C>A)
c.569-26C>A
c.1607-26C>A (n.1607-26C>A)
n.1998-26C>A
n.2105-26C>A
n.1965-26C>A
19g.11120344C=CA2322775506LDLRc.1988-26C= (n.1988-26C=)
c.2242-26C=
c.1484-26C= (n.1484-26C=)
c.1865-26C= (n.1865-26C=)
c.1606+111C= (n.1606+111C=)
c.569-26C=
c.1607-26C= (n.1607-26C=)
n.1998-26C=
n.2105-26C=
n.1965-26C=
19g.11120345_11120346delCA2582475490LDLRc.1988-25_1988-24del (n.1988-25_1988-24del)
c.2242-25_2242-24del
c.1484-25_1484-24del (n.1484-25_1484-24del)
c.1865-25_1865-24del (n.1865-25_1865-24del)
c.1606+112_1606+113del (n.1606+112_1606+113del)
c.569-25_569-24del
c.1607-25_1607-24del (n.1607-25_1607-24del)
n.1998-25_1998-24del
n.2105-25_2105-24del
n.1965-25_1965-24del
19g.11120345C>ACA632115464LDLRc.1988-25C>A (n.1988-25C>A)
c.2242-25C>A
c.1484-25C>A (n.1484-25C>A)
c.1865-25C>A (n.1865-25C>A)
c.1606+112C>A (n.1606+112C>A)
c.569-25C>A
c.1607-25C>A (n.1607-25C>A)
n.1998-25C>A
n.2105-25C>A
n.1965-25C>A
gnomAD
19g.11120345C=CA2322775507LDLRc.1988-25C= (n.1988-25C=)
c.2242-25C=
c.1484-25C= (n.1484-25C=)
c.1865-25C= (n.1865-25C=)
c.1606+112C= (n.1606+112C=)
c.569-25C=
c.1607-25C= (n.1607-25C=)
n.1998-25C=
n.2105-25C=
n.1965-25C=
19g.11120346C=CA2322775508LDLRc.1988-24C= (n.1988-24C=)
c.2242-24C=
c.1484-24C= (n.1484-24C=)
c.1865-24C= (n.1865-24C=)
c.1606+113C= (n.1606+113C=)
c.569-24C=
c.1607-24C= (n.1607-24C=)
n.1998-24C=
n.2105-24C=
n.1965-24C=
19g.11120346C>TCA305302702LDLRc.1988-24C>T (n.1988-24C>T)
c.2242-24C>T
c.1484-24C>T (n.1484-24C>T)
c.1865-24C>T (n.1865-24C>T)
c.1606+113C>T (n.1606+113C>T)
c.569-24C>T
c.1607-24C>T (n.1607-24C>T)
n.1998-24C>T
n.2105-24C>T
n.1965-24C>T
dbSNP gnomAD
19g.11120348G>ACA2322775509LDLRc.1988-22G>A (n.1988-22G>A)
c.2242-22G>A
c.1484-22G>A (n.1484-22G>A)
c.1865-22G>A (n.1865-22G>A)
c.1606+115G>A (n.1606+115G>A)
c.569-22G>A
c.1607-22G>A (n.1607-22G>A)
n.1998-22G>A
n.2105-22G>A
n.1965-22G>A
19g.11120348G=CA2322775510LDLRc.1988-22G= (n.1988-22G=)
c.2242-22G=
c.1484-22G= (n.1484-22G=)
c.1865-22G= (n.1865-22G=)
c.1606+115G= (n.1606+115G=)
c.569-22G=
c.1607-22G= (n.1607-22G=)
n.1998-22G=
n.2105-22G=
n.1965-22G=
19g.11120350C>TCA505743429LDLRc.1988-20C>T (n.1988-20C>T)
c.2242-20C>T
c.1484-20C>T (n.1484-20C>T)
c.1865-20C>T (n.1865-20C>T)
c.1606+117C>T (n.1606+117C>T)
c.569-20C>T
c.1607-20C>T (n.1607-20C>T)
n.1998-20C>T
n.2105-20C>T
n.1965-20C>T
19g.11120351T>CCA037964LDLRc.1988-19T>C (n.1988-19T>C)
c.2242-19T>C
c.1484-19T>C (n.1484-19T>C)
c.1865-19T>C (n.1865-19T>C)
c.1606+118T>C (n.1606+118T>C)
c.569-19T>C
c.1607-19T>C (n.1607-19T>C)
n.1998-19T>C
n.2105-19T>C
n.1965-19T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
19g.11120351T=CA2322775511LDLRc.1988-19T= (n.1988-19T=)
c.2242-19T=
c.1484-19T= (n.1484-19T=)
c.1865-19T= (n.1865-19T=)
c.1606+118T= (n.1606+118T=)
c.569-19T=
c.1607-19T= (n.1607-19T=)
n.1998-19T=
n.2105-19T=
n.1965-19T=
19g.11120352C=CA2322775512LDLRc.1988-18C= (n.1988-18C=)
c.2242-18C=
c.1484-18C= (n.1484-18C=)
c.1865-18C= (n.1865-18C=)
c.1606+119C= (n.1606+119C=)
c.569-18C=
c.1607-18C= (n.1607-18C=)
n.1998-18C=
n.2105-18C=
n.1965-18C=
19g.11120352C>GCA2322775513LDLRc.1988-18C>G (n.1988-18C>G)
c.2242-18C>G
c.1484-18C>G (n.1484-18C>G)
c.1865-18C>G (n.1865-18C>G)
c.1606+119C>G (n.1606+119C>G)
c.569-18C>G
c.1607-18C>G (n.1607-18C>G)
n.1998-18C>G
n.2105-18C>G
n.1965-18C>G
19g.11120353delCA2580096618LDLRc.1988-17del (n.1988-17del)
c.2242-17del
c.1484-17del (n.1484-17del)
c.1865-17del (n.1865-17del)
c.1606+120del (n.1606+120del)
c.569-17del
c.1607-17del (n.1607-17del)
n.1998-17del
n.2105-17del
n.1965-17del
ClinVar
19g.11120353C=CA2322775514LDLRc.1988-17C= (n.1988-17C=)
c.2242-17C=
c.1484-17C= (n.1484-17C=)
c.1865-17C= (n.1865-17C=)
c.1606+120C= (n.1606+120C=)
c.569-17C=
c.1607-17C= (n.1607-17C=)
n.1998-17C=
n.2105-17C=
n.1965-17C=
19g.11120353C>GCA2576626089LDLRc.1988-17C>G (n.1988-17C>G)
c.2242-17C>G
c.1484-17C>G (n.1484-17C>G)
c.1865-17C>G (n.1865-17C>G)
c.1606+120C>G (n.1606+120C>G)
c.569-17C>G
c.1607-17C>G (n.1607-17C>G)
n.1998-17C>G
n.2105-17C>G
n.1965-17C>G
19g.11120353C>TCA037955LDLRc.1988-17C>T (n.1988-17C>T)
c.2242-17C>T
c.1484-17C>T (n.1484-17C>T)
c.1865-17C>T (n.1865-17C>T)
c.1606+120C>T (n.1606+120C>T)
c.569-17C>T
c.1607-17C>T (n.1607-17C>T)
n.1998-17C>T
n.2105-17C>T
n.1965-17C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
19g.11120354G>ACA037922LDLRc.1988-16G>A (n.1988-16G>A)
c.2242-16G>A
c.1484-16G>A (n.1484-16G>A)
c.1865-16G>A (n.1865-16G>A)
c.1606+121G>A (n.1606+121G>A)
c.569-16G>A
c.1607-16G>A (n.1607-16G>A)
n.1998-16G>A
n.2105-16G>A
n.1965-16G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
19g.11120354G=CA2322775515LDLRc.1988-16G= (n.1988-16G=)
c.2242-16G=
c.1484-16G= (n.1484-16G=)
c.1865-16G= (n.1865-16G=)
c.1606+121G= (n.1606+121G=)
c.569-16G=
c.1607-16G= (n.1607-16G=)
n.1998-16G=
n.2105-16G=
n.1965-16G=
19g.11120354G>TCA037939LDLRc.1988-16G>T (n.1988-16G>T)
c.2242-16G>T
c.1484-16G>T (n.1484-16G>T)
c.1865-16G>T (n.1865-16G>T)
c.1606+121G>T (n.1606+121G>T)
c.569-16G>T
c.1607-16G>T (n.1607-16G>T)
n.1998-16G>T
n.2105-16G>T
n.1965-16G>T
dbSNP ExAC gnomAD
19g.11120355C=CA2322775516LDLRc.1988-15C= (n.1988-15C=)
c.2242-15C=
c.1484-15C= (n.1484-15C=)
c.1865-15C= (n.1865-15C=)
c.1606+122C= (n.1606+122C=)
c.569-15C=
c.1607-15C= (n.1607-15C=)
n.1998-15C=
n.2105-15C=
n.1965-15C=
19g.11120355C>TCA037909LDLRc.1988-15C>T (n.1988-15C>T)
c.2242-15C>T
c.1484-15C>T (n.1484-15C>T)
c.1865-15C>T (n.1865-15C>T)
c.1606+122C>T (n.1606+122C>T)
c.569-15C>T
c.1607-15C>T (n.1607-15C>T)
n.1998-15C>T
n.2105-15C>T
n.1965-15C>T
dbSNP ExAC gnomAD
19g.11120357T>CCA913189003LDLRc.1988-13T>C (n.1988-13T>C)
c.2242-13T>C
c.1484-13T>C (n.1484-13T>C)
c.1865-13T>C (n.1865-13T>C)
c.1606+124T>C (n.1606+124T>C)
c.569-13T>C
c.1607-13T>C (n.1607-13T>C)
n.1998-13T>C
n.2105-13T>C
n.1965-13T>C
ClinVar
19g.11120357T>GCA037904LDLRc.1988-13T>G (n.1988-13T>G)
c.2242-13T>G
c.1484-13T>G (n.1484-13T>G)
c.1865-13T>G (n.1865-13T>G)
c.1606+124T>G (n.1606+124T>G)
c.569-13T>G
c.1607-13T>G (n.1607-13T>G)
n.1998-13T>G
n.2105-13T>G
n.1965-13T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched