| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.2104-1_2398+1del c.1706-1_*209+1del c.1726-1_2020+1del c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11120219_11120248delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG | CA2322775437 | LDLR | c.2231_2245+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.*42_*56+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1853_1867+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1973_1987+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.2227_2241+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1469_1483+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1850_1864+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1592_1606+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.554_568+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG n.1983_1997+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG n.2090_2104+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG n.1950_1964+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG | |
| 19 | g.11120221_11120249del | CA10585703 | LDLR | c.2233_2245+16del c.*44_*56+16del c.1855_1867+16del c.1975_1987+16del c.2229_2241+16del c.1471_1483+16del c.1852_1864+16del c.1594_1606+16del c.556_568+16del n.1985_1997+16del n.2092_2104+16del n.1952_1964+16del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120233_11120266delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT | CA2322775452 | LDLR | c.2245_2245+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.*56_*56+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1867_1867+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1987_1987+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.2241_2241+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1483_1483+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1864_1864+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.1606_1606+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT c.568_568+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT n.1997_1997+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT n.2104_2104+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT n.1964_1964+33delinsGGTAAGGGTGGGTCAGCCCCACCCCCCCAACCTT | |
| 19 | g.11120235_11120267del | CA10585709 | LDLR | c.2245+2_2245+34del (n.2245+2_2245+34del) c.*56+2_*56+34del (n.*56+2_*56+34del) c.1867+2_1867+34del (n.1867+2_1867+34del) c.1987+2_1987+34del (n.1987+2_1987+34del) c.2241+2_2241+34del c.1483+2_1483+34del (n.1483+2_1483+34del) c.1864+2_1864+34del (n.1864+2_1864+34del) c.1606+2_1606+34del (n.1606+2_1606+34del) c.568+2_568+34del n.1997+2_1997+34del n.2104+2_2104+34del n.1964+2_1964+34del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120241T>G | CA037886 | LDLR | c.2245+8T>G (n.2245+8T>G) c.*56+8T>G (n.*56+8T>G) c.1867+8T>G (n.1867+8T>G) c.1987+8T>G (n.1987+8T>G) c.2241+8T>G c.1483+8T>G (n.1483+8T>G) c.1864+8T>G (n.1864+8T>G) c.1606+8T>G (n.1606+8T>G) c.568+8T>G n.1997+8T>G n.2104+8T>G n.1964+8T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120241T= | CA2322775458 | LDLR | c.2245+8T= (n.2245+8T=) c.*56+8T= (n.*56+8T=) c.1867+8T= (n.1867+8T=) c.1987+8T= (n.1987+8T=) c.2241+8T= c.1483+8T= (n.1483+8T=) c.1864+8T= (n.1864+8T=) c.1606+8T= (n.1606+8T=) c.568+8T= n.1997+8T= n.2104+8T= n.1964+8T= | |
| 19 | g.11120241dup | CA10585710 | LDLR | c.2245+8dup (n.2245+8dup) c.*56+8dup (n.*56+8dup) c.1867+8dup (n.1867+8dup) c.1987+8dup (n.1987+8dup) c.2241+8dup c.1483+8dup (n.1483+8dup) c.1864+8dup (n.1864+8dup) c.1606+8dup (n.1606+8dup) c.568+8dup n.1997+8dup n.2104+8dup n.1964+8dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120242G>A | CA2582475462 | LDLR | c.2245+9G>A (n.2245+9G>A) c.*56+9G>A (n.*56+9G>A) c.1867+9G>A (n.1867+9G>A) c.1987+9G>A (n.1987+9G>A) c.2241+9G>A c.1483+9G>A (n.1483+9G>A) c.1864+9G>A (n.1864+9G>A) c.1606+9G>A (n.1606+9G>A) c.568+9G>A n.1997+9G>A n.2104+9G>A n.1964+9G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120242G>T | CA2499225327 | LDLR | c.2245+9G>T (n.2245+9G>T) c.*56+9G>T (n.*56+9G>T) c.1867+9G>T (n.1867+9G>T) c.1987+9G>T (n.1987+9G>T) c.2241+9G>T c.1483+9G>T (n.1483+9G>T) c.1864+9G>T (n.1864+9G>T) c.1606+9G>T (n.1606+9G>T) c.568+9G>T n.1997+9G>T n.2104+9G>T n.1964+9G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120243G= | CA2322775459 | LDLR | c.2245+10G= (n.2245+10G=) c.*56+10G= (n.*56+10G=) c.1867+10G= (n.1867+10G=) c.1987+10G= (n.1987+10G=) c.2241+10G= c.1483+10G= (n.1483+10G=) c.1864+10G= (n.1864+10G=) c.1606+10G= (n.1606+10G=) c.568+10G= n.1997+10G= n.2104+10G= n.1964+10G= | |
| 19 | g.11120243G>T | CA037694 | LDLR | c.2245+10G>T (n.2245+10G>T) c.*56+10G>T (n.*56+10G>T) c.1867+10G>T (n.1867+10G>T) c.1987+10G>T (n.1987+10G>T) c.2241+10G>T c.1483+10G>T (n.1483+10G>T) c.1864+10G>T (n.1864+10G>T) c.1606+10G>T (n.1606+10G>T) c.568+10G>T n.1997+10G>T n.2104+10G>T n.1964+10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120244G>A | CA2582475465 | LDLR | c.2245+11G>A (n.2245+11G>A) c.*56+11G>A (n.*56+11G>A) c.1867+11G>A (n.1867+11G>A) c.1987+11G>A (n.1987+11G>A) c.2241+11G>A c.1483+11G>A (n.1483+11G>A) c.1864+11G>A (n.1864+11G>A) c.1606+11G>A (n.1606+11G>A) c.568+11G>A n.1997+11G>A n.2104+11G>A n.1964+11G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120244G>C | CA2582475466 | LDLR | c.2245+11G>C (n.2245+11G>C) c.*56+11G>C (n.*56+11G>C) c.1867+11G>C (n.1867+11G>C) c.1987+11G>C (n.1987+11G>C) c.2241+11G>C c.1483+11G>C (n.1483+11G>C) c.1864+11G>C (n.1864+11G>C) c.1606+11G>C (n.1606+11G>C) c.568+11G>C n.1997+11G>C n.2104+11G>C n.1964+11G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120245T>A | CA2322775461 | LDLR | c.2245+12T>A (n.2245+12T>A) c.*56+12T>A (n.*56+12T>A) c.1867+12T>A (n.1867+12T>A) c.1987+12T>A (n.1987+12T>A) c.2241+12T>A c.1483+12T>A (n.1483+12T>A) c.1864+12T>A (n.1864+12T>A) c.1606+12T>A (n.1606+12T>A) c.568+12T>A n.1997+12T>A n.2104+12T>A n.1964+12T>A | dbSNP |
| 19 | g.11120245T>G | CA2576626048 | LDLR | c.2245+12T>G (n.2245+12T>G) c.*56+12T>G (n.*56+12T>G) c.1867+12T>G (n.1867+12T>G) c.1987+12T>G (n.1987+12T>G) c.2241+12T>G c.1483+12T>G (n.1483+12T>G) c.1864+12T>G (n.1864+12T>G) c.1606+12T>G (n.1606+12T>G) c.568+12T>G n.1997+12T>G n.2104+12T>G n.1964+12T>G | |
| 19 | g.11120245T= | CA2322775460 | LDLR | c.2245+12T= (n.2245+12T=) c.*56+12T= (n.*56+12T=) c.1867+12T= (n.1867+12T=) c.1987+12T= (n.1987+12T=) c.2241+12T= c.1483+12T= (n.1483+12T=) c.1864+12T= (n.1864+12T=) c.1606+12T= (n.1606+12T=) c.568+12T= n.1997+12T= n.2104+12T= n.1964+12T= | |
| 19 | g.11120247A= | CA2322775462 | LDLR | c.2245+14A= (n.2245+14A=) c.*56+14A= (n.*56+14A=) c.1867+14A= (n.1867+14A=) c.1987+14A= (n.1987+14A=) c.2241+14A= c.1483+14A= (n.1483+14A=) c.1864+14A= (n.1864+14A=) c.1606+14A= (n.1606+14A=) c.568+14A= n.1997+14A= n.2104+14A= n.1964+14A= | |
| 19 | g.11120247A>C | CA037702 | LDLR | c.2245+14A>C (n.2245+14A>C) c.*56+14A>C (n.*56+14A>C) c.1867+14A>C (n.1867+14A>C) c.1987+14A>C (n.1987+14A>C) c.2241+14A>C c.1483+14A>C (n.1483+14A>C) c.1864+14A>C (n.1864+14A>C) c.1606+14A>C (n.1606+14A>C) c.568+14A>C n.1997+14A>C n.2104+14A>C n.1964+14A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120247A>T | CA2576626049 | LDLR | c.2245+14A>T (n.2245+14A>T) c.*56+14A>T (n.*56+14A>T) c.1867+14A>T (n.1867+14A>T) c.1987+14A>T (n.1987+14A>T) c.2241+14A>T c.1483+14A>T (n.1483+14A>T) c.1864+14A>T (n.1864+14A>T) c.1606+14A>T (n.1606+14A>T) c.568+14A>T n.1997+14A>T n.2104+14A>T n.1964+14A>T | |
| 19 | g.11120248G>A | CA037709 | LDLR | c.2245+15G>A (n.2245+15G>A) c.*56+15G>A (n.*56+15G>A) c.1867+15G>A (n.1867+15G>A) c.1987+15G>A (n.1987+15G>A) c.2241+15G>A c.1483+15G>A (n.1483+15G>A) c.1864+15G>A (n.1864+15G>A) c.1606+15G>A (n.1606+15G>A) c.568+15G>A n.1997+15G>A n.2104+15G>A n.1964+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120248G= | CA2322775463 | LDLR | c.2245+15G= (n.2245+15G=) c.*56+15G= (n.*56+15G=) c.1867+15G= (n.1867+15G=) c.1987+15G= (n.1987+15G=) c.2241+15G= c.1483+15G= (n.1483+15G=) c.1864+15G= (n.1864+15G=) c.1606+15G= (n.1606+15G=) c.568+15G= n.1997+15G= n.2104+15G= n.1964+15G= | |
| 19 | g.11120249C>A | CA993520389 | LDLR | c.2245+16C>A (n.2245+16C>A) c.*56+16C>A (n.*56+16C>A) c.1867+16C>A (n.1867+16C>A) c.1987+16C>A (n.1987+16C>A) c.2241+16C>A c.1483+16C>A (n.1483+16C>A) c.1864+16C>A (n.1864+16C>A) c.1606+16C>A (n.1606+16C>A) c.568+16C>A n.1997+16C>A n.2104+16C>A n.1964+16C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120249C= | CA2322775464 | LDLR | c.2245+16C= (n.2245+16C=) c.*56+16C= (n.*56+16C=) c.1867+16C= (n.1867+16C=) c.1987+16C= (n.1987+16C=) c.2241+16C= c.1483+16C= (n.1483+16C=) c.1864+16C= (n.1864+16C=) c.1606+16C= (n.1606+16C=) c.568+16C= n.1997+16C= n.2104+16C= n.1964+16C= | |
| 19 | g.11120250C= | CA2322775465 | LDLR | c.2245+17C= (n.2245+17C=) c.*56+17C= (n.*56+17C=) c.1867+17C= (n.1867+17C=) c.1987+17C= (n.1987+17C=) c.2241+17C= c.1483+17C= (n.1483+17C=) c.1864+17C= (n.1864+17C=) c.1606+17C= (n.1606+17C=) c.568+17C= n.1997+17C= n.2104+17C= n.1964+17C= | |
| 19 | g.11120250C>T | CA037720 | LDLR | c.2245+17C>T (n.2245+17C>T) c.*56+17C>T (n.*56+17C>T) c.1867+17C>T (n.1867+17C>T) c.1987+17C>T (n.1987+17C>T) c.2241+17C>T c.1483+17C>T (n.1483+17C>T) c.1864+17C>T (n.1864+17C>T) c.1606+17C>T (n.1606+17C>T) c.568+17C>T n.1997+17C>T n.2104+17C>T n.1964+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120251C= | CA2322775466 | LDLR | c.2245+18C= (n.2245+18C=) c.*56+18C= (n.*56+18C=) c.1867+18C= (n.1867+18C=) c.1987+18C= (n.1987+18C=) c.2241+18C= c.1483+18C= (n.1483+18C=) c.1864+18C= (n.1864+18C=) c.1606+18C= (n.1606+18C=) c.568+18C= n.1997+18C= n.2104+18C= n.1964+18C= | |
| 19 | g.11120251C>T | CA993520390 | LDLR | c.2245+18C>T (n.2245+18C>T) c.*56+18C>T (n.*56+18C>T) c.1867+18C>T (n.1867+18C>T) c.1987+18C>T (n.1987+18C>T) c.2241+18C>T c.1483+18C>T (n.1483+18C>T) c.1864+18C>T (n.1864+18C>T) c.1606+18C>T (n.1606+18C>T) c.568+18C>T n.1997+18C>T n.2104+18C>T n.1964+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120252C= | CA2322775468 | LDLR | c.2245+19C= (n.2245+19C=) c.*56+19C= (n.*56+19C=) c.1867+19C= (n.1867+19C=) c.1987+19C= (n.1987+19C=) c.2241+19C= c.1483+19C= (n.1483+19C=) c.1864+19C= (n.1864+19C=) c.1606+19C= (n.1606+19C=) c.568+19C= n.1997+19C= n.2104+19C= n.1964+19C= | |
| 19 | g.11120252C>T | CA9204952 | LDLR | c.2245+19C>T (n.2245+19C>T) c.*56+19C>T (n.*56+19C>T) c.1867+19C>T (n.1867+19C>T) c.1987+19C>T (n.1987+19C>T) c.2241+19C>T c.1483+19C>T (n.1483+19C>T) c.1864+19C>T (n.1864+19C>T) c.1606+19C>T (n.1606+19C>T) c.568+19C>T n.1997+19C>T n.2104+19C>T n.1964+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120252_11120253delinsCA | CA2322775467 | LDLR | c.2245+19_2245+20delinsCA (n.2245+19_2245+20delinsCA) c.*56+19_*56+20delinsCA (n.*56+19_*56+20delinsCA) c.1867+19_1867+20delinsCA (n.1867+19_1867+20delinsCA) c.1987+19_1987+20delinsCA (n.1987+19_1987+20delinsCA) c.2241+19_2241+20delinsCA c.1483+19_1483+20delinsCA (n.1483+19_1483+20delinsCA) c.1864+19_1864+20delinsCA (n.1864+19_1864+20delinsCA) c.1606+19_1606+20delinsCA (n.1606+19_1606+20delinsCA) c.568+19_568+20delinsCA n.1997+19_1997+20delinsCA n.2104+19_2104+20delinsCA n.1964+19_1964+20delinsCA | |
| 19 | g.11120253del | CA9204953 | LDLR | c.2245+20del (n.2245+20del) c.*56+20del (n.*56+20del) c.1867+20del (n.1867+20del) c.1987+20del (n.1987+20del) c.2241+20del c.1483+20del (n.1483+20del) c.1864+20del (n.1864+20del) c.1606+20del (n.1606+20del) c.568+20del n.1997+20del n.2104+20del n.1964+20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120253A= | CA2322775469 | LDLR | c.2245+20A= (n.2245+20A=) c.*56+20A= (n.*56+20A=) c.1867+20A= (n.1867+20A=) c.1987+20A= (n.1987+20A=) c.2241+20A= c.1483+20A= (n.1483+20A=) c.1864+20A= (n.1864+20A=) c.1606+20A= (n.1606+20A=) c.568+20A= n.1997+20A= n.2104+20A= n.1964+20A= | |
| 19 | g.11120253A>C | CA993520396 | LDLR | c.2245+20A>C (n.2245+20A>C) c.*56+20A>C (n.*56+20A>C) c.1867+20A>C (n.1867+20A>C) c.1987+20A>C (n.1987+20A>C) c.2241+20A>C c.1483+20A>C (n.1483+20A>C) c.1864+20A>C (n.1864+20A>C) c.1606+20A>C (n.1606+20A>C) c.568+20A>C n.1997+20A>C n.2104+20A>C n.1964+20A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120253A>G | CA9204956 | LDLR | c.2245+20A>G (n.2245+20A>G) c.*56+20A>G (n.*56+20A>G) c.1867+20A>G (n.1867+20A>G) c.1987+20A>G (n.1987+20A>G) c.2241+20A>G c.1483+20A>G (n.1483+20A>G) c.1864+20A>G (n.1864+20A>G) c.1606+20A>G (n.1606+20A>G) c.568+20A>G n.1997+20A>G n.2104+20A>G n.1964+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120253_11120254delinsAC | CA2322775470 | LDLR | c.2245+20_2245+21delinsAC (n.2245+20_2245+21delinsAC) c.*56+20_*56+21delinsAC (n.*56+20_*56+21delinsAC) c.1867+20_1867+21delinsAC (n.1867+20_1867+21delinsAC) c.1987+20_1987+21delinsAC (n.1987+20_1987+21delinsAC) c.2241+20_2241+21delinsAC c.1483+20_1483+21delinsAC (n.1483+20_1483+21delinsAC) c.1864+20_1864+21delinsAC (n.1864+20_1864+21delinsAC) c.1606+20_1606+21delinsAC (n.1606+20_1606+21delinsAC) c.568+20_568+21delinsAC n.1997+20_1997+21delinsAC n.2104+20_2104+21delinsAC n.1964+20_1964+21delinsAC | |
| 19 | g.11120254C>A | CA305302689 | LDLR | c.2245+21C>A (n.2245+21C>A) c.*56+21C>A (n.*56+21C>A) c.1867+21C>A (n.1867+21C>A) c.1987+21C>A (n.1987+21C>A) c.2241+21C>A c.1483+21C>A (n.1483+21C>A) c.1864+21C>A (n.1864+21C>A) c.1606+21C>A (n.1606+21C>A) c.568+21C>A n.1997+21C>A n.2104+21C>A n.1964+21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11120254C= | CA2322775471 | LDLR | c.2245+21C= (n.2245+21C=) c.*56+21C= (n.*56+21C=) c.1867+21C= (n.1867+21C=) c.1987+21C= (n.1987+21C=) c.2241+21C= c.1483+21C= (n.1483+21C=) c.1864+21C= (n.1864+21C=) c.1606+21C= (n.1606+21C=) c.568+21C= n.1997+21C= n.2104+21C= n.1964+21C= | |
| 19 | g.11120254C>G | CA2582475468 | LDLR | c.2245+21C>G (n.2245+21C>G) c.*56+21C>G (n.*56+21C>G) c.1867+21C>G (n.1867+21C>G) c.1987+21C>G (n.1987+21C>G) c.2241+21C>G c.1483+21C>G (n.1483+21C>G) c.1864+21C>G (n.1864+21C>G) c.1606+21C>G (n.1606+21C>G) c.568+21C>G n.1997+21C>G n.2104+21C>G n.1964+21C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120254C>T | CA037793 | LDLR | c.2245+21C>T (n.2245+21C>T) c.*56+21C>T (n.*56+21C>T) c.1867+21C>T (n.1867+21C>T) c.1987+21C>T (n.1987+21C>T) c.2241+21C>T c.1483+21C>T (n.1483+21C>T) c.1864+21C>T (n.1864+21C>T) c.1606+21C>T (n.1606+21C>T) c.568+21C>T n.1997+21C>T n.2104+21C>T n.1964+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120260dup | CA9204954 | LDLR | c.2245+27dup (n.2245+27dup) c.*56+27dup (n.*56+27dup) c.1867+27dup (n.1867+27dup) c.1987+27dup (n.1987+27dup) c.2241+27dup c.1483+27dup (n.1483+27dup) c.1864+27dup (n.1864+27dup) c.1606+27dup (n.1606+27dup) c.568+27dup n.1997+27dup n.2104+27dup n.1964+27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |