Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.2104-1_2398+1del c.1706-1_*209+1del c.1726-1_2020+1del c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
19 | g.11120233_11120266delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT | CA2322775452 | LDLR | c.2245_2245+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.*56_*56+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1867_1867+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1987_1987+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.2241_2241+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1483_1483+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1864_1864+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1606_1606+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.568_568+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT n.1997_1997+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT n.2104_2104+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT n.1964_1964+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT | |
19 | g.11120235_11120267del | CA10585709 | LDLR | c.2245+2_2245+34del (n.2245+2_2245+34del) c.*56+2_*56+34del (n.*56+2_*56+34del) c.1867+2_1867+34del (n.1867+2_1867+34del) c.1987+2_1987+34del (n.1987+2_1987+34del) c.2241+2_2241+34del c.1483+2_1483+34del (n.1483+2_1483+34del) c.1864+2_1864+34del (n.1864+2_1864+34del) c.1606+2_1606+34del (n.1606+2_1606+34del) c.568+2_568+34del n.1997+2_1997+34del n.2104+2_2104+34del n.1964+2_1964+34del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120260dup | CA9204954 | LDLR | c.2245+27dup (n.2245+27dup) c.*56+27dup (n.*56+27dup) c.1867+27dup (n.1867+27dup) c.1987+27dup (n.1987+27dup) c.2241+27dup c.1483+27dup (n.1483+27dup) c.1864+27dup (n.1864+27dup) c.1606+27dup (n.1606+27dup) c.568+27dup n.1997+27dup n.2104+27dup n.1964+27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120260del | CA9204955 | LDLR | c.2245+27del (n.2245+27del) c.*56+27del (n.*56+27del) c.1867+27del (n.1867+27del) c.1987+27del (n.1987+27del) c.2241+27del c.1483+27del (n.1483+27del) c.1864+27del (n.1864+27del) c.1606+27del (n.1606+27del) c.568+27del n.1997+27del n.2104+27del n.1964+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.11120257C>G | CA2576626053 | LDLR | c.2245+24C>G (n.2245+24C>G) c.*56+24C>G (n.*56+24C>G) c.1867+24C>G (n.1867+24C>G) c.1987+24C>G (n.1987+24C>G) c.2241+24C>G c.1483+24C>G (n.1483+24C>G) c.1864+24C>G (n.1864+24C>G) c.1606+24C>G (n.1606+24C>G) c.568+24C>G n.1997+24C>G n.2104+24C>G n.1964+24C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120258C>A | CA993520399 | LDLR | c.2245+25C>A (n.2245+25C>A) c.*56+25C>A (n.*56+25C>A) c.1867+25C>A (n.1867+25C>A) c.1987+25C>A (n.1987+25C>A) c.2241+25C>A c.1483+25C>A (n.1483+25C>A) c.1864+25C>A (n.1864+25C>A) c.1606+25C>A (n.1606+25C>A) c.568+25C>A n.1997+25C>A n.2104+25C>A n.1964+25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120258C= | CA2322775473 | LDLR | c.2245+25C= (n.2245+25C=) c.*56+25C= (n.*56+25C=) c.1867+25C= (n.1867+25C=) c.1987+25C= (n.1987+25C=) c.2241+25C= c.1483+25C= (n.1483+25C=) c.1864+25C= (n.1864+25C=) c.1606+25C= (n.1606+25C=) c.568+25C= n.1997+25C= n.2104+25C= n.1964+25C= | |
19 | g.11120258C>G | CA037813 | LDLR | c.2245+25C>G (n.2245+25C>G) c.*56+25C>G (n.*56+25C>G) c.1867+25C>G (n.1867+25C>G) c.1987+25C>G (n.1987+25C>G) c.2241+25C>G c.1483+25C>G (n.1483+25C>G) c.1864+25C>G (n.1864+25C>G) c.1606+25C>G (n.1606+25C>G) c.568+25C>G n.1997+25C>G n.2104+25C>G n.1964+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120258C>T | CA993520409 | LDLR | c.2245+25C>T (n.2245+25C>T) c.*56+25C>T (n.*56+25C>T) c.1867+25C>T (n.1867+25C>T) c.1987+25C>T (n.1987+25C>T) c.2241+25C>T c.1483+25C>T (n.1483+25C>T) c.1864+25C>T (n.1864+25C>T) c.1606+25C>T (n.1606+25C>T) c.568+25C>T n.1997+25C>T n.2104+25C>T n.1964+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120259C>A | CA037841 | LDLR | c.2245+26C>A (n.2245+26C>A) c.*56+26C>A (n.*56+26C>A) c.1867+26C>A (n.1867+26C>A) c.1987+26C>A (n.1987+26C>A) c.2241+26C>A c.1483+26C>A (n.1483+26C>A) c.1864+26C>A (n.1864+26C>A) c.1606+26C>A (n.1606+26C>A) c.568+26C>A n.1997+26C>A n.2104+26C>A n.1964+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120259C= | CA2322775474 | LDLR | c.2245+26C= (n.2245+26C=) c.*56+26C= (n.*56+26C=) c.1867+26C= (n.1867+26C=) c.1987+26C= (n.1987+26C=) c.2241+26C= c.1483+26C= (n.1483+26C=) c.1864+26C= (n.1864+26C=) c.1606+26C= (n.1606+26C=) c.568+26C= n.1997+26C= n.2104+26C= n.1964+26C= | |
19 | g.11120259C>G | CA632115456 | LDLR | c.2245+26C>G (n.2245+26C>G) c.*56+26C>G (n.*56+26C>G) c.1867+26C>G (n.1867+26C>G) c.1987+26C>G (n.1987+26C>G) c.2241+26C>G c.1483+26C>G (n.1483+26C>G) c.1864+26C>G (n.1864+26C>G) c.1606+26C>G (n.1606+26C>G) c.568+26C>G n.1997+26C>G n.2104+26C>G n.1964+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120259C>T | CA2322775475 | LDLR | c.2245+26C>T (n.2245+26C>T) c.*56+26C>T (n.*56+26C>T) c.1867+26C>T (n.1867+26C>T) c.1987+26C>T (n.1987+26C>T) c.2241+26C>T c.1483+26C>T (n.1483+26C>T) c.1864+26C>T (n.1864+26C>T) c.1606+26C>T (n.1606+26C>T) c.568+26C>T n.1997+26C>T n.2104+26C>T n.1964+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120260C>A | CA2576626058 | LDLR | c.2245+27C>A (n.2245+27C>A) c.*56+27C>A (n.*56+27C>A) c.1867+27C>A (n.1867+27C>A) c.1987+27C>A (n.1987+27C>A) c.2241+27C>A c.1483+27C>A (n.1483+27C>A) c.1864+27C>A (n.1864+27C>A) c.1606+27C>A (n.1606+27C>A) c.568+27C>A n.1997+27C>A n.2104+27C>A n.1964+27C>A | |
19 | g.11120260C>T | CA2582475470 | LDLR | c.2245+27C>T (n.2245+27C>T) c.*56+27C>T (n.*56+27C>T) c.1867+27C>T (n.1867+27C>T) c.1987+27C>T (n.1987+27C>T) c.2241+27C>T c.1483+27C>T (n.1483+27C>T) c.1864+27C>T (n.1864+27C>T) c.1606+27C>T (n.1606+27C>T) c.568+27C>T n.1997+27C>T n.2104+27C>T n.1964+27C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120263C>A | CA632115457 | LDLR | c.2245+30C>A (n.2245+30C>A) c.*56+30C>A (n.*56+30C>A) c.1867+30C>A (n.1867+30C>A) c.1987+30C>A (n.1987+30C>A) c.2241+30C>A c.1483+30C>A (n.1483+30C>A) c.1864+30C>A (n.1864+30C>A) c.1606+30C>A (n.1606+30C>A) c.568+30C>A n.1997+30C>A n.2104+30C>A n.1964+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120263C= | CA2322775476 | LDLR | c.2245+30C= (n.2245+30C=) c.*56+30C= (n.*56+30C=) c.1867+30C= (n.1867+30C=) c.1987+30C= (n.1987+30C=) c.2241+30C= c.1483+30C= (n.1483+30C=) c.1864+30C= (n.1864+30C=) c.1606+30C= (n.1606+30C=) c.568+30C= n.1997+30C= n.2104+30C= n.1964+30C= | |
19 | g.11120264del | CA2582475471 | LDLR | c.2245+31del (n.2245+31del) c.*56+31del (n.*56+31del) c.1867+31del (n.1867+31del) c.1987+31del (n.1987+31del) c.2241+31del c.1483+31del (n.1483+31del) c.1864+31del (n.1864+31del) c.1606+31del (n.1606+31del) c.568+31del n.1997+31del n.2104+31del n.1964+31del | gnomAD v4 |
19 | g.11120264C= | CA2322775477 | LDLR | c.2245+31C= (n.2245+31C=) c.*56+31C= (n.*56+31C=) c.1867+31C= (n.1867+31C=) c.1987+31C= (n.1987+31C=) c.2241+31C= c.1483+31C= (n.1483+31C=) c.1864+31C= (n.1864+31C=) c.1606+31C= (n.1606+31C=) c.568+31C= n.1997+31C= n.2104+31C= n.1964+31C= | |
19 | g.11120264C>T | CA632115458 | LDLR | c.2245+31C>T (n.2245+31C>T) c.*56+31C>T (n.*56+31C>T) c.1867+31C>T (n.1867+31C>T) c.1987+31C>T (n.1987+31C>T) c.2241+31C>T c.1483+31C>T (n.1483+31C>T) c.1864+31C>T (n.1864+31C>T) c.1606+31C>T (n.1606+31C>T) c.568+31C>T n.1997+31C>T n.2104+31C>T n.1964+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120266T>C | CA2322775479 | LDLR | c.2245+33T>C (n.2245+33T>C) c.*56+33T>C (n.*56+33T>C) c.1867+33T>C (n.1867+33T>C) c.1987+33T>C (n.1987+33T>C) c.2241+33T>C c.1483+33T>C (n.1483+33T>C) c.1864+33T>C (n.1864+33T>C) c.1606+33T>C (n.1606+33T>C) c.568+33T>C n.1997+33T>C n.2104+33T>C n.1964+33T>C | dbSNP |
19 | g.11120266T>G | CA2582475472 | LDLR | c.2245+33T>G (n.2245+33T>G) c.*56+33T>G (n.*56+33T>G) c.1867+33T>G (n.1867+33T>G) c.1987+33T>G (n.1987+33T>G) c.2241+33T>G c.1483+33T>G (n.1483+33T>G) c.1864+33T>G (n.1864+33T>G) c.1606+33T>G (n.1606+33T>G) c.568+33T>G n.1997+33T>G n.2104+33T>G n.1964+33T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120266T= | CA2322775478 | LDLR | c.2245+33T= (n.2245+33T=) c.*56+33T= (n.*56+33T=) c.1867+33T= (n.1867+33T=) c.1987+33T= (n.1987+33T=) c.2241+33T= c.1483+33T= (n.1483+33T=) c.1864+33T= (n.1864+33T=) c.1606+33T= (n.1606+33T=) c.568+33T= n.1997+33T= n.2104+33T= n.1964+33T= | |
19 | g.11120269A= | CA2322775480 | LDLR | c.2245+36A= (n.2245+36A=) c.*56+36A= (n.*56+36A=) c.1867+36A= (n.1867+36A=) c.1987+36A= (n.1987+36A=) c.2241+36A= c.1483+36A= (n.1483+36A=) c.1864+36A= (n.1864+36A=) c.1606+36A= (n.1606+36A=) c.568+36A= n.1997+36A= n.2104+36A= n.1964+36A= | |
19 | g.11120269A>C | CA632115459 | LDLR | c.2245+36A>C (n.2245+36A>C) c.*56+36A>C (n.*56+36A>C) c.1867+36A>C (n.1867+36A>C) c.1987+36A>C (n.1987+36A>C) c.2241+36A>C c.1483+36A>C (n.1483+36A>C) c.1864+36A>C (n.1864+36A>C) c.1606+36A>C (n.1606+36A>C) c.568+36A>C n.1997+36A>C n.2104+36A>C n.1964+36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120269A>G | CA2322775481 | LDLR | c.2245+36A>G (n.2245+36A>G) c.*56+36A>G (n.*56+36A>G) c.1867+36A>G (n.1867+36A>G) c.1987+36A>G (n.1987+36A>G) c.2241+36A>G c.1483+36A>G (n.1483+36A>G) c.1864+36A>G (n.1864+36A>G) c.1606+36A>G (n.1606+36A>G) c.568+36A>G n.1997+36A>G n.2104+36A>G n.1964+36A>G | dbSNP |
19 | g.11120270_11120273delinsACCT | CA2322775482 | LDLR | c.2245+37_2245+40delinsACCT (n.2245+37_2245+40delinsACCT) c.*56+37_*56+40delinsACCT (n.*56+37_*56+40delinsACCT) c.1867+37_1867+40delinsACCT (n.1867+37_1867+40delinsACCT) c.1987+37_1987+40delinsACCT (n.1987+37_1987+40delinsACCT) c.2241+37_2241+40delinsACCT c.1483+37_1483+40delinsACCT (n.1483+37_1483+40delinsACCT) c.1864+37_1864+40delinsACCT (n.1864+37_1864+40delinsACCT) c.1606+37_1606+40delinsACCT (n.1606+37_1606+40delinsACCT) c.568+37_568+40delinsACCT n.1997+37_1997+40delinsACCT n.2104+37_2104+40delinsACCT n.1964+37_1964+40delinsACCT | |
19 | g.11120274_11120276del | CA2322775483 | LDLR | c.2245+41_2245+43del (n.2245+41_2245+43del) c.*56+41_*56+43del (n.*56+41_*56+43del) c.1867+41_1867+43del (n.1867+41_1867+43del) c.1987+41_1987+43del (n.1987+41_1987+43del) c.2241+41_2241+43del c.1483+41_1483+43del (n.1483+41_1483+43del) c.1864+41_1864+43del (n.1864+41_1864+43del) c.1606+41_1606+43del (n.1606+41_1606+43del) c.568+41_568+43del n.1997+41_1997+43del n.2104+41_2104+43del n.1964+41_1964+43del | dbSNP |
19 | g.11120272C>T | CA2576626060 | LDLR | c.2245+39C>T (n.2245+39C>T) c.*56+39C>T (n.*56+39C>T) c.1867+39C>T (n.1867+39C>T) c.1987+39C>T (n.1987+39C>T) c.2241+39C>T c.1483+39C>T (n.1483+39C>T) c.1864+39C>T (n.1864+39C>T) c.1606+39C>T (n.1606+39C>T) c.568+39C>T n.1997+39C>T n.2104+39C>T n.1964+39C>T | |
19 | g.11120273T>G | CA037847 | LDLR | c.2245+40T>G (n.2245+40T>G) c.*56+40T>G (n.*56+40T>G) c.1867+40T>G (n.1867+40T>G) c.1987+40T>G (n.1987+40T>G) c.2241+40T>G c.1483+40T>G (n.1483+40T>G) c.1864+40T>G (n.1864+40T>G) c.1606+40T>G (n.1606+40T>G) c.568+40T>G n.1997+40T>G n.2104+40T>G n.1964+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120273T= | CA2322775484 | LDLR | c.2245+40T= (n.2245+40T=) c.*56+40T= (n.*56+40T=) c.1867+40T= (n.1867+40T=) c.1987+40T= (n.1987+40T=) c.2241+40T= c.1483+40T= (n.1483+40T=) c.1864+40T= (n.1864+40T=) c.1606+40T= (n.1606+40T=) c.568+40T= n.1997+40T= n.2104+40T= n.1964+40T= | |
19 | g.11120274C>T | CA2582475473 | LDLR | c.2245+41C>T (n.2245+41C>T) c.*56+41C>T (n.*56+41C>T) c.1867+41C>T (n.1867+41C>T) c.1987+41C>T (n.1987+41C>T) c.2241+41C>T c.1483+41C>T (n.1483+41C>T) c.1864+41C>T (n.1864+41C>T) c.1606+41C>T (n.1606+41C>T) c.568+41C>T n.1997+41C>T n.2104+41C>T n.1964+41C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120275C>G | CA2576626062 | LDLR | c.2245+42C>G (n.2245+42C>G) c.*56+42C>G (n.*56+42C>G) c.1867+42C>G (n.1867+42C>G) c.1987+42C>G (n.1987+42C>G) c.2241+42C>G c.1483+42C>G (n.1483+42C>G) c.1864+42C>G (n.1864+42C>G) c.1606+42C>G (n.1606+42C>G) c.568+42C>G n.1997+42C>G n.2104+42C>G n.1964+42C>G | |
19 | g.11120275C>T | CA2582475474 | LDLR | c.2245+42C>T (n.2245+42C>T) c.*56+42C>T (n.*56+42C>T) c.1867+42C>T (n.1867+42C>T) c.1987+42C>T (n.1987+42C>T) c.2241+42C>T c.1483+42C>T (n.1483+42C>T) c.1864+42C>T (n.1864+42C>T) c.1606+42C>T (n.1606+42C>T) c.568+42C>T n.1997+42C>T n.2104+42C>T n.1964+42C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120276T>G | CA2582475475 | LDLR | c.2245+43T>G (n.2245+43T>G) c.*56+43T>G (n.*56+43T>G) c.1867+43T>G (n.1867+43T>G) c.1987+43T>G (n.1987+43T>G) c.2241+43T>G c.1483+43T>G (n.1483+43T>G) c.1864+43T>G (n.1864+43T>G) c.1606+43T>G (n.1606+43T>G) c.568+43T>G n.1997+43T>G n.2104+43T>G n.1964+43T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120278G>A | CA632115460 | LDLR | c.2245+45G>A (n.2245+45G>A) c.*56+45G>A (n.*56+45G>A) c.1867+45G>A (n.1867+45G>A) c.1987+45G>A (n.1987+45G>A) c.2241+45G>A c.1483+45G>A (n.1483+45G>A) c.1864+45G>A (n.1864+45G>A) c.1606+45G>A (n.1606+45G>A) c.568+45G>A n.1997+45G>A n.2104+45G>A n.1964+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120278G= | CA2322775485 | LDLR | c.2245+45G= (n.2245+45G=) c.*56+45G= (n.*56+45G=) c.1867+45G= (n.1867+45G=) c.1987+45G= (n.1987+45G=) c.2241+45G= c.1483+45G= (n.1483+45G=) c.1864+45G= (n.1864+45G=) c.1606+45G= (n.1606+45G=) c.568+45G= n.1997+45G= n.2104+45G= n.1964+45G= | |
19 | g.11120280G>A | CA037856 | LDLR | c.2245+47G>A (n.2245+47G>A) c.*56+47G>A (n.*56+47G>A) c.1867+47G>A (n.1867+47G>A) c.1987+47G>A (n.1987+47G>A) c.2241+47G>A c.1483+47G>A (n.1483+47G>A) c.1864+47G>A (n.1864+47G>A) c.1606+47G>A (n.1606+47G>A) c.568+47G>A n.1997+47G>A n.2104+47G>A n.1964+47G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120280G= | CA2322775486 | LDLR | c.2245+47G= (n.2245+47G=) c.*56+47G= (n.*56+47G=) c.1867+47G= (n.1867+47G=) c.1987+47G= (n.1987+47G=) c.2241+47G= c.1483+47G= (n.1483+47G=) c.1864+47G= (n.1864+47G=) c.1606+47G= (n.1606+47G=) c.568+47G= n.1997+47G= n.2104+47G= n.1964+47G= | |
19 | g.11120280G>T | CA2576626067 | LDLR | c.2245+47G>T (n.2245+47G>T) c.*56+47G>T (n.*56+47G>T) c.1867+47G>T (n.1867+47G>T) c.1987+47G>T (n.1987+47G>T) c.2241+47G>T c.1483+47G>T (n.1483+47G>T) c.1864+47G>T (n.1864+47G>T) c.1606+47G>T (n.1606+47G>T) c.568+47G>T n.1997+47G>T n.2104+47G>T n.1964+47G>T |