Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.427-86C=
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19g.11120006C>GCA657201400LDLRc.2104-86C>G (n.2104-86C>G)
c.1706-86C>G (n.1706-86C>G)
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c.1465-86C>G (n.1465-86C>G)
c.427-86C>G
n.1856-86C>G
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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c.427-85A>G
n.1856-85A>G
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 gnomAD v4
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c.1706-85A>T (n.1706-85A>T)
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c.2100-85A>T
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c.427-78C>G
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n.1963-78C>G
n.1823-78C>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1706-76A>G (n.1706-76A>G)
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c.427-76A>G
n.1856-76A>G
n.1963-76A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120016A>TCA2582475334LDLRc.2104-76A>T (n.2104-76A>T)
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 gnomAD v4
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19g.11120017G>ACA2576626036LDLRc.2104-75G>A (n.2104-75G>A)
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n.1856-75G>A
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n.1823-75G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched