| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
| 19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
| 19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
| 19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.2104-1_2398+1del c.1706-1_*209+1del c.1726-1_2020+1del c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
| 19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
| 19 | g.11120218C>A | CA404093290 | LDLR | c.2230C>A (p.Leu744Ile) c.*41C>A (n.*41C>A) c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.2226C>A c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.553C>A n.1982C>A n.2089C>A n.1949C>A | |
| 19 | g.11120218C>G | CA404093291 | LDLR | c.2230C>G (p.Leu744Val) c.*41C>G (n.*41C>G) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.2226C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.553C>G n.1982C>G n.2089C>G n.1949C>G | |
| 19 | g.11120218C>T | CA404093293 | LDLR | c.2230C>T (p.Leu744Phe) c.*41C>T (n.*41C>T) c.1852C>T (p.Leu618Phe) c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.2226C>T c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.553C>T n.1982C>T n.2089C>T n.1949C>T | |
| 19 | g.11120219T>A | CA404093295 | LDLR | c.2231T>A (p.Leu744His) c.*42T>A (n.*42T>A) c.1853T>A (p.Leu618His) c.1973T>A (p.Leu658His) c.2227T>A c.1469T>A (p.Leu490His) c.1850T>A (p.Leu617His) c.1592T>A (p.Leu531His) c.554T>A n.1983T>A n.2090T>A n.1950T>A | |
| 19 | g.11120219T>C | CA10585702 | LDLR | c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.*42T>C (n.*42T>C) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.2227T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.554T>C n.1983T>C n.2090T>C n.1950T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120219T>G | CA404093296 | LDLR | c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.*42T>G (n.*42T>G) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.2227T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.554T>G n.1983T>G n.2090T>G n.1950T>G | |
| 19 | g.11120219T= | CA2322775436 | LDLR | c.2231T= (p.Leu744=) c.*42T= (n.*42T=) c.1853T= (p.Leu618=) c.1973T= (p.Leu658=) c.2227T= c.1469T= (p.Leu490=) c.1850T= (p.Leu617=) c.1592T= (p.Leu531=) c.554T= n.1983T= n.2090T= n.1950T= | |
| 19 | g.11120219_11120248delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG | CA2322775437 | LDLR | c.2231_2245+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.*42_*56+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1853_1867+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1973_1987+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.2227_2241+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1469_1483+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1850_1864+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.1592_1606+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG c.554_568+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG n.1983_1997+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG n.2090_2104+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG n.1950_1964+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG | |
| 19 | g.11120220C>A | CA505743386 | LDLR | c.2232C>A (p.Leu744=) c.*43C>A (n.*43C>A) c.1854C>A (p.Leu618=) c.1974C>A (p.Leu658=) c.2228C>A c.1470C>A (p.Leu490=) c.1851C>A (p.Leu617=) c.1593C>A (p.Leu531=) c.555C>A n.1984C>A n.2091C>A n.1951C>A | |
| 19 | g.11120220C= | CA2322775438 | LDLR | c.2232C= (p.Leu744=) c.*43C= (n.*43C=) c.1854C= (p.Leu618=) c.1974C= (p.Leu658=) c.2228C= c.1470C= (p.Leu490=) c.1851C= (p.Leu617=) c.1593C= (p.Leu531=) c.555C= n.1984C= n.2091C= n.1951C= | |
| 19 | g.11120220C>G | CA505743388 | LDLR | c.2232C>G (p.Leu744=) c.*43C>G (n.*43C>G) c.1854C>G (p.Leu618=) c.1974C>G (p.Leu658=) c.2228C>G c.1470C>G (p.Leu490=) c.1851C>G (p.Leu617=) c.1593C>G (p.Leu531=) c.555C>G n.1984C>G n.2091C>G n.1951C>G | |
| 19 | g.11120220C>T | CA037616 | LDLR | c.2232C>T (p.Leu744=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.1854C>T (p.Leu618=) c.1974C>T (p.Leu658=) c.2228C>T c.1470C>T (p.Leu490=) c.1851C>T (p.Leu617=) c.1593C>T (p.Leu531=) c.555C>T n.1984C>T n.2091C>T n.1951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120221_11120249del | CA10585703 | LDLR | c.2233_2245+16del c.*44_*56+16del c.1855_1867+16del c.1975_1987+16del c.2229_2241+16del c.1471_1483+16del c.1852_1864+16del c.1594_1606+16del c.556_568+16del n.1985_1997+16del n.2092_2104+16del n.1952_1964+16del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120221A= | CA2322775439 | LDLR | c.2233A= (p.Thr745=) c.*44A= (n.*44A=) c.1855A= (p.Thr619=) c.1975A= (p.Thr659=) c.2229A= c.1471A= (p.Thr491=) c.1852A= (p.Thr618=) c.1594A= (p.Thr532=) c.556A= n.1985A= n.2092A= n.1952A= | |
| 19 | g.11120221A>C | CA037634 | LDLR | c.2233A>C (p.Thr745Pro) c.*44A>C (n.*44A>C) c.1855A>C (p.Thr619Pro) c.1975A>C (p.Thr659Pro) c.2229A>C c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.556A>C n.1985A>C n.2092A>C n.1952A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120221A>G | CA404093300 | LDLR | c.2233A>G (p.Thr745Ala) c.*44A>G (n.*44A>G) c.1855A>G (p.Thr619Ala) c.1975A>G (p.Thr659Ala) c.2229A>G c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.556A>G n.1985A>G n.2092A>G n.1952A>G | |
| 19 | g.11120221A>T | CA404093301 | LDLR | c.2233A>T (p.Thr745Ser) c.*44A>T (n.*44A>T) c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.1975A>T (p.Thr659Ser) c.2229A>T c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.556A>T n.1985A>T n.2092A>T n.1952A>T | |
| 19 | g.11120222C>A | CA10585704 | LDLR | c.2234C>A (p.Thr745Asn) c.*45C>A (n.*45C>A) c.1856C>A (p.Thr619Asn) c.1976C>A (p.Thr659Asn) c.2230C>A c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.1853C>A (p.Thr618Asn) c.1595C>A (p.Thr532Asn) c.557C>A n.1986C>A n.2093C>A n.1953C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120222C= | CA2322775440 | LDLR | c.2234C= (p.Thr745=) c.*45C= (n.*45C=) c.1856C= (p.Thr619=) c.1976C= (p.Thr659=) c.2230C= c.1472C= (p.Thr491=) c.1853C= (p.Thr618=) c.1595C= (p.Thr532=) c.557C= n.1986C= n.2093C= n.1953C= | |
| 19 | g.11120222C>G | CA404093307 | LDLR | c.2234C>G (p.Thr745Ser) c.*45C>G (n.*45C>G) c.1856C>G (p.Thr619Ser) c.1976C>G (p.Thr659Ser) c.2230C>G c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.1853C>G (p.Thr618Ser) c.1595C>G (p.Thr532Ser) c.557C>G n.1986C>G n.2093C>G n.1953C>G | |
| 19 | g.11120222C>T | CA404093305 | LDLR | c.2234C>T (p.Thr745Ile) c.*45C>T (n.*45C>T) c.1856C>T (p.Thr619Ile) c.1976C>T (p.Thr659Ile) c.2230C>T c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.557C>T n.1986C>T n.2093C>T n.1953C>T | |
| 19 | g.11120224del | CA2582475428 | LDLR | c.2236del (p.Gln746SerfsTer5) c.*47del (n.*47del) c.1858del (p.Gln620SerfsTer5) c.1978del (p.Gln660SerfsTer5) c.2232del c.1474del (p.Gln492SerfsTer5) c.1855del (p.Gln619SerfsTer5) c.1597del (p.Gln533SerfsTer19) c.559del c.1597del (p.Gln533SerfsTer5) n.1988del n.2095del n.1955del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11120222_11120226delinsCCCAG | CA2322775441 | LDLR | c.2234_2238delinsCCCAG (p.Thr745=) c.*45_*49delinsCCCAG (n.*45_*49delinsCCCAG) c.1856_1860delinsCCCAG (p.Thr619=) c.1976_1980delinsCCCAG (p.Thr659=) c.2230_2234delinsCCCAG c.1472_1476delinsCCCAG (p.Thr491=) c.1853_1857delinsCCCAG (p.Thr618=) c.1595_1599delinsCCCAG (p.Thr532=) c.557_561delinsCCCAG n.1986_1990delinsCCCAG n.2093_2097delinsCCCAG n.1953_1957delinsCCCAG | |
| 19 | g.11120223C>A | CA037644 | LDLR | c.2235C>A (p.Thr745=) c.*46C>A (n.*46C>A) c.1857C>A (p.Thr619=) c.1977C>A (p.Thr659=) c.2231C>A c.1473C>A (p.Thr491=) c.1854C>A (p.Thr618=) c.1596C>A (p.Thr532=) c.558C>A n.1987C>A n.2094C>A n.1954C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120223C= | CA2322775442 | LDLR | c.2235C= (p.Thr745=) c.*46C= (n.*46C=) c.1857C= (p.Thr619=) c.1977C= (p.Thr659=) c.2231C= c.1473C= (p.Thr491=) c.1854C= (p.Thr618=) c.1596C= (p.Thr532=) c.558C= n.1987C= n.2094C= n.1954C= | |
| 19 | g.11120223C>G | CA505743391 | LDLR | c.2235C>G (p.Thr745=) c.*46C>G (n.*46C>G) c.1857C>G (p.Thr619=) c.1977C>G (p.Thr659=) c.2231C>G c.1473C>G (p.Thr491=) c.1854C>G (p.Thr618=) c.1596C>G (p.Thr532=) c.558C>G n.1987C>G n.2094C>G n.1954C>G | |
| 19 | g.11120223C>T | CA505743393 | LDLR | c.2235C>T (p.Thr745=) c.*46C>T (n.*46C>T) c.1857C>T (p.Thr619=) c.1977C>T (p.Thr659=) c.2231C>T c.1473C>T (p.Thr491=) c.1854C>T (p.Thr618=) c.1596C>T (p.Thr532=) c.558C>T n.1987C>T n.2094C>T n.1954C>T | |
| 19 | g.11120226_11120229del | CA16602340 | LDLR | c.2238_2241del (p.Pro747GlufsTer3) c.*49_*52del (n.*49_*52del) c.1860_1863del (p.Pro621GlufsTer3) c.1980_1983del (p.Pro661GlufsTer3) c.2234_2237del c.1476_1479del (p.Pro493GlufsTer3) c.1857_1860del (p.Pro620GlufsTer3) c.1599_1602del (p.Pro534GlufsTer17) c.561_564del c.1599_1602del (p.Pro534GlufsTer3) n.1990_1993del n.2097_2100del n.1957_1960del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120224C>A | CA10585705 | LDLR | c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.*47C>A (n.*47C>A) c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.1978C>A (p.Gln660Lys) c.2232C>A c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.559C>A n.1988C>A n.2095C>A n.1955C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120224C= | CA2322775443 | LDLR | c.2236C= (p.Gln746=) c.*47C= (n.*47C=) c.1858C= (p.Gln620=) c.1978C= (p.Gln660=) c.2232C= c.1474C= (p.Gln492=) c.1855C= (p.Gln619=) c.1597C= (p.Gln533=) c.559C= n.1988C= n.2095C= n.1955C= | |
| 19 | g.11120224C>G | CA404093309 | LDLR | c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) c.1858C>G (p.Gln620Glu) c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.2232C>G c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.559C>G n.1988C>G n.2095C>G n.1955C>G | |
| 19 | g.11120224C>T | CA023618 | LDLR | c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.*47C>T (n.*47C>T) c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.2232C>T c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.559C>T n.1988C>T n.2095C>T n.1955C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120225A= | CA2322775444 | LDLR | c.2237A= (p.Gln746=) c.*48A= (n.*48A=) c.1859A= (p.Gln620=) c.1979A= (p.Gln660=) c.2233A= c.1475A= (p.Gln492=) c.1856A= (p.Gln619=) c.1598A= (p.Gln533=) c.560A= n.1989A= n.2096A= n.1956A= | |
| 19 | g.11120225A>C | CA404093316 | LDLR | c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.1979A>C (p.Gln660Pro) c.2233A>C c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.560A>C n.1989A>C n.2096A>C n.1956A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.[11120225A>C;11128055G>A] | CA645373239 | LDLR | c.[2237A>C;2617G>A] (p.[Gln746Pro;Val873Met]) c.[*48A>C;*428G>A] (n.[*48A>C;*428G>A]) c.[1859A>C;2239G>A] (p.[Gln620Pro;Val747Met]) c.[1979A>C;2359G>A] (p.[Gln660Pro;Val787Met]) c.[2233A>C;2613G>A] c.[1475A>C;1855G>A] (p.[Gln492Pro;Val619Met]) c.[1856A>C;2236G>A] (p.[Gln619Pro;Val746Met]) c.[1598A>C;1825G>A] (p.[Gln533Pro;Val609Met]) c.[1979A>C;2312-1458G>A] (p.Gln660Pro) c.[1598A>C;1978G>A] (p.[Gln533Pro;Val660Met]) n.[1989A>C;2369G>A] n.[2096A>C;2693G>A] n.[1956A>C;2336G>A] | ClinVar |
| 19 | g.11120225A>G | CA10585706 | LDLR | c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.1979A>G (p.Gln660Arg) c.2233A>G c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.560A>G n.1989A>G n.2096A>G n.1956A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120225A>T | CA404093319 | LDLR | c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.1979A>T (p.Gln660Leu) c.2233A>T c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.560A>T n.1989A>T n.2096A>T n.1956A>T | |
| 19 | g.11120226G>A | CA505743395 | LDLR | c.2238G>A (p.Gln746=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.1860G>A (p.Gln620=) c.1980G>A (p.Gln660=) c.2234G>A c.1476G>A (p.Gln492=) c.1857G>A (p.Gln619=) c.1599G>A (p.Gln533=) c.561G>A n.1990G>A n.2097G>A n.1957G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120226G>C | CA404093321 | LDLR | c.2238G>C (p.Gln746His) c.*49G>C (n.*49G>C) c.1860G>C (p.Gln620His) c.1980G>C (p.Gln660His) c.2234G>C c.1476G>C (p.Gln492His) c.1857G>C (p.Gln619His) c.1599G>C (p.Gln533His) c.561G>C n.1990G>C n.2097G>C n.1957G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120226G= | CA2322775445 | LDLR | c.2238G= (p.Gln746=) c.*49G= (n.*49G=) c.1860G= (p.Gln620=) c.1980G= (p.Gln660=) c.2234G= c.1476G= (p.Gln492=) c.1857G= (p.Gln619=) c.1599G= (p.Gln533=) c.561G= n.1990G= n.2097G= n.1957G= |