| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.2104-1_2398+1del c.1706-1_*209+1del c.1726-1_2020+1del c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11120317_11120388delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG | CA2322775493 | LDLR | c.2246-53_2264delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.*57-53_*75delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1868-53_1886delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1988-53_2006delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.2242-53_2260delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1484-53_1502delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1865-53_1883delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG (n.1606+84_1606+155delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG) c.569-53_587delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG c.1607-53_1625delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.1998-53_2016delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.2105-53_2123delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG n.1965-53_1983delinsCTGGTATAGCTGATGATCTCGTTCCTGCCCTGACTCCGCTTCTTCTGCCCCAGGAGTGAACTGGTGTGAGAG | |
| 19 | g.11120318T>G | CA2582475485 | LDLR | c.2246-52T>G (n.2246-52T>G) c.*57-52T>G (n.*57-52T>G) c.1868-52T>G (n.1868-52T>G) c.1988-52T>G (n.1988-52T>G) c.2242-52T>G c.1484-52T>G (n.1484-52T>G) c.1865-52T>G (n.1865-52T>G) c.1606+85T>G (n.1606+85T>G) c.569-52T>G c.1607-52T>G (n.1607-52T>G) n.1998-52T>G n.2105-52T>G n.1965-52T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120318_11120388del | CA10585711 | LDLR | c.2246-52_2264del c.*57-52_*75del c.1868-52_1886del c.1988-52_2006del c.2242-52_2260del c.1484-52_1502del c.1865-52_1883del c.1606+85_1606+155del (n.1606+85_1606+155del) c.569-52_587del c.1607-52_1625del n.1998-52_2016del n.2105-52_2123del n.1965-52_1983del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120320_11120389del | CA2497030039 | LDLR | c.2246-50_2265del c.*57-50_*76del c.1868-50_1887del c.1988-50_2007del c.2242-50_2261del c.1484-50_1503del c.1865-50_1884del c.1606+87_1606+156del (n.1606+87_1606+156del) c.569-50_588del c.1607-50_1626del n.1998-50_2017del n.2105-50_2124del n.1965-50_1984del | ClinVar |
| 19 | g.11120320G>A | CA632115462 | LDLR | c.2246-50G>A (n.2246-50G>A) c.*57-50G>A (n.*57-50G>A) c.1868-50G>A (n.1868-50G>A) c.1988-50G>A (n.1988-50G>A) c.2242-50G>A c.1484-50G>A (n.1484-50G>A) c.1865-50G>A (n.1865-50G>A) c.1606+87G>A (n.1606+87G>A) c.569-50G>A c.1607-50G>A (n.1607-50G>A) n.1998-50G>A n.2105-50G>A n.1965-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120320G= | CA2322775494 | LDLR | c.2246-50G= (n.2246-50G=) c.*57-50G= (n.*57-50G=) c.1868-50G= (n.1868-50G=) c.1988-50G= (n.1988-50G=) c.2242-50G= c.1484-50G= (n.1484-50G=) c.1865-50G= (n.1865-50G=) c.1606+87G= (n.1606+87G=) c.569-50G= c.1607-50G= (n.1607-50G=) n.1998-50G= n.2105-50G= n.1965-50G= | |
| 19 | g.11120321T>A | CA2576626078 | LDLR | c.2246-49T>A (n.2246-49T>A) c.*57-49T>A (n.*57-49T>A) c.1868-49T>A (n.1868-49T>A) c.1988-49T>A (n.1988-49T>A) c.2242-49T>A c.1484-49T>A (n.1484-49T>A) c.1865-49T>A (n.1865-49T>A) c.1606+88T>A (n.1606+88T>A) c.569-49T>A c.1607-49T>A (n.1607-49T>A) n.1998-49T>A n.2105-49T>A n.1965-49T>A | |
| 19 | g.11120322A= | CA2322775495 | LDLR | c.2246-48A= (n.2246-48A=) c.*57-48A= (n.*57-48A=) c.1868-48A= (n.1868-48A=) c.1988-48A= (n.1988-48A=) c.2242-48A= c.1484-48A= (n.1484-48A=) c.1865-48A= (n.1865-48A=) c.1606+89A= (n.1606+89A=) c.569-48A= c.1607-48A= (n.1607-48A=) n.1998-48A= n.2105-48A= n.1965-48A= | |
| 19 | g.11120322A>G | CA2322775496 | LDLR | c.2246-48A>G (n.2246-48A>G) c.*57-48A>G (n.*57-48A>G) c.1868-48A>G (n.1868-48A>G) c.1988-48A>G (n.1988-48A>G) c.2242-48A>G c.1484-48A>G (n.1484-48A>G) c.1865-48A>G (n.1865-48A>G) c.1606+89A>G (n.1606+89A>G) c.569-48A>G c.1607-48A>G (n.1607-48A>G) n.1998-48A>G n.2105-48A>G n.1965-48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120324A= | CA2322775497 | LDLR | c.2246-46A= (n.2246-46A=) c.*57-46A= (n.*57-46A=) c.1868-46A= (n.1868-46A=) c.1988-46A= (n.1988-46A=) c.2242-46A= c.1484-46A= (n.1484-46A=) c.1865-46A= (n.1865-46A=) c.1606+91A= (n.1606+91A=) c.569-46A= c.1607-46A= (n.1607-46A=) n.1998-46A= n.2105-46A= n.1965-46A= | |
| 19 | g.11120324A>G | CA783248097 | LDLR | c.2246-46A>G (n.2246-46A>G) c.*57-46A>G (n.*57-46A>G) c.1868-46A>G (n.1868-46A>G) c.1988-46A>G (n.1988-46A>G) c.2242-46A>G c.1484-46A>G (n.1484-46A>G) c.1865-46A>G (n.1865-46A>G) c.1606+91A>G (n.1606+91A>G) c.569-46A>G c.1607-46A>G (n.1607-46A>G) n.1998-46A>G n.2105-46A>G n.1965-46A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120326C>G | CA2582475486 | LDLR | c.2246-44C>G (n.2246-44C>G) c.*57-44C>G (n.*57-44C>G) c.1868-44C>G (n.1868-44C>G) c.1988-44C>G (n.1988-44C>G) c.2242-44C>G c.1484-44C>G (n.1484-44C>G) c.1865-44C>G (n.1865-44C>G) c.1606+93C>G (n.1606+93C>G) c.569-44C>G c.1607-44C>G (n.1607-44C>G) n.1998-44C>G n.2105-44C>G n.1965-44C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120327T>C | CA038013 | LDLR | c.2246-43T>C (n.2246-43T>C) c.*57-43T>C (n.*57-43T>C) c.1868-43T>C (n.1868-43T>C) c.1988-43T>C (n.1988-43T>C) c.2242-43T>C c.1484-43T>C (n.1484-43T>C) c.1865-43T>C (n.1865-43T>C) c.1606+94T>C (n.1606+94T>C) c.569-43T>C c.1607-43T>C (n.1607-43T>C) n.1998-43T>C n.2105-43T>C n.1965-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120327T= | CA2322775498 | LDLR | c.2246-43T= (n.2246-43T=) c.*57-43T= (n.*57-43T=) c.1868-43T= (n.1868-43T=) c.1988-43T= (n.1988-43T=) c.2242-43T= c.1484-43T= (n.1484-43T=) c.1865-43T= (n.1865-43T=) c.1606+94T= (n.1606+94T=) c.569-43T= c.1607-43T= (n.1607-43T=) n.1998-43T= n.2105-43T= n.1965-43T= | |
| 19 | g.11120331_11120333del | CA2576626080 | LDLR | c.2246-39_2246-37del (n.2246-39_2246-37del) c.*57-39_*57-37del (n.*57-39_*57-37del) c.1868-39_1868-37del (n.1868-39_1868-37del) c.1988-39_1988-37del (n.1988-39_1988-37del) c.2242-39_2242-37del c.1484-39_1484-37del (n.1484-39_1484-37del) c.1865-39_1865-37del (n.1865-39_1865-37del) c.1606+98_1606+100del (n.1606+98_1606+100del) c.569-39_569-37del c.1607-39_1607-37del (n.1607-39_1607-37del) n.1998-39_1998-37del n.2105-39_2105-37del n.1965-39_1965-37del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120328del | CA2582475487 | LDLR | c.2246-42del (n.2246-42del) c.*57-42del (n.*57-42del) c.1868-42del (n.1868-42del) c.1988-42del (n.1988-42del) c.2242-42del c.1484-42del (n.1484-42del) c.1865-42del (n.1865-42del) c.1606+95del (n.1606+95del) c.569-42del c.1607-42del (n.1607-42del) n.1998-42del n.2105-42del n.1965-42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120328G>A | CA10585712 | LDLR | c.2246-42G>A (n.2246-42G>A) c.*57-42G>A (n.*57-42G>A) c.1868-42G>A (n.1868-42G>A) c.1988-42G>A (n.1988-42G>A) c.2242-42G>A c.1484-42G>A (n.1484-42G>A) c.1865-42G>A (n.1865-42G>A) c.1606+95G>A (n.1606+95G>A) c.569-42G>A c.1607-42G>A (n.1607-42G>A) n.1998-42G>A n.2105-42G>A n.1965-42G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120328G>C | CA2497030098 | LDLR | c.2246-42G>C (n.2246-42G>C) c.*57-42G>C (n.*57-42G>C) c.1868-42G>C (n.1868-42G>C) c.1988-42G>C (n.1988-42G>C) c.2242-42G>C c.1484-42G>C (n.1484-42G>C) c.1865-42G>C (n.1865-42G>C) c.1606+95G>C (n.1606+95G>C) c.569-42G>C c.1607-42G>C (n.1607-42G>C) n.1998-42G>C n.2105-42G>C n.1965-42G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120328G= | CA2322775499 | LDLR | c.2246-42G= (n.2246-42G=) c.*57-42G= (n.*57-42G=) c.1868-42G= (n.1868-42G=) c.1988-42G= (n.1988-42G=) c.2242-42G= c.1484-42G= (n.1484-42G=) c.1865-42G= (n.1865-42G=) c.1606+95G= (n.1606+95G=) c.569-42G= c.1607-42G= (n.1607-42G=) n.1998-42G= n.2105-42G= n.1965-42G= | |
| 19 | g.11120331G= | CA2322775500 | LDLR | c.2246-39G= (n.2246-39G=) c.*57-39G= (n.*57-39G=) c.1868-39G= (n.1868-39G=) c.1988-39G= (n.1988-39G=) c.2242-39G= c.1484-39G= (n.1484-39G=) c.1865-39G= (n.1865-39G=) c.1606+98G= (n.1606+98G=) c.569-39G= c.1607-39G= (n.1607-39G=) n.1998-39G= n.2105-39G= n.1965-39G= | |
| 19 | g.11120331G>T | CA037996 | LDLR | c.2246-39G>T (n.2246-39G>T) c.*57-39G>T (n.*57-39G>T) c.1868-39G>T (n.1868-39G>T) c.1988-39G>T (n.1988-39G>T) c.2242-39G>T c.1484-39G>T (n.1484-39G>T) c.1865-39G>T (n.1865-39G>T) c.1606+98G>T (n.1606+98G>T) c.569-39G>T c.1607-39G>T (n.1607-39G>T) n.1998-39G>T n.2105-39G>T n.1965-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120334C>G | CA2582475488 | LDLR | c.2246-36C>G (n.2246-36C>G) c.*57-36C>G (n.*57-36C>G) c.1868-36C>G (n.1868-36C>G) c.1988-36C>G (n.1988-36C>G) c.2242-36C>G c.1484-36C>G (n.1484-36C>G) c.1865-36C>G (n.1865-36C>G) c.1606+101C>G (n.1606+101C>G) c.569-36C>G c.1607-36C>G (n.1607-36C>G) n.1998-36C>G n.2105-36C>G n.1965-36C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120336C>A | CA2576626082 | LDLR | c.2246-34C>A (n.2246-34C>A) c.*57-34C>A (n.*57-34C>A) c.1868-34C>A (n.1868-34C>A) c.1988-34C>A (n.1988-34C>A) c.2242-34C>A c.1484-34C>A (n.1484-34C>A) c.1865-34C>A (n.1865-34C>A) c.1606+103C>A (n.1606+103C>A) c.569-34C>A c.1607-34C>A (n.1607-34C>A) n.1998-34C>A n.2105-34C>A n.1965-34C>A | |
| 19 | g.11120336C= | CA2322775501 | LDLR | c.2246-34C= (n.2246-34C=) c.*57-34C= (n.*57-34C=) c.1868-34C= (n.1868-34C=) c.1988-34C= (n.1988-34C=) c.2242-34C= c.1484-34C= (n.1484-34C=) c.1865-34C= (n.1865-34C=) c.1606+103C= (n.1606+103C=) c.569-34C= c.1607-34C= (n.1607-34C=) n.1998-34C= n.2105-34C= n.1965-34C= | |
| 19 | g.11120336C>T | CA305302699 | LDLR | c.2246-34C>T (n.2246-34C>T) c.*57-34C>T (n.*57-34C>T) c.1868-34C>T (n.1868-34C>T) c.1988-34C>T (n.1988-34C>T) c.2242-34C>T c.1484-34C>T (n.1484-34C>T) c.1865-34C>T (n.1865-34C>T) c.1606+103C>T (n.1606+103C>T) c.569-34C>T c.1607-34C>T (n.1607-34C>T) n.1998-34C>T n.2105-34C>T n.1965-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120337G>A | CA037988 | LDLR | c.2246-33G>A (n.2246-33G>A) c.*57-33G>A (n.*57-33G>A) c.1868-33G>A (n.1868-33G>A) c.1988-33G>A (n.1988-33G>A) c.2242-33G>A c.1484-33G>A (n.1484-33G>A) c.1865-33G>A (n.1865-33G>A) c.1606+104G>A (n.1606+104G>A) c.569-33G>A c.1607-33G>A (n.1607-33G>A) n.1998-33G>A n.2105-33G>A n.1965-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120337G>C | CA2582475489 | LDLR | c.2246-33G>C (n.2246-33G>C) c.*57-33G>C (n.*57-33G>C) c.1868-33G>C (n.1868-33G>C) c.1988-33G>C (n.1988-33G>C) c.2242-33G>C c.1484-33G>C (n.1484-33G>C) c.1865-33G>C (n.1865-33G>C) c.1606+104G>C (n.1606+104G>C) c.569-33G>C c.1607-33G>C (n.1607-33G>C) n.1998-33G>C n.2105-33G>C n.1965-33G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120337G= | CA2322775502 | LDLR | c.2246-33G= (n.2246-33G=) c.*57-33G= (n.*57-33G=) c.1868-33G= (n.1868-33G=) c.1988-33G= (n.1988-33G=) c.2242-33G= c.1484-33G= (n.1484-33G=) c.1865-33G= (n.1865-33G=) c.1606+104G= (n.1606+104G=) c.569-33G= c.1607-33G= (n.1607-33G=) n.1998-33G= n.2105-33G= n.1965-33G= | |
| 19 | g.11120340C= | CA2322775503 | LDLR | c.2246-30C= (n.2246-30C=) c.*57-30C= (n.*57-30C=) c.1868-30C= (n.1868-30C=) c.1988-30C= (n.1988-30C=) c.2242-30C= c.1484-30C= (n.1484-30C=) c.1865-30C= (n.1865-30C=) c.1606+107C= (n.1606+107C=) c.569-30C= c.1607-30C= (n.1607-30C=) n.1998-30C= n.2105-30C= n.1965-30C= | |
| 19 | g.11120340C>T | CA037974 | LDLR | c.2246-30C>T (n.2246-30C>T) c.*57-30C>T (n.*57-30C>T) c.1868-30C>T (n.1868-30C>T) c.1988-30C>T (n.1988-30C>T) c.2242-30C>T c.1484-30C>T (n.1484-30C>T) c.1865-30C>T (n.1865-30C>T) c.1606+107C>T (n.1606+107C>T) c.569-30C>T c.1607-30C>T (n.1607-30C>T) n.1998-30C>T n.2105-30C>T n.1965-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120341C= | CA2322775504 | LDLR | c.2246-29C= (n.2246-29C=) c.*57-29C= (n.*57-29C=) c.1868-29C= (n.1868-29C=) c.1988-29C= (n.1988-29C=) c.2242-29C= c.1484-29C= (n.1484-29C=) c.1865-29C= (n.1865-29C=) c.1606+108C= (n.1606+108C=) c.569-29C= c.1607-29C= (n.1607-29C=) n.1998-29C= n.2105-29C= n.1965-29C= | |
| 19 | g.11120341C>G | CA2576626085 | LDLR | c.2246-29C>G (n.2246-29C>G) c.*57-29C>G (n.*57-29C>G) c.1868-29C>G (n.1868-29C>G) c.1988-29C>G (n.1988-29C>G) c.2242-29C>G c.1484-29C>G (n.1484-29C>G) c.1865-29C>G (n.1865-29C>G) c.1606+108C>G (n.1606+108C>G) c.569-29C>G c.1607-29C>G (n.1607-29C>G) n.1998-29C>G n.2105-29C>G n.1965-29C>G | |
| 19 | g.11120341C>T | CA993520427 | LDLR | c.2246-29C>T (n.2246-29C>T) c.*57-29C>T (n.*57-29C>T) c.1868-29C>T (n.1868-29C>T) c.1988-29C>T (n.1988-29C>T) c.2242-29C>T c.1484-29C>T (n.1484-29C>T) c.1865-29C>T (n.1865-29C>T) c.1606+108C>T (n.1606+108C>T) c.569-29C>T c.1607-29C>T (n.1607-29C>T) n.1998-29C>T n.2105-29C>T n.1965-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120342T>G | CA2536741060 | LDLR | c.2246-28T>G (n.2246-28T>G) c.*57-28T>G (n.*57-28T>G) c.1868-28T>G (n.1868-28T>G) c.1988-28T>G (n.1988-28T>G) c.2242-28T>G c.1484-28T>G (n.1484-28T>G) c.1865-28T>G (n.1865-28T>G) c.1606+109T>G (n.1606+109T>G) c.569-28T>G c.1607-28T>G (n.1607-28T>G) n.1998-28T>G n.2105-28T>G n.1965-28T>G | |
| 19 | g.11120343G= | CA2322775505 | LDLR | c.2246-27G= (n.2246-27G=) c.*57-27G= (n.*57-27G=) c.1868-27G= (n.1868-27G=) c.1988-27G= (n.1988-27G=) c.2242-27G= c.1484-27G= (n.1484-27G=) c.1865-27G= (n.1865-27G=) c.1606+110G= (n.1606+110G=) c.569-27G= c.1607-27G= (n.1607-27G=) n.1998-27G= n.2105-27G= n.1965-27G= | |
| 19 | g.11120343G>T | CA632115463 | LDLR | c.2246-27G>T (n.2246-27G>T) c.*57-27G>T (n.*57-27G>T) c.1868-27G>T (n.1868-27G>T) c.1988-27G>T (n.1988-27G>T) c.2242-27G>T c.1484-27G>T (n.1484-27G>T) c.1865-27G>T (n.1865-27G>T) c.1606+110G>T (n.1606+110G>T) c.569-27G>T c.1607-27G>T (n.1607-27G>T) n.1998-27G>T n.2105-27G>T n.1965-27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120344C>A | CA993520428 | LDLR | c.2246-26C>A (n.2246-26C>A) c.*57-26C>A (n.*57-26C>A) c.1868-26C>A (n.1868-26C>A) c.1988-26C>A (n.1988-26C>A) c.2242-26C>A c.1484-26C>A (n.1484-26C>A) c.1865-26C>A (n.1865-26C>A) c.1606+111C>A (n.1606+111C>A) c.569-26C>A c.1607-26C>A (n.1607-26C>A) n.1998-26C>A n.2105-26C>A n.1965-26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120344C= | CA2322775506 | LDLR | c.2246-26C= (n.2246-26C=) c.*57-26C= (n.*57-26C=) c.1868-26C= (n.1868-26C=) c.1988-26C= (n.1988-26C=) c.2242-26C= c.1484-26C= (n.1484-26C=) c.1865-26C= (n.1865-26C=) c.1606+111C= (n.1606+111C=) c.569-26C= c.1607-26C= (n.1607-26C=) n.1998-26C= n.2105-26C= n.1965-26C= | |
| 19 | g.11120345_11120346del | CA2582475490 | LDLR | c.2246-25_2246-24del (n.2246-25_2246-24del) c.*57-25_*57-24del (n.*57-25_*57-24del) c.1868-25_1868-24del (n.1868-25_1868-24del) c.1988-25_1988-24del (n.1988-25_1988-24del) c.2242-25_2242-24del c.1484-25_1484-24del (n.1484-25_1484-24del) c.1865-25_1865-24del (n.1865-25_1865-24del) c.1606+112_1606+113del (n.1606+112_1606+113del) c.569-25_569-24del c.1607-25_1607-24del (n.1607-25_1607-24del) n.1998-25_1998-24del n.2105-25_2105-24del n.1965-25_1965-24del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120345C>A | CA632115464 | LDLR | c.2246-25C>A (n.2246-25C>A) c.*57-25C>A (n.*57-25C>A) c.1868-25C>A (n.1868-25C>A) c.1988-25C>A (n.1988-25C>A) c.2242-25C>A c.1484-25C>A (n.1484-25C>A) c.1865-25C>A (n.1865-25C>A) c.1606+112C>A (n.1606+112C>A) c.569-25C>A c.1607-25C>A (n.1607-25C>A) n.1998-25C>A n.2105-25C>A n.1965-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |